Врожденные спинальные патологии у детей (стр. 1 )

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ СЕКЦИЯ ПРИ КАЗГМА ПО СПЕЦИАЛЬНОСТЯМ ВЫСШЕГО ПОСЛЕВУЗОВСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ

РОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ ИМ. ПРОФ. А. Л. ПОЛЕНОВА

ЮЖНО-КАЗАХСТАНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

ЕЛИКБАЕВ Г. М.

ХАЧАТРЯН В. А.

КАРАБЕКОВ А. К.

ВРОЖДЕННЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ

(Учебно-методическое пособие)

РЕЦЕНЗЕНТЫ:

Дущанова кафедрой неврологии Казахско - Турецского университета им. , д. м.н., профессор.

доцент кафедры детской хирургии Южно - Казахстанской государственной медицинской академия, к. м.н.

Предлагаемое учебное пособие «Врожденные спинальные патологии у детей» посвящена одной из частых врожденных патологии центральной нервной системы и занимает видное место в проблеме нейрохирургии детского возраста. Учебное пособие по данной проблеме в Казахстане не издавалось.

Особое место в пособии уделено эпидемиологическому аспекту и современным методам диагностики врожденных патологий позвоночника и спинного мозга. По данным исследований последних лет описаны часто встречающиеся нозологические формы спинальной патологии.

Полагаем, что учебное пособие по проблеме спинальной патологии у детей окажет большую помощь исследователям, практическим врачам, нейрохирургам, детским хирургам, урологам, невропатологам, педиатрам и врачам других специальностей.

СОДЕРЖАНИЯ ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА …………………………………………………… 4

ГЛАВА 1. АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СПИННОГО МОЗГА, ПОЗВОНОЧНИКА У ДЕТЕЙ …………………… 6

ГЛАВА 2. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА ………………………………………………………. 12

ГЛАВА 3. СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ СПИНАЛЬНЫХ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ ………….. 18

ГЛАВА 4. НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА …. 24

- Спинномозговая грыжа ……………………………………………. 24

- Spina bifida occulta ………………………………………………….. 34

- Мальформация Киари ……………………………………………… 38

- Липаматозные спинальные образования …………………………. 43

- Диастематомиелия ………………………………………………….. 51

- Синдром фиксированного спинного мозга ……………………….. 55

- Сирингомиелия. Сирингобульбия …………………………………. 59

- Врожденный дермальный синус …………………………………… 62

- Врожденные кисты позвоночного канала …………………………. 64

- Спинальные артериовенозные мальформации …………………….. 65

- Синдром каудальной регрессии ……………………………………. 67

- Первичные тератомы позвоночного канала ………………….……. 69

- Эпидермоиды и дермоиды ……………………………………….…. 70

ГЛАВА 5. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ДЛЯ СТУДЕНТОВ..……………. 73

ЛИТЕРАТУРНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ..……………………………………….… 78

ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ УЧЕНИЯ О ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА

Врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга существуют давно. Упоминания об опухолевых образованиях поясничной области встречаются в трудах Гиппократа (460–370 гг. до нашей эры). В работах итальянского анатома Морганьи Батиста (1688–1771 гг.) приведен обзор литературы XVI и XVII столетий, касающейся спинальных дизрафий. Были описаны патологии дефектов неавральной трубки и указано связь spina bifida с гидроцефалией, spina bifida и анэнцефалии. Лечению эта патология не подлежала, и считалось бесперспективным.

Современная история изучения спинальных дизрафий относится к XIX веку. В 1875 году R. Virchov убедительно доказал существование у человека скрытых незаращений позвоночника — spina bifida occulta. В 1881 году А. Лебедев на основании экспериментов на куриных эмбрионах и изучения человеческих плодов сделал вывод о том, что менингомиелоцеле и анэнцефалия являются крайними проявлениями одного и того же нарушения развития. Он также доказал возможность скрытых аномалий формирования нервной трубки. В 1886 году Recklinghausen опубликовал монографию, в которой подробно описал spina bifida как результат нарушения формирования нервной трубки, впервые выделил три ее вида: менингоцеле, менингомиелоцеле и миелоцистоцеле. Все работы исследователей носили описательный характер и связывали нарушения движений, недержание мочи, деформацию позвоночника и стоп с наличием дефекта развития нервной трубки — со spina bifida.

В доантисептический период лечение спинномозговых грыж сводилось к сдавливанию мешка и повторным его проколам. Рекомендованный Velpeau (1846) метод впрыскивания в полость мешка раствора йода не нашел распространения из-за частых осложнений и даже смерти пациентов. Более эффективный способ лечения спинномозговых грыж был предложен доктором Вауer в 1889 году, который «закрывал» костный дефект выкроенным из подлежащих тканей мышечно-апоневротическим лоскутом. Предложенные в дальнейшем модификации этой методики остаются основными в хирургии спинномозговых грыж и в настоящее время. Однако до 50-х годов XX столетия отношение к хирургическому лечению спинальных дизрафий было отрицательным. В 1929 году J. Fraser опубликовал результаты хирургического лечения 131 ребенка в королевской детской больнице г. Эдинбурга (Англия). После операции выжили 82 ребенка. В течение года после операции еще 16 детей погибли от прогрессирующей гидроцефалии, большая часть выживших детей стали тяжелыми инвалидами. И вновь встал вопрос о целесообразности хирургического лечения спинальных дизрафий. Ситуация изменилась после внедрения в 50-х годах имплантируемых клапанных дренажных систем для лечения гидроцефалии (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, *****ssel, 1957).

В 1957 году в Лондоне создано первое «Общество исследования гидроцефалии и spina bifida». По его примеру мультидисциплинарные группы медиков (нейрохирургов, ортопедов, урологов, неврологов, психиатров) для лечения детей со spina bifida были организованы во многих странах.

У детей часто обнаруживали парезы конечностей, деформации позвоночника и стоп, недержание мочи, задержку физического и психического развития, что требовало конкретного лечения и поставило новые проблемы перед ортопедами, урологами, неврологами, психологами.

Значительный вклад в изучение хирургии уродств развития позвоночника и спинного мозга внесли российские и украинские ученые: (1892), (1893), (1895), С. Губский (1902), (1913), (1925), (1929), (1938), (1954), (1962), (1965), (1966), (1971), (1978), Н. Маджибов (1981), (1983), (1995), (2000), (1993, 2000, 2003).

Глава 1. АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СПИННОГО МОЗГА И ПОЗВОНОЧНОГО СТОЛБА У ДЕТЕЙ

Эмбриогенез спинного мозга и позвоночника. Для понимания сущности пороков развития спинного мозга и позвоночника у детей необходимо знать эмбриогенез и динамику развития позвоночника в разных периодах жизни ребенка, уделив внимание морфологическим и анатомо-физиологическим особенностям. Аномалия нервной системы составляет до 65% от общего числа врожденных нарушений эмбрионального периода развития человека. Среди врожденных аномалий развития нервной системы человека наиболее распространены кистозное расщепление позвоночника или спина бифида. Эмбриогенез спинного мозга и позвоночника в значительной степени был уточнен во второй половине XX века.

На первой неделе развития зародыша происходит деление клеток с образованием зародышевого узелка, а на 6-7 день наступает расщепление клеток зародышевого узелка на два слоя - эндодерму и эктодерму. В течение второй недели происходит образование всех внезародышевых частей и образование осевых органов зародыша. На третьей неделе идет процесс образования первичной нервной трубки, которая формируется из наружного зародышевого листка (эктодермы) и проходит стадии первичной и вторичной нейруляции. На этапе первичной нейруляциинедели беременности) клетки зародышевого листка приобретают удлиненно-цилиндрический или веретенообразный вид, а лежащие вокруг элементы становятся более плоскими. Наружный зародышевый листок разделяется на тонкий роговой листок и на лежащую в средине более толстую нервную или мозговую пластинку. Пролиферация нейроэктодермы, формирующей нервную пластинку, образует хорду. Мозговая пластинка вскоре превращается в мозговую трубку, причем первоначально возникают типичные складки или валики, которые приподнимаясь, заворачиваются в медиальную плоскость и растут навстречу друг другу, пока не сойдутся своими краями, по длине которых они срастаются. Процесс соединения краев начинается с области, соответствующей нижним отделам продолговатого мозга. Переднее отверстие нервной трубки закрывается приблизительно к 24-му дню, а заднее - к 26-му дню. На этом этапе эмбриогенеза может возникнуть нарушение первичной нейруляции - эмбриопатия, что приводит к возникновению миеломенингоцеле.

Дермоидные синусовые свищи могут образовываться в местах закрытия каудального или краниального отверстий первичной нервной трубки. В тех случаях, когда парааксиальная мезенхима не отходит от дорсальной поверхности нейроэктодермы, еще до образований нервной трубки, то в последующем образуется липомиеломенингоцеле. Нарушение соприкосновения валиков в момент образования первичной нервной трубки приводит к тому, что валики, вместо того чтобы срастись между собой, начинают заворачиваться сами по себе в отдельные трубки, а из мезодермы формируется septum medianum, из которого впоследствии формируется костный шип диастематомиелии. В мозговой трубке образуется щелевидный центральный канал, наполненный зародышевой лимфой. Окружающая мезодерма превращается в твердую мозговую оболочку и позвонки.

На стадии вторичной нейруляциинедели беременности) происходит образование нижних поясничных, крестцовых и копчиковых отделов спинного мозга путем канализации и дифференциации. Каудальные сегменты спинного мозга образуются в этой стадии нейруляции. При этом образуется конус, терминальная нить и терминальный желудочек. Спинной мозг до четвертого эмбрионального месяца тянется по всей длине позвоночного канала, сохраняя везде почти одинаковый объем. Каудальный конец его тормозится в развитии и отграничивается от вышележащей части, образуя conus medullaris. В результате избыточного скопления ликвора в терминальном желудочке формируется терминальная миеломенингоцеле. Дальнейшие изменения формирования спинного мозга происходят вследствие неравномерности роста спинного мозга и позвоночного канала. Позвоночный канал постепенно увеличивается в длину, главным образом его нижний отдел, который разрастается особенно значительно. Вследствие того, что спинной мозг отстает в росте от позвоночника, он не простирается на всю длину позвоночного канала. Conus medullaris поднимается из крестцового отдела позвоночного канала в поясничный. Если по каким-либо причинам происходит задержка перемещения спинного мозга и его фиксации, то клинически оно будет проявляться признаками синдрома фиксированного спинного мозга. При нормально протекающем эмбриогенезе конец мозгового конуса вытягивается тонкой нитью и проходит до конца мозгового конуса в копчиковую область и называется конечной нитью – filim terminale. Из-за поднятия conus medullaris изменяется направление выходящих из спинного мозга нервов. Благодаря удлинению позвоночника получается косое положение нервных корешков. В шейном отделе позвоночника нервы отходят поперечно, в грудном более косо, в поясничном - ещё больше косо, а в крестцовом отделе нервы идут прямо вниз. Нервные стволы отходящие от самой нижней части спинного мозга проходят значительное расстояние в позвоночном канале, прежде чем выйдут из него, охватывают при этом conus medullaris и filim terminale, образуя так называемый "конский хвост" – cauda equina. К моменту рождения конус спинного мозга обычно расположен на уровне L2 - L3 позвонков, а к 3-х месячному возрасту - на уровне L1-L2 позвонков и в дальнейшем остаётся на этом уровне. Спинной мозг, кроме всего этого, претерпевает ещё и некоторое изменение в своей форме. Два его отдела, один в шейной, а другой в верхней поясничной части достигают более значительного развития. Они получили название шейного и поясничного утолщения. Определяя сроки возникновения spina bifida (2004) подчеркнул, что все события развиваются во время прохождения каудальной нейруляционной волны вдоль спинного мозга. Этот период составляет только 5суток – с 22-й по 27-й день развития эмбриона.

Позвоночник у человека образуется после появления на ранних стадиях эмбриональном развития - хорды (тяж из клеток внутреннего зародышевого листка), тянущегося от основания среднего мозга до хвостового отдела зародыша. Формирование позвоночника в эмбриональном развитии проходит три периода.

В первом периоде (клеточное формирование) каждый сомит разделен на две части: на склеротом и миотом. Начиная с 20-го дня сомиты начинают развиваться из параксиальной мезодермы. На 5-й неделе эмбрионального развития вентральные и медиальные стенки сомитов разделяются на склеротомные клетки, а скопления этих клеток называются склеротомами. На четвертой неделе беременности расположенные по обе стороны от хорды клетки парные склеротомы соединяются по средней линии и окружают хорду. Из одной части этих клеток формируются межпозвонковые диски, а из другой - мезенхимальная основа позвонков. Из склеротомов развиваются первичные позвонки. Из клеток склеротомов группированных вокруг нотохондра формируются позвонковое тело, а из других клеток окружающие первичную нервную трубку дорсально - задние позвонковые элементы и дуги позвонков. Тело каждого позвонка образуется верхними и нижними половинами соседних склеротомов, а хорда подвергается инволюции. Между позвонками хорда образует пульпозное ядро, вокруг которого формируется фиброзное кольцо и образуется межпозвоночный диск. Хорда удерживается в теле позвонка до 2-го месяца и в последующем претерпевает обратное развитие и исчезает. С увеличением тела позвонка хорда все более истончается и исчезает. След хорды в виде перерожденных клеток держится до начала окостенения. Закладки позвонка происходит по направлению сверху вниз и заканчивается на 2-м месяце внутриутробной жизни.

Второй период (хрящевое формирование). Образование хрящевого позвонка начинается при длине человеческого эмбриона приблизительно в 15 мм и соответствует пятой неделе эмбриональной жизни. В каждой половине перепончатого позвонка одновременно появляются три первичных хрящевых центра. Хрящевые центры хордальных отростков образуют тело хрящевого позвонка. Из хрящевого центра неврального отростка образуется закладка поперечного и суставного отростка и дужки. Оба хрящевых зачатка по мере увеличения постепенно подходят друг к другу и срастаются. Позже в месте слияния полудужек образуется остистый отросток. Закладка поперечных отростков больше связана с реберными отростками. Закладки позвонков различных отделов позвоночника в начале периода хрящевого формирования одинаковы. Хрящевое ребро вначале соединяется с позвонком при помощи плотной соединительной ткани, впоследствии переходящей в сустав и связки. В крестцовых позвонках заложены также особые хрящевые реберные центры, которые быстро соединяются с основанием поперечных отростков, происходящими из невральных дужек. Процесс хрящевого развития I и II шейных позвонков, крестца и копчика имеют некоторые особенности. Хрящевая закладка тела I шейного позвонка сливается с телом II шейного позвонка. В крестце хрящевые зачатки, самостоятельно заложенные для каждого позвонка, вскоре спаиваются с боковыми частями. В копчике хрящевые центры закладываются для тел, хрящевые дужки или совсем не образуются, или же выражены слабо. Образование хрящевого позвонка начинает происходит с 2-го месяца эмбриональной жизни с возникновением хрящевых центров и оканчиваются при появлении точек окостенения, слиянием хрящевых зачатков тела с хрящевыми дужками, и их слиянием между собой и соответствует четвертому месяцу. Поэтому не наблюдаются позвонки, состоящие полностью только из хряща. На 2-м эмбриональном месяце в позвонке определяется как хрящевая ткань, так и мезенхима, а с на 3-го и 4-го наблюдается полное превращение мембранозного позвонка в хрящевой.

Третьи период (костное формирование). На седьмой неделе беременности появляются первичные центры оссификации расположенные в центре тела позвонка и развиваются в каждой половине дуги позвонка. Боковые точки окостенения распространяются вниз медленнее, чем центральные распространяются вверх и вниз. Порядок появления точек окостенения и их темп распространения разные. В грудном отделе боковые и центральные точки окостенения появляются почти одновременно, а в поясничном отделе первыми появляются центральные точки для тел. Во всех позвонках точки окостенения появляются к концу 5-го месяца внутриутробной жизни. В дальнейшем точки окостенения быстро увеличиваются и приобретает особенности свойственные позвонкам.

Начиная с 5-го эмбрионального месяца, можно отметить характерное окостенение и искривление крестца. На 6-м эмбриональном месяце можно рентгенологически обнаружить поперечные отростки всех поясничных позвонков. В дальнейшем отмечается костная спайка дужек с образованием остистого отростка и костное срастание дужек с телом. Дужки позвонков иногда срастаются еще на протяжении первого года жизни. Процесс срастания заканчивается к концу 3-го или 4-го года. Сначала срастаются дужки грудных и нижних шейных позвонков, а затем поясничные и I шейный позвонок. Дужки в нижних поясничных и крестцовых позвонках сращиваются на протяжении первых 10 лет жизни ребенка. Костное сращение дужек позвонка с телом происходит между 4 и 8 годами.

Анатомия. Спинной мозг детей первых лет жизни (от 1 года до 3 лет) заканчивается на уровне I поясничного, иногда на уровне верхнего края или верхней трети тела II поясничного позвонков. У некоторых детей спинной мозг заканчивается на уровне нижней трети тела II поясничного позвонка. Поэтому, следует помнить, что проекция нижней границы спинного мозга на позвоночный столб колеблется в пределах 2 позвонков - от уровня верхней трети тела I поясничного позвонка до нижней трети тела II поясничного позвонка. Нижняя граница мешка твердой мозговой оболочки спинного мозга проецируется на тело II крестцового позвонка.

У детей раннего возраста, как и у взрослых, имеется несоответствие в расположении сегментов спинного мозга и сегментов позвоночного столба. Первые шейные сегменты спинного мозга проецируются на тело II шейного позвонка, все последующие сегменты лежат на 2 позвонка краниальнее соответствующих костных сегментов. Грудные сегменты спинного мозга располагаются, так же как и шейные сегменты, на 2 позвонка выше соответствующих им костных сегментов. Нижняя граница грудных сегментов проецируется на уровне межостистого пространства между IX и X грудными позвонками. Поясничные сегменты спинного мозга проецируются на тела нижних грудных позвонков (X, XI, XII или XI, XII). Крестцовые сегменты спинного мозга расположены на уровне тел последнего грудного и первого поясничного позвонков.

Динамика анатомо-физиологического развития позвоночника имеет существенное значение в своевременном выявлении различных патологических процессов спинного мозга и позвоночника.

У новорожденного ребенка наблюдается плоский тотальный кифоз позвоночника, симметричная конфигурация и подвижность. На 4-6 неделе жизни контуры реберной дуги одинаковы, позвоночник прямой. Дети часто лежат на спине, потому у них сохраняется слабый тотальный кифоз, иногда у ребенка, который много лежит на животе формируется слабо выраженный тотальный лордоз.

Когда ребенка пробуют сажать на кроватку или коляску (в 4 месяца) он пассивно падает вперед, в 5 месяцев формируется способность к разгибанию спины при сидении с опорой, к 6 месяцам ребенок способен недолго сидеть самостоятельно.

месяцев является критическим периодом в развитии позвоночного столба, так как ребенок начинает стоят и считается важным временем для раннего распознавания пороков развития спинного мозга и позвоночника.

В 2 – 4 летнем возрасте возникают максимально опасные условия для статико-механической и функциональной недостаточности позвоночника. В норме происходит дальнейшее усиление разгибателей спины, формируется поясничный лордоз с незначительным выпячиванием передней брюшной стенки.

К 5 - 6 годам четко формируется конституциональный тип ребенка и его осанка. Формирование позвоночного столба человека заканчивается к 22—24 годам жизни. До этого периода продолжается формообразование костных элементов, что отчетливо видно именно при рентгенологических исследованиях. Субстратом изменений формы позвонков в рентгенологической картине является продолжающееся окостенение апофизов (краевых колец) тел позвонков, ядер окостенения в остистых отростках, в поперечных отростках и т. д.

Позвонки новорожденного на рентгенограмме отображаются в форме небольших овальных образований, их высота равна высоте межпозвоночных дисков или даже меньше, в поясничном отделе костная часть позвонка равна хрящевой, а в шейном и грудном отделах высота позвонков несколько больше толщины дисков.

С возрастом постепенно изменяется как форма тела позвонка, так и отношение между высотой тела и диска. Высота диска уменьшается, он уплощается и становится почти прямоугольным, что уже ясно заметно к 1-1,5 годам. Овальное тело позвонка принимает форму прямоугольника с округлыми краями.

Сосудистые щели можно наблюдать в нижних грудных и верхних поясничных позвонках до 14-летнего возраста, а в редких случаях и позже. Они обусловлены вхождением главным образом вен (VV. BASIVERTEBRALIS). Отсутствие на рентгенограмме этих каналов в старшем возрасте объясняется увеличением костных масс в позвонке, образующих плотную ткань.

При дальнейшем развитии округлые верхние и нижние края позвонков приобретают ступенчатые, кольцеобразные вдавления. Эти вдавления образованы хрящевым краем - хрящевым валиком и выявляются, начиная приблизительно с 7 - 8-летнего возраста. У девочек в 6 - 8-летнем, а у мальчиков - в 7 - 9-летнем возрасте в этом хрящевом валике появляются добавочные точки окостенения, благодаря которым завершается образование верхней и нижней поверхностей позвонка. Рентгенологически точки окостенения обнаруживаются несколько позже, по Kohler в возрасте 10-14 лет.

В образовании апофиза тела позвонка можно выделить несколько периодов. Максимального развития эти хрящевые выступы достигают в возрасте 3-5 лет. В формировании апофиза различают хрящевую и костную фазы. Хрящевая фаза наблюдается до 8-летнего возраста, костная - в возрасте 6-9 лет у девочек и хрящевая фаза долет у мальчиков, а костная фаза - в возрасте 14-17 лет.

Сплошное окостенение краевых колец происходит кгодам, частичное слияние их с телом позвонка - к, а полный синостоз с телом - кгодам.

Глава 2. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПОЗВОНОЧНИКА И СПИНННОГО МОЗГА

Актуальность проблемы изучения врожденных пороков развития обусловлены в первую очередь ростом удельного веса данной патологий в структуре причин младенческой смертности, детской заболеваемости, инвалидности, а также высокой частотой случаев. Распространенность врожденных пороков в России в настоящее время колеблется от 3 до 15 %. В структуре причин перинатальной и младенческой смертности доля врожденных пороков развития составляет 20,6% и 20% соответственно и в большинстве случаев имеют мультифакториальный генез.

, (2003) приводят данные, что на Украине в 2001 году родилось почти 400 тысяч детей, из них 48 тысяч имели уродства.

За последнее десятилетие заболеваемость детей в возрасте до 14 лет с впервые установленным диагнозом в России возросла на 42,5% и увеличилось число заболеваний, приводящих к инвалидности у детей в 4,4 раза. Среди причин инвалидности первое место у детей занимают заболевания нервной системы, а максимум приходится на инвалидность, обусловленной поражением ЦНС. Среди поражений ЦНС после детского церебрального паралича (ДЦП) часто встречаются аномалии, связанные с пороками развития спинного мозга, которые составляют 18,5% от всей патологии нервной системы.

Нарушение экологического равновесия привело к значительному росту разнообразных эмбрио - и фетопатий к порокам развития позвоночника и спинного мозга. Воздействие биологических и физико-химических факторов на организм плода в тератогенный терминационный период изучено недостаточно, однако можно констатировать, что токсикозы и вирусные инфекционные заболевания у женщин в первой половине беременности в 25% случаев инициируют развитие синдрома каудальной миелодисплазии.

Большинство авторов рассматривают в числе возможных этиологических факторов нарушение процессов эмбриогенеза на стадии закладки нервной и костной систем, в сроки от 16-го дня до конца 8-й недели после оплодотворения, когда происходит формирование не только позвоночника, но и основных внутренних органов.

Распространенность spina bifida зависит от времени, региона, расы и этнической принадлежности. Во всем мире, это составляет в среднем 4.7 наживорожденных. О более высокой распространенности сообщали в северном Китае, восточной Ирландии, Норвегии и Египте. В Ирландии частота проявлении составляет 3-4 случая, на Британских островах -2-3,5, а в Восточной Европе и США -0,1-0,6 случая на 1000 рождений.

Развитию аномалий способствуют различные тератогенные факторы окружающей среды, хромосомные дефекты, нарушение активности многих генов, применение цитостатических препаратов, недостатки витаминов, радиологические воздействия, цитоплазмаические факторы или тучность беременных женщин.

К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки , (2003) относят: радиацию, токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.), применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов, высокую температуру тела или применение горячих ванн в начале беременности, сахарный диабет и ожирение, несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты. Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, авторы считают основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников. У матерей, старше 35 лет риск рождения ребенка с врожденным пороком развития позвоночника и спинного мозга на 3% выше, чем у молодых мам.

С целью исследования факторной обусловленности возникновения пороков развития спинного мозга с соавт. (2006) изучили состояние здоровья 569 детей-инвалидов с пороками развития спинного мозга и их родителей и выявили, что наиболее значимыми являются факто-ры, действующие на организм женщины во время беременности, особенно в I триместре. Неблагоприятные факторы, действующие на мать и плод во время беременности, составило 65,2% от всех изученных факторов. Авторы приводят данные, что у 69,4% матерей течение беременности и родов сопровождалось различными острыми заболеваниями (ОРВИ, грипп, ангина, назофарингиты, бронхиты, острые гастриты, энтериты и др.), чаще осложнялось инфекцией мочеполовых путей и акушерской патологией. Имело место более высокий уровень распространенности угрозы прерывания беременности и длительный гестоз в течение всей беременности. У каждой четвертой женщины, родивший ребенка с врожденным пороком развития позвоночника и спинного мозга имело место нарушение сроков рождения ребенка и неправильное положение плода.

Исследователи разделили факторы влияющие на формирование пороков развития спинного мозга на две группы: факторы, выявленные у родителей до наступления настоящей беременности (исходное состояние здоровья матери и отца, течение у женщины предыдущих беременностей, наличие профессиональных вредностей у матери, злоупотребление алкоголем родителями) и факторы, выявленные в период внутриутробного развития.

Анализ состояния здоровья родителей детей с пороками развития позвоночника и спинного мозга показало, что они имеют более высокий уровень общей и хронической заболеваемости, высокая распространенность заболеваний мочеполовой системы, а также врожденных аномалий. По данным (1995) у 21% матерей родивших детей с аномалиями позвоночника страдали токсикозом первой половины беременности, у 24,1% женщин были заболевания инфекционной природы. Угроза выкидыша на 7-14-й неделе отмечалась у 21% беременных, причем у большей половины из них предыдущие беременности заканчивались выкидышами. К медицинским абортам прибегали 23% женщин.

Результаты многих исследователей свидетельствуют о том, что одной из ведущих причин спорадических произвольных абортов являются генетические поломки кариотипа у родителей и эмбриона (от 60 до 80%).

Во всем мире признано, что при планировании беременности родителям необходимо обследоваться у врача-генетика, а будущей матери у гинеколога, чтобы предпринять меры по профилактике уродств развития нервной трубки и с настороженностью контролировать течение беременности. Факторы способствующие появлению дефекта развития нервной трубки считается генетический дефект, унаследованный от одного из родителей и воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене. Поэтому генетическая предрасположенность к появлению ребенка с дефектом нервной трубки является основным показателем включения беременной в группу высокого риска. В настоящее время установлено, что анэнцефалия и Spina bifida являются открытыми дефектами первичной нервной трубки (ДНТ) и возникает из-за нарушений на этапе образования примитивной невральной трубки. В экспериментах на животных было доказано, что частоту развития ДНТ может снижать метионин Эпидемиологические исследования выявили корреляцию между низкими уровнями витаминов, участвующих в обмене метионина (В6, 12 и фолевая кислота) в плазме крови матери и частотой развития ДНТ у плода. Кроме того метионин является незаменимой аминокислотой, необходимой для синтеза белка и процессов метилирования в ЦНС.

Высокая частота встречаемости и серьезность дефекта у человека две наиболее важные причины для изучения биохимических механизмов лежащих в основе развития ДНТ проведенным (2002) по выявлению взаимосвязи мутации в гене и влияние нарушений метаболизма метионина у 14 детей с различными пороками развития спинного мозга и позвоночника. Исследователь пришел к заключению, что к нарушениям обмена метионина могут приводить различные факторы: генетическая предрасположенность, не скомпенсированные сдвиги в превращениях промежуточных продуктов метаболизма метионина, недостаточное потребление витаминов и очевидно какие то другие моменты. Однако какую бы природу не имели эти нарушения, они могут приводить к гомоцистенурии. Накопление гомоцистина в крови, чье токсическое действие на нервную и сердечно-сосудистую системы установлено, зависит от степени тяжести нарушений обмена метионина.

Но автор утверждает, что вопрос о влиянии нарушений обмена метионина на развитие дефектов первичной нервной трубки является недостаточно комплексно изученным, и необходимо исследовать метаболизм в семьях, имеющих в анамнезе случаи дефектов первичной нервной трубки.

Для предупреждения появления в семье детей с наследственной патологией, большое значение имеет медико-генетическое консультирование с широкой пренатальной диагностикой наследственных дефектов развития плода. Генетический анализ, проведенный Притыко с соавт. (1999) позволил у 1/3 среди близких родственников по линиям отца и матери (глубина изучения до 3-4 поколения) обнаружить психосоматические заболевания и пороки развития, передающиеся по наследству, однако врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга не носили семейный характер.

С помощью генеалогического метода (с глубиной изучения до 3-4-го поколения) (1995) в 28% случаях среди близких родственников по линий отца и матери больных обнаружил соматические и психические заболевания, передающиеся по наследству: близорукость, косоглазие, шизофрения, эпилепсия. У 31% пробандов были родственники, имевшие пороки развития различных органов и систем. Причем у 10% пациентов отмечался семейный характер передачи порока развития позвоночника по нисходящему типу, что указывало на аутосомнодоминантный характер наследования данной патологий

Снижение уровня детской смертности и заболеваемости в значительной степени зависит от реализации мероприятий, направленных на снижение частоты врожденных пороков развития. По данным ВОЗ даже в развивающихся странах можно снизить уровень ВПР среди новорожденных примерно на 10% от всех возникающих пороков за счет проведения профилактических мероприятий. В первую очередь это относится к порокам, для которых известны этиологические факторы.

Распространенность врожденных пороков развития позвоночника и спинного мозга в развитых странах значительно снизилась за счет применения фолиевой кислоты, генетической консультации и прерывания беременности. Широкое применение фолиевой кислоты позволило в США уменьшить частоту проявлении дефектов позвоночника и спинного мозга за 15 лет в 1,5 раза. По данным многих авторов [Brent R. L. et all 2000, Cumming F. J. Bradley S. 1999, Klein N. W. 1996] все будущие матери должны за месяц до начала беременности начать принимать 0, 4 мг/день фолиевой кислоты для снижения риска рождения ребенка с дефектом спинного мозга на 50%, и продолжать прием весь первый триместр беременности. Особенно это касается тех женщин, у которых уже был рожден ребенок с дефектом спинного мозга или же это было у ближайших родственников.

Успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки связаны с внедрением в практику биохимических методик (исследование содержания.-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковой, ядерно-магнитный) основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям.

(2001) предлагает реальный способ снижения количества детей с врожденными пороками, заключающееся в проведении массового скрининга беременных женщин при помощи ультра звуковой диагностики, а также скринирование содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови всех беременных. Женщины, вынашивающие ребенка с дефектом спинного мозга, имеют очень высокий уровень а-фетопротеина в плазме крови амниотической жидкости. Уровень а-фетопротеина измеряют между 16 и 17 неделями гестации. Эта процедура должна сопровождаться параллельным измерением а - фетопротеина в амниотической жидкости вместе с сонографией. Пренатальная сонография проводится около 17 недели гестации и является хорошим пособием в постановке диагноза.

Результаты изучения факторов риска возникновения у детей пороков развития спинного мозга проведенное с соавт. (2006) показало, что в возникновении этих пороков существенную роль играют медико-социальные факторы, характеризующие состояние здоровья и поведение родителей.

Одной из важнейших социально-гигиенических характеристик жизнедеятельности является медицинская активность женщины во время беременности, прежде всего обращение к врачу акушеру-гинекологу в ранние сроки беременности (до 12 нед). Раннее обращение к врачу позволяет провести своевременное и полное обследование, диагностировать нарушения здоровья у женщины и плода, выявить факторы риска и разработать мероприятия по их устранению или минимизации их влияния на здоровье женщины и ребенка.