Партнерка на США и Канаду по недвижимости, выплаты в крипто
- 30% recurring commission
- Выплаты в USDT
- Вывод каждую неделю
- Комиссия до 5 лет за каждого referral
A. *Болезнь Тея-Сакса
B. Болезнь Гоше
C. Болезнь Гирке
D. Болезнь Помпе
E. Болезнь Нимана-Пика
112. Какова вероятность резус-конфликта при следующей беременности у женщины, муж и сын которой резус-положительны и гетерозиготны?
A. *50%
B. 25%
C. 0%
D. 75%
E. 100%
113. У одного из родителей предположили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребёнка, больного фенилкетонурией?
A. *0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
114. У клинически здоровых родителей родился ребенок, больной альбинизмом (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?
A. *Аа х Аа
B. Аа х аа
C. АА х АА
D. АА х Аа
E. Аа х аа
115. При исследовании кариотипа мальчика была обнаружена делеция 21-й хромосомы. Какое заболевание вызывает данная хромосомная аберрация?
A. *Хронический лейкоз
B. Синдром Морриса
C. Синдром Лежена
D. Фавизм
E. Анемию
116. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?
A. *Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
B. Аутосомно-доминантный
C. Аутосомно-рецессивный
D. Сцепленный с F-хромосомой
E. Рецессивный, сцепленный с Х - хромосомой
117. Какой биологический материал необходимо исследовать при муковисцидозе?
A. *Пот
B. Кровь
C. Красный костный мозг
D. Кал
E. Моча
117. Какой метод диагностики позволяет выявить галактоземию до проявления клинических симптомов болезни?
A. *Биохимический
B. Цитогенетический
C. Близнецовый
D. Популяционно-статистический
E. Генеалогический
118. Мертворожденный ребенок имел 49 хромосом. Какая мутация привела к гибели плода?
A. *Полисомия
B. Моносомия
C. Транслокация
D. Делеция
E. Инверсия
119. Какой метод применяют для диагностики хромосомных болезней?
A. *Цитогенетический
B. Биохимический
C. Гибридологический
D. Иммунологический
E. Генеалогический
120. Единственной совместимой с жизнью моносомией является синдром:
A. *Шерешевского-Тернера
B. Дауна
C. Марфана
D. Эдвардса
E. Патау
121. Нарушение числа аутосом клинически проявляется синдромом:
A. *Дауна
B. Шерешевского-Тернера
C. Клайнфельтера
D. «кошачьего крика»
E. Марфана
122. Какие из симптомов характерны для синдрома Эдвардса?
A. *Череп необычной формы: узкий лоб, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти
B. Недоразвитие или отсутствие глаз, полидактилия
C. Лунообразное лицо
D. Расщепление мягкого и твердого нёба, незаращение губы
E. Глаза с косым разрезом, эпикант, деформированные уши
123. Увеличение числа дуг, петли с низким гребешковым счетом и общий гребневый счет 114 характерны для
A. *синдрома Клайнфельтера
B. синдрома Патау
C. синдрома Дауна
D. синдрома Эдвардса
E. синдром Шерешевского-Тернера
124. В мазке клеток слизистой оболочки рта у пациентки женского пола не обнаружен половой хроматин. Каков кариотип этой больной?
A. *45, Х0
B. 46, ХХ
C. 47, ХХY
D. 46, ХY
E. 47, XXX
125. Если у мужчины обнаруживается половой хроматин, то его кариотип:
A. *47, ХХY
B. 46, ХY
C. 46, ХХ
D. 45, XO
E. 47, ХYY
126. Синдром Клайнфельтера характеризуется:
A. *недоразвитием семенников, отсутствием сперматогенеза
B. женским фенотипом
C. недоразвитием и отсутствием глаз
D. расщеплением мягкого и твердого нёба и полидактилией
E. кариотипом 45, ХО
127. Заболевание, вызванное нарушением структуры хромосом, — это синдром:
A. *«кошачьего крика»
B. Шерешевского – Тернера
C. Марфана
D. Дауна
E. Патау
128. В кариотипе женщины 45 хромосом вследствие транслокации 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание наиболее вероятно для ее будущего ребенка, если муж не имеет хромосомных и геномных аномалий?
A. *Дауна
B. Патау
C. Тернера
D. Клайнфельтера
E. Эдвардса
129. Кариотип пациента 47, XY, +18 соответствует синдрому:
A. *Эдвардса
B. Дауна
C. Патау
D. Тернера
E. Клайнфельтера
130. При синдроме Дауна кариотип больного:
A. *47, XY, +21
B. 45, X0
C. 47, XXY
D. 47, XY, +18
E. 47, XX, +13
131. Небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот с высунутым языком характерны для больных с синдромом:
A. *Дауна
B. Клайнфельтера
C. Шерешевского-Тернера
D. Патау
E. Эдвардса
132. Короткая шея с низкой линией роста волос на затылке и крыловидной складкой кожи, рост ниже средней нормы, диспропорция тела, выраженная в укорочении ног, характерны для синдрома:
A. *Шерешевского-Тернера
B. Клайнфельтера
C. Дауна
D. Эдвардса
E. Патау
134. При кариотипировании в цитогенетических исследованиях используются:
A. *лейкоциты
B. эритроциты
C. тромбоциты
D. яйцеклетки
E. сперматозоиды
135. Организм, в котором могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции, называется
A. *мозаиком
B. анеуплоидом
C. полиплоидом
D. химерой
E. гемизиготой
136. Кариотипирование может быть использовано при диагностике
A. *синдрома Патау
B. фенилкетонурии
C. фруктозурии
D. гемофилии
E. синдрома Марфана
137. Какой метод используется как дополнительный при постановке диагноза хромосомного заболевания?
A. *Дерматоглифический
B. Биохимический
C. Гибридологический
D. Иммунологический
E. Генеалогический
138. Девочке поставлен диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Дополнительные дерматоглифические исследования показывают, что угол atd увеличен и составляет:
A. *64°
B. 42°
C. 48°
D. 81°
E. 108°
139. Метод дифференциальной окраски хромосом применяется с целью
A. *определения идентичности парных хромосом
B. подсчета числа ядрышек.
C. определения числа хромосом, имеющих спутники.
D. подсчета числа хромосом
E. изучения размеров хромосом
140. При исследовании кариотипа ребенка была выявлена лишняя хромосома группы G. При каком из перечисленных заболеваний имеет место трисомия по группе G?
A. *Синдром Дауна
B. Синдром Патау
C. Синдром Клайнфельтера
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром Шерешевского-Тернера
141. Тельце Барра представляет собой
A. *инактивированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток женщин
B. инактивированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток мужчин
C. деконденсированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток женщин
D. метафазную Х-хромосому
E. инактивированную и конденсированную интерфазную Y-хромосому
142. Половой хроматин чаще исследуют:
A. * в клетках слизистой ротовой полости
B. в фибробластов кожи
C. в эритроцитах
D. в клетках эмбриона
E. в клетках хориона
143. При каком наследственном заболевании риск проявления его у потомства увеличивается с возрастом матери?
A. *Дауна
B. Гоше
C. Нимана-Пика
D. Тея-Сакса
E. Леша-Найхана
144. Эпикант — это:
A. *вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
B. сросшиеся брови
C. широко расставленные глаза
D. сужение глазной щели
E. опущение верхнего века
145. Какое нарушение в кариотипе является однозначно летальным?
A. *Моносомия по аутосомам
B. Моносомия по Х-хромосоме
C. Трисомия по аутосомам
D. Трисомии по половым хромосомам
E. Траслокация по 21 хромосоме
146. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной "барабанной палочкой". Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?
A. *Синдром Клайнфельтера
B. Синдром Эдвардса
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Синдром Дауна
E. Синдром трисомии-Х
147. К гинекологу обратилась женщина 28-ми лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна?
A. *Синдром трипло-Х
B. Синдром Эдвардса
C. Синдром Патау
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Шерешевского-Тернера
148. У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть и др. Кариотип ребенка — 47, XY, +13. Какой диагноз может быть поставлен ребенку?
A. *Синдром Патау
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Дауна
D. Синдром Шерешевского-Тернера
E. Синдром Эдвардса
149. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребёнка?
A. *Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром «кошачьего крика»
C. Синдром Патау
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром Дауна
150. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. Цитогенетическим методом установлен кариотип 47, XXY. Для какой наследственной патологии это характерно?
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 |
Основные порталы (построено редакторами)
