2. Петехиально-пятнистый, или микроциркуляторный, тип характеризуется петехиями, экхимозами на коже и слизистых оболочках, спонтанными или возникающими при малейших травмах кровотечениями - носовыми, десневыми, маточными, почечными. Гематомы образуются редко, опорно-двигательный аппарат не страдает. Послеоперационные кровотечения, кроме кровотечений после тонзиллэктомии, не отмечаются. Часты и опасны кровоизлияния в головной мозг; как правило, им предшествуют петехиальные кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки. Микроциркуляторный тип наблюдается при тромбоцитопениях и тромбоцитопатиях, при гипо - и дисфибриногенемиях, дефиците X, V и II факторов.
3. Смешанный (микроциркуляторно-гематомный) тип характеризуется сочетанием двух ранее перечисленных форм и некоторыми особенностями: преобладает микроциркуляторный тип, гематомный тип выражен незначительно (кровоизлияния преимущественно в подкожную клетчатку). Кровоизлияния в суставы редки. Такой тип кровоточивости наблюдается при болезни Виллебранда и синдроме Виллебранда-Юргенса, поскольку дефицит коагулянтной активности плазменных факторов (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) сочетается с дисфункцией тромбоцитов. Из приобретенных форм такой тип кровоточивости может быть обусловлен синдромом внутрисосудистого свертывания крови, передозировкой антикоагулянтов.
4. Васкулитно-пурпурный тип обусловлен экссудативно-воспалительными явлениями в микрососудах на фоне иммуноаллергических и инфекционно-токсических нарушений. Наиболее распространенным заболеванием этой группы является геморрагический васкулит (или синдром Шенлейна-Геноха). Геморрагический синдром представлен симметрично расположенными, преимущественно на конечностях в области крупных суставов, элементами, четко отграниченными от здоровой кожи. Элементы сыпи выступают над ее поверхностью, представлены папулами, волдырями, пузырьками, которые могут сопровождаться некрозом и образованием корочек. Возможно волнообразное течение, «цветение» элементов от багряного до желтого цвета с последующим мелким шелушением кожи. При васкулитно-пурпурном типе возможны абдоминальные кризы с обильными кровотечениями, рвотой, макро - и (чаще) микрогематурией.
5. Ангиоматозный тип характерен для различных форм телеангиэктазий. Наиболее частый тип - болезнь Рандю-Ослера. При этом типе кровоточивости нет спонтанных и посттравматических кровоизлияний в кожу, подкожную клетчатку и другие органы, но имеются повторные кровотечения из участков ангиоматозно-измененных сосудов - носовое, кишечное, реже - гематурия и легочные.
Клиническое выделение этих вариантов кровоточивости позволяет определять комплекс лабораторных исследований, необходимых для уточнения диагноза или причины геморрагического синдрома [12].
1.4. Недостаточность костномозгового кроветворения
Миелофтиз может развертываться остро, когда наблюдается поражение какими-то миелотоксическими факторами, например большой дозой бензола или проникающей радиацией. Иногда такая реакция возникает у детей вследствие индивидуальной высокой чувствительности к антибиотикам (например, левомицетину), сульфаниламидам, цитостатикам, средствам противовоспалительным или обезболивающим. При тотальном поражении всех ростков костномозгового кроветворения говорят о «панмиелофтизе», или тотальной аплазии кроветворения. Общие клинические проявления могут включать в себя высокую лихорадку, интоксикацию, геморрагические сыпи или кровотечения, некротическое воспаление и язвенные процессы на слизистых оболочках, локальные или генерализованные проявления инфекций или микозов. В крови - панцитопения при отсутствии признаков регенерации крови, в пунктате костного мозга - обеднение клеточными формами всех ростков, картина клеточного распада и опустошения.
Гораздо чаще недостаточность кроветворения у детей проявляется как медленно прогрессирующее заболевание, и его симптоматика соответствует наиболее вовлеченному ростку кроветворения. В педиатрической практике могут встречаться больные с врожденными конституциональными формами недостаточности кроветворения [4].
Конституциональная апластическая анемия, или анемия Фанкони, в наиболее типичных случаях выявляется после 2-3 лет, но иногда и в старшем школьном возрасте. Дебютирует заболевание с возникновения моноцитопении либо анемии, либо лейкопении, либо тромбоцитопении. В первом огучае поводом для обращения являются общая слабость, бледность, одышка, боли в сердце. При втором варианте - упорные по течению инфекции и поражения слизистой оболочки полости рта, при третьем варианте дебюта - повышенная кровоточивость и «синяки» на коже. В течение нескольких недель, иногда месяцев и редко дольше, происходит закономерный переход в бицитопению (два ростка) и, наконец, панцитопению периферической крови. Костномозговой недостаточности у большинства больных сопутствуют множественные аномалии скелета и особенно типична аплазия одной из лучевых костей. Собственно анемия при такой панцитопении отличается явной тенденцией к увеличению размеров циркулирующих эритроцитов (макроцитарная анемия), нередко и лейкоцитов. При цитогенетическом исследовании подтверждается эффект повышенной «ломкости» хромосом в лимфоидных клетках.
Наиболее значимые врожденные заболевания, сопровождающиеся моноцитопеническим синдромом по периферической крови, представлены ниже.
Эритробластная аплазия:
¾ врожденная гипопластическая анемия;
¾ Блекфена-Дайемонда;
¾ транзиторная эритробластопения детского возраста;
¾ транзиторная аплазия при заболеваниях с хроническим гемолизом эритроцитов.
Нейтропения:
¾ болезнь Костманна;
¾ синдром Швекмана-Дайемонда;
¾ циклическая нейтропения.
Тромбоцитопения:
¾ тромбоцитопения при аплазии лучевой кости;
¾ амегакариоцитарная тромбоцитопения.
Многие заболевания крови у детей, равно как и негематологические заболевания, проявляются цитопеническими синдромами вне зависимости от врожденной недостаточности костномозгового кроветворения. В этих случаях наблюдается либо преходящая приобретенная низкая продуктивность кроветворения, как это бывает, например, при недостаточности питания, либо относительная недостаточность кроветворения при большой скорости потерь клеток крови или их разрушения.
Низкая эффективность эритропоэза, имитирующая клинически гипопластическую анемию, может возникать при недостаточности естественных физиологических стимуляторов эритропоэза. К ним можно отнести гипоплазию почек или хроническую почечную недостаточность с выпадением продукции эритропоэтина.
Недостаточность щитовидной железы также нередко проявляется упорной анемией. Иногда причину ингибирования эритропоэза можно видеть в нескольких факторах патогенеза основного соматического заболевания, включающих в себя и нарушения питания, и миелодепрессивный эффект хронического воспаления, и нередкие побочные эффекты применяемых лекарственных средств [12].
1.5. Гемофилия у детей
Гемофилия у детей - классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови [5].
Термин "гемофилия" был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описание гемофилии как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща плохая свертываемость крови, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови при гемофилии [8].
В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 вида гемофилии:
- гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора;
- гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы - IX фактора;
- гемофилия С - наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы - XI фактора.
При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют в основном мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца. Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они гемофилией не болеют, так как измененная (от отца) Хь-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) X-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют материнскую Хь-хромосому. Сыновья, наследующие материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.
Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.
Рассмотрим далее причины возникновения гемофилии у детей.
Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В при гемофилии С болеют лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.
При гемофилии примерно у 1/3 больных не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма гемофилии, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству [1].
Рассмотрим симптомы гемофилии у детей.
Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденных, кефалогематома, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляется после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Кровоизлияния, как правило, обширны, имеют тенденцию к распространению, часто встречаются гематомы - глубокие болезненные межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, и поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций.
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 |
Основные порталы (построено редакторами)