Общая генетика (стр. 7 )

• В исходной выборке ржи соотношение гомозиготных по росту растений (АА) и карликов (аа) —3:2. Определите генетическую структуру F2.

• У крупного рогатого скота породы шортгорн генотип RR, имеет красную масть, Rг — чалую, rr — белую. В этой породе было зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых, 756 белых. Определите частоты аллелей R и r, выразив их в %.

• В трех популяциях человека частоты генотипов c неполном доминировании аллелей М и N составили:

в первой популяции: ММ - 25%, NN - 25%, МN - 50%;

во второй популяции: ММ - 49%, NN - 4%, МN - 47%;

в третьей популяции: ММ - 4%, NN 81%, МN - 15%

Определите частоты аллелей М и N в каждой из этих популяций, выразив их в долях единицы.

• Алькоптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелочной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:1000000.

• Выделение β - аминоизомасляной кислоты с мочой обусловлено аутосомным рецессивным геном. По данным (1968). «экскреторы» (%) встречаются среди

Белого населения США.................. 10

Негров США.................................... 30

Китайцев и японцев........................ 40

Определите генетическую структуру указанных популяций.

• Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Контрольные вопросы для самостоятельной подготовки к занятии №13

1.  Дать определение популяции (менделирующая, локальная).

2.  Закон Харди – Вайнберга

3.  Факторы динамики популяции

Основные термины и понятия

Ассортативное скрещивание Вид

«Бутылочное горлышко» Генофонд

Закон Харди-Вайнберга Случайное скрещивание

Менделевская популяция Приспособленность

Ошибка выборки Популяция

Популяционная генетика Частоты генотипов

Дрейф генов Частоты генов (аллелей)

Приспособленность Эффективная численность популяции

Эволюция Изоляция

Отбор Миграции

Практическая работа № 15: Регуляция действия гена

Коллоквиум

Практическая работа № 16-17: Генетика человека

Цель занятия: Познакомить студентов с основными методами генетического исследования человека.

Изучением наследственности у человека занимается антропогенетика. В её задачу входит поиск путей преодоления недугов и продление жизни человека биологическими средствами. Основные методы генетики человека: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, популяционный, онтогенетический молекулярно-генетический.

Метод анализа родословных (генеалогический) занимает ведущее место в генетических исследованиях человека и является основой для проведения медико-генетических консультаций.

Анализ родословной позволяет выяснить тип наследования того или иного моногенного признака (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом), в некоторых случаях оценить экспрессивность и пенетрантность признака. Это в свою очередь позволяет определить вероятность наследования того или иного признака среди потомков.

Метод основан на составлении схемы родословной для отдельной семьи, отражающей родственные связи между ее членами. При составлении схемы родословной необходимо пользоваться общепринятыми символами (рис.1.). Составление родословной начинается с пробанда. Пробандом является лицо, относительно которого составляется схема родословной, который на схеме обозначается стрелкой. Для удобства пользования схемой, символы для лиц одного поколения располагаются в одной строке и нумеруются (слева направо) арабскими цифрами. Различные поколения нумеруются (сверху вниз) римскими цифрами. Соответственно, каждый член родословной имеет свой шифр, например, 1-2;11-3 и т. д.

Рис. 1. Символы, используемые при составлении родословных (генеалогических) схем.

1. Задачи:

• (1967) приводит генеалогические сведения о семье . Отец поэта - Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был ещё сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича - Лев Александрович - состоял в браке дважды. От одной жены, урождённой Воейковой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр. От другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея ещё был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны - Александр Петрович Пушкин состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича - Пётр Петрович Пушкин - был женат на Есиповой. Пётр Петрович кроме Александра имел четырёх сыновей: Ивана, Леонтия, Илью и Фёдора и дочь Аграфену. Фёдор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра у которого, в свою очередь, было два сына - Юрий и Михаил и две дочери - Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина, и, следовательно, матерью Александра Сергеевича Пушкина. Составьте родословную семьи Пушкиных по этим данным.

• Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было ещё две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

• Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и её отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и, что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как её отец.

Контрольные вопросы для самостоятельной подготовки к занятию № 16

1. Основные методы диагностики наследственных болезней человека (цитогенетический, иммунологический, биохимический молекулярно-генетический).

2. Клинико-генеалогический и популяционный методы в генетике человека.

Основные термины и понятия

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование

Гетерозиготное носительство

Клинический полиморфизм

Пенетрантность

Родословная схема

Родственный брак

Сибсы

Селективный скрининг

Сцепленное с полом наследование

Экспрессивность

Практическая работа № 18-19: Генетика популяций

Контрольная работа №4

8. Примерная тематика курсовых работ (если они предусмотрены учебным планом ОП).

Не предусмотрены

9. Учебно-методическое обеспечение и планирование самостоятельной работы студентов.

Таблица5 .

№	Модули и темы	Виды СРС	Неделя семестра	Объем часов	Кол-во баллов
обязательные	дополнительные
Модуль 1
1.2.	Введение. Материальные основы наследственности	1. Подготовка к сдаче практической работы 2. Подготовка к тестированию	Чтение специальной литературы	1 1	6 4	0-3 0-2
1.3.	Закономерности наследования и принципы наследственности.	1. Подготовка к сдаче практической работы 2. Подготовка к контрольной работе 3. Подготовка к тестированию	Чтение специальной литературы	2-6 7 8	4 4 2	0-39 0-6 0-2
	Всего			8	20	0-52
Модуль 2
2.1.	Генетика популяций и генетические основы эволюции.	1. Подготовка к сдаче практической работы 2. Подготовка к тестированию 3. Подготовка к контрольной работе	Чтение специальной литературы	9 10 11	2 2 2	0-9 0-2 0-6
2.2.	Генетика человека.	1. Подготовка к сдаче практической работы	Чтение специальной литературы	12	6	0-3
	Всего			4	12	0-20
Модуль 3
3.1.	Генетический материал в онтогенезе.	1. Подготовка к коллоквиуму 2. Подготовка к защите реферата 3. Подготовка к тестированию	Чтение специальной литературы	13 13 13	2 2 2	0-5 0-8 0-2
3.2.	Природа гена.	1. Подготовка к коллоквиуму	Чтение специальной литературы	14	8	0-5
3.3.	Генетические основы селекции.	1. Подготовка к контрольной работе 2. Подготовка к тестированию	Чтение специальной литературы	15 15	4 2,4	0-6 0-2
	Всего			3	20,4	0-28
	Итого			15	52,4	0-100

10.Фонд оценочных средств для проведения промежуточной аттестации по итогам освоения дисциплины (модуля).