12. Общая и медицинская генетика: Учеб. пособие для студ. медицинских ВУЗов / , . – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 256 с.
13. , , Новиков и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (Путеводитель по клинической генетике). - М.: Триада-Х, 20с.
14. , Козлова риска при медико-генетическом консультировании (учебное пособие). - М.: Российская академия последипломного образования, 20с.
15. Врождённые пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. Под ред. , , . Москва “Реальное время”, 1999. — 298с.
16. , Саженова дисомии и болезни геномного импринтинга: учебно-методическое пособие. - Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 20с.
17. , Салюкова -генеалогический анализ и области его применения. – Томск, 2004. – 56 с.
18. , Яковлева человека и хромосомные болезни. - Томск, 2001. – 84 с.
Вопросы к зачету
1. Предмет и задачи медицинской генетики. Человек как объект медицинской генетики. Медицинские приложения геномных технологий.
2. Классификация наследственной патологии и ее удельный вес в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения.
3. Методы исследования в медицинской генетике: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический и молекулярно-генетический.
4. Хромосомные заболевания, классификация и общая фенотипическая характеристика.
5. Полиплоидии и анеуплоидии, частичные трисомии и моносомии. Полные и мозаичные формы, транслокационные варианты.
6. Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
7. Врожденные пороки развития, основные понятия и классификация. Определение риска рождения ребенка с врожденными пороками развития.
8. Моногенные заболевания, классификация. Генетическая гетерогенность наследственных болезней и ее причины. Фенотипический полиморфизм наследственных заболеваний, его генетическая и средовая детерминация.
9. Клинико-генетическая и биохимическая характеристика распространенных наследственных моногенных заболеваний человека с установленным дефектом метаболизма, иллюстрирующая закономерности реализации генетического дефекта в болезнь.
10. Основные принципы ДНК-диагностики наследственных болезней.
11. Доминантные мутации как причина наследственных болезней. Доминантные заболевания с поздней манифестацией (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия).
12. Рецессивные заболевания. Специфические особенности рецессивного действия мутантных генов и их значение в патогенезе заболеваний человека.
13. Митохондриальные заболевания, классификация, механизмы развития, примеры заболеваний.
14. Многофакторные заболевания, роль средовых и генетических факторов в развитии комплексной патологии.
15. Межгенные и ген-средовые взаимодействия в детерминации риска развития многофакторных заболеваний.
16. Сочетанные заболевания. Синтропия генов.
17. Роль эпигенетических механизмов (метилирование ДНК, посттрансляционные модификации гистонов и ремоделирование хроматина, микро-РНК и малые интерферирующие РНК (миРНК)) в предрасположенности к комплексным патологиям человека.
18. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов.
19. Основные методические подходы к исследованию многофакторных заболеваний: анализ генов-кандидатов, полногеномные анализы сцепления, полногеномные анализы ассоциации, полногеномное генотипирование и др.
20. Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней.
21. Массовая диагностика наследственных болезней и характеристика просеивающих программ.
22. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
23. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Инвазивные и неинвазивные методы.
24. Предимплантационная диагностика.
25. Организация медико-генетической помощи в России и Республике Башкортостан.
26. Основные подходы к лечению наследственных болезней. Симптоматическая и патогенетическая терапия.
27. Этиологическое лечение. Генотерапия. Использование методов биотехнологии, генетической и клеточной инженерии.
28. Фармакогенетика. Общие представления о фармакогенетических реакциях.
29. Этико-деонтологические проблемы медицинской генетики. Биоэтика. Биоэтические проблемы применений геномных технологии и генотерапии.
30. Перспективы развития медицинской генетики и медико-генетического консультирования в области диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний.
Темы рефератов по дисциплине
1. Социальный и медицинский груз наследственной патологии.
2. Болезни геномного импринтинга.
3. Однородительские дисомии.
4. Митохондриальные заболевания.
5. Пренатальная и предимплантационная диагностика наследственных заболеваний.
6. Организации медико-биологической службы в России и Республике Башкортостан.
7. Первичная и вторичная профилактика наследственной патологии.
8. Массовый и селективный скрининг наследственной патологии.
9. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
10. Расчеты риска развития наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.
Популяционная генетика (ОД. А.05)
(64 часа)
№ | Раздел дисциплины (количество часов самостоятельной работы) | Задания по самостоятельной работе аспирантов | Рекомендуемая литература | Форма контроля самост. работы |
1 | Основные термины и методы исследования в популяционной генетике. Введение в количественные методы (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [2; 5; 6; 9; 10; 12] | Тестовая контрольная работа |
2 | Количественная оценка генетической изменчивости. Факторы эволюции (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1;2; 3; 4; 5; 6; 11; 12] | Тестовая контрольная работа |
3 | Генетический полиморфизм популяций и концепция адаптивной нормы. Наследственный полиморфизм белков. Полиморфизм ДНК (16 часов). | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1; 2; 3; 6; 7; 9-12.] | Тестовая контрольная работа |
4 | Генетика популяций и эволюция. Популяционно-генетические аспекты проблемы «человек и биосфера» (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1; 2; 3;4; 10.] | Тестовая контрольная работа |
Рекомендуемая литература
1. Кайданов популяций. М.: Высшая школа, 19с.
2. Генетика популяций. М.: «Техносфера», 200с.
3. Алтухов процессы в популяциях. М.: ИКЦ «Академкнига», 2003. – 431с
4. Ли Ч. Введение в популяционную генетику М.: Мир, 1978а. – 351с.
5. Животовский биометрия. М.: Наука, 1991. – 271с.
6. Вейер. Б. Анализ генетических данных М.: Мир, 1995. – 400с.
7. , , Балановская и геногеография народов Восточной : Наука, 2002. – 261с.
8. Генофонд и геногеография народонаселения. Т.1. Генофонд населения России и сопредельных стран / под ред. . СПб: Наука, 200с.
9. Молекулярная эволюция: теория нейтральности. М.:Мир, 1985. – 398с.
10. Популяция, виды и эволюция. М.: Мир, 19с.
11. Спицин генетика человека. М.: Наука, 2008. – 503с.
12. Программное обеспечение и Интернет-ресурсы
http://antropologie.unige. ch./ftp/comp/win/amova
http://antropologie.unige. ch./arlequin
www. *****
http://evolution. genetics. washington. edu/phylip
Вопросы к зачету
1. Дать определение терминам: ген, локус, аллель, геном, гомозигота, гетерозигота, генотип, гаплотип, фенотип, диплоиды, гаплоиды, полиплоиды; вид, популяция, этнос, генофонд, этногеномика.
2. Охарактеризовать основные методы исследования в популяционной генетике.
3. Раскрыть суть количественных методов (модели; средние, вариансы и доверительные интервалы; вероятность; матрицы).
4. Привести формулы для определения частот генотипов и аллелей. Раскрыть суть правила Харди-Вайнберга.
5. Дать определение гетерозиготности и привести формулы расчета.
6. Какие генетические факторы эволюции вы знаете? Что такое мутации и какова роль в процессе эволюции? Что такое дрейф генов? Какова роль миграций и генных потоков в эволюции? Отбор; инбридинг; генетический груз популяций, - раскрыть понятия и объяснить их значение для эволюции.
7. Что такое биохимический полиморфизм? Нуклеотидная и аминокислотная изменчивость? Какие типы однонуклеотидных замен (SNPs) вы знаете? Что такое повторяющиеся последовательности генома? Раскрыть классификацию повторяющихся последовательнстей.
8. Каковы особенности полиморфизма аутосомной ДНК, У-хромосомы и митохондриальной ДНК?
9. В чем заключается суть теории нейтральности? Каковы области использования полиморфизма ДНК? Каково значение исследования полиморфизма ДНК при изучении эволюции и этногенеза популяций человека? В чем заключается суть метода «молекулярных часов»?
10. Концепции видообразования. Филитическое и дивергентное (симпатрическое и аллопатрическое) видообразование. Гибридное видообразование. Синтетическая теория эволюции.
Темы рефератов
1. Геном человека.
2. Генетическая изменчивость человека на уровне полиморфизма ДНК.
3. Факторы эволюции.
4. Происхождение и эволюция человека.
5. Вид. Концепции видообразования.
6. Этногеномика.
Генетика насекомых (ОД. А.06)
(64 часа)
№ | Раздел дисциплины (количество часов самостоятельной работы) | Задания по самостоятельной работе аспирантов | Рекомендуемая литература | Форма контроля самост. работы |
1 | Гомология и гомологические ряды наследственной изменчивости (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [4, 6, 10, 11] | Тестовая контрольная работа |
2 | Модификационная изменчивость и методы ее анализа (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [3, 5, 10-12] | Тестовая контрольная работа |
3 | Генетика пола. Определение пола у насекомых (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [7, 10, 11] | Тестовая контрольная работа |
4 | Основы генетики резистентности (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1,2, 8, 9,11, 13-15] | Тестовая контрольная работа |
Рекомендуемая литература
Основная
1. Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. академика РАМН . - М.: ИКЦ«Академкнига», 20с.
2. Жимулев и молекулярная генетика. – Новосибирск: «Сибирское университетское издательство», 2003. – 480 с.
3. Корочкин в генетику развития. М.: Наука. 1999.
Дополнительная
1. Алтухов процессы в популяциях. - М.: Академкнига. 20с.
2. , , 2008. Генетическая основа и фенотипические проявления резистентности колорадского жука к фосфорорганическим инсектицидам // Генетика. Т.44. №5. С.638-644.
3. Васильев мерономия и проблема визуализации эпигенетического ландшафта // Любищевские чтения.. Современные проблемы эволюции (сборник докладов). - Ульяновск: УлГПУ. 2008.Т.2. С. 6-15.
4. . Кариотипы перепончатокрылых (Hymenoptera): разнообразие, эволюция и таксономическое значение // Исследования по перепончатокрылым насекомым. - М.: Товарищество научных изданий КМК. 2007. С. 10-27.
5. , 1991. Популяционная биометрия. - М.: Наукас.
6. Захаров карты высших организмов. - Л.: Наука. 1979.
7. Корочкин в генетику развития. - М.: Наука. 1999.
8. Маркель концепции эволюционной генетики. (под ред. ). ИЦиГ СО РАН. 2000.
9. , 2003. Резистентность членистоногих к инсектоакарицидам // Агрохимия. №7. С. 83-87.
10. Серебровский животных и растений. - М. 1969.
11. Соколова феногенетики в первой половине ХХ века. - М. Наука. 19с.
12. , Беньковская генетика колорадского жука: от генотипа до фенотипа // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2011. Т. 15. № 1. С. 156-172.
13. Blanchetot A. Detection of highly polymorphic regions in insect genomes // Nucl. Acid Res. 1989.V. 17. No.8. P. 3313.
14. Chippindale A. K., Chu T. J.F., Rose M. plex trade-offs and the evolution of starvation resistance in Drosophila melanogaster // Evolution (USA). 1996.V.50. No.2. P. 753-766.
15. Kim H. J., Hawthorne D. J., Peters T. et al.. Application of DNA-based genotyping techniques for the detection of kdr-like pyrethroid resistance in field populations of Colorado potato beetle // Pest. Biochem. Physiol. 2005. V. 81. P. 85-96.
вопросы к зачету
1. История развития сравнительной генетики. Исторический и сравнительный подход в генетических исследованиях.
2. Генетика и селекция Объект и методы исследования. Связь с другими научными дисциплинами.
3. Насекомые как модельные объекты в генетических исследованиях.
4. Современные представления о гомологии и аналогии. Критерии гомологии (А. Ремане)
5. Значение учения о гомологических рядах наследственной изменчивости.
6. Гомология генов. ортологичные и паралогичные гены. Гомология хромосом. Методы установления гомологии генов.
7. Онтогенез и его стадии.
8. Типы метаморфоза.
9. норма реакции. Показатели изменчивости и их анализ.
10. Фены и фенотип.
11. Роль половых хромосом в детерминации пола.
12. Определение пола у дрозофилы и комнатной мухи.
13. Определение пола у социальных насекомых.
14. Экспериментальное определение пола у насекомых.
15. Партеногенез и андрогенез у насекомых.
16. Естественный и искусственный отбор.
17. Селекция. Направленный и ненаправленный отбор.
18. Массовый и индивидуальный отбор.
19. Критерии резистентности.
20. Формирование резистентности и его регуляция.
21. Генетические методы контроля численности насекомых.
темы рефератов:
1. Жизнь и деятельность .
2. Династия Дарвинов и учение об изменчивости, наследственности и отборе.
3. модельные линии насекомых и их использование в современных генетических исследованиях.
4. механизмы определения пола у двукрылых.
5. Плейотропный эффект генов, контролирующих окраску у беспозвоночных и позвоночных животных.
6. Трансгенные насекомые: их получение, научное и практическое значение, экологический риск использования в практике.
7. Молекулярно-генетические методы в селекции насекомых.
Молекулярная генетика (ОД. А.07)
(64 часа)
№ | Раздел дисциплины (количество часов самостоятельной работы) | Задания по самостоятельной работе аспирантов | Рекомендуемая литература | Форма контроля самост. работы |
1 | Молекулярные основы наследственности. Молекулы генетического аппарата (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1 -8] | Тестовая контрольная работа |
2 | Репликация, сохранение и модификация генома. Экспрессия генов. (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1-8] | Тестовая контрольная работа |
3 | Молекулярная структура геномов эукариот. Реорганизация генома. (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1-8] | Тестовая контрольная работа |
4 | Молекулярные механизмы мутагенеза. (16 часов) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1-8] | Тестовая контрольная работа |
Рекомендуемая литература
1. Гены и геномы. 1, 2 Т. М.: «Мир», 1998. – 373с., 392с.
2. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск. «Сибирское университетское изд-во», 2003. – 478с.
3. Молекулярная генетика. М.: «Мир», 1981. – 646с.
4. Георгиев высших организмов и их экспрессия. М.: «Наука», 1989. – 254с.
5. Организация генома. Сборник научных трудов. М.: «Наука» , 19с.
6. Методы молекулярной генетики и генной инженерии. Отв. ред. . Новосибирск: «Наука», 19с.
7. Сэмбрук Дж. Методы генетической инженерии. Молекулярное клонирование: Пер. с англ.- М.: Мир, 198с.
8. Программное обеспечение и Интернет-ресурсы
http://www. ncbi.nlm. nih. gov/
http://www. *****
http://snpper. chip. org
http://evolution. genetics. washington. edu/phylip
www. *****
Вопросы к зачету
1. В чем состоит главная особенность размножения живых существ? Что такое наследственность и изменчивость?
2. Дать определения понятий: ген, генотип и фенотип.
3. Что такое митоз, мейоз, какова их генетическая роль? Что такое кариотип?
4. Какова структура молекул ДНК, РНК и их функция в реализации генетической информации?
5. Что такое репликация, транскрипция и трансляция?
6. Каковы свойства генетического кода?
7. Какова организация генов в хромосоме: структура хроматина?
8. Каково строение гена, в чем состоит отличие генов эукариот от генов прокариот?
9. Что такое репликация ДНК и каков ее молекулярный механизм? Каковы особенности организации и репликации хромосом эукариот?
10. Какие ключевые ферменты участвуют в синтезе ДНК?
11. В чем особенность репликации геномов ретровирусов?
12. Какие известны типы структурных повреждений ДНК и механизмы ее репарации?
13. Что такое рекомбинация ДНК? Охарактеризуйте основные типы рекомбинации ДНК. Какие ферменты участвуют в общей рекомбинации?
14. Что такое экспрессия генов? Дать определение понятиям транскрипция, процессинг про-мРНК, трансляция, генетический код. Каковы основные свойства генетического кода? Охарактеризовать основные этапы транскрипции, трансляции. Какие ферменты участвуют в процессе транскрипции у прокариот? У эукариот?
15. Каким образом осуществляется регуляция экспрессии генов на разных этапах образования РНК и белка?
16. Каковы основные особенности структуры генома эукариот?
17. Какие типы повторяющихся последовательностей характерны для геномов эукариот?
18. Что такое семейства генов, псевдогены, регуляторные элементы генома?
19. Каковы механизмы образования и эволюции тандемных повторов?
20. Каковы особенности нуклеотидных последовательностей в области центромер и теломер?
21. Охарактеризовать организацию митохондриальной ДНК человека.
22. Что такое «мобильные» элементы и какова их роль в эволюции?
23. Что такое мутация? Привести примеры генных, хромосомных и геномных мутаций. Привести классификацию генных мутаций. Каковы механизмы отдельных типов мутаций? Что такое динамические мутации? Что такое геномный инпринтинг?
Темы рефератов
1. Строение эукариотических генов.
2. Организация генов в хромосоме: структура хроматина.
3. Регуляция активности генов на хромосомном уровне.
4. Геномный импринтинг. Метилирование ДНК.
5. Мобильные элементы генома.
6. Задачи и достижения биотехнологии.
5.3. Факультативные дисциплины
Функциональная геномика (ФД. А.01)
(68 часов)
№ | Раздел дисциплины (количество часов самостоятельной работы) | Задания по самостоятельной работе аспирантов | Рекомендуемая литература | Форма контроля самост. работы |
1 | От структуры к функции - функциональная геномика (34 часа) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1-7, 1-6д] | Тестовая контрольная работа |
2 | Методы и стратегии функциональная геномики (34 часа) | Проработать лекцию, рекомендов. литературу | [1-7, 1-6д] | Тестовая контрольная работа |
Рекомендуемая литература
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 |
