VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..." (стр. 2 )

g-3

Симптоматическая мультифокальная фармакорезистентная эпилепсия. Порок развития головного мозга (кортикальная дисплазия 1 типа, затылочно-височной области слева)

, , . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , . ., . ., . ., . .

возраст 2г.11м., инвалид. Ребёнок с 2009г регулярно госпитализировался в отделение ПНО-2 РДКБ, проводились исследования и уточнялся диагноз, подбиралась противосудорожная терапия — без эффекта. Последний период лечения с 19.09. по 23.11.2011. Клинический диагноз пациентки: Симптоматическая мультифокальная фармакорезистентная эпилепсия с доминирующим очагом в височно-затылочной области слева. Порок развития головного мозга (кортикальная дисплазия 1 типа, затылочно-височной области слева). Поступила с жалобами на частые эпиприступы на фоне приема АЭП. Анамнез: От 2 бер., ср. родов, кесарево сечение. Раннее психомоторное развитие: головку держит с 2 мес., в 8 мес — встает с опорой, самостоятельно ходит с 10 месяцев. Первые приступы появились в возрасте 8 мес на фоне прививки против полиомиелита и гепатита В: полное обмякание, закрывание глаз и цианоз носогубного треугольника + 5-7 миоклонических приступов в день с миганиями и наклонами головы. Позже зафиксированы ночные тонические спазмы, переходящие в тонические асимметричные приступы с адверсивным компонентом. В мае 2011г. констатирована фармакорезистентность приступов и консилиумом принято решение о показаниях к проведению хир. лечения эпилепсии. С этой целью госпитализирована в нейрохирургию РДКБ. При поступлении, сост-е по заб-ю тяжёлое. Самочувствие отн. удовл-е. Кож. покровы и слизистые чистые. Периф. л/у не ув-ы. Сердеч. тоны ритмичны, шумов нет. ЧСС 92'. Груд. клетка симм-а, дыхание пуэрильное во всех отделах, хрипов нет. Живот доступен глубокой пальпации. Печень у края рёберной дуги. Стул, диурез — без пат-ии В неврологическом статусе: Голова обычной формы и размера. Швы сомкнуты. Менингиальной и общемозговой симптоматики нет. Черепномозговая инервация не нарушена. Мышечная дистония. Парезов, параличей нет. Сухожильные рефлексы живые, без разницы сторон. Получает противосудорожное лечение. Ребёнку после предопер. подготовки 03.11.11г. выполнена операция: Костнопластическая трепанация теменной, затылочной и височной костей слева. Резекция участков височной, теменной и затылочной долей слева, под контролем кортикографии. Течение послеопер. периода гладкое. Проведено МРТ ГМ - признаков в/черепных гем-м или иных осложнений не выявлено. После операции эпиприступов не отмечалось. Выписывается домой в удовл. сост-ии под наблюдение невропатолога, педиатра по м/ж. Рекомендовано: Мед. отвод от прививок на 6 мес; продолжать прием АЭП, по реком-ии невропатолога; охран. режим - до 2х месяцев.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-4

Формирование вторичного синдрома Шегрена при ювенильном идиопатическом артрите.

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , д. м.н. профессор , . ., . ., . .

Формирование вторичного синдрома Шегрена при ювенильном идиопатическом артрите. Данный клинический случай демонстрирует трудности в диагностике синдрома Шегрена у детей с ювенильным идиопатическим артритом, которые могут быть связаны с редкой встречаемостью данного заболевания в детском возрасте, с особенностями клиники у детей, недостаточной информированностью врачей относительно этого заболевания. Дебют синдрома Шегрена относительно стереотипен, у отдельных детей малозаметен, связан с симптомами рецидивирующего паротита. О генетической предрасположенности свидетельствует носительство некоторых антигенов HLA: В8, DR*03 и особенно аллеля DQA*0501. Вторичный синдром Шегрена в детском возрасте наиболее часто формируется при наличии системной красной волчанки или ювенильного идиопатического артрита. 8 лет наблюдается в нашей клинике с диагнозом «ювенильный идиопатический артрит» с октября 2010 года. Первые признаки заболевания выявлены в возрасте 5 лет, когда стали беспокоить боли в тазобедренных суставах периодического характера, как правило, на фоне ОРВИ с повышением температуры тела до фебрильных цифр. В последующем боли усилились, ребенок стал отказываться от ходьбы. В ноябре 2010 года девочка была впервые госпитализирована в кардиоревматологическое отделение Челябинской областной детской клинической больницы. В ОАК: лейкоцитоз с палочкоядерным сдвигом, ускоренное СОЭ до 52 мм/ч, в биохимическом анализе крови увеличение концентрации острофазовых белков. УЗИ тазобедренных суставов – отек суставной капсулы и параартикулярных тканей правого тазобедренного сустава, синовит левого тазобедренного сустава с незначительным выпотом в полость сустава. Учитывая данные обследования, ребенку был выставлен диагноз: Юношеский артрит, олигоартикулярный вариант, II степени активности, РС I, ФНС I. Была назначена базисная терапия: метотрексат 10 мг/м2, НПВП. На фоне проводимой терапии отмечалось уменьшение частоты и выраженности артрита, улучшение функции, снижение активности заболевания. При госпитализации в ноябре 2011г выяснилось, что с августа 2011г. девочку беспокоят боли в подчелюстной области справа, ощущение сухости в полости рта. Проведена ультрасонография слюнных желез: выявлены признаки сиалоаденита поднижнечелюстной слюнной железы справа. Визуализирован камень главного выводного протока правой поднижнечелюстной слюнной железы с УЗ-признаками его обтурации. Учитывая анамнестические сведения о рецидивирующем припухании в подчелюстных областях и сухость в полости рта, девочке было проведено иммуногенетическое типирование HLA I и II класса: A1, А3, В8, В7, DR*03, DR*4, DQA*0501, DQA*0301, DQB*0201, DQB*0302. Таким образом, установлено, что девочка страдает юношеским артритом (олигоартикулярный вариант, РС I, ФНС I) с синдромом Шегрена (паренхиматозный паротит, подострое течение, начальная стадия).

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-5

Случай комплаунда мутаций адреногенитального синдрома (АГС) на фоне врожденного порока развития мочеполовой системы (ВПРМС).

., . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: ассистент , . ., . ., . ., . .

Наследственность: мама с гиперплазией коры надпочечников (мутация V237G). Отец клинически здоров (генетически мутация V281L). Беременность I, до 25 нед. – физиологическая. На 25 нед. гестации выявлена обструктивная уропатия с наличием заднеуретрального клапана (по данным УЗИ). На 26 нед. – внутриутробное шунтирование мочевого пузыря. Роды I, на 33 6/7 неделе, состояние тяжелое за счет ВПРМС. В течение часа после рождения – стонущий характер дыхания, втяжение мечевидного отростка, снижение сатурации. Начата ИВЛ. Не мочился с рождения, установка мочевого катетера затруднена. Креатинин 116мкмоль/л, мочевина 7,4 ммоль/л, СРБ 32,1 ммоль/л. На 2 с. ж. доставлен в отделение реанимации ДГБ с диагнозом: ВПР мочеполовой системы. Кистозная дисплазия почек? Двусторонний уретерогидронефроз, инфравезикальная обструкция мочевого пузыря. Недоношенность 33/34 нед. Тогда же операция по удалению инородного тела стенки мочевого пузыря. Заведен мочевой катетер. За время пребывания в реанимации: мочевина от 30 до 13,4 ммоль/л, креатинин от 0,6 до 0,49 ммоль/л, К до 10 ммоль/л, Na до 109 ммоль/л, Cl до 93 ммоль/л, СКФ по формуле Шварца=2,7мл/мин. По УЗИ – уретерогидронефроз, двухсторонний ПЛМР, кистозная дисплазия почек. На 8 с. ж. экстубирован. О2-зависимость до 12 с. ж. На фоне терапия диуретиками диурез адекватный. Сохраняется азотемия, гипонатриемия, гиперкалиемия. Консультирован зав. отделением гемодиализа, показаний к заместительной терапии нет. На 7 с. ж. начато энтеральное питание через зонд, появились срыгивания. Переведен на микроструйное питание с положительным эффектом. Консультирован эндокринологом и генетиком - учитывая уровень17-ОНпрогестерона 97нмоль/л нельзя исключить АГС. Рекомендовано дополнительное обследование. В возрасте 1 мес. 19д. переведен на отделение. Состояние тяжелое. Азотемия сохраняется, тенденция к снижению, K 5,5-6,7 ммоль/л, Na 123 ммоль/л, ацидоза нет. Переведен на полное энтеральное питание. Ухудшение состояния в 2 мес. 2 дня – анемия (Нв – 67г/л). Проведена трансфузия Эр-массы, без особенностей. В 2мес. 4д. метаболический ацидоз. Проводилась коррекция инфузией NaHCO3, с положительным эффектом. В возрасте 2мес. 8д. резкое ухудшения состояния: мраморность кожных покровов, тахипноэ, выраженный метаболический ацидоз (Ph-6,88; BE - -29). Переведен на отделение реанимации. Состояние крайне тяжелое. ИВЛ. Высокая артериальная гипертензия. Прогрессирующее ухудшение состояния. В возрасте 2мес. 9д. констатирована смерть. Посмертный диагноз: МВПР – Кистозная дисплазия почек. Двухсторонний уретерогидронефроз. Инфравезикальная обструкция мочевого пузыря. ХПН III. Адреногентиальный синдром. Недоношенность 33 – 34 нед. РДС. ДН III

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-46

Течение туберкулеза у ребенка раннего возраста с врожденным пороком сердца

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , . ., . ., . ., . .

Проблема туберкулеза приобрела на протяжении последних лет стойкую актуальность в России и во всем мире. Развитие осложненнопротекающих, распространенных, лекарственноустойчивых форм туберкулеза у детей с различной соматической патологией взаимно утяжеляет течение как инфекционного, так и неинфекционного процесса. Представляем случай туберкулёза внутригрудных лимфатических узлов, осложнённого поражением сегментов верхней доли левого лёгкого на фоне врождённого порока развития сердца и сформировавшейся лёгочной гипертензии у ребенка раннего возраста. 9 мес., житель Москвы, родился от 2-й беременности, протекавшей с угрозой выкидыша, 2-х родов путем кесарева сечения на 36 неделе с массой 2750 г., ростом – 47 см. Не вакцинирован БЦЖ в роддоме. С рождения контактировал с матерью, которая, как выяснилось впоследствии, была больна диссеминированным туберкулёзом лёгких. В возрасте 3 мес. ребёнку поставлен диагноз – врождённый порок сердца. Он не был прооперирован. С 4 мес. переносит повторные пневмонии, резистентные к терапии. В возрасте 10 мес. ребёнок был госпитализирован в КИБ № 6 в связи с явлениями дыхательной и сердечной недостаточности. Была выполнена КТ органов грудной клетки и поставлен предположительный диагноз – туберкулёз внутригрудных лимфатических узлов. Ребёнок был направлен в ТКБ№7 для дообследования и уточнения диагноза. При поступлении: состояние тяжелое за счет кахексии (гипотрофия 3 ст.), НК 2а степени, ДН 2 степени, в сознании, положение активное. Получал лечение по I режиму ХТ 4-мя препаратами (H 20 мг/кг/сут в/в, Z 25мг/кг, R 12 мг/кг ректально, Aмикацин15 мг/кг в/мдоз интенсивная фаза, на фоне витаминов и гепатопротекторов. Ингаляции с 10% изониазидом №60. Симптоматическая терапия по поводу ВПС: дигоксин 0,00001 г/кг/сут, верошпирон 3 мг/кг/сут, фуросемид 2 мг/кг/сут, капотен в субгипотензивной дозе (0,5 мг/кг/сут в 2-3 приема), назначения пульмонолога, гормонотерапия. Состояние ребенка перед выпиской из детского отделения ТКБ 7 (1г, 2 мес.) средней тяжести за счет интоксикации, легочно-сердечной недостаточности. Контактов с инфекциями в отделении не было. Диагноз при выписке: Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов бронхопульмональной группы с 2-х сторон в фазе рассасывания, частичной кальцинации осложненный бронхолегочным поражением S4-5 верхней доли левого легкого фаза рассасывания. (МБТ-) Сопутствующий диагноз: Порок развития сердца: стеноз и недостаточность митрального клапана 3 степени. Левая атриомегалия. Легочная гипертензия. НК 2а степени. Гипотрофия 3 ст. Рекомендуется перевод в РАМН НЦ сердечно – сосудистой хирургии им. Продолжить противотуберкулёзную терапию 2-мя препаратами, симптоматическая терапия. Данный пример демонстрирует утяжеление течения врожденного порока развития сердца на фоне осложненнопротекающего туберкулеза у ребенка раннего возраста.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-7

Cиндром Корнелии де Ланге у недоношенного ребенка с перинатальным поражением ЦНС

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , . ., . ., . ., . .

, от 1-ой беременности у матери 29 лет, протекавшей с угрозой прерывания на сроке 11 нед., фето-плацентарной недостаточностью во II-м триместре. Роды оперативные на 31-32 неделе. Масса при рождении – 690 гр, рост - 30 см, окр. головы - 25 см, окр. груди-19 см, оценка по шкале Апгар - 4/6 баллов. Состояние при рождении тяжелое за счет острой дыхательной недостаточности вследствие асфиксии в родах, течения внутриутробной пневмонии и синдрома угнетения ЦНС. Оказан комплекс первичных реанимационных мероприятий, введен «Куросурф», продолжена вспомогательная вентиляция методом биназального СРАР. В неврологическом статусе - синдром угнетения ЦНС, с уменьшением к 10 сут. жизни, с 16 сут. жизни - частые повторные апноэ со снижением Sa O2 до 73-84% и брадикардией до 80-85/мин. В скорректированном возрасте 43 нед. от зачатия отмечены серийные приступы инфантильных спазмов с короткой клонической фазой. НСГ в динамике: повышение эхогенности перивентрикулярных зон. Патогенетическая терапия включала базовую инфузионную, респираторную, антибактериальную и противосудорожную терапию препаратом «Конвулекс» в дозе 20мг/кг/сут., коррекцию анемии недоношенных. Выписана домой в удовлетворительном состоянии в возрасте 3 мес. 9 дн. с клиническим диагнозом: «В/у инфекция (пневмония, энтероколит); церебральная ишемия II ст., симптоматические неонатальные судороги (медикаментозная ремиссия); анемия недоношенных (состояние после коррекции), ОАП, ОOO, НК 0ст, эксфолиативный дерматит Риттера в анамнезе, ИМВП, желудочные кровотечения, задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР) III ст., недоношенность 31-32 нед.» При катамнестическом наблюдении в динамике от 5 до 8 мес. отмечены низкий темп роста окружности головы, появление непостоянного сходящегося косоглазия, двигательные нарушения в виде мышечной гипотонии в сочетании с гипертонусом в нижних конечностях при вертикализации, задержка темпов моторного развития, расцениваемые как последствия перинатального поражения ЦНС (ПП ЦНС) средней степени. Обратили на себя внимание особенности фенотипа: микроцефалия, длинный выступающий фильтр, маленький нос с открытыми вперед ноздрями, рот в виде полумесяца, тонкая загнутая внутрь верхняя губа, низко расположенные ушные раковины. На фоне комплекса реабилитационных мероприятий (повторных курсов общего массажа, рефлекторной гимнастики по методу Дж. Войты, нейрометаболической терапии) положительного эффекта не отмечено. Особенности анамнеза (ЗВУР плода, неонатальные судороги), фенотипа, задержка психомоторного развития, не соответствующая степени перенесенного ПП ЦНС и отсутствие эффекта от проводимой терапии позволили предполагать у девочки наличие синдрома Корнелии де Ланге. Ребенок направлен на генетическое исследование для подтверждения диагноза.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-8

Клинический разбор пациента 9 лет с повторными транзиторными ишемическими атаками.

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: к. м.н. , . ., . ., . ., . .

9 лет обратился в центр Невромед 20.02.11 для уточнения диагноза. An. morbi: впервые в 7 лет отмечался сильный приступ головной боли с тошнотой, вялостью, бледностью, потемнения в глазах. Отмечалось покалывание, «ползания мурашек» в правой руке от кончиков пальцев до лица и языка ("сенсорный марш"). Приступ длился 12 ч. и закончился рвотой и сном. Эпизод происходил на фоне повышения АД:120/90. Госпитализирован с диагнозом мигренеподобные головные боли. Получал симптоматическое лечение, витамины, сосудистые препараты (кавинтон). Второй аналогичный приступ с повышением АД до 140/80 отмечался через год. Потери сознания в обоих случаях не было. An. vitae: Ребенок с отягощенной наследственностью (отец - ишемический инсульт в 45 лет, метаболический с-м), с неотягощенным акушерским анамнезом. Период новорожденности - б/о, ПМР и проф. прививки по возрасту. Соматический статус – ребенок повышенного питания. Неврологический статус - б/о ОАК - тромобицитопения. Коагулограмма: АЧТВ 45 сек (2, остальное в пределах нормы. Обнаружен волчаночный антикоагулянт. Липиды крови: Триглицериды 0.70 ммоль/л (0.00-2.30), Холестерин общий 6.48 ммоль/л (2.80-6.00), Холестерин ВП 1.73 ммоль/л (> 0.9), Холестерин НП 4.71 ммоль/л(0.00-4.00), Липопротеин Lp(a) 0.083 г/л (0.00-0.09). Вит. В12 695.8 пг/мл (271.00-1170.00), Фолиевая к-та 17.76 нг/мл (2.30-12.00) МРТ головного мозга в сосудистом режиме: без патологии. Анализ крови на гомоцистеин – норма. Результат PCR анализа: Мутация в 1 аллеле гена 5 фактора(гетерозиготное наследование, мутация Лейдена)и в 1 аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы (гетерозиготное наследование). В гене протромбина мутаций нет. Дневной видеоЭЭГ-мониторинг: устойчивое периодическое замедление в левой височной области в ритме тета и дельта с распространением на левые заднелобную и задневисочную области. Исключена патология мочевой системы в связи с повышением АД. Диагноз: Мутация гена 5 фактора (Лейдена), мутация в аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы – гетерозиготное носительство в обоих случаях. Антифосфолипидный синдром, первичная тромбофилия. ТИА в анамнезе в бассейне левой средней мозговой артерии, 2 эпизода. Дислипидемия семейная, IV тип. Назначения: Витрум Е400, Омеганол, Тиогамма, мексидол по схеме. Ограничение углеводов и насыщенных жиров, занятия спортом. Прогноз благоприятный. Мониторинг АД. Т. о., больные детского возраста с приступообразными головными болями нуждаются не только в тщательном неврологическом обследовании, но и проведении комплексного обследования свертывания крови, включая современные генетические методы. Постановка этиологического диагноза, а также воспитание режима дня, питания и правильного физического развития позволит избежать серьезных нарушений в старшем возрасте, таких как ишемический инсульт.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-9

Трудности диагностики системной красной волчанки

, ., . ., . ., . .

Научный руководитель: к. м.н. доцент , . ., . ., . ., . .

Больна с 12.07.11, когда появились кожные элементы на левой стопе по типу узелковой эритемы, в виде папул, увеличивающихся в размерах. Обратилась к педиатру по месту жительства с диагнозом: Реактивный артрит, олигоартрит. Получала артроксан, эриус. Мексим. Через 2 дня на фоне лечения появился отек голеностопных суставов, затем коленных суставов, кистей, межфаланговых суставов, затем отек лица, преимущественно лба, усиливающийся к вечеру. В течение двух последних дней отмечалось повышение температуры тела до 38С. Через 2 недели после появления отек – афтозный стоматит, гнойные налеты на миндалинах. Также приблизительно год назад больная отмечала появление очага уплотнения синюшного цвета на правой голени. Осмотрена кардиологом ОДП. Поступила в отделение кардиологии и ревматологии ОДКБ с диагнозом – очаговая склеродермия. При поступлении жалобы на повышение температуры до 37,5, боли, отек, ограничения движений в коленных, лучезапястных, голеностопных суставах, боли в животе, слабость, повышение артериального давления до 140/80 мм. рт. ст. При поступлении состояние девочки средней степени тяжести. Самочувствие нарушено за счет интоксикационного синдрома. Кожные покровы бледно-розовые, пастозность передней брюшной стенки. Очаг уплотнения в области задней поверхности правой икроножной мышцы, синюшного цвета, неподвижные, безболезненный. Отек лучезапястных, коленных, голеностопных суставов, боль, ограничение движений. Папулезные высыпания в области этих суставов. В ОАК- эритроциты - 2,4 х1012,лейкоциты-19,1 х109, гемоглобин-69 г/л, СОЭ - 49 мм/час. Биохимия крови – мочевина - 25,4мМ/л, креатинин - 349мкМ/л, СРБ – 15,2мг/л. LЕ клетки обнаружены. АТ к нативной ДНК – 78,3 МЕ/мл (норма до 25). ОАМ - уд. вес-1011, белок-0,999г/л, сахар крови 0,5г/л, цвет - мутная, лейкоциты-1-2 в поле зрения, эритроциты - в большом количестве. По Нечипоренко - лейкоциты 750, эритроциты – сплошь. Проба по Зимницкому - никтурия, гипостенурия, полиурия. ЭХО-КГ - пролапс мттрального клапана 1 степени. УЗИ внутренних органов - деформация желчного пузыря. УЗИ почек с доплерографией - реномегалия на фоне диффузных изменений паренхимы почек. Обеднение ангиоархитектоники, кровоток в бассейне почечных артерий нормоскоростной, норморезистентный. Выставлен диагноз - Системная красная волчанка, подострое течение. Люпус-нефрит. Острая почечная недостаточность, неолигоурическая. В дебюте - сыпь, анемия, артрит, стоматит, кожный васкулит. Проведено лечение в/в капельно солумедролом 1,0 г и циклофосфаном 850 мг №3, антибактериальная терапия с положительным эффектом, затем ГКС per. os 1,0 мг/кг длительно. Особенностью данного случая является сложность в постановке диагноза, проведение дифференциального диагноза с дерматомиозитом, смешанным заболеванием (Синдромом Шарпа, сочетании системной красной волчанки и дерматомиозитом), сложность подбора терапии.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-10

Сложный случай синдрома «вялого ребенка».

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , . ., . ., . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

от матери 34 лет, с отягощенным акушерско-геникологическим анамнезом (1 беременность протекала б/о, роды срочные плановые оперативные (крупный плод), м=4300, девочка 7 лет, здорова; 2-я беременность – мед. аборт). Настоящая беременность 3-я, протекала с токсикозом I триместра; ИМПВ во II триместре; гестозом, анемией, ОРВИ и цистаденомой левого яичника в III триместре (хирургическое лечение в III тр-ре). По данным УЗИ плода - без особенностей. Роды II, срочные, плановые оперативные (Рубец на матке, тазовое предлежание плода), масса 2580 гр, рост 46 см, окр. головы - 34 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в родзале, сосал активно, выписан из роддома на 6 с. ж. в удовлетворительном состоянии. На грудном вскармливании до 1 мес. На фоне искусственном вскармливании - с 4-х мес. отмечался атопический дерматит. Из анамнеза со слов родителей, впервые мышечная гипотония и задержка моторного развития при относительной сохранности спонтанной двигательной активности обратили на себя внимание в возрасте 3-х месяцев, проведен курс общего массажа без эффекта. На 1-м году жизни ребенок систематически врачами не наблюдался. Впервые на приеме педиатра и невролога в возрасте 1 год 2 мес. Жалобы: низкая прибавка в массе после 7 мес. жизни при удовлетворительном аппетите, задержка психомоторного развития. Объективно: Масса тела – 6790 гр, рост - 76,5 см, окр. гол.- 46 см, окр. гр.-43 см, кожные покровы бледные, сухие, явления атопического дерматита, лихенизации в области конечностей, зуд умеренный. Подкожно-жировая клетчатка истончена. Печень, селезенка пальпаторно не увеличены. В сознании, реагирует на обращение, улыбается, однако преобладают негативные эмоции, мимика обеднена. Крик мало модулирован. Подвижность глазных яблок в полном объеме, зрачковые реакции не изменены, фасцикуляции языка, бульбарных нарушений на момент осмотра нет. Стридор. Спонтанная двигательная активность практически отсутствует, выраженная диффузная мышечная гипотония, поза «лягушки» в положении на спине, сухожильные рефлексы резко снижены, периостальные - вызываются. Контроль головы при вертикализации и тракции отсутствует, болезненность при пассивном сгибании конечностей в суставах. Опора на ноги - отсутствует. Патологических синкинезий не выявлено. Таким образом, у доношенного ребенка с ЗВУР в анамнезе в соматическом статусе имеет место стридор, атопический дерматит, постнатальная гипотрофия III ст. (дефицит массы 40%), в неврологическом статусе - медленно прогрессирующий синдром «вялого ребенка», грубая задержка психомоторного развития. В настоящее время проводится дифференциальный диагноз между: наследственными нервно-мышечными заболеваниями, митохондриальными заболеваниями; врожденными дефектами обмена веществ, дегенеративным заболеванием ЦНС. В настоящее время проводится обследование для уточнения диагноза.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-11

Аритмогенная дисплазия правого желудочка сердца

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , . ., . ., . ., . .

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) относится к кардиомиопатиям, сопровождающаяся желудочковыми нарушениями ритма различной степени тяжести, включая фибрилляцию желудочков. АДПЖ относится к редким заболеваниям, встречающиеся как у взрослых, так и у детей. Распространенность АДПЖ мало изучена в связи с тем, что начало заболевания часто протекает бессимптомно, иногда первым проявлением АДПЖ является внезапная смерть. Гистологически характеризующаяся жировой или фиброзно-жировой инфильтрацией миокарда желудочков. Распространенность точно неизвестна, но считается, что она может варьировать в пределах от 1:3000 до 1:10 000. Причина заболевания остается до настоящего времени неясной, но имеются данные о наследственном характере дисплазии. Клинический случай пациентки 16 лет с АДПЖ.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-12

Сочетание синдрома Ангельмана и врожденного гипотиреоза. Клинический разбор.

, , . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , д. м.н. профессор , . ., . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

Введение: Синдром Ангельмана (СА) - это генетический синдром с распространённостью 1:15000. Заболевание часто неправильно трактуют, как проявления ДЦП или аутизма. Данный синдром из-за ряда клинических особенностей носит название: «синдром счастливой марионетки». В основе лежит патология материнской 15-й хромосомы с микроделецией участка содержащего ген UBE3A или его мутацией. Цель: Изучение редкого случая сочетания СА и врождённого гипотиреоза. Клиническое описание случая: 3 г 8 м, повторно госпитализирована в ПНО-2 РДКБ с жалобами на задержку ПМР, шаткость и неустойчивость при ходьбе. Из анамнеза: от 4 бер., 3 срочные роды, без патологии. Раннее развитие с задержкой. В 4,5 мес появились миоклонические приступы. Выявлено повышение уровня ТТГ в крови, выставлен диагноз: врожденный первичный гипотиреоз, назначен L-тироксин в дозе 25 мкг/сут. На фоне курсов ноотропов отмечено учащение миоклоний. Назначен конвулекс 150 мг/сут, с постепенным увеличением дозы до 300 мг/сут. В марте 2009 на ЭЭГ отмечено повышение эпилептиформных разрядов, добавлена кеппра 125 мг 2 р, отмечено уменьшение миоклоний. В мае 2009 г подтверждён СА. В декабре 2009 г впервые выявлены атипичные абсансы. Кеппра отменена, получала конвулекс 16 кап 3 р, суксилеп 125 мг 2 р, эутирокс 37.5 мг 1 р. На фоне терапии приступы были купированы, стала активнее, эмоциональнее, отмечена положительная ЭЭГ-динамика. В ноябре 2010 г – нарастание разрядов на ЭЭГ. Временный позитивный эффект на фоне курса Синактена-депо. Суксилеп был отмечен. Последняя госпитализация (сентябрь 2011 г): Гипопигментация кожи, волос, радужки. В н/с: расходящееся альтернирующее косоглазие, динамическая атаксия, диффузная мышечная гипотония, симптом Бабинского с 2-х сторон. ВКФ: снижение когнитивных функций, частая немотивированная улыбка, множественные стереотипные движения, перепады настроения. Учитывая высокую представленность эпилептиформных разрядов на ЭЭГ был назначен осполот с постепенной титрацией дозы до 50 мг 2 р, конвулекс 18 кап 3 р, L-тироксин 37,5 мг 1 р. На фоне терапии - улучшение поведения, эмоционального контакта, стала произносить больше звуков, говорит 3 слова, проявляет больший интерес к окружающему, охотно идет на игровой контакт, улучшилась концентрация внимания. Отмечается снижение индекса и амплитуды эпилептиформных разрядов на ЭЭГ. Вывод: Антиэпилептическая терапия в сочетании с заместительной гормональной терапией способствовала улучшению когнитивных функций у ребенка, уходу эпилептических приступов и снижению проявлений когнитивной эпилептиформной дезинтеграции. Комплексная терапия способствует улучшению социальной адаптации детей с синдромальной генетической патологией.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."