- развитие клинических симптомов сольтеряющего криза;
- высокий уровень К+ в сыворотке крови при отсутствии клинических симптомов потери соли;
- высокий уровень рениновой активности плазмы крови при нормальном уровне К+ и отсутствии клинических симптомов потери соли.
Доза флюдроксикортизона (кортинефа) составляет 0,05-0,3 мг\сутки. Такая терапия позволяет компенсировать недостаток минералокортикоидов, добиться более быстрого подавления избыточной секреции АКТГ при применении менее высоких доз глюкокортикоидов. Потребность в минералокортикоидах максимальна у детей первого года жизни и составляет 0,1-0,3 мг в сутки. Суточная доза назначается в три приема (в 7.00-15.00-23.00). Дополнительно вводят в рацион избыточное количество поваренной соли - до 2 г в сутки.
В дальнейшем необходимость продолжения терапии минералокортикоидами основывается на показателях рениновой активности плазмы крови. У старших детей доза минералокортикоидов снижается до 0,05-0,15 мг в сутки. Суточная доза назначается в два приема (в 8.00 и 18.00).
Контроль адекватности терапии
Контроль адекватности терапии 21-гидроксилазного дефицита основан на показателях физического развития и данных гормонального обследования. Дети первых двух лет жизни должны осматриваться педиатром-эндокринологом каждые три месяца. Дети старше двух лет обследуются каждые 6-12 месяцев. При осмотре тщательно фиксируются показатели веса и роста. Проводится исследование уровня 17ОНР, электролитов, рениновой активности плазмы крови. У старших детей ежегодно проводится исследование костного возраста, определяется уровень тестостерона. Адекватная терапия глюкокортикоидными препаратами обеспечивает нормальные темпы роста и костного созревания. Передозировка препаратов негативно влияет на рост ребенка: снижение скорости роста до 4 см в год и менее свидетельствует о хронической передозировке глюкокортикоидов. О передозировке может свидетельствовать быстрая прибавка в весе, повышение аппетита. В процессе терапии следует опасаться снижения уровня 17-ОНР до минимальных нормативных показателей. Желательно поддерживать уровень 17ОНР в верхних пределах нормы, а у детей первых 3-х лет жизни - несколько выше нормальных для возраста значений. Маркером адекватности терапии минералокортикоидами следует считать показатель рениновой активности плазмы: недостаточная доза приводит к повышению уровня ренина, избыточная - к подавлению рениновой активности.
ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ У ДЕТЕЙ
НЕОНАТАЛЬНЫИ СКРИНИНГ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
ПОСОБИЕ ДЛЯ ВРАЧЕЙ
Пособие подготовлено коллективом НИИ детской эндокринологии ГУ ЭНЦ РАМН:
- доктор мед. наук, профессор, директор НИИ детской эндокринологии ГУ ЭНЦ РАМН,
- доктор мед. наук, зав. отделением тиреоидологии НИИ детской эндокринологии ГУ ЭНЦ РАМН.
Под редакцией директора ГУ ЭНЦ РАМН, академика РАН и РАМН .
Введение
Врожденный гипотиреоз (ВГ) - одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. Частота врожденного гипотиреоза колеблется от 1 случая на новорожденных в Европе и Северной Америке, до 1 на новорожденных в Японии. У лиц негроидной расы заболевание встречается достаточно редко (примерно 1:30000), а среди латиноамериканцев, напротив, часто (1:2000). У девочек заболевание встречается в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена тесная корреляционная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка. В связи с достаточно ограниченными сроками, в которые необходимо диагностировать заболевание и начать лечение, перед эндокринологами всегда стояла проблема поиска оптимальной системы ранней диагностики врожденного гипотиреоза. В последние десятилетия появилась реальная возможность массового обследования всех новорожденных на ряд врожденных заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, болезнь кленового сиропа, муковисцидоз, гомоцистинурия), и, в первую очередь, учитывая частоту встречаемости, на врожденный гипотиреоз. Врожденный гипотиреоз - заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка. Впервые скрининг на врожденное заболевание фенилкетонурию был осуществлен в 1961 году, а 12 лет спустя в Канаде (Квебек) было проведено скрининговое обследование новорожденных на врожденный гипотиреоз путем определения у новорожденных уровня Т4 радиоиммунологическим методом на фильтровальной бумаге. В настоящее время неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз рутинный и эффективный метод обследования новорожденных с целью ранней диагностики заболевания. Скрининг на врожденный гипотиреоз позволяет диагностировать заболевание в первый месяц жизни ребенка, наличие высокоэффективных лекарственных форм для заместительной терапии (препараты левотироксина), позволяет проводить заместительную терапию в максимально физиологическом режиме и оптимальной дозировке.
Этиология
Врожденный гипотиреоз - достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.
Гипоталамо-гипофизарно-тиреоидная система. Система гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа работает по принципу обратной связи. Этот механизм заключается в изменении чувствительности клеток аденогипофиза к стимулирующему действию тиреотропин-рилизинг-гормона в зависимости от уровня циркулирующих в крови тиреоидных гормонов, рисунок 1 (не приводится).
Гипоталамо-гипофизарно-тиреоидная система плода развивается независимо от материнского влияния. Гипофиз в виде самостоятельного образования, выявляется уже на 4-5 неделе беременности, дифференцировка его клеточного состава заканчивается к 20-й неделе эмбриональной жизни. К 14-16 неделям внутриутробного развития щитовидная железа плода способна накапливать йод и синтезировать йодтиронины. К этому времени гипофиз плода способен секретировать некоторое количество тиреотропного гормона.
ТТГ синтезируется базофильными клетками передней доли гипофиза. Тиреотрофы составляют 3-5% клеток этой доли. ТТГ представляет собой гликопротеид с молекулярной массой 25000 дальтон и состоит из альфа - и бета-субъединиц. ТТГ биологически активен за счет P-субъединицы. Период его полураспада составляет 40-60 мин. Для ТТГ характерен суточный ритм секреции. Уровень ТТГ плода постепенно возрастает с увеличением срока гестации и к моменту родов составляет около 10 мЕд/л. Циркадный ритм секреции ТТГ появляется спустя 1-1,5 мес. после рождения и сохраняется на протяжении всей жизни. При рождении и в первые минуты жизни у новорожденного имеет место значительный выброс ТТГ, пик достигает 70 мЕд/л к 30-й мин. после рождения (у доношенных новорожденных). Затем постепенно наблюдается снижение уровня ТТГ, достигая к концу 2-3-го дня 10 мЕд/л. Острое повышение уровня ТТГ влечет за собой значительное возрастание уровней тироксина и трийодтиронина в течение первых часов жизни ребенка. Трийодтиронин в значительной степени образуется на периферии благодаря процессам конверсии.
Содержание тироксина в крови плода увеличивается, начиная с середины беременности к моменту родов. Уровень трийодтиронина у плода до 20-й недели беременности относительно невысок, а затем значительно возрастает, достигая 60 нг/дл к концу беременности. Через плаценту проходит приблизительно треть материнского тироксина, который влияет на развитие плода, особенно его мозга. Преимущественно это влияние осуществляется в первые недели беременности, до того момента, когда начинается синтез собственных тиреоидных гормонов.
Плод, развивающийся в организме матери с гипофункцией щитовидной железы, имеет повышенный риск развития патологии центральной нервной системы, и, наоборот "гипотиреоидный" плод частично предохраняется материнским тироксином в процессе беременности.
В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза.
В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Среди случаев первичного гипотиреоза приблизительно 85% являются спорадическими, 15% - наследственными.
Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются гораздо чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным разных авторов, в 22-42% встречается агенезия щитовидной железы, в 35-42% - ткань щитовидной железы эктопирована, в 24-36% имеет место гипоплазия щитовидной железы. На рисунке 2 (не приводится) представлено место типичного расположения щитовидной железы и места возможной ее дистопии.
Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, в настоящее время активно изучаются молекулярно-генетические основы врожденного гипотиреоза. На сегодняшний день идентифицировано три транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы - РАХ-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). Большинство врожденных "ошибок" синтеза Т4, проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе:
- отсутствие способности концентрировать йодид;
- нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2);
- нарушение дейодиназы йодтирозинов;
- нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.
Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы (ТРО) и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Дефекты транспорта йодида при врожденном гипотиреозе могут быть связаны с дефектами NIS (натрий-йодный симпортер) молекулы. Особая, редкая форма гипотиреоза связана с резистентностью тканей к тиреоидным гормонам, описано наследование этого признака как по аутосомно-рецессивному, так и аутосомно-доминантному типу. Неонатальный скрининг при этой форме заболевания невозможен, так как уровень ТТГ и тиреоидных гормонов не снижены. В основе заболевания, как правило, лежит дефект рецептора к тиреоидным гормонам. Гораздо реже (5-10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза является дефект Pit-1 гена (гипофизарный транскрипционный фактор-1), мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена - транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов. Врожденный изолированный дефицит ТТГ - это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена TSHбета. В таблице 1 суммированы данные об известных на сегодняшний день мутациях, приводящих к возникновению врожденного гипотиреоза.
Таблица 1
Дефекты генов, приводящие к врожденному гипотиреозу
┌────────────────┬────────┬───────┬───────┬────┬─────┬──────┬─────┬──────┐
│ Состояние │Частота │Насле - │Дефект │Зоб │ Т │ ТТГ │ ТГ │захват│
│ │встреча-│дование│ гена │ │ 4 │ │ │ йода │
│ │емости │ │ │ │ │ │ │ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Дисгенезия ЩЖ │1:4000 │АР │TTF-1, │- │ │ │ /\ │ │ │ │ │
│ │ │АД │TTF-2, │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ \/ │ │ │ \/ │ \/ │
│ │ │ │РАХ-8 │ │ │ │ │ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Дефицит ТТГ │Редко │АР │TSHB │- │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ \/ │ \/ │ \/ │ \/ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Гипопитуитаризм │1:10000 │АР │Pit-1 │ - │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ \/ │ \/,│ \/ │ \/ │
│ │-15000 │АД │PROP-1 │ │ │N │ │ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│ТТГ - │Редко │АР │TSHR │- │ │ │ /\ │ │ │ N │
│резистентность │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ \/ │ │ │ \/ │ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Дефект │Редко │АР │NIS? │+ │ │ │ /\ │ /\ │ │ │
│транспорта йода │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ \/ │ │ │ │ │ \/ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Дефект │1:40000 │АР │ТРО │+ │ │ │ /\ │ │ /\ │
│органификации │ │ │ │ │ │ │ │ │ /\ │ │ │
│йода │ │ │ │ │ \/ │ │ │ │ │ │ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Синдром │1:50000 │АР │PDS │+ │N │ │ /\ │ /\ │
│Пендреда │ │ │ │ │ │ /\ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ \/ │ │ │ │ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Дефект синтеза │1:40000 │АР │TG │+ │ │ │ /\ │/\ ,│ /\ │
│тиреоглобулина │ │АД │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ \/ │ │ │ \/│ │ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Дефект │Редко │АР │? │+ │ │ │ /\ │ /\ │ /\ │
│дейодиназы │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ │ │ │ │ │ \/ │ │ │ │ │ │ │
├────────────────┼────────┼───────┼───────┼────┼─────┼──────┼─────┼──────┤
│Резистентность │Редко │АР │TRбета │+ │ /\ │ /\ │ /\ │ /\ │
│к ТГ │ │ │ │ │ │ │ │, │ │ │ │ │
│ │ │АД │ │ │ │ N │ │ │ │ │
└────────────────┴────────┴───────┴───────┴────┴─────┴──────┴─────┴──────┘
АР - аутосомно-рецессивный тип наследования;
АД - аутосомно-доминантный тип наследования.
Патогенез
В основе любой формы врожденного гипотиреоза лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов. Гипотироксинемия приводит к развитию дисметаболических нарушений, снижению скорости протекания окислительных процессов, активности ферментативных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости, накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена. Дефицит тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма. Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система. Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни, приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон, снижает накопление липидов, гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов, проводящих путях мозга. Необратимость повреждения центральной нервной системы при нелеченом врожденном гипотиреозе связана, вероятно, с особенностями развития мозга новорожденного ребенка. Самый быстрый рост развивающегося мозга происходит в первые 6 месяцев жизни, на протяжении 2-3-го года жизни скорость его роста замедляется. Именно в период быстрого роста и активного нейрогенеза мозг оказывается особенно чувствителен к неблагоприятным воздействиям, в том числе и к недостатку тироксина. Поэтому тиреоидная недостаточность в критический период максимального роста мозга задерживает его созревание, обусловливая необратимую психическую отсталость.
Особой формой гипотиреоза является транзиторный гипотиреоз новорожденных. Эта форма заболевания чаще всего имеет место в регионах, эндемичных по недостатку йода. К развитию транзиторного гипотиреоза у новорожденного может приводить использование матерью во время беременности тиреостатических (и других) препаратов, приводящих к нарушению синтеза тиреоидных гормонов щитовидной железой плода. Транзиторный гипотиреоз может возникнуть и в результате незрелости системы органификации йода, особенно у недоношенных, незрелых новорожденных. Описана трансплацентарная передача материнских блокирующих антител к рецептору ТТГ. Приводим наиболее распространенную классификацию причин врожденного гипотиреоза и частоту встречаемости различных форм, таблица 2.
Таблица 2
Этиология и распространенность основных форм
врожденного гипотиреоза
Причина | Частота |
Врожденный (постоянный) гипотиреоз | |
Дисгенезия щитовидной железы | |
Гипогенезия (гипоплазия) | 1: |
Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе | 1: |
Заболевания гипоталамуса, гипофиза | 1: |
Транзиторный гипотиреоз | |
Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью | Частота |
Диагностика
До начала эры скрининга на врожденный гипотиреоз, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, что приводило к достаточно позднему началу заместительной терапии. Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 недель), большая масса тела при рождении (более 3500 гр.), отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, "распластанным" языком, локализованные отеки в виде плотных "подушечек" в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности: низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха. В дальнейшем на 3-4-м мес. жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; сухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); сухие, тусклые волосы, мышечная гипотония. В более поздние сроки, после 5-6-го месяца жизни на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов. Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывает прорезывание, а позднее и смена зубов. Обращает на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). У детей с врожденным гипотиреозом низкий, грубый голос, часто встречается цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание. В качестве дополнительных методов обследования (у детей более старшего возраста) могут быть использованы рентгенологическое исследование кистей (отмечается задержка появления ядер окостенения, их асимметрия, нарушение последовательности появления, патогномоничным признаком является эпифизарный дисгенез), общий анализ крови (анемия), биохимический анализ крови (гиперхолестеринемия), ЭКГ (снижение вольтажа, замедление проводимости, удлинение систолы, синусовая брадикардия). Учитывая достаточно частую встречаемость гипотиреоза, незначительную выраженность клинических проявлений заболевания в первые дни, недели жизни, серьезные последствия поздней диагностики заболевания, с середины 70-х годов во многих развитых странах мира внедрены государственные системы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного, физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносится как 1:4.
Скрининг на врожденный гипотиреоз
Клинический опыт позволял утверждать, что начало терапии в первые недели жизни (до появления развернутой картины заболевания) могло бы предотвратить или свести к минимуму нейропсихические отклонения у ребенка с врожденным гипотиреозом. Для этого необходимо было иметь надежные методы обследования всех новорожденных (скрининг). Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде, в Квебеке (Dussault J., Laberge С.) в 1973 г., путем определения концентрации Т4 в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом. В отличие от современных программ скрининг на ВГ начинался в отсутствие автоматических средств и коммерческих наборов. Ряд причин экономического характера (высокая цена меченого ТТГ) определили выбор Т4 в качестве первичного маркера наличия врожденного гипотиреоза в Канаде и позже в США. Уровень ТТГ определяли в случаях, когда уровень Т4 был ниже нормальных колебаний.
В большинстве европейских стран используется другой подход, первичным маркером служит уровень ТТГ, а концентрацию Т4 определяют в тех пробах, где находят повышенное содержание ТТГ.
Существуют плюсы и минусы использования обоих методов, идеальный результат мог бы быть достигнут, при одновременном определении обоих параметров.
Недостатки принципа "сначала ТТГ":
- невозможность выявления вторичного (третичного) гипотиреоза;
- невозможность выявления недостаточности ТСГ;
- невозможность выявления случаев с запаздывающим повышением уровня ТТГ;
- высокая частота ложноположительных результатов при раннем взятии крови у новорожденных (на 1-2-е сутки жизни).
Недостатки принципа "сначала Т4":
- невозможность выявления случаев ВГ с повышенным уровнем ТТГ, но нормальным уровнем Т4;
- необходимость в повторении анализов при обнаружении низкого уровня Т4 и нормальном уровне ТТГ (случаи вторичного или третичного гипотиреоза, при дефиците ТСГ).
На сегодняшний день неонатальный скрининг на ВГ - рутинное и эффективное обследование с целью ранней диагностики врожденного гипотиреоза во многих странах мира.
Начало скрининга на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации пришлось на годы. Основным нормативным документом, регламентирующим проведение скрининга новорожденных, является Приказ МЗ РФ N 316 от 01.01.2001 года. Скрининг на врожденный гипотиреоз в РФ проводится за счет средств Федерального бюджета, и несмотря на наличие ряда проблем, как экономического, так и организационного характера, имеется положительная динамика как в проценте охвата новорожденных на ВГ, так и в увеличении количества территорий, вовлеченных в процесс скрининга. В последние годы количество случаев ранней диагностики врожденного гипотиреоза значительно увеличилось, следовательно увеличилось количество детей с началом лечения в первый месяц жизни. Необходимо отметить, что в тех регионах, где совместная работа генетиков и эндокринологов четко отлажена, результат от проведения скрининга на ВГ значительно выше.
На рисунке 3 (не приводится) представлены данные о количестве выявленных случаев заболевания и процент охвата новорожденных скринингом на ВГ в годах. За анализируемый период было обследовано свыше 7 миллионов 775 тысяч новорожденных и выявлено 2174 ребенка с врожденным гипотиреозом. Таким образом, частота врожденного гипотиреоза в РФ составляет 1:3576 (по данным скрининга ). На рисунке 4 (не приводится) представлена карта Российской Федерации и распространенность врожденного гипотиреоза по семи федеральным округам РФ.
Основные принципы проведения неонатального скрининга
на врожденный гипотиреоз
Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз - как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Отобранная группа детей с аномально высоким уровнем ТТГ требует в дальнейшем углубленного обследования с целью своевременной диагностики заболевания.
Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в три этапа:
I этап - родильный дом,
II этап - медико-генетическая лаборатория,
III этап - детская поликлиника.
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 |
