КАЗАХСКИЙНА ЦИОНАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ АЛ-ФАРАБИ

Факультет Биологии и биотехнологи

Кафедра молекулярной биология и генетики

  Утверждено на заседании Ученого Совета

факультета Биологии и биотехнологи

протокол №____  « ____»________ 2014  ж.

Декан, факультета 



Специальность 5B070100 Биотехнология

СИЛЛАБУС

Модуль

Э 16 Молекуляроно-генетическая диагностика наследственной патологии

Семестр: осеннй 3 курс, р/о,

Количество кредитов 3

Тип дисциплины: обязательный

Преподавтель:

Биғалиев Айтхажа Биғалиевич, д. б.н., профессор кафедры молекулярной биологии и генетики, академик НА ВШК РК  8(727) – 377- 33-34 12-15 қосымша, 8(727)-293-63-14, 8-775-207-46-13, Aitkhozha. *****@***kz,  *****@***com:

Цели и задачи дисциплины :

Цели: дать студентам информацию об основах современной медицинской генетики и молекулярных-генетических методах диагностики наследственных болезни.

Задачи:

- на основе классической генетики:

- ознакомить студентов с своременными методами диагностики: молекулярно-генетическими, цитогенетическими, анализа родословных (генеалогический),  близнецовый, генетики пола и популяционно-статистический методами. 

Результаты обучения: в процессе обучение студент должен освоить основы медицинской генетики и методы диагностики, механизмы возникновения наследственных болезней.

Пререквизиты: общая генетика, молекулярная генетика, экологическая генетика, основы биохимии, химии, физики, математики, физиологии.

НЕ нашли? Не то? Что вы ищете?

Постреквизиты: генетика человека, итогенетика человека, моногенные и мультигенные болезни человека, онкогенетика.

Э 16 Молекуляроно-генетическая диагностика наследственной патологии  ней 

Кафедра молекулярной биологии и генетики

Факультет Биологии и биотехнологии

Казахский Национальный Университет им аль-Фараби

Автор: д. б.н., проф.

Программа утверждена на заседании кафедры молекулярной биологии и генетики

"        "        2014 ж.  Протокол  №        

Заведующий кафедрой

б. г.д., профессор        

Рассмотрена на заседании методического бюро Факультет Биологии и биотехнологии

"        "        20 14 ж.  Протьокол №        

Председатель 

СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ


неделя

Название темы

часы

баллы

1 Модуль  Молекуляроно-генетические механизмы наследственных болезней, современное состояние 

1

Лекция 1. Понятие о наследственных болезнях и связанные с историей развития медгенетики диагностика наследственных болезны.

1

1 Практическое занятие. Ознакомиться  с методами молекулярно-генетической диагностикой наследственных болезней.

1 СРС

2

Лекция 2. Современные подходы к диагностике наследственных болезней человека.

1

2 практическое занятияе. Методы диагностики наследственных болезней  обмена вещества.

2 СРС

3

Лекция 3. Современные молекулярно-генетические подходы к изучению хромосомных болезней.

1

3 практическое занятие. Механизмы Х - и У -  наследование хромосомных болезней и метод пренатальной диагностики.

3 СРС

2 Модуль Медициналық-генетикалық консультацияның (кеңестің) молекулярлы-генетикалық негіздері

4

Лекция 4. Молекулярно-генетические методы в изучении наследственных болезней крови.

1

4 практическое занятие. Молекулярно методы изучение геномных наследственных болезней человека

4 СРС

5

Лекция 5. Молекулярный механизмы моногенных наследственных болезней. Менделирующие признаки.

1

5 практическое занятие. Молекулярные  методы диагностики моногенных болезней. (мысалдар)

5 СРС

6

Лекция 6. Механизмы наследственных болезней передающиеся как серия множественных аллелей.

1

6 практическое занятие. Наследственно групп корвей и метолы их изучения.

6 СРС

7

Лекция 7. Изучение в системе In vivo молекулярных механизмов наследственных болезней.

1

7 практическое занятие.  Современные молекулярные методы тестирование наследственных болезней.

7 СРС

1 РК

30

3 Модуль Радиационные генетика и наследственные болезни человека.

8

Лекция 8. Радиационные мутагенез и медицина. Эффекты малых доз радиаций.

1

8 практическое занятие. Нарушение ДНК как причина наследственных болезней при действий радиаций.

9

Лекция 9. Радиационно индуцированные мутации и спонтанные мутации в развитии наследственный патологии

1

9 практическое занятие. Хромосомные мутациии как причина спонтанных выкидышей

9 СРС

10

Лекция 10. Профилактические меры предупреждение наследственных болезней

10 практическое занятие. Механизмы возникновение геномных и хромосомных мутации как причина наследственной патологии

10 СРС

11

Лекция 11. Малые дозы радиации в понимании механизмов биологических реакции организма при наследственной патологии

1

11 практическое занятие. Метод биологической дозиметры для понимания механизмов наследственных болезней

11 СРС

12

Лекция 12. Адаптация и гомеозис как основа понимания механизма влияние малых дозрадиации в этиологии наследственных болезней.

1

12 практическое занятие. Использувание в системе in vivo  клеток млекепитающих для понимания механизмов наследственных болезней связанных с нарушением половых хромосом

12 СРС

13

Лекция 13. Классификация тест-систем для диагностики наследственных болезней

1

13 практическое занятие. Ознакомиться с методами тестирования наследственных болезней и использование в информационных системах. (OMD, POSSUM).

13 СРС

14

Лекция 14. Роль генных мутации и амплификации в устойчивости хромосом и процессы репарации

1

14 практическое занятие. Механизмы диагностики геннных болезней и роль биохимических методов

14 СРС

15

Лекция 15. Радиационные факторы мутагенеза для безопасности человека в предупрждении наследственных болезней.

1

15 практичяеское занятия  Тест – системы для определения радиационной безопасности человека

15 СРС

2 РК

30

Экзамен

40

Всего

100



ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ


Негізгі:

1. , едицинская генетика, учебник, М.,  Наука, 2002 

2. Медицинская генетика. Учебник, М., Медицина, 2003

3. Исследования геномов к концу 1999 года // Соросовский  образовательный журнал. 2000. №6. С.15-22.

4. Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. М., Мир. 2002.

6.Watson J. D. (2004) DNA. The Secret of Life. Arrow Books. London

Қосымша:

1. Медицинская генетика. Учебник  для студентов и слушателей послевузовского образования. М., Медицина, 2010 

2.Биология человека. и др., М., Высшая школа. 2009

3.Медицинская генетика, учебно-методическое пособие для студентов,

врачей-интернов, ординаторов, педиатров. Благовещенск, 2002

4. Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001. - 32 с.

5.. с соавт. “Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование”.М, 1996 г.

6.Wolker Sh. Biotechnology /The McGraw-Hill Companies. 2007. -336 P.

ПӘННІҢ АКАДЕМИЯЛЫҚ САЯСАТЫ

Жұмыстардың барлық түрін көрсетілген мерзімде жасап тапсыру керек. Кезекті тапсырманы орындамаған, немесе 50% - дан кем балл алған студенттер бұл тапсырманы қосымша кесте бойынша қайта жасап, тапсыруына болады.

Орынды себептермен зертханалық сабақтарға қатыспаған студенттер оқытушының рұқсатынан кейін лаборанттың қатысуымен қосымша уақытта зертханалық жұмыстарды орындауға болады. Тапсырмалардың барлық түрін өткізбеген студенттер емтиханға жіберілмейді

Бағалау кезінде студенттердің сабақтағы белсенділігі мен сабаққа қатысуы ескеріледі. 

Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9