Мутации, их материальные основы — изменение генов и хромосом. Мутагены, их влияние на организм человека и на живую природу в целом. Состояние здоровья населения Белгородской области
Цель: сформировать знания о генотипической наследственной изменчивости; о её типах; об их материальных основах, умения объяснить изменчивость на основе цитологических и генетических знаний; экология и окружающая среда как часть борьбы за здоровый образ жизни. Оборудование: мультимедийный проектор со слайдами по данной тематике, Ход урока Проверка степени усвоения ранее изученного материала. Тесты: 1. Фенотип –это: А – совокупность генов в организме; Б – совокупность наследственных факторов; В – совокупность внешних признаков. Г – совокупность внешних и внутренних признаков 2. Перекрест хромосом – это: А – разрыв хромосом на 2-3 части; Б – спирализация хромосом; В – обмен участками гомологичных хромосом. 3. Количество фенотипов при скрещивании Аа*Аа в случае полного доминирования: А-1; Б-2; В-3. 4. Модификационная изменчивость связана с изменениями: А – генотипа; Б – генофонда; В – фенотипа. 5. Аллельные гены – это: А – локализованы в одной хромосоме; Б – парные гены в гомологичной хромосоме; В – действуют в гетерозиготе. 6. Анализирующее скрещивание: А – при известном генотипе; Б – при неизвестном генотипе; В – при известном фенотипе. 8. Норма реакции: А – потолок генотипа; Б – изменение генотипа; В – предел изменений признака генотипа. 9. Модификационная изменчивость: А – наследственная; Б – ненаследственная; В – альтернативная. Ответы: 1Г, 2В, ЗБ, 4В, 5Б, 6В, 7В, 8Б. Критерии оценивания: "5” -"4” -"3” -"2” - Решите задачу (устно): Задание – стр. 10 пособия, По рисунку определите, отчего зависит развитие темной окраски у горностаевого кролика, имеющего при рождении белую окраску (А). Можно ли опытным путем вызвать развитие пигмента у кролика-альбиноса? Ответ поясните. Актуализация знаний: Андерсена "Гадкий утенок” Проблемный вопрос: почему из яйца, которое насиживала утка, вывелся лебедь? Ответ: яйцо – оплодотворенная яйцеклетка – в ней хранится наследственная информация. Что является носителем информации? (хромосомы – гены). Роль – передача наследственных свойств. Клетка – хромосома – ген – признак. Ген – фермент – признак. Способности человека тоже объясняет генетика – работа гена. – композитор XVIII века, один из большой семьи, где 11 поколений обладали музыкальными способностями. В Англии в графстве Шрюсбери известны наследственные случаи брахидактилии – короткопалости – 14 поколений подряд. Династия дома Габсбургов обладали отвислой нижней челюстью – рот оставался открытым – этот признак передавался с 14 века – Император Карл XVI век Альфонс испанский XIX век. Иногда это наследование нарушается, возникают новые признаки. Организация восприятия и осмысления нового материала. Постановка целей перед учащимися: обозначить причины наследственной изменчивости; выявить условия разрешения проблемы. Основные вопросы: Понятие о мутациях. Наследственность и гены. Типы мутаций. Частота возникновения. Причины. Мутагенные факторы. Экология и медицина – барьер для возникновения мутаций. Что такое мутации? Термин дал в 1901 г. генетик Де Фриз. Определение термина – работа с учебником Случайные стойкие изменения генотипа – хромосомы, гена. 450 мутаций совместимых с жизнью. Слайд 1. "Понятие о мутациях” Слайд 2. Мутация у листа чистотела. Яблоко в яблоке. Мутация рогов косули, цветков чистотела, крыльев бабочки. Типы мутации – учебник Слайд 3 "Схема типов мутации” Составьте в тетради схемы типов мутации:
Типы мутации: Слайд 4 "Биосинтез белка”Генные – ошибки в нуклетидах ДНК (пока мало изучены) –пропущены, увеличение – меняют структуру. Слайд 5 "Нить ДНК до мутации и после”. Изменения в клетке малозаметные – безразличные, сильнозаметные – вредные, (замена фермента в биосинтезе), смерть клеток. Летальные гены – мутации. Химические вещества – газ иприт, формальдегид, перекись водорода, азотистая кислота. Дети в Европейских странах наследовали конечности-ласты, или они совсем отсутствовали у новорожденных – на ранних стадиях беременности матери принимали лекарство талидомид. Фенилкетонурия – отсутствие фермента, отвечающего за углеводный обмен 14 генов. Ген переводит фенилаланин в тирозин + трифосфоропиридипонуклеотид + О2 + фракции белка.. Меняется последовательность аминокислот в цепочке – бледность кожи, голубые глаза, умственная отсталость. Если больного посадить на диету – без фенилаланина – все в порядке. Примеры – гемофилия (королевская история) Ген – ответственный за свертывание крови. Оказывал влияние на ход истории в Испании и России. Ген выражен у сына и 3 внуков королевы Виктории. Благодаря внутриродственным бракам ген получил распространение среди королевских семейств Европы. Дальтонизм – цветная слепота 4% – мужчины и 1% – женщины. Очень часто распространяется. Связь: гены – ферменты. Ген отвечает за синтез фермента. Ген контролирует работу фермента. Каждый фермент выполняет свою работу. Генные мутации – болезни летальные – смерть клеток организма. Болезнь Тея-Сакса – нарушение функций нервной системы (паралич, слепота, беспомощность – 4 года – смерть). Причина –влияние внешней и внутренней среды. Вывод: гены – материальные единицы наследственности. Слайд 6 "Схема хромосомных перестроек” 1. Дилеция – утрата участка. 2. Дупликация – избыток. 3. Транслокация – на другой участок. 4. Инверсия – на 180 градусов. Хромосомные: перестройка хромосом (карликовость), удвоение, перемещение – синдром Дауна, нехватка, поворот на 180 градуса. Слайдема – заполнение в тетради. Итог: в эволюции преобразуют виды. Синдром Дауна – изменение нескольких систем органов: сердечно сосудистой, скелета, нервной. Увеличение хромосомы на 1,2: Жен. 45 хромосом ХО Шеришевского-Тернера (задержка роста, неполовозрелость развития). Муж.: 47 хромосом ХХY – Клайнфельтера (признаки женского – низкий голос, нет бороды, усов, не может быть детей. Геномные (таблица на доске)– кратное увеличение количества хромосом в 2-3 раза. Слайд 8. Ира и Галя – во второй половине тела 2 ноги, 1 кишечник, умерли рано (см. рис.2 (Приложение 1)). Коллоредо с близнецом:– 1 голова + 3 ноги (см. рис.3). Слава + Вова – головой (см. рис.4), сестры Бражек – тазом (см. рис.1). Слайд 9. Уродства – Институт Морфологии человека. Младенцы рождаются беспомощными, долго не живут. В Брянской области пострадавший от Чернобыльской АЭС – количество уродств увеличилось в 6 раз. Мировая статистика свидетельствует, что ежегодно в мире среди новорожденных детей 5% имеют наследственные дефекты. Широко распространены нарушения обмена веществ аминокислот (фенилкетонурия), серьезные дефекты нервной системы и психики (слабоумие, эпилепсия, шизофрения), физические уродства (глухота, немота, слепота), нарушение половой сферы – бесплодие. Генотип хранит долго признаки своих предков – рождение ребенка, похожего на своих дедушек. Известно, что киты давно, около 60 млн. лет назад потеряли ноги, лишились задних конечностей, но каждый 10 тысячный китенок рождается с зачатками задних ног. Вывод: память генотипа устойчива. Частота возникновения мутации Полезные генные – 1 раз на сотню тысяч случаев. 1:100 000 – не часто! У млекопитающих в организме примерно 100 000 генов, то каждая особь несет вновь мутацию. Сергей Сергеевич Четвериков – генетик. Он сделал вывод о наследственности рецессивных популяций — как губка впитывает рецессивные мутации – это скрытые резервы наследственной изменчивости и эволюционных преобразований – успех естественного отбора. У человека 23 гаплоидные хромосомы, количество генотипов превышает в 20 раз численность всех людей на Земле – астрономическая цифра. Возникновение двух одинаковых людей невозможно. Большинство генов мутируют редко, часто мутации генные остаются незаметны. Это касается здоровья человека: диабеты, слабоумие, мышечная дискрозия. Женщины-дальтоники встречаются в 10 раз реже, чем мужчины. Сложные генные мутации редки. Синдром Клайфельтера 1 случай на 600 рожденных. Дети – Дауны – часто, 1 на 600 рожденных. Синдром Тернера у женщин 1 на 5000 рожденных. Вывод: редкие события. Причины мутаций. 1 . Нарушение процессов репликации ДНК, рекомбинации, деления (мейоз). Точковые – изменение структуры ДНК (замена нуклеотида, выпадение его, изменение локуса). 2. Мутагенные факторы среды. Что порождает мутацию? Физический мутаген (ионизирующее излучение – гамма лучи, ядерные частицы, ультрафиолетовое излучение – 20-е годы в России). Химический мутаген (иприт, формальдегид, пироксид водорода – усиливают мутации в 1000 раз). Биологические (вирусы, их действие, токсины, вакцины). Свойства мутагенов: универсальны, не направлены, усиливают мутации в 100 раз в любых малых дозах. 3. Как оградить человечество от мутагенов? Забота об экологии планеты. Прекращение испытаний ядерного оружия в 3-х сферах. Оздоровление среды обитания человека Программа "Геном человека” – познавательное значение и польза для Вывод: генетическая изменчивость – материал для эволюции в природе. Экология. Чистая среда – барьер на пути мутаций. 1. Радиация – увеличивает частоту мутаций человека в 6 раз, если он проживает в зоне радиации 30 лет. Пример: Брянская область (Чернобль). Радиация в Японии вызвала поражение кожи, внутренних органов кроветворения – анемия, опухоли, катаракта глаз, укорочение жизни. Многие скрытые мутации проявляются через несколько поколений: диабет, слабоумие, мышечная дистрофия. Надо изыскать методы борьбы с ними. 2. Ежегодно в мире рождается 20 тысяч детей с тяжелыми недугами. 3. Химические факторы – действие сигарет, алкоголя, наркотиков. 4. Чистота среды – борьба с загрязнениями воды. Пример. 5. Канцерогены в пищевых продуктах – возникают перерожденные клетки. 6. Проверка косметических и лекарственных препаратов на "безвредность”. Состояние здоровья населения Белгородской области Итог урока. Закрепление: составление конспекта Мутации – изменение наследственного материала. Мутации – редкие события. Мутации – могут предаваться из поколения в поколение. Возникают ненаправленною. Могут быть вредными, полезными, нейтральными. Скрытые резервы наследственности ведут к успеху естественного отбора. Мотивация: задача медицины Консультация вступающих в брак; Генеалогическая диагностика; Цитогенетические обследования. Для чего мы это изучаем? Рефелексия: Чтобы: 1. Сохранить здоровье человечества; Запретить испытания ядерного горючего; Предотвратить загрязнение среды, забота об экологии). Домашнее задание |
