Помимо планирования семьи первичная профилактика предполагает предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это путём жёсткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.
Вторичная профилактика осуществляется путём прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание можно делать только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.
Третичная профилактика предполагает коррекцию проявления патологических генотипов. С её помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи является наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией на основе уточнённого диагноза, в объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о деторождении
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
§ Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
§ Рождение ребёнка с врождённым пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребёнка; повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ.
§ Кровнородственные браки;
§ Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
§ Неблагополучное протекание беременности.
Периконцепционная профилактика
Рутинный план обследования и мероприятий при планировании беременности должен включать следующие пункты:
§ Назначение приёма фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день за 3 месяца до планируемой беременности;
§ Назначение препаратов магния курсами по 6 недель за три месяца до зачатия;
§ Проведение исследования на наличие инфекционных заболеваний;
§ Оценка риска производственных вредностей, исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами, сократить до минимума контакт с препаратами бытовой химии.
§ Проведение ежегодной диспансеризации и обсуждение с женщиной возможности использования различных лекарственных препаратов, в т. ч. при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуациях.
§ Санация очагов хронической инфекции; санация полости рта;
§ Прекращение курения и сокращение до минимума количество алкогольных напитков; исключение приема наркотических и психотропных веществ;
§ Исключение риска дефицита питательных веществ. Обсуждение при необходимости проблемы ограничительных диет;
§ Регулярные умеренные физические упражнения, введение в правило пешие прогулки на свежем воздухе;
§ Избегание перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.
Перинатальная профилактика
§ При наступлении беременности женщина продолжает приём фолиевой кислоты вплоть до 10 недели гестации;
§ Прием препаратов магния курсами на 8-14 и 24-30 неделях беременности;
§ Установленный план обследования включает в себя: в 10-14, 20-24 и 32-34 недели беременности ультразвуковое обследование с целью выявления врожденных пороков развития и маркеров хромосомной патологии.
§ На сроках 9-10 и 15-18 недель исследуются сывороточные белки с целью выявления группы риска по врожденным порокам развития и хромосомным заболеваниям.
§ При наличии показаний или по желанию семьи проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики с целью исключения патологии у плода.
§ Консультирование родителей по вскармливанию, рациональному питанию, физическому и гигиеническому воспитанию ребенка;
§ Вакцинация;
§ Гигиеническая гимнастика, массаж;
Постнатальная профилактика заключается в максимально ранней диагностике состояния и своевременном начале профилактического лечения, а также в исключении из среды факторов, способствующих формированию патологического фенотипа.
§ Дифференцированные режимы выхаживания в периоде новорожденности;
§ Комплексное восстановительное лечение с детского возраста (гимнастика, аэробные нагрузки, физиотерапия, психокоррекция, массаж, метаболическая терапия);
§ Консультирование по правилам физической активности с подросткового возраста;
§ Психологическая и физическая реабилитация в подростковом и молодом возрасте;
§ Профориентация;
§ Определение возможности беременности и родов;
§ Военно-медицинская экспертиза, медико-социальная экспертиза;
§ Дифференциация и коррекция ассоциированной патологии в молодом, среднем и пожилом возрасте.
Таким образом, врач первичного звена обязан дать пациенту с ДСТ обоснованные рекомендации по планированию семьи, определить показания для медико-генетического консультирования, настроить на максимально раннее выявление возможных фенотипических проявлений ДСТ у ребенка и определить направления их профилактики и коррекции
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 |
