VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..." (стр. 3 )

g-13

«Изолированная семейная гипомагниемия, аутосомно-рецисивная».

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: к. м.н. доцент , . ., . ., . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

Ребенок 4 мес наблюдался в эндокринологическом отд. МДКБ с диагнозом: Изолированная семейная гипомагниемия, аутосомно-рецессивная, доп. трабекула левого желудочка, ООО. Поступила с жалобами на тремор, мышечные подергивания, эпизоды апноэ. Анамнез заболевания: в возрасте 20-25 с. ж. имели место 2-3 эпизода непродолжительных апноэ, в возрасте 28 сут на приеме у педиатра - продолжительное апноэ с цианозом, ребенок был госпитализирован в отделение реанимации, где имели место приступы судорог, не купировавшихся противосудорожными препаратами и прекратившихся после введения р-ра MgSO4. На ЭЭГ - эпиактивность, получала антиконвульсанты без эффекта. Уровень сывороточного Mg был 0,2-0,5ммоль/л (N>0,73) ммоль/л, показатели Са, фосфора и ПТГ – в норме. Был назначен Кальций/Магний Хилат (1,5тх2р). В возрасте 4 мес повторился судорожный приступ, в/в и в/м вводился р-р MgSO4, приступ купирован. 19.09.11 ребенок поступил в МДГКБ для уточнения диагноза. Анамнез жизни: девочка от 2й беременности (1я - сын 3х лет, здоров), протекавшей с токсикозом в I триместре, от 2х срочн. самостоятельных родов, вес 3200 г, рост 51см. Закричала сразу, привита БЦЖ, геп. В, выписана на 3-й с. ж., грудное вскармливание до 28 с. ж., далее Нутрилон-антирефл., т. к. с 1 мес - необильные срыгивания. Семейный анамнез: брак неродственный, у бабушки в молодом возрасте нефрит, МКБ, удалена 1 почка. При поступлении - рост 66,5см, вес 7,5кг, состояние удовлетворительное, активна, аппетит хороший, не срыгивает, держит голову, пытается переворачиваться, б. р.= 1,5x1,0 см, не напряжен, кожа светлая, чистая, видимые слизистые розовые, чистые, л/у не увеличены, костно-мышечная система без патологии, щитовидная железа не увеличена, в легких дыхание пуэрильное, хрипов нет, тоны сердца ясные, ритмичные, 130 в минуту, АД 85/55, живот мягкий, безболезненный, печень +0,5 см, селезенка не пальпируется, стул, диурез в норме. Обследование: КЩС: рН=7,48, BE=-0,4, Na-134 ммоль/л, К - 4,3 ммоль/л, Мg-0,56ммоль/л (N 0,70-1,05). ОАК: без паталогии; ОАМ - повышение экскреции фосфатов. Б/х мочи: Ca 0,55 (N 2.50-8,00), Мg 0,11 (N 2,50-8,50), фосфат 2,00 (N 13,00-42,00) ммоль/л/сут. Гормональный профиль: повышение 17-ОН прогестерона, снижение остеокальцина. ЭКГ: синусовый ритм, нормальное положение э. о.с, признаки избытка Ca. ЭхоКГ: доп. трабекула ЛЖ, ООО 3 мм. ЭЭГ - норма. R-грамма кистей рук: признаков остеопороза нет, точки окостенения не сформированы. Ребенок консультирован генетиком, нефрологом - не исключена наследственная тубулопатия с синдромом гипомагниемии. Необходим диф. диагноз между наследственной гипомагниемией с гиперкальциурией и синдромом Гительмана. Ребенку проведена коррекция терапии препаратами Mg (Магитрон или Магнерот или Магне В6). Ребенок выписывается домой в удовлетворительном состоянии с рекомендациями контроля уровня сыв. Mg, суточной экскреции кальция, магния, фосфатов.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-14

Клинический случай диффузно - инфильтративной формы саркоидоза кожи у ребенка.

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: к. м.н. доцент , д. м.н. профессор , . ., . ., . .

Саркоидоз – сист. заб-е неясной этиологии с пор-м многих органов и систем, л/у и кожи. В РФ распространенность саркоидоза в 1995г. - 5,8 на , а в 2001 г. - 11,5 на Из изв-х этиол-х факторов выделяют генет-е, расовые, ассоциации с а/генами гистосовместимости. Патогист. основой явл-ся локал-е гранулемы из гистиоцитарных эл-в в орг-х и тк-х. Они представляют собой реакцию на инор. тела и инфильтр. процессы и не имеют признаков казеозного некроза. Пор-е кожи набл-ся < чем у 50% больных и клинически напоминает разнообразные дерматозы: пруриго, псориаз, ихтиоз и др. Это приводит к трудностям в диагностике саркоидоза, особенно редких его форм, одной из которых является диффузно-инфильтративная. Приводим наше наблюдение. 16 лет, госпитализирована в дерматологическое отделение ФГУ РДКБ 11.11.2011г. Ребенок от 2 бер-ти, 2-х ср. родов. Грудное вскармливание с 2-х суток до 1,5 месяцев. Прикорм с 4 месяцев. С 1 года жизни страдает атопическим дерматитом (АД), с 7-т лет - поллинозом, ветряная оспа, частые ОРВИ. Аллерг. анамнез не отягощён. Наслед-ть по атопии не отягощена. Первые элементы - возвышающиеся, плотные, бледно-розовые, d=0,5 см, дебют – январь 2011г: на коже разгиб-х пов-й предплечий, в марте высыпания распространились, увеличился их диаметр. Зуд отсутствовал. Обратились в РКВД: Ds – АД, назначено лечение - без «+» эффекта, обратились в КДЦ НЦЗД РАМН. Проведенное лечение не привело к разрешению элементов сыпи, что послужило поводом для консультации зав. дерм. отд-м ФГУ РДКБ, профессором и последующей госпитализации. При поступлении - жалобы на высыпания, локал-е на коже спины, груди, в/к и н/к. При осмотре патологический кож. процесс невосп. хар-а, распр-й, симм-й, представлен множ. желтовато-бурыми пятнами и папулами d до 1,5см. Единичные рубцовые очаги. В центре папул - признаки разрешения. При диаскопии папул феномен «пылинок» - «+». Придатки кожи не изменены. При общем осмотре: состояние удовл-е по сомат. и дермат. статусу. Со стороны в/орг-в пат-х изм-й не обнаружено. Л/у не увеличены. В связи с подозрением на саркоидоз проведено гист. иссл-е биоптата кожи из папулы. Заключение: морфологические признаки саркоидоза. Обследования: ЭКГ (мигр. вод. ритма с преобл-м эктопического, брадикардия до 40’, умер. изм-я в миокарде метабол. хар-ра). ОАК - эозинофилия 10%. ОАМ - лейкоцитурия 40 в п/з. Б/х крови – N. Фтизиатр: саркоидоз не выявлен. По совокупности данных установлен диагноз: саркоидоз кожи (саркоид Бека, диффузно-инфильтративная форма). Лечение: дипроспан в/м 1мл 1р. в 20 дн, лонгидаза 1 супп. per rectum в свечах - 20 дн. На фоне терапии: «+» динамика – не появлялись новые элементы, а некоторые разрешились. Наблюдение представляет интерес, т. к. клин. проявления саркоидоза разнообразны, изолир. пор-е кожи (саркоид Бека) и диффузно-инфильтративная форма заб-я встречаются в практике редко, что привело к трудностям в диагностике.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-16

Синдром Бадда-Киари

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: к. м.н. доцент , . ., . ., . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

3 лет (д. р. 21.08.2008) находился в гематологическом отделении ИДГКБ с клиническим диагнозом: синдром Бадди-Киари I типа. Тромбоз нижней полой вены. Пограничная гомоцистеинемия. Перипортальный фиброз. Ребенок от I беременности, протекавшей в I и во II триместре с токсикозом, в III – желчная колика. Роды в срок со стимуляцией, околоплодные воды светлые. Вес при рождении 3700г, длина 56 см. Раннее развитие без особенностей. Закричал сразу. Из роддома выписан на 5 день. Прививки по календарю. Грудное вскармливание до 3 мес. С 3-6мес смешанное, прикорм – 5 мес. Перенесенные заболевания: острый бронхит в 1,5 года, ОРЗ. Семейный анамнез: отягощен по линии матери по желчекаменной болезни, гипертонической болезни, тромбофилии. Анамнез заболевания: 1.03.11 в связи с повышением температуры до 37,5°С в течение 4 дней родители обратились в поликлинику по месту жительства. Сдан общий анализ крови - без особенностей. 3.03.11 отмечалось повышение температуры до 38,5° С, появилось отделяемое из носа. 4.03.11 вызвана скорая помощь в связи с невозможностью снизить температуру, появились жалобы на запор, снижение объема выделяемой мочи. Госпитализирован по месту жительства, начата антибактериальная терапия. Через 4 дня температура нормализовалась, выписаны. 20.03.11 у ребенка возникла рвота, гопитализировались в инфекционное отделение. Температура не повышалась. 21.03.11 появился лающий кашель. Ребенка под расписку мама забрала из клиники. Дома проведено лечение амоксиклавом, бромгексином. Состояние улучшилось. 5.вновь возвобновилась рвота, слабость. 9.04.11 госпитализированы в ЦРБ по месту жительства, где поставлен диагноз: гепатит средней степени тяжести. На фоне лечения эссенциале, лазиксом, гептралом, креоном у ребенка начал увеличиваться живот, возникла расширенная венозная сеть на грудной клетке, снизились объемом и частота мочеиспускания. С 19.04.11 проходил лечение в Детской краевой клинической больнице г. Ставрополя, где проведено КТ брюшной полости – выставлен диагноз: синдром Бадда-Киари I тип с окклюзией нижней полой вены. Для дальнейшего обследования госпитализирован в отделение НЦЗД РАМН, где поставлен диагноз: Гематогенная тромбофилия, переведен в гематологическое отделение ИДГКБ для дальнейшего обследования и лечения.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-17

Синдром Кожевникова-Расмуссена вследствие перенесенного клещевого энцефалита. Клиническое наблюдение.

, ., . ., . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. доцент , д. м.н. профессор , . ., . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

Введение: Синдром Кожевникова-Расмуссена (СКР) включает в себя симптомокомплекс эпилепсии Кожевникова: наличие постоянного миоклонуса в сочетании с фокальными моторными и вторично генерализованными приступами, а также характерно наличием гемипареза и снижение когнитивных функций. Цель: Изучение редкого случая СКР обусловленного перенесенным клещевым энцефалитом. Клиническое описание случая: 11 лет 21.10.11 поступил в МДГКБ. Из анамнеза: в июне 2011 г отдыхал на Алтае, на теле мальчика были обнаружены клещи. 30.06.11 – повышение температуры тела до 39,5оС. 01.07.11 резкое ухудшение состояния, нарушение сознания, нарастала менингеальная и общемозговая симптоматика, развился левосторонний гемипарез. В августе выписан из стационара с умеренным улучшением. 10.09.11 появились миоклонии в левой руке и ноге, иногда приступы с адверсией головы, флюктуацией сознания, двукратно – атонические приступы. 11.10.11 отмечалось присоединение вторично генерализованных тонико-клонических судорог, купированы реланиумом. 05.11.11 - ухудшение состояния в виде серии резистентных тонико-клонических судорог, ребёнок был переведён в реанимацию, где находился до 7.11.11. Выявлены высокие титры IgG к вирусу клещевого энцефалита. На настоящий момент: ребёнок в состоянии сопора, на просьбы реагирует с трудом, кратковременные эпизоды ясного сознания. Речь неосмысленная, несвязная. Менингеальные симптомы: отсутствуют. Черепные нервы: недоведение правого глазного яблока кнаружи, сглаженность левой н/г складки. Рефлексы орального автоматизма. Двигательная сфера: дистоническая установка левой кисти, паретичная установка левой стопы, левосторонний гемипарез (рука - 4 б, нога - 3 б). Патологические кистевые рефлексы слева, спонтанный рефлекс Бабинского и клонусы левой стопы. В ходе видео-ЭЭГ мониторирования зафиксированы множественные фокальные эпилептические приступы: миоклоно-тонические в левой руке, гемифациальные альтернирующей латерализации, чаще левосторонние, а также версивные приступы. Отмечается очаг эпилептиформной активности в правой лобно-центрально-теменной области в виде комплексов пик-волна в структуре продолженного регионального замедления. На МРТ – картина диффузных атрофических изменений правой гемисферы с кистозно-глиозными изменениями в правом таламусе. Получает антиэпилептическую терапию: конвулекс ретард, бензонал (на фоне введения – уход вторично-генерализованных приступов) и кеппру (побочный эффект в виде психотических реакций). Планируется введение в терапию топамакса и отмена кеппры. Заключение: Синдром Кожевникова-Расмуссена – грозное осложнение перенесенного клещевого менингоэнцефалита требующее применение рациональной комбинированной антиэпилептической терапии.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-19

Гемолитико-уремический синдром

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: к. м.н. доцент , . ., . ., . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

Ребенок 4 лет 9 мес. (д. р. 01/06/2006) находилась на лечении в ИДГКБ с 06/03/2011 по 31/03/2011 с клиническим диагнозом: гемолитико-уремический синдром, реактивный панкреатит. Из анамнеза известно: ребенок от II физиологической беременности, II самостоятельных срочных родов, раннее развитие по возрасту, привита по календарю прививок. В возрасте 3 лет (с 11/09/2009 по 18/09/2009) находилась на лечении в ДГКБ Св. Владимира с клиническим диагнозом: гемолитико-уремический синдром, легкая форма, острая гемолитическая анемия. 04/03/2011-05/03/2011 у девочки отмечалась гипертермия до 38,5-39,5°С, в связи с чем получала нурофен, эффералган. 05/03/2011 – эпизод макрогематурии, рвота, слабость. Был назначен амоксиклав. 06/03/2011 – макрогематурия, желтушность кожных покровов, петехиальная сыпь, вялость, трижды была рвота. По СМП ребенок поступает в ИДГКБ, по тяжести состояния был госпитализирован в РАО. При поступлении состояние тяжелое. В сознании, ребенок вялый. Кожные покровы желтушные, со множественной геморрагической сыпью по всей поверхности тела, по задней стенке глотки стекает кровь, из носовых ходов незначительное геморрагическое отделяемое. Тахипноэ до 34 в мин. ЧСС – 125 ударов/мин. Артериальная гипертензия – 126/86 мм рт. ст. Отеки голеней 1-2ст. Моча бурого цвета, диурез снижен. В ОАК: анемия 2 ст. (гемоглобин – 97 г/л), тромбоцитопения – 55х109/л. В ОАМ: протеинурия (3,0 г/л), эритроцитурия, бактериурия, положительная реакция на кровь. В б/х анализе крови: азотемия (мочевина – 18,7 ммоль/л), гипербилирубинемия (113,1 ммоль/л), повышение уровня АСТ (143,4 МЕ/л). В РАО у ребенка отмечались явления реактивного панкреатита (амилаза крови – до 2983 МЕ/л; диастаза мочи – 10500 МЕ/л). Выраженный гипертензионный (САД до 140 мм рт. ст.) и отечный синдромы (отеки голеней, асцит). Ребенок получал комплексную терапию: инфузионную, дезинтоксикационную, форсированный диурез, гормональную, антибактериальную, седативную, симптоматическую. На фоне лечения отмечалась положительная динамика. 14/03/2011 ребенок был переведен в нефрологическое отделение для дальнейшего обследования и лечения. 31/03/2011 ребенок в удовлетворительном состоянии был выписан домой.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-20

Симптоматическая мультифокальная фармакорезистентная эпилепсия. Опыт хирургического лечения

, , . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , д. м.н. профессор , д. м.н. , . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

Введение: Фокальные кортикальные дисплазии (ФКД) часто являются причиной фармакорезистентных форм эпилепсии, приводящих к развитию эпилептических энцефалопатий. Цель: Изучение случая фармакорезистентной мультифокальной эпилепсии с опытом хирургического лечения. Клиническое описание случая: возраст 2 г. 11 м. Клинический диагноз: Симптоматическая мультифокальная фармакорезистентная эпилепсия с доминирующим очагом в височно-затылочной области слева. Порок развития головного мозга (ФКД 1 типа левополушарной височно-затылочной локализации, ФКД 2 типа по типу полимикрогирии в правой теменной области). Из анамнеза: От 2 бер., плановое кесарево сечение. Раннее психомоторное развитие: головку держит с 2 мес., в 8 мес — встает с опорой, самостоятельно ходит с 10 месяцев. Первые приступы появились в возрасте 8 мес - обмякание, цианоз носогубного треугольника, с последующим присоединением миоклонических приступов. Позже зафиксированы тонические спазмы, асимметричные тонические приступы с версивным компонентом. На фоне появления приступов – регресс психических и моторных навыков. В течение 2 лет многократно госпитализировалась в ПНО-2 РДКБ, проводился слаборезультативный подбор антиэпилептической терапии (Депакин хроно 300мг/кг (утром 3/4, вечером); бензонал 108 мг/кг ( утром 1/2, вечером 1/2); Сабрил 500 мг/кг (утро, вечер 3/4); Тегретол в сиропе 0,2 (утро, вечер).) В мае 2011 г. констатирована фармакорезистентность приступов и консилиумом принято решение о целесообразности хирургического лечения эпилепсии. В октябре 2011 госпитализирована в отделение нейрохирургии РДКБ. В неврологическом статусе: Голова правильной формы, швы сомкнуты. В сознании. Менингиальных симптомов нет. Легкая сглаженность правой н/г складки. Мышечная дистония. Парезов, параличей нет. Сухожильные рефлексы оживлены справа, непостоянный рефлекс Бабинского D>S. Задержка психо-речевого развития. Получает противосудорожное лечение (Депакин хроно 300 мг/кг 2р/д; Бензонал 1/3 т. 2р/д). Ребёнку после предоперационной подготовки 03.11.11 г. выполнена операция: резекция участков височной, теменной и затылочной долей слева, под контролем кортикографии. Течение послеоперационного периода гладкое. После операции единичные приступы на 3-и сутки, затем эпилептических приступов не отмечалось. Выписывается домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение невропатолога, педиатра по м/ж. Рекомендовано: Мед. отвод от прививок на 6 мес; продолжать прием АЭП. Вывод: Эпилептическая хирургия дает реальный шанс избавиться от эпилепсии, препятствовать развитию и прогрессированию эпилептической энцефалопатии и улучшить качество жизни больных детей и их родителей.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-21

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у монохориальной биамниотической двойни

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , . ., . ., . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

и ребенок П. А. (монохореальная биамниотическая однояйцовая двойня). Срок гестации – 37-38 недель. При рождении состояние тяжелое за счет в/у инфекции (пневмония), синдрома повышенной нервно-рефлекторной возбудимости (гипоксическое поражение ЦНС), ЗВУР II В родильном зале проведена санация ВДП, наложена кислородная маска. На 5 сутки жизни переведен из родильного отделения в ОРИТ, где был поставлен диагноз: острая дыхательная недостаточность, внутриутробная инфекция (пневмония), церебральная ишемия II ст., конъюгационная желтуха, ЗВУР II ст., желудочное кровотечение. Терапия: инфузионные р-ры, дицинон, викасол, тиментин. На 6 сутки жизни в терапию добавлены ванкомицин, лазикс, форкан. На 8 сутки жизни – НК II, легочное кровотечение. Проводимая терапия: меронем, седуксен, люминал, иммунотерапия, гемотрансфузия. На 11 сутки жизни – стойкая легочная гипертензия, гидроперикард. В терапию добавлены эуфиллин и капотен. На 12 сутки жизни – анемия, в связи с чем перелили эритроцитарную массу. На 13 сутки жизни – шок смешанного генеза, который купировали гидрокортизоном. На 15 сутки жизни – впервые выявлен тотальный аномальный дренаж легочных вен (смешанная форма), развились кардиогенный шок, неонатальные судороги, ишемическая нефропатия I-II. В терапию включили сульперазон, гидрокортизон, дигоксин. На 18 сутки жизни – Адреногенитальный синдром, вирильная форма (концентрация 17-ОПГ = 82 нмоль/л при норме меньше 30 нмоль/л). На 20 сутки жизни – смерть в результате сердечно-легочной недостаточности. При рождении состояние средней тяжести за счет синдрома повышенной нервно-рефлекторной возбудимости (гипоксическое поражение ЦНС), ЗВУР II, внутриутробной инфекции. В родильном зале - санация ВДП, кислородная маска. 5 сутки жизни - переведен из родильного отделения в ОРИТ. Состояние средней тяжести, стабильное, активно сосет, не срыгивает, в весе прибавляет. Проводилась терапия: клафоран, панкреатин, дицинон. 6 сутки жизни - поставлен диагноз: церебральная ишемия I-II ст., синдром двигательных нарушений. До 15 суток жизни – состояние средней тяжести, стабильное, активно сосет, не срыгивает, в весе прибавляет. На 16 сутки жизни состояние тяжелое, с отрицательной динамикой (вяло сосет, стал срыгивать, терять в массе, мышечная гипотония, гипорефлексия, усилился сероватый оттенок кожи). Проводимая терапия: панкреатин, гемотрансфузия с заместительной целью, метрогил, инфузионные растворы, бифидумбактерин. 17-24 сутки жизни – состояние тяжелое, стабильное. На 24 сутки жизни документирован адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма (концентрация 17-ОПГ - >100 нмоль/л). В терапию добавили: гидрокортизон, ванкомицин. 25 сутки жизни – состояние средней тяжести, с положительной динамикой. Назначен кортинефф в качестве пожизненной заместительной терапии. 26 сутки жизни - перевод в другой стационар.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-22

Случай внутриутробной инфекции, вирусного энцефалита с судорожным синдромом

, . ., . ., . ., . .

Научный руководитель: д. м.н. профессор , д. м.н. ассистент , . ., . ., . .

ГОУ ВПО РНИМУ им

(д. р. 09/11/09) находилась на лечении в ГБ№8 с 09/11/09 по 02/12/09 с клиническим диагнозом: «Церебральная ишемия II. Судорожный синдром. Внутриутробная инфекция (энцефалит вирусный)». Ребенок от 2-ой беременности, осложненной в 1-м триместре тянущими болями, кровянистыми выделениями из половых путей, в 3-м триместре - отеки, тянущие боли, на 38-39 неделе герпетические высыпания на слизистой носа. Анамнез матери: перенесла ветряную оспу, краснуху, миопия сл. ст., ВПЧ, уреаплазмоз; акушерский анамнез: дисфункция яичников, носитель ВПЧ, ЦМВ, токсоплазмы. Роды 1-е в срок. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов, при рождении дыхание нерегулярное. Состояние при рождении средней тяжести за счет неврологической симптоматики (синдром угнетения). Масса – 3400 г, длина – 51 см, окр. головы – 32 см, окр. груди – 32 см. К 3-му часу жизни состояние девочки ухудшилось до тяжелого за счет усиления неврологической симптоматики (нарастание синдрома угнетения с элементами возбуждения). К концу 1-х суток жизни нарастание неврологической симптоматики, появление судорожного синдрома, развитие геморрагического синдрома. Осмотр невролога 09/11 –Острая гипоксия в родах, травма мягких тканей головы. НСГ 09/11 – патологии не выявлено. В возрасте 1 дня 1 часа 40 мин. жизни девочка переведена в тяжелом состоянии в ОР№1. НСГ от 10/11 – эхо-признаки отека вещества головного мозга. Посев крови 10/11 – роста нет; ПЦР от 10/11 кровь, моча, ликвор – отр. НСГ от 11/11 – сохранение эхо-признаков отека вещества головного мозга. Осмотр невролога 11/11 – нельзя исключить течение менингоэнцефалита. Видео-ЭЭГ 12/11 – нарушение функционального состояния ЦНС тяжелой степени, множественная эпилептиформная и эпилептичская активность (сопровождалась клиническими эквивалентами приступа в виде клонических, атипичных судорог). Посев ликвора от 12/11 – отр. Назначена терапия ацикловиром 60мг/кг/сут. 13- 27/11, гидрокортизоном10 мг/кг/сут. 13- 15/11 и 19-27/11, 6 мг/кг/сут 16-18/11. 19/11 ребенок переведен в ОР№2 в тяжелом состоянии. Диагноз при переводе: «Церебральная ишемия II-III, энцефалит?, неонатальные судороги, ТДМ, НК II, геморрагический синдром, желудочное кровотечение, отечный синдром». На фоне терапии состояния ребенка с положительной динамикой. 20/11 – Консультация профессора «Учитывая клинику, положительную динамику от гормональной и противовирусной терапии, характер судорог, изменения на ЭЭГ следует думать об энцефалите на фоне в/у инфекции, гипоксия-ишемия как причина судорог носила вторичный характер» 24/11 девочка переведена в ДО в состоянии средней тяжести. Видео-ЭЭГ 26/11 – типичной эпи-активности и ЭЭГ-паттернов приступов не выявлено. 02/12 ребенок в удовлетворительном состоянии выписан домой.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."

g-24

Клинический случай гликогеноза III типа (болезнь Кори) у мальчика 6,5 лет

, ., . ., . ., . .

Научный руководитель: к. м.н. доцент , . ., . ., . ., . .

Мальчик 6,5 лет поступил в ОДКБ г. Оренбурга с жалобами на увеличение размеров живота, периодическую рвоту (1 раз в неделю), слабость, утомляемость. Анамнез заболевания: дебют заболевания в 1,5 года (2006 г.), имела место гепатоспленомегалия. Обследование на базе ОДКБ в ноябре 2006 г с диагнозом: опухолевидное образование брюшной полости? анемия средней степени тяжести, рахит. Повторно обследован в отделении гастроэнтерологии ОДКБ в возрасте 4 лет (2009г.), поставлен диагноз «Гликогеноз III типа?».Диагноз подтвержден в ФГУ «Нижегородский НИИ детской Гастроэнтерологии РОСЗДРАВА». Регулярно наблюдается в отделении гастроэнтерологии. Анамнез жизни: ребенок от III беременности, I родов (возраст матери-46 лет). беременность на фоне токсикоза, ожирения IV степени. Роды в срок. Вес при рождении 3600 г., рост - 54 см. На грудном вскармливании до 2-х месяцев. Имело место отставание в физическом развитии. Объективные данные: Общее состояние средней степени тяжести. Ребёнок правильного телосложения, пониженного питания. Рост 105 см, масса 21 кг. В области грудной клетки, живота расширенная венозная сеть. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД 20 в мин. Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 90 в мин. Живот увеличен в объёме за счёт гепатомегалии. Участвует в акте дыхания. При пальпации мягкий, безболезненный. Печень 18 см по правой среднеключичной линии. Стул, диурез без патологии. Лабораторные данные: ОАК - СОЭ – 43 мм/час, БАК - Глюкоза – 2,6 ммоль/л, АлАТ –452,9 Е/л, АсАТ –697,3 Е/л, ГГТП – 117,7 Е/л, ОАМ – сахар – 0,4 ммоль/л, реакция на ацетон – 5,0 ммоль/л. УЗИ печени – гепатомегалия, диффузные изменения печени, жировая инфильтрация печени, признаки фиброза. ЭКГ: Миграция водителя ритма по предсердиям, ЧСС 56 – 94 в минуту, выраженная брадиаритмия. Нагрузка на оба желудочка и оба предсердия. Нарушение процессов реполяризации желудочков. ЭхоКС: открытое щелевидное овальное окно без гемодинамических нарушений; сократительная способность сохранена; дополнительная трабекула в левом желудочке. ЭГДС: варикозное расширение вен пищевода I ст, портальная гастродуоденопатия. УЗИ костного возраста: Костный возраст - 3 года 11 месяцев. Прогноз роста – 160,7 см (+ - 4,7 см) Учитывая полученные данные, выставлен диагноз: Гликогеноз III типа (Болезнь Кори), генерализованный. Стеатогепатит. Начальные признаки фиброза печени. Варикозное расширение вен пищевода I степени. Портальная гастродуоденопатия. Дисплазия сердца: щелевидное овальное окно без сброса крови. Задержка физического развития смешанного генеза. Особенности клинического случая: 1. Редкое заболевание среди врожденно-наследственной патологии 2. Значительные трудности диагностики 3. Инвалидизирующее заболевание с неблагоприятным исходом.

VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."