Программа итоговой государственной аттестации по специальности 020206.65 Генетика (стр. 5 )

Стабильность дифференцированного  состояния.  Эпигенетическая наследственность. Компенсация дозы генов.

Генетика пола

Эволюция способов полового размножения. Различные типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Балансовая теория  определения пола на  примере  дрозофилы.  Гинандроморфы,  интерсексы. Определение пола у млекопитающих.  Первичные  и  вторичные  половые признаки. Роль гормонов в развитии признаков пола. Генетическая бисексуальность организмов. Фримартины. Гормональное  переопределение пола у рыб (Т. Ямамото).

Соотношение численности полов в природе, изменение этого соотношения у человека.  Искусственная регуляция численности полов. Искусственный партеногенез и андрогенез у тутового  шелкопряда  (). Практическое использование признаков, сцепленных с полом, при создании автосексных пород кур и меченых по полу пород тутового шелкопряда.

Генетика человека

Особенности человека как  объекта  генетических  исследований. Методы изучения  генетики человека:  генеалогический,  близнецовый, цитогенетический, онтогенетический,  популяционный.  Использование метода гибридизации  соматических клеток для генетического картирования хромосом человека.

Проблемы медицинской генетики. Врожденные и наследственные заболевания, их распространение в человеческих популяциях.  Хромосомные и генные болезни.  Генетика иммунитета, строение и генетический контроль структуры молекул иммуноглобулинов.  Генетические  аспекты онкологии, понятие  об онкогенах и онкобелках.  Перспективы лечения наследственных и врожденных  болезней.  Задачи  медико-генетических консультаций.

Причины возникновения наследственных и врожденных заболеваний. Генетическая опасность радиации и химических веществ. Влияние алкоголя на наследственные структуры клетки.  Значение  борьбы  человечества за охрану окружающей среды.

Критика расистских теорий с позиций генетики.

Роль генетических и социальных факторов в эволюции человека.

Популяционная и эволюционная генетика

Понятие о  виде и популяции.  Генетическая структура популяций само - и перекрестнооплодотворяемых организмов.  Понятие о  частотах генов и частотах генотипов.  Закон Харди-Вайнберга, возможности его применения. - основоположник экспериментальной популяционной генетики.  Генетическая гетерогенность популяций.  Методы изучения природных популяций. Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе.

Факторы динамики популяций. Изменение частот аллелей и генотипов в результате отбора, миграции особей, дрейфа генов, изоляции.

Значение генетики популяций для медицинской  генетики,  селекции, решения проблем сохранения генофонда и биосферы.

4. Примерный перечень вопросов к государственному экзамену

Проблема вида и видообразования. Представления о микро - и макроэволюции. Формирование систем органов в эмбриональый период развития человека. Жизнь как форма существования материи. Критерии и специфика живого. Структурные уровни иерархии живого. Биология как наука. Место биологии в системе научного знания. Особенности современного этапа развития биологии. Регуляция  функций организма и системы обеспечения гомеостаза. Иммунитет человека. Строение и генетический контроль структуры молекулы и иммуноглобулинов. Особенности пренатального развития человека. Формирование и функционирование систем мать-плод. Уровни организации жизни на земле. Целостность многоклеточного организма. Основные принципы его функциональной организации: иммунологическая реактивность, гомеостаз, надежность, регуляция и координация функций, саморегуляция, адаптация, апоптоз. Клеточный и тканевый уровень организации животных и человека. Характеристика основных типов тканей, их локализация. Взаимодействие клеток, тканей и органов в процессе развития. Основные структурные компоненты клетки, их организация и функции. Сравнительный анализ строения клеток животных, растений, грибов, бактерий. Структурная организация энергетических органелл. Энергетический обмен и синтез АТФ в клетке. Онтогенез как реализация наследственной детерминированной программы развития. Роль гомеозисных генов в онтогенезе. Царство животных. Многообразие животного мира. Представление об основных таксонах царства животных. Современное учение о клетке. Единство и многообразие клеточных типов. Сравнительный анализ строения клеток про - и эукариот. Методы выделения и исследования субмикроскопических структур (электронная микроскопия, дифференциальное центрифугирование и др.), методы культивирования клеток. Цитологические основы полового и спорового размножения. Общая характеристика мейоза. Фазы мейоза. Биологическое значение мейоза. Гаметогенез у человека. Спорогенез у растений. Гаплодиплоидия Структурно-функциональные признаки сходства и различия между грибами, растениями и животными. Дифференциальная активность генов в ходе индивидуального развития. Первичная дифференцировка цитоплазмы, действие генов в раннем эмбриогенезе, амплификация генов. Клеточный цикл и генетические системы его регуляции.  Прямое и непрямое деление клетки. Цитокинез растительных и животных клеток. Митоз: генетическая и биологическая роль. Макро - и микроскопическое строение иммунной системы. Регуляция молекулярного гомеостаза организма. Белки как важнейший компонент живых клеток. Разнообразие белков и их функции в живых организмах. Аминокислоты как структурные элементы белков. Уровни структурной организации белков: первичная, вторичная, третичная и четвертичная структура. Нуклеиновые кислоты. Химический состав ДНК и РНК, функции нуклеиновых кислот. Принцип комплементарности и его биологическое значение. Доказательства генетической роли ДНК. Углеводы. Основные классы углеводов: моносахариды, дисахариды и полисахариды. Углеводы, как основной источник энергии в клетке. Особенности строения и функционирования растительной клетки. Природа и механизмы основных физиологических процессов зеленого растения: фотосинтеза, дыхания, водообмена, корневого питания, роста и развития растений. Основные типы жизненных циклов грибов, водорослей и высших эукариот. Гаплодиплоидия. Объекты  и методы генетических исследований. Учение  об исходном материале и его развитие. Концепция центров происхождения культурных растений. Сцепленное наследование. Полное и неполное сцепление. Кроссинговер. Доказательство линейного расположения генов в хромосоме. Факторы, влияющие на кроссинговер. Закономерности цитоплазматического наследования. Критерии цитоплазматического, внеядерного наследования. Цитоплазматическая наследственность, связанная с пластидами и митохондриями (ЦМС). Основные положения хромосомной теории наследственности и их доказательства. Кроссинговер и его цитологический механизм. Генетические и цитогенетические доказательства обмена участками хромосом при кроссинговере. Геномные мутации: полиплоидия. Цитогенетическое определение генома. Основное и гаплоидное число хромосом. Полиплоидные ряды. Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы генетики человека и их разрешающая способность. Типы взаимодействия неаллельных генов, формулы расщепления и их биологический смысл. Определение пола у млекопитающих. Первичные и вторичные половые признаки. Роль гормонов в развитии признаков пола. Генетическая бисексуальность организмов. Фримартины. Аллополиплоидия. Амфидиплоидия  как способ восстановления плодовитости отдаленных гибридов. Ресинтез видов. Основы гибридологического метода генетического анализа: выбор объекта, отбор материала для скрещиваний, анализ признаков, анализ расщепления, разрешающая способность и условия, при которых выполняются менделевские количественные закономерности расщепления признаков. Гибридологический анализ: модельные расщепления и причины отклонений от менделевских расщеплений. Геномные мутации: анеуплоидия. Механизм образования анеуплоидов. Различные типы определения пола. Балансовая теория определения пола у дрозофилы. Гинандроморфы, интерсексы. Методы количественной оценки частоты возникновения рецессивных летальных мутаций у дрозофилы. Моногибридное скрещивание и анализ потомства. Закономерности наследования при моно-, ди - и полигибридных скрещиваниях. Законы Менделя. Сравнительная характеристика реципрокных, возвратных и анализирующих скрещиваний. Молекулярная модель процесса гомологичной рекомбинации (З. Холлидей). Генетический контроль процесса гомологичной рекомбинации на примере E. coli. Принципы негативного и позитивного контроля регуляции транскрипции. Оперонные системы регуляции. Примеры оперонов у про - и эукариот. Комбинативная изменчивость и ее значение. Механизмы, обеспечивающие этот тип изменчивости. Автополиплоидия: механизм возникновения, особенности мейоза и характер наследования признаков. Модификационная изменчивость и ее параметры. Понятие о норме реакции генотипа. Закон независимого комбинирования признаков и его цитологический механизм. Взаимодействие аллелей гена. Относительный характер доминирования. Возможные биохимические механизмы доминирования. Проблема стабильности генетического материала. Типы индуцируемых повреждений и их последствия. Основные механизмы репарационных процессов. Системы рестрикции и модификации ДНК с помощью метилирования. Рестрикционные эндонуклеазы и их использование в генной инженерии. Понятие о структурной, функциональной и эволюционной геномике. Основные методы анализа геномов. Геномика. Анатомия геномов прокариот. Общие черты генома эукариот. Минимальный геном, необходимый для жизни. Генетика вирусов. Разнообразие типов организации генома у ДНК - и РНК -  содержащих вирусов. Особенности вегетативно - репродуктивных циклов у вирулентных и умеренных фагов, некоторых  вирусов эукариот. Рекомбинация у вирусов. Кодирование генетической информации. Основные свойства генетического кода. Анализ экспериментов по доказательству свойств генетического кода. Общие принципы регуляции экспрессии генов. Молекулярно-генетические системы управления дифференциальной активностью генов. Конъюгация у бактерий. Ориентированный перенос хромосомы. Штаммы Hfr. Картирование хромосомы в единицах времени. Способы определения группы сцепления генов. Использование генетических маркеров, анэуплоидов у растений, культуры соматических клеток у человека. Цитогенетические методы. Рекомбинация у прокариот. Трансформация. Конъюгация. Трансдукция. Особенности построения генетических карт  у прокариот. Характеристика матричных процессов: репликации, транскрипции, трансляции, процессинга. Синтез ДНК, РНК, белков. Принципы регуляции действия генов у эукариот. Регуляторная область гена. Структура генов у бактериофагов и прокариотических организмов. Строение генов эукариот. Рекомбинация. Сравнительная характеристика гомологичных и негомологичнных процессов. Модели общей рекомбинации. Строение генома эукариот. Проблема избыточности ДНК в геноме эукариот. Краткая характеристика основных фракций геномной ДНК эукариот. Сайт-специфическая рекомбинация. Молекулярный механизм интеграции и исключения хромосомы фага лямбда. Представление школы Т. Моргана о строении и функции гена. Развитие представлений о сложном строении гена. Ступенчатый аллеломорфизм и псевдоаллелизм. Тесты на аллелизм. Современные представления о структуре гена. Общая теория гена. История развития представлений о гене. Свойства генов. Молекулярная организация хромосом эукариот. Компоненты хроматина: ДНК, РНК, гистоны и другие белки. Понятие о нуклеосомах. Уровни упаковки хроматина у эукариот. Мобильные элементы генома: классификация и биологическая роль. Роль мигрирующих генетических элементов в регуляции транскрипции. Молекулярные механизмы регуляции действия генов. Принципы негативного и позитивного контроля. Оперонные системы регуляции (теория Жакоба и Моно). Генетический анализ лактозного оперона. Рекомбинантные молекулы ДНК и их практическое применение. Способы получения рекомбинантных  молекул ДНК, методы клонирования генов. Условия выполнения закона Харди-Вайнберга. Факторы динамики генетической структуры популяции. Сцепление признаков с половыми хромосомами и особенности их наследования. Признаки, ограниченные полом и зависимые от пола. Действие отбора как направляющего фактора  эволюции популяций. Типы отбора. Понятие об адаптивной ценности генотипа и о коэффициенте отбора. Наследование в панмиктических популяциях. Закон Харди-Вайнберга. Популяции в биологии и генетике. Идеальная популяция. Закон Харди-Вайнберга, биологический смысл закона Харди-Вайнберга. Аутосплайсинг. Рибозимы и нуклеозимы, перспективы их применения. Особенности репликации кольцевых ДНК. Роль РНК в инициации  репликации ДНК. Важнейшие свойства микроорганизмов, их признаки  и разнообразие. Аэробные и анаэробные микроорганизмы. Принципы систематики. Основные методы изучения микроогранизмов. Регуляция действия генов на уровне трансляции: дискриминация мРНК у эукариот, синтез рибосомных белков у бактерий, роль рибосом и гуанозинтетрафосфата. Регуляторная роль гомеозисных генов в морфогенетических процессах. Объекты генетического анализа. Особенности модельных объектов для решения проблем наследования признаков и онтогенеза. Транспозиции. Общая основа транспозиционной рекомбинации. Синтез ДНК. Способы и модели синтеза ДНК.  Белки и ферменты репликации. Этапы репликации. Генетический контроль репликации. Транскрипция.  Регуляторные элементы и факторы транскрипции. Этапы транскрипции. Сходство и различие процессов у про - и эукариот. Регуляция транскрипции  у эукариот. Хроматин и тотальная регуляция транскрипции у эукариот. Процессинг РНК. Процессинг у прокариот. Процессинг тРНК и рРНК у эукариот. Процессинг мРНК у эукариот. Сплайсинг. Виды сплайсинга. Биосинтез белка. Активация аминокислот. Этапы трансляции. Основные механизмы регуляции трансляции.

89. Эксцизионная репарация у про - и эукариот. Нарушение эксцизионной репарации, пигментная ксеродерма.