Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов при подготовке к практическому занятию (стр. 4 )

Приемлемым к практическому применению мониторинга мутаций в половых клетках есть наблюдение за индикаторными фенотипами (браки, бесплодные за биологическими причинами; фетальна смерть, особенно ранняя; сторожевые фенотипи в новонароджених- 22, за рекомендациями ВООЗ).

Регистрироваться должны все пороки, хотя на данное время в большинстве мониторинговых систем учитываются три хромосомных синдрома (Дауна (трисомия 21), Патау (трисомия 13), Едвардса (трисомия 18)) МВПР и 19 изолированных (аненцефалия, спинномозговая грыжа, энцефалоцеле, гидроцефалия, микротия, транспозиция больших сосудов, гипоплазия левого сердца, щель неба, тотальная щель губы, атрезия пищевода, атрезия ануса, агенезия или дисгенезия почек, гипоспадия, эписпадия, экстрофия мочевого пузыря, редукционные изъяны конечностей, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, гастрошизис).

Генетический риск НБ оценивают с учетом следующих факторов

1. Распространенность НБ существенно отличается в разных этнических группах.

2. Пол больного. Для многих пороков развития отмечена склонность, предопределенная полом. Например, стеноз вратаря в пять раз чаще случается у мужчин, а врожденный вывих бедра - в три раза чаще у женщин. Генетический риск повышен в случаях, когда больной принадлежит к менее склонному полу. Да, при стенозе вратаря у матери риск рождения больного сына достигает 20%, а при стенозе у отца - не превышает 5%.

3. Тяжесть поражения. При болезни Гиршспрунга, например, риск рождения больного ребенка зависит от того, какая длина пораженного участка кишки у больного отца или матери. Эта закономерность не распространяется на врожденные изъяны ЦНС: даже при небольшой позвоночной щели возможно рождение ребенка с анэнцефалией.

4. Степень родства. С уменьшением степени - генетический риск снижается. Да, риск щели губы у родственников первой степени составляет 4%, а второго - всего 0,7%. Изъяны развития часто предопределены гомозиготностью в результате близкородственных браков.

При проведении перинатальной диагностики беременной оказывают психологическую поддержку, детально сообщают ей об этапах обследования и его результатах.

1. Беременной разъясняют диагноз, прогноз заболевания и методы его лечения.

2. Объясняют особенности наследования заболевания и степень генетического риска.

3. Сообщают о том, как можно снизить генетический риск.

4. Предоставляют супругам информацию, необходимую для решений относительно последующего обследования и сохранения беременности.

5. Помогают выбрать метод лечения для больного родственника и наиболее эффективный метод снижения генетического риска.

Медико-генетичне консультирование - один из видов специализированной помощи населению, направленный на предотвращение появления в семье лиц с наследственной патологией.

Основным заданием медико-генетичної консультации (МГК) является предоставление квалифицированной медико-генетичної помощи семьям, которые обременены наследственными болезнями, предотвращение рождения больного ребенка среди потомства.

Показание к медико-генетичного консультированию

рождение детей с хромосомными аномалиями;

· возраст беременной старше 35 лет;

· содержание АФП в сыворотке на 15-20-й неделе беременности превышает медиану для данного срока беременности более чем в 2,5 раза;

· содержание АФП в сыворотке на 15-20-й неделе беременности ниже нормы;

· выявление при УЗИ пороков развития плода, пуповины или плаценты;

· рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, щели губы и неба, врожденная косолапость, вывих бедра, порок развития ЖКТ);

· мертворождение или смерть новорожденного, связанные с пороками развития;

· умственная отсталость у ребенка, особенно при следующих условиях:

a) у ребенка наблюдались метаболический ацидоз, повторная рвота, нарушение пигментации;

б) у ребенка есть пороки развития;

в) патология одновременно есть у нескольких родных братьев или сестер или у ребенка и одного из родителей;

г) патология есть одновременно у нескольких лиц мужского пола в семье;

рождение детей, в которых в течение нескольких месяцев или лет возникали нарушение развития или спланхномегалия;

· указания в анамнезе (в т. ч. в семейном) на раннее развитие глухоты, слепоты, дегенеративных заболеваний нервной системы, низкорослость, изъяны сердца, иммунодефицит, болезни кожи, волос и костей, серповидноклеточную анемию, талассемии, а также нарушение гемостаза;

· наличие в семейном анамнезе наследственной болезни;

· длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых, кортикостероидов);

· краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, парвовирусная инфекция, во время беременности (в т. ч. контакт беременной с инфицированными);

· контакт женщины с токсичными и радиоактивными веществами;

· алкоголизм и наркомания у беременной;

· наличие в анамнезе двух и больше непроизвольных абортов;

желание супругов пройти медико-генетичне консультирование.

Медико-генетическое консультирование содержит несколько этапов:

Диагностика заболевания и оценка степени риска. Врач должен установить следующее:

а) диагноз;

б) причину заболевания;

в) возможность повторных случаев заболевания в семье;

г) наиболее эффективные методы диагностики и лечения.

Точная диагностика дает ответы на первые два вопроса. Расчет генетического риска позволит оценить возможность повторных случаев заболевания. Методы диагностики и лечения устанавливают в зависимости от отношения беременной к диагнозу и генетическому риску.

Медико-генетичне консультирование начинают из детального сбора анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательным образом обследуют больного члена семьи и выясняют особенности хода заболевания. Обследуют других членов семьи и назначают необходимые исследования. На основании полученных данных устанавливают диагноз, что крайне важно для выбора тактики ведения беременности. Кроме того, врач-генетик обязан исследовать плод после прерывания беременности и обследовать новорожденных с изъянами развития.

Гипоксия плода

Под гипоксией плода понимают патологическое состояние, связанное с нарушением плодно-материнского газообмена и, как следствие, развитием кислородной недостаточности, гиперкапнии и метаболических нарушений, во время беременности и родов, которые сопровождаются функциональным и (в тяжелых случаях) анатомическим повреждением клеток, органов и систем плода. Частота гипоксии плода составляет 5-10 % всех родов, хотя легкие ее формы часто не учитываются.

Понятия «гипоксия» и «асфиксия» плода и новорожденного не отражают в полной мере сути всех нарушений в организме, которые имеют место относительно отмеченной патологии. В зарубежной литературе чаще употребляются термины «дистрес» или «депрессия», однако они также не могут считаться точными.

Актуальность проблемы гипоксии плода, асфиксии и родильной травмы, новорожденного связанная с их ведущей ролью в структуре перинатальной заболеваемости и смертности (до 50 %). С перинатальной гипоксией связано свыше 80 % всех нервно-психических заболеваний у детей. Этой проблемой занимались и продолжают ее разрабатывать ведущие ученые - , , Грамм. М. Савельева, , Грамм. К. Степанкивска, и др.

В зависимости от типа нарушений снабжения кислорода к тканям плода различают несколько видов гипоксии: 1) гипоксическую (снижается насыщение гемоглобина кислородом); 2) гемодинамическую или циркуляторную (уменьшается снабжение тканей кислородом в результате нарушений кровообращения при нормальном парциальном давлении кислорода в артериальной крови); 3) кровяную, или гемическую (уменьшается количество эритроцитов, например при гемолитической болезни плода, снижается содержание гемоглобина в эритроцитах, способность гемоглобина связывать кислород); 4) тканевую (через нарушение способности потребления кислорода клетками тканей; 5) смешаную.

Этиология и патогенез. Различают острую и хроническую гипоксию плода. По степени тяжести - легкая гипоксия, среднетяжёлая и тяжелая. Причины гипоксии плода разделяют на три группы: 1) предплацентарные; 2) плацентарные; 3) плодовые (послеплацентарные).

Предплацентарные причины (большинство случаев хронической гипоксии плода) связаны с недостаточным насыщением крови матери кислородом (патология сердца, органов дыхания матери), с нарушением его транспортировки кровью (анемия, расстройства маточно-плацентарного кровообращения в случае тяжелой формы гестоза, патологии сократительной активности матки), тканевой и мешаной гипоксией (сахарный диабет). Плацентарные причины включают аномалии и патологические изменения плаценты, окклюзию ее сосудов, исключения участков плаценты, из кровообращения (гестозу, перенашивание беременности, предлежания, и преждевременное отслаивание плаценты). К плодовым (послеплацентарным) причинам гипоксии принадлежат нарушение транспортировки и усвоение плодом кислорода (анемия, задержка внутриутробного развития плода, гемолитическая болезнь плода, патологические изменения пупочного канатика) или повышена потребность в кислороде (большой плод, много плодовая беременность). Следовательно, проблема гипоксии плода органически связана из симптомокомплексом плацентарной недостаточности и ЗВРП.

Острая гипоксия плода возникает в результате нарушения плацентно-плодового, маточно-плацентарного кровообращения (преждевременное отслаивание плаценты, сжимания пупочного канатика, с прекращением кровообращения, истощения компенсаторных реакций плода, во время нормальной родовой деятельности и ее аномалий); под действием препаратов, которые подавляют дыхательный центр (обезболивание родов). Физиологично организм плода является более резистентным к гипоксии, чем организм взрослого человека, за счет повышенного родства к кислороду фетального (плодового) гемоглобина, большей способности тканей, утилизировать кислород из крови и значительной тканевой резистентности к ацидозу.

Нарушение газообмена между матерью и плодом приводит к компенсаторному усилению маточно-плацентарного кровообращения, тахикардии плода, увеличения продукции вазоактивных веществ (катехоламинов, кортикостероидов, вазопресина, ренина), повышению сосудистого тонуса, исключению значительной части сосудистого русла, из кровообращения, депонированию крови в печенке с подавляющим кровоснабжением жизненно важных органов (мозг, сердце, надпочечники), увеличению сердечных выбросов, повышению систоличного артериального и центрального венозного давления.

В результате усиления гипоксии происходит максимальное напряжение с признаками истощения функциональных резервов плода: усиление анаэробного гликолиза, мобилизация гликогена, из депо (печенка, сердце, почки); развиваются тканевая гипоксия и ацидоз крови. Гипоксия, которая прогрессирует, сопровождается брадикардией (компенсаторная реакция для поддержания сердечных выбросов и артериального давления), уменьшением дыхательных движений и движений тела плода, выделением мекония.

На этапе истощения компенсаторных реакций значительно снижается давление кислорода, растет Рсо2, приобретает развитие и прогрессирует метаболический ацидоз, который сопровождается снижением сосудистого тонуса, повышением проницаемости капилляров, отеком тканей, усилением агрегации тромбоцитов и нарушением мик-роциркуляции. Уменьшаются сердечные выбросы, артериальное давление, растет центральное венозное давление, возникают гипоперфузия, ишемия и нарушение метаболизма мозга, который приводит к необратимым изменениям (некрозу) нервной ткани и смерти плода. Диагностика гипоксии плода проводится с использованием всех возможных методов: 1) оценивание двигательной активности; 2) оценивание деятельности сердца плода и ее изменений (кардиотокография) при условиях внутренних и внешних раздражений (движения плода, стрессовые влияния); 3) електро- и фонокардиографии плода; 4) ультразвукового исследования и оценивания биофизического профиля плода; 5) допплерометрии кровотока в маточных и плодовых сосудах; 6) оценивание биохимических параметров плодно-плацентного комплекса (содержанию хорионического гонадотропина, прогестерона, эстриола, хорионического соматомамотропина, а-фетопротеина, термостабильной щелочной фосфатазы, окситоцинази сыворотки крови и тому подобное).

- Признаки дистреса плода, которые угрожает его жизни (см. таблицу 1):

Таблица 1. Оценка результатов КТГ во время родов и тактика ведения родов

Показатель	Градации	Оценка состояния плода	Рекомендация
І период родов
Базальная частота сердечных сокращений, (уд./мин.)	нормокардия	110-170	удовлетворительная	наблюдение
тахикардия	171-180	допустимая	мониторинг ЧСС
> 180	дистрес	кесарево сечение
брадикардия	109-100	допустимая	мониторинг ЧСС
< 100	дистрес	кесарево сечение
Вариабельность, (уд./мин.)	волнообразная	10-25	удовлетворительная	наблюдение
сужена	5-9	допустимая	мониторинг ЧСС
монотонная	3-4	допустимая	мониторинг ЧСС
2 и меньше	дистрес	кесарево сечение
Децелерации (амплитуда, (уд./мин.)	ранние	отсутствуют	удовлетворительная	наблюдение
< 50	допустимая	мониторинг ЧСС
> 50	дистрес	кесарево сечение
поздние	отсутствуют	удовлетворительная	наблюдение
< 30	допустимая	мониторинг ЧСС
> 30	дистрес	кесарево сечение
вариабельные	отсутствуют	удовлетворительная	наблюдение
< 50	допустимая	мониторинг ЧСС
> 50	дистрес	кесарево сечение
ІІ період пологів
Базальная частота сердечных сокращений, (уд./мин.)	нормокардия	110-170	удовлетворительная	наблюдение
тахикардия	171-190	допустимая	мониторинг ЧСС
> 190	дистрес	экстракция плода
брадикардия	109-90	допустимая	мониторинг ЧСС
< 90	дистрес	экстракция плода
Вариабельность, (уд./мин.)	волнообразная	10-25	удовлетворительная	наблюдение
сужена	5-9	допустимая	мониторинг ЧСС
монотонная	3-4	допустимая	мониторинг ЧСС
2 и меньше	дистрес	экстракция плода
Децелерации (амплитуда, уд./мин.)	ранние	отсутствуют	удовлетворительная	наблюдение
< 60	допустимая	мониторинг ЧСС
> 60	дистрес	экстракция плода
поздние	отсутствуют	удовлетворительная	наблюдение
< 45	допустимая	мониторинг ЧСС
> 45	дистрес	экстракция плода
вариабельные	отсутствуют	удовлетворительная	наблюдение
< 60	допустимая	мониторинг ЧСС
> 60	дистрес	экстракція плода

Показанием для экстренного родоразрешения есть достижение хотя бы одним показателем КТГ уровня, который свидетельствует о дистрессе плода, подтвержденный записью на плёнке.