Генетика в школьном курсе биологии (учебно-методическое пособие) (стр. 4 )

Решение генетических задач

Алгоритм для решения задач

1 . Читая условие задачи, необходимо сразу заготовить схему решения данной задачи, записав с помощью общепринятых символов исходные данные.
2. Если первое поколение единообразно, то фенотипический признак доминантен.
3. Если родительские особи гомозиготы, то первое поколение единообразно.
4. Чистые линии (гомозиготы) дают всегда один сорт гамет.
5. Если особь имеет рецессивный фенотип, то она гомозигота рецессивная (аа).
6. Гетерозиготы дают всегда четное число гамет, которое определяется степенью гетерозиготности данной особи (например, тригетерозигота будет образовывать восемь типов гамет: 2 необходимо возвести в третью степень).
7. При скрещивании гибридов всегда наблюдается расщепление по изучаемым признакам, и, наоборот, если в поколении есть расщепление, то родительская)кие) особи с доминантным фенотипом - гетерозиготы.
8. При анализирующих скрещиваниях число образованных в поколении фенотипических классов указывает на число сортов гамет, образуемых гибридом, причем все фенотипические классы будут представлены равными пропорциями (1:1, 1:1:1:1 и т. д.).

I. Задачи на моногибридное скрещивание (неполное доминирнование).

Задача № 1.
Женщина, имеющая повышенное содержание цистина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном доминантном состоянии.

Признак	Ген	Генотип
Цистинурия (мочекаменная болезнь)	А	АА
Повышенное содержание цистина	Аа	Аа
Здоров	а	аа

F1 - ?
Решение задачи:
Р Аа х аа
G А а а
F1 Аа, аа
Повышенное Здоров
сод. цистина
Расщепление по генотипу: 1:1
Расщепление по фенотипу: 1:1
Ответ: В результате такого брака вероятность рождения здоровых детей – 50%.

I. Задачи на группы сцепления.

Задача 2.

У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены и находятся на расстоянии трех морганид. Резус-положительность (Д) и эллипцитоз (М) – доминантные признаки. Дигетерозиготная женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину с нормальными эритроцитами. Какое потомство ожидается от этого брака.

Признак	Ген	Генотип
Резус-положительность	Д	ДД, Дд
Резус-отрицательность	д	дд
Эллиптоцитоз	М	ММ, Мм
Норма	м	мм

Расстояние между генами Д и М – 3 морганиды.

F1 - ?

Решение задачи:

Р Резус-положительная резус-отрицательная
эллиптоцитоз норма
Д¦д х д¦д
М¦м м¦м

G Д¦ д¦ д¦ Д¦ д¦
М¦ м¦ м¦ м¦ м¦
некроссоверные кроссоверные
97% 3%

F1: 48,5% ДдМм – резус-положительные с эллиптоцитозом;
48,5% ддмм – резус-отрицательные с нормальными эритроцитами;
1,5% Ддмм – резус-положительные с нормальными эритроцитами;
1,5% ддМм – резус-отрицательные с эллиптоцитозом.
Ответ: Данное расщепление по фенотипу и является ответом этой задачи. Это соотношение показывает вероятность рождения детей с указанными признаками.

I. Популяционная генетика.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях былв\а установлена в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость, известную под названием равновесие Харди-Вайнберга можно сформулировать так: частота доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий. Условия эти следующие:

1. Размеры популяции велики.
2. Спаривание происходит случайным образом.
3. Новых мутаций не происходит.
4. Все генотипы плодовиты, т. е. отбора не происходит.
5. Поколения не перекрываются.
6. Не происходит обмена генами с другими популяциями.

Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение, если такие изменения происходят, то изучить и измерить их можно с помощью уравнения Харди-Вайнберга

р’+2pq+q’=1/100%/
где р’ – частота доминантных гомозигот
2pq – частота гетерозигот
q” – частота рецессивных гомозигот
р – частота доминантного аллеля
q – частота рецессивного аллеля.

Исходя из этого, можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражением для:
частот аллелей: p+q=1
частот генотипов: p’+2pq+q’=1.

Разберем, как практически определяется генетическая структура человеческих популяций.

В родильных домах города Х из 48000 детей, родившихся в течение 10 лет, у 105 обнаружен патологический рецессивный признак, обусловленный генотипом rr. Закон Харди-Вайнберга позволяет на основании этих данных определить генетическую структуру популяции города, несмотря на кажущуюся ограниченность информации. В этом сообщении содержатся сведения о частоте больных детей с генотипом rr (105 из 48000 новорожденных). Следовательно, q’=105/48000=0,0022. Извлекая из величины q’ квадратный корень, получаем величину q (величину патологического аллеля r) равную 0,047. Теперь можно вычислить частоту нормального аллеля R, помня, что сумма частот патологического и нормального аллелей равна единице: qr+pR=1 или pR=1-qr. Следовательно, pR=1-0.047=0.953. Зная частоту аллелей, нетрудно, пользуясь формулой Харди-Вайнберга, установить генетическую структуру популяции новорожденных города Х, характеризующуюся частотами генотипов:
RR=p’=0.953ґ0.953=0.9%)
Rr=2pq=2ґ0.953ґ0.047=0.0%)
rr=q’=0.0%).

Разобранный пример показывает, что на основании закона Харди-Вайнберга можно установить частоты доминантных гомозигот RR и гетерозигот Rr несмотря на то, что фенотипически они не отличаются друг от друга.

I. Сцепленное с полом наследование.

Задача 4.

У человека дальтонизам (цветовая слепота) - рецессивный признак, сцепленный с полом, а нормальное цветовое зрение – доминантный признак. Здоровая женщина вышла замуж за здорового мужчину. У них родился ребенок, страдающий дальтонизмом. Какова вероятность рождения больного ребенка и кто он будет по полу?

Признак	Ген	Генотип
Нормальное цветовосприятие	ХН	ХН ХН ХН Хh ХНУ
Дальтонизм	Хh	Хh Хh ХhУ

F1 - ?:

Решение задачи:

Ответ: Вероятность рождения ребенка с дальтонизмом – 25%; это будет мальчик.

I. Взаимодействие неаллельных генов.

Взаимодействие между разными аллельными парами генов бывает трех типов: комплементарность, эпистаз и полимерия.

Задача 5.

В брак вступает пара глухих. У них рождаются дети, которые все слышат. Допустим, что дети от этого брака вступят в брак с себе подобными. Оцените вероятность рождения слышащих и глухих детей.

Признак	Ген	Генотип
здоров	А	АА, Аа
глухота по гену «а»	а	аа
здоров	В	ВВ, Вв
глухота по гену «в»	в	вв

F1 - ?

Предположим, что нормальный слух формирует пара генов, и рассмотрим явление комплементарности. Если каждая гамета будет иметь доминантный аллель по каждому гену, которые будут взаимодействовать дополняя друг друга. Формируется новый по отношению к родителям признак – нормальный слух.

Решение:

? ?	ј ?В	ј ?в	ј ?В	ј ?в
ј ?В	1/16 А-В- слышащий	1/16 А-В- слышащий	1/16 А-В- слышащий	1/16 А-В- слышащий
ј ?в	1/16 А-В- слышащий	1/16 А-вв- глухой	1/16 А-В- слышащий	1/16 А-вв- глухой
ј ?В	1/16 А-В- слышащий	1/16 А-В- слышащий	1/16 аа-В- глухой	1/16 аа-В- глухой
ј ?в	1/16 А-В- слышащий	1/16 А-вв- глухой	1/16 аа-В- глухой	1/16 аа-вв- глухой

Таким образом, мы получили соотношение:

9 А-В - слышащий: 3 А-вв - глухие: 3 ааВ - глухие: 1 аавв - глухие

Ответ: F1 АаВв – слышащие – 100%; F2 9 слышащих : 7 глухих.

Опорные конспекты по генетике

Опорные конспекты - не панацея, а лишь один из приемов работы учителя с учащимися, способствующий активизации учебной деятельности. Но и этого немало, если овладеть методикой работы с опорными конспектами и использовать ее в полной мере.

Идея опорных конспектов не нова. Небольшое количество их публиковалось в журнале «Биология в школе» (серия статей под названием «Метод : как его применять на уроках биологии»).

В книге «Активные формы и методы обучения биологии: Опорные конспекты по биологии» /Сост. , собраны опорные конспекты по всем разделам биологии, представлены разнообразные формы и варианты опорных конспектов. Предлагаем использовать некоторые конспекты по генетике из этого пособия. К каждому опорному конспекту дана расшифровка, т. е. описание того материала, который изображен в виде различных рисунков и схем.

1.
В опорном конспекте (первый конспект по теме “Основы генетики» содержатся сведения о генетике как науке, изучающей закономерности наследственности и изменчивости, о ее практическом значении для медицины и сельского хозяйства; об установлении Г. Менделем закономерносги передачи признаков в ряду поколений при половом размножении (моногибридном скрещивании): единообразия первого поколения гибридов, закона расщепления признаков у гибридов второго поколения в соотношении 3:1 сущности промежуточного наследования; содержится информация о гомо - и гетерозиготных организмах: даны определения фенотипа и генотипа.

2.
В опорном конспекте заложена информация о цитологических ocновах закономерностей наследования при моногибридном скрещивании. Цитологические исследования подтвердили гипотезу Менделя о чистоте гамет: носителями наследственной информации являются гены, находящиеся хромосомах; парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах, называют аллельными, в процессе мейоза гомологичные хромосомы, содержащие аллельные гены, расходятся в разные дочерние клетки, образуя гамет при слиянии двух гаплоидных наборов хромосом в зиготе восстанавливает парность хромосом и локализированных в них генов.

3.
В опорном конспекте содержится информация о дигибридном скрещивании, результаты которого подтверждают правило единообразия гибридов первого поколения. В первом поколении образуются четыре сорта гамет, каждая из которых несет только по одному аллельному гену; при скрещивании гибридов в их потомстве происходит расщепление признаков в отлог 9 3 : 3 1. По результатам дигибридного скрещивания Г. Мендель сформировал закон независимого распределения генов, который гласит: paсщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков идет независимо от других пар признаков.

В опорном конспекте содержится информация о явлении сцепленного наследования: аллельные гены находятся в парных гомологичных хромосомах; поскольку хромосомы являются носителями множества генов, то расположенные близко друг к другу гены могут оказаться сцепленными и наследоваться вместе. Это прослеживается в опытах с мушками дрозофилами. Скрещивание самок дигетерозиготных мух (серое тело и нормальные крылья) с самцами, обладающими рецессивными признаками (темным телом и зачаточными крыльями), должно было по второму закону Менделя дать расщепление по четырем фенотипам 1 : 1 : 1 1 (серые с нормальными крыльями, серые с зачаточными крыльями, темные с нормальными крыльями, темные с зачаточными крыльями). Однако в опыте получили 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями, 41,5% - с темным телом и зачаточными крыльями; 8,5% мух с серым телом и зачаточными крыльями и 8,5% - с темным телом и нормальными крыльями, т. е. гены, обусловившие признаки серое тело - нормальные крылья и темное тело - зачаточные крылья, наследуются преимущественно вместе, сцепленно. Причиной нарушения сцепления генов является перекрест хромосом, происходящий в процессе мейоза при конъюгации гомологичных хромосом. Частота перекреста хромосом зависит от расстояния между генами (чем ближе расположены в хромосоме гены, тем реже они разделяются при перекресте). Перекрест хромосом повышает наследственную изменчивость, а значит, поставляет материал для естественного отбора.

В опорном конспекте отражена информация о явлении сцепленного с полом наследования (было замечено, что у человека заболевания гемофилией и дальтонизмом свойственны только мужчинам), которое объясняется различием половых хромосом; о механизме наследования пола (пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы - 23-я пара хромосом у женщин гомозиготна и представлена ХХ-хромосомами, у мужчин гетерозиготна, представлена XY-хромосомами); о целостности генотипа (генотип не просто сумма генов, а целостная, исторически сложившаяся система), которую обусловливает взаимодействие генов, приводящее к новообразованиям; контролирование развития признака обычно многими генами и множественное действие генов.

В конспекте содержатся сведения об основных положениях хромосомной теории наследственности: носителями наследственной информации являются гены; гены, как правило, имеют определенную локализацию и располагаются в хромосоме линейно; число хромосом у организмов каждого вида постоянно; гаметы имеют гаплоидный набор хромосом, зиготы - диплоидный.

В опорном конспекте содержится информация: о генетике человека, распространении на него действия законов наследственности (планете не существует двух совершенно одинаковых людей, так как числе хромосом у человека равнопары), и если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом даже по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций будет равно 223), о методах изучения наследственности человека (генеалогическом, близнецовом. цитогенетическом, биохимическом); о роли наследственности, социальной и окружающей среды в формировании личности человека; о значении генетики для медицины и здравоохранения в изучении наследственных заболеваний (например, болезни Дауна), о вредном влиянии никотина, наркотиков и алкоголя на человека.

В опорном конспекте содержится информация о формах изменчсти организмов: наследственной (мутационной, затрагивающей измене генотипа) и ненаследственной (модификационной, связанной с условиями; внешней среды); о границах модификационной изменчивости признак пределы модификационной изменчивости признака (п. м. и. п.) называют нормой реакции; о влиянии внешних условий на развитие фенотипа организма.

В конспекте отражены сведения о возможности управления доминирием признаков, о работах Мичурина в этом направлении.

В опорном конспекте содержатся сведения о наследствен (комбинативной и мутационной* изменчивости; об отдельных изменениях - мутациях, которые могут быть как полезными, так и вредными; о типах мутаций: генных (качественные изменения отдельных генов) хромосомных (возникающих при перекресте хромосом, повороте их на 1 пении числа и кратном увеличении хромосом - полиплоидии), соматических (возникающих в соматических клетках и приводящих к изменению части организма); о влиянии ионизирующего излучения, химических мутагенов, ультрафиолетового излучения, физических факторов на частоту м стойкости гена и в то же время его свойстве мутировать; о законе гомологических рядов в наследственной изменчивости, установленном Н. И Вавиловым, сущность которого сводится к тому, что виды и роды, генетически близкие (связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. Закон гласит: из поколения в поколение при свободном скрещивании относительные генов (и соответственно гомо - и гетерозигот) не меняются; он справедлив только при соблюдении следующих условий: популяция должна быть достаточно велика, должен отсутствовать отбор, не должны возникатьновые мутации и происходить миграции особей с иными генотипами из с популяций данного вида.

Литература:

Сойфер проект
«ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» // Экология и жизнь№ 4.- С. 44-48.
А. Лушникова, кандидат биологических наук. ( «Наука и жизнь «, № 1, 1999
, , Козлова : общие закономерности: Кн. Для учителя. - М.: Школа-Пресс,1996.
Биология. Справочник школьника и студента /Под редакцией З. Брема и И. Мейкне, Пер. С нем. - М.: Дрофа, 1999.
, . Сборник задач по генетике с решениями. Метод. Пособие. - Саратов: «Лицей», 1998.
Комиссаров проблемы школьного биологического образования. - М.: Просвещение,1991.
Активные формы и методы обучения биологии: Опорные конспекты по биологии: Кн. Для учителя /Сост. , . - М.: Просвещение,1997.
, Шкурат генетики человека. - Ростов н/Д «Феникс», 1997.
, , Зайчикова . Пособие для поступающих в ВУЗы: издательство «Новая волна», 1999.
Раимова . Учебное пособие для поступающих в медицинскую академию:- Оренбург, ОГМА, 1998.
, , Сивоглазов . Общие закономерности.: - М.:Дрофа,1998.
,, Хренов в таблицах и схемах. - М.: Изд-во «Лист», 1996.
и др. Общая биология: Учеб. Для 10-11 кл. общеобразов. Учеб. Заведений /, , - 2-е изд., дораб. - М.: Дрофа, 1999.