Задача 15
Объясните, каковы причины повторяющейся рвоты, судорожных припадков с потерей сознания у 4-месячного ребенка, если в его крови обнаружена высокая концентрация цитруллина. Для этого:
1. Напишите схему нарушенного процесса, на схеме покажите место ферментного блока;
2. Объясните механизмы развития перечисленных симптомов; укажите, как изменится суточное выделение мочевины при этой патологии;
3. Предположите, как повлияет на состояние больного малобелковая диета.
Задача 16
При тяжелых вирусных гепатитах у больных может развиться печеночная кома, обусловленная, в частности, токсическим действием аммиака на клетки мозга. Какова причина столь значительного накопления аммиака в крови? Для обоснования ответа вспомните, что происходит с аммиаком в печени здорового человека? Напишите схему этого процесса.
Задача 17
Для лечения депрессий легкой и средней тяжести, сопровождающихся тревожными состояниями, для улучшения настроения и повышения психической и физической активности используют препараты Деприм, Негрустин, содержащие сухой экстракт зверобоя продырявленного (Hypericum perforatum). Установлено, что основные действующие вещества препаратов - биофлавоноиды - повышают количество серотонина в клетках мозга, ингибируя МАО. Объясните механизм терапевтического действия лекарственных препаратов. Для этого:
1. Укажите место синтеза и функции серотонина в организме;
2. Напишите схему синтеза и инактивации серотонина, назовите ферменты и коферменты;
3. Назовите вещества, содержание которых может повышаться в нервной системе при приеме ингибитора МАО; назовите аминокислоты - их предшественники.
Задача 18
У ребенка 1,5 месяца содержание фенилаланина в крови составляет 34 мг/дл (норма 1,4-1,9 мг/дл), содержание фенилпирувата в моче - 150 мг/сут (норма 8-10 мг/сут). Предположите, какой патологии соответствуют результаты анализа крови и мочи. Для ответа:
1. Назовите причину данного заболевания;
2. Напишите реакцию, которая блокирована при данном заболевании;
3. Напишите схему альтернативного пути метаболизма субстрата.
Задача 19
Пожилой пациент страдает болезнью, ранее известной как «дрожательный паралич». Основными ее симптомами являются ригидность мышц, скованность движения, непроизвольное дрожание рук и головы. Предположите, каким заболеванием страдает данный пациент. Для ответа:
1. Назовите причину заболевания;
2. Напишите реакции, скорость которых снижена в этом случае;
3. Перечислите подходы к лечению этой патологии в медицинской практике.
Задача 20
У новорожденного ребенка в роддоме обнаружили на мокрых пеленках темные пятна. При обследовании в моче обнаружено большое количество гомогентизиновой кислоты. Объясните возможную причину наблюдаемого нарушения. Для ответа:
1. Назовите соединения, накапливающиеся в моче больного, укажите, при каком заболевании наблюдается такой симптом;
2. Напишите схему метаболического пути, в котором это соединение является промежуточным метаболитом; укажите ферменты и кофакторы;
3. Назовите фермент, отсутствие которого является причиной заболевания.
Задача 21
У пациента установлено отсутствие соляной кислоты в желудочном соке. Как это отразится на пищеварении? Для обоснования ответа назовите:
1. Роль соляной кислоты для переваривания белков;
2. Происхождение соляной кислоты в желудочном соке.
Задача 22
Известно, что при цинге в моче больных могут появляться пара-гидроксифенилпируват и гомогентизиновая кислота. Почему в моче больных цингой появляются указанные метаболиты? Напишите схему обмена фенилаланина, укажите реакции, которые нуждаются в витамине С.
Задача 23
Объясните, почему при гиперхлоргидрии (повышение общей соляной кислоты в желудочном соке) наблюдается защелачивание мочи?
Задача 24
Возможно ли для компенсации дефицита соляной кислоты в желудочном соке использовать другие кислоты, например, уксусную, лимонную, масляную и т. д.? Обоснуйте свой ответ.
Задача 25
Во время обследования и лечения больных с тяжелым приступом подагры врачи используют так называемую беспуриновую диету. Какие из перечисленных ниже продуктов могут быть использованы в данной диете, а какие должны быть исключены:
1. мясо 6. рыба
2. яблочный сок 7. молоко
3. кофе 8. овощи
4. фрукты 9. кисель
5. чай 10. кисломолочные продукты (кефир, сметана, творог)
Задача 26
При различных видах ишемической болезни сердца (стенокардия, острая левожелудочковая недостаточность), при проведении диагностических и хирургических манипуляций, связанных с необходимостью в контролируемой артериальной гипотонии, применяют нитроглицерин. На чём основан его лечебный эффект?
Модуль 5. ОБМЕН НУКЛЕОТИДОВ. МАТРИЧНЫЕ БИОСИНТЕЗЫ
Задача 1
Пациент жалуется на повторяющиеся приступы острого воспаления суставов (чаще всего мелких). Под кожей у больного выявлены образования в виде подагрических узлов и образование камней в мочевыводящей системе.
1. Укажите возможную причину вызываемых симптомов, название болезни.
2. Какие биохимические показатели нужно определить для уточнения дигноза?
3. Назовите причины данного заболевания и пути его коррекции.
Задача 2
В парафолликулярных клетках щитовидной железы в ходе транскрипции гена кальцитонина и последующих ковалентных модификаций образуется мРНК, участвующая в синтезе гормона кальцитонина. В головном мозге из того же первичного транскрипта после посттранскрипционных модификаций формируется мРНК, участвующая в синтезе кальцитонинподобного белка, ответственного за вкусовое восприятие. Каким образом из одного и того же первичного транскрипта возможно образование разных “зрелых” мРНК? Для ответа на этот вопрос поясните, каким модификациям подвергается синтезированная нуклеиновая кислота, чтобы служить матрицей для последующего синтеза белка?
Задача 3
В химиотерапии опухолей широко используется антибиотик дауномицин, который внедряется между основаниями ДНК, и аналог фолиевой кислоты – метотрексат. Активность каких синтетических процессов снижается при использовании этих препаратов?
Задача 4
В больницу обратилась молодая женщина с жалобами на состояние общего дискомфорта, мышечную слабость, насморк, плохо поддающийся лечению. При анализе крови были обнаружены ВИЧ-антитела и поставлен диагноз СПИД. Для лечения больной была рекомендована химиотерапия с использованием азотимидина (AZT), а также искусственные дидезоксинуклеозиды – ddI (дидезоксиинозин) и ddC (дидезоксицитозин) следующей структуры (рис. 1):
Азотимидин Дидезоксинуклеозид
Рис. 1. Препараты, применяемые для лечения СПИДа.
Почему эти соединения оказывают положительный терапевтический эффект при СПИДе? Каков механизм их ингибирующего влияния на репликацию вируса СПИДа?
Задача 5.
Болезнь Гюнтера (эритропоэтическая порфирия) - наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене фермента биосинтеза гема - уропорфириноген III синтазы, катализирующей превращение гидроксиметилбилана в уропорфириноген III. Симптомами данного заболевания являются повышение содержания в эритроцитах (до 25 раз) уропорфириногена III, сопровождающееся снижением в них гемоглобина, фоточувствительность, появлением в моче порфирина (красный цвет мочи), отложением его в дентине и эмали (зубы окрашиваются в красный цвет), значительная деформация сухожилий, ведущая в некоторых случаях к скручиванию пальцев. Причиной данного заболевания является рецессивная мутация гена, расположенного в аутосомной (неполовой) хромосоме 10q25.2-q26.3. В ходе генетического обследования семьи на носительство данной мутации гена методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), при проведении электрофореза, получили результаты, представленные на рис. 2.
Рис. 2. Результат ПЦР обследуемой семьи.
Какие выводы можно сделать на основе результатов анализа? Ребенок здоров, болен, является носителем рецессивной мутации гена, приводящей к развитию болезни Гюнтера? При ответе поясните, на чем основан метод ПЦР.
Модуль 6. ОБМЕН УГЛЕВОДОВ
Задача 1
У некоторых людей с возрастом развивается непереносимость цельного молока (при его употреблении – газы, диарея, тошнота, рвота). С недостаточностью какого фермента желудочно-кишечного тракта это связано? Почему при употреблении кисломолочных продуктов таких симптомов не возникает? С чем может быть связана подобная картина у грудных детей? Каковы принципы лечения?
Задача 2
Рис. 4. Изменение концентрации лактата в крови во время физических нагрузок
На рис. 4 показана концентрация лактата в крови до бега на 400 м и после него. Чем вызвано быстрое повышение концентрации лактата? Что является причиной снижения уровня лактата после бега? Подтвердите объяснение схемой. Почему снижение происходит медленнее, чем подъем? Почему в состоянии покоя концентрация лактата в крови не равна нулю? Могла бы работать напряженно мышца, т. е. с большой скоростью образовывать АТФ путем гликолиза, если бы в ней отсутствовал фермент лактатдегидрогеназа?
Задача 3
При некоторых заболеваниях (например, злокачественные новообразования поджелудочной железы) наблюдается повышенный синтез инсулина. У больных при этом наблюдается усиленное чувство голода, повышенная утомляемость, слабость. В дальнейшем присоединяется нарушение мозговой деятельности. Почему развиваются описанные симптомы? Каков механизм наблюдаемых нарушений мозговой деятельности?
Задача 4
В приёмный покой доставлен человек с улицы с подозрением на голодный обморок или диабетическую кому.
1. Какие лабораторные исследования надо провести для диагностики?
2. Выберите симптомы, характерные для:
А. голодания 1. Гиперглюкоземия
Б. сахарного диабета 2. Кетонемия
С. обоих случаев 3. Гипоглюкоземия
Д. ни для одного из состояний 4. Глюкозурия
5. Полиурия
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 |
