Партнерка на США и Канаду по недвижимости, выплаты в крипто
- 30% recurring commission
- Выплаты в USDT
- Вывод каждую неделю
- Комиссия до 5 лет за каждого referral
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ
ХАРЬКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ
Методические указания для самостоятельной работы
студентов 6 курса
по специальности «Педиатрия»
Утверждено на методическом заседании кафедры
протокол №2 от 30 августа 2007
Харьков ХГМУ 2007
Нередко за рецидивирующей инфекцией дыхательных путей, повторными пневмониями, хроническими неспецифическими заболеваниями лёгких маскируются врождённые и наследственные заболевания органов дыхания. На долю бронхолёгочных поражений, обусловленных наследственными и врожденными заболеваниями, приходится 4,6%.
К генетически детерминированным заболеваниям относят: первичную цилиарную дискинезию, идиопатический диффузный фиброз лёгких, семейный спонтанный пневмоторакс, альвеолярный микролитиаз, первичную лёгочную гипертензию.
Общая клиническая симптоматика врождённых и наследственных заболеваний лёгких: 1) дебют заболевания в раннем возрасте, 2) затяжное, рецидивирующее, хроническое течение воспалительного процесса в лёгких, 3) обструктивный синдром, 4) стойкие длительные хрипы в лёгких, ослабленное дыхание, 5) «барабанные палочки», бледность, цианоз, 6) отставание в физическом развитии, 7) «легочное сердце», 8) одышка, 9) выбухание грудной клетки, 10) асфиксия, 11) потеря сознания, судороги, 12) длительный кашель, 13) шум трения плевры, 14) сочетание с другими симптомами.
К основным методам диагностики врождённых наследственных заболеваний органов дыхания относят: рентгенографию органов грудной клетки, компьютерную томографию, ЯМРТ, бронхоскопию, бронхографию, сцинтиграфию, ангиопульмонографию, электронно-микроскопическое исследование биоптата слизистой бронхов (дефект строения ресничек), пилокарпиновая проба.
Синдром Картагенера (одна из форм первичной цилиарной дискинезии) – это наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение функции мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта, приводящий к их неподвижности, развитию хронического воспалительного процесса в верхних и нижних отделах респираторного тракта. Синдром относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Для него характерно сочетание обратного расположения легких и сердца, хронического воспаления в бронхолегочной системе и патологии придаточных пазух носа. Нередко обнаруживаются и другие аномалии развития (порок сердца, расщелина верхнего неба, губы и т. д.).
Согласно статистическим данным, синдром Зиверта–Картагенера встречается с частотой 1 на 30–50 тыс. [Е. В.Середа, 2002]. Одно время высказывались предположения о врожденном характере бронхоэктатической деформации бронхов, однако дальнейшие исследования позволили выявить истинный патогенетический субстрат этого заболевания. К настоящему времени установлено, что морфологической основой синдрома является врожденное нарушение мукоцилиарного клиренса, представляющее собой патологическое развитие мерцательного эпителия трахеобронхиального дерева. Оно заключается в аномальном строении и нарушении двигательной активности ресничек: дислокация тубулярных структур, отсутствие динеиновых ручек, в которых расположена АТФаза, обеспечивающая их движение, а также хромосомные нарушения. Недавние исследования показали, что тяжелые цепи человеческого цитоплазматического динеина кодируются геном, который был картирован в 14-й хромосоме методом флуоресценции. Таким образом, в настоящее время принято считать, что генетической основой синдрома Картагенера является мутация указанного гена. Изменения ультраструктуры мерцательного эпителия в полной мере объясняют развитие хронического воспаления в дыхательной системе: нарушение дренажной функции ресничек приводит к застою содержимого бронхов, инфицированию, размножению микроорганизмов, в том числе и тех, которые вызывают воспалительные явления. Постоянно рецидивирующее воспаление приводит к развитию хронического бронхита, бронхоэктазов и формированию пневмосклероза.
Проявления заболевания, как правило, начинаются в раннем возрасте с ОРВИ, протекающих с бронхитами, синуситами, отитами. В дальнейшем, в результате хронизации воспалительного процесса в дыхательных путях, бронхит принимает рецидивирующее течение, кашель с отделением вязкой гнойной мокроты становится постоянным, нередки осложнения по пневмоническому типу. При физикальном обследовании аускультативная картина в легких отражает, как правило, распространенный двусторонний характер процесса. Обследование сердца выявляет декстрокардию. Рентгенологическая картина, ультразвуковое обследование позволяют подтвердить наличие транспозиции внутренних органов. При бронхографии обнаруживаются различные изменения – от деформирующего бронхита до бронхоэктазов.
Тяжесть состояния больных коррелирует со степенью нарушения функции внешнего дыхания, отражением чего являются признаки хронической гипоксемии (деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» с «часовыми стеклами»). Следует отметить, что синдром Зиверта–Картагенера – частный случай синдрома цилиарной дискинезии, который является также аутосомно-рецессивным наследуемым заболеванием. Так как морфологический субстрат болезни тот же, у пациентов с первичной цилиарной дискинезией могут наблюдаться аналогичные изменения в бронхолегочной системе.
Диагностика заболевания в случае триады Зиверта–Картагенера, как правило, не представляет особых трудностей. При подозрении на синдром цилиарной дискинезии требуется проведение биопсии слизистой оболочки бронха с последующим исследованием препарата с помощью электронной микроскопии, что позволяет выявить аномальную структуру и недоразвитие ресничек.
Лечение. Основным методом лечения является консервативная терапия, направленная на ликвидацию или уменьшение активности воспалительного процесса в бронхах и легких, улучшение дренажной и вентиляционной функций. Антибактериальную терапию проводят с учетом чувствительности микрофлоры, выделяемой из мокроты или бронхиального содержимого в период обострения и сохранения активности воспалительного процесса. Курс лечения, как правило, удлиненный (2—4 нед) с применением максимальных доз антибиотиков, комбинации методов их введения: внутримышечно, затем перорально и эндобронхиально (при бронхоскопии). Достижение терапевтического эффекта возможно только при сочетании антибактериальной терапии с мероприятиями, направленными на улучшение дренажной функции бронхов, разжижение мокроты, улучшение ее выделения. Методы физической реабилитации (ЛФК, дренаж, массаж и др.) в сочетании с применением муколитических препаратов должны проводиться регулярно, независимо от периода заболевания. Показана также бронхоскопическая санация с местным введением антибиотиков и муколитиков, особенно при гнойном эндобронхите и бронхоэктазах. Рекомендуется применение средств, повышающих общую реактивность организма ребенка и местный иммунитет, предупреждающих повторные респираторные заболевания (бронхомунал, бронховаксон, тимоген, витамины и др.); по показаниям — введение плазмы, иммуноглобулинов. Обязательно лечение синусита, отита с участием ЛОР-врача.
Единого мнения о хирургическом лечении при синдроме Картагенера нет. Большинство авторов склонно считать, что оперативное лечение этим больным противопоказано в связи с наличием генерализованной аномалии реснитчатого эпителия и нарушения защитных механизмов всего респираторного тракта. Однако имеются отдельные сообщения о положительных результатах оперативного лечения больных с данной патологией в случаях мешотчатых бронхоэктазов, ограниченных отдельными сегментами или долями легкого, при тщательной предоперационной санации и последующего диспансерного наблюдения с регулярным проведением всех реабилитационных мероприятий.
Идиопатический фиброзирующий альвеолит (диффузный интерстициальный фиброз легких, интерстициальная пневмония, синдром Хаммена — Рича, ИФА) характеризуется прогрессирующим пневмофиброзом с развитием дыхательной недостаточности, гипертензии малого круга кровообращения и легочного сердца. Встречается редко (3—10 случаев на 100 тыс. населения), в различном возрасте. Чаще болеют женщины. Большинство исследователей причинными факторами считают вирусную инфекцию в сочетании с аутоиммунными реакциями. Имеются также указания на наследственный характер заболевания, иногда оно встречается в нескольких поколениях одной семьи. Патогенез ИФА не вполне ясен. Важную роль играют иммунологические нарушения, что подтверждается нередким выявлением в крови больных ИФА ревматоидных и антинуклеарных факторов, повышенного содержания g-глобулинов и циркулирующих иммунных комплексов, а также обнаружением в интерстиции легких гистиолимфоцитарной инфильтрации. Иммунологические реакции, в которых участвуют иммунные комплексы, система комплемента, альвеолярные макрофаги с активацией нейтрофильного хемотаксиса, приводят к накоплению в альвеолярных структурах нейтрофилов, т. е. к развитию так называемого нейтрофильного альвеолита. При разрушении нейтрофилов высвобождается большое количество протеолитических ферментов, в т. ч. коллагеназы, что ведет к нарушению обмена коллагена в интерстиции легких и развитию прогрессирующего фиброза легочной ткани. Быстрому прогрессированию фиброза способствует также пролиферация фибробластов, обусловленная повышенной выработкой фибронектина активированными макрофагами. Накопление в интерстиции легких большого количества иммунных эффекторных клеток и формирование нейтрофильного альвеолита подтверждается данными изучения клеточного состава бронхоальвеолярных смывов и биоптатов легочной ткани.
Морфологические изменения в легких при ИФА характеризуются развитием в межальвеолярных перегородках альтеративно-продуктивной реакции. Выделяют две основные патоморфологические формы ИФА: десквамативную и муральную. Для десквамативной формы характерны заполнение альвеол клетками альвеолярного эпителия и альвеолярными макрофагами и минимальные изменения межальвеолярных перегородок, для муральной — преобладание диффузного интерстициального фиброза. Нельзя исключить, что эти формы являются вариантами или стадиями единого процесса. При прогрессировании заболевания наблюдаются облитерация и деформация альвеол, в процесс вовлекаются респираторные бронхиолы, в легких формируются мелкие гладкостенные полости («сотовое легкое»).
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 |
Основные порталы (построено редакторами)