ЗАНЯТИЕ № 11
Тема: Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней человека.
Вопросы для самостоятельной подготовки | Вопросы для самоконтроля |
1. Цитогенетические методы: а) определение полового хроматина; б) кариотипирование без дифокраски и с дифокраской. 2. Хромосомные болезни. Причины. Классификация. 3. Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау). 4. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме). Кариотип У0. 5. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями (синдром “крика кошки”, синдром “филадельфийской хромосомы”, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла). 6. Амниоцентез. Дерматоглифика. | 1. Какие болезни называются хромосомными? 2. Может ли родиться ребенок с кариотипом 45, У0 ? 3. Как классифицируются хромосомные заболевания? 4. Какие дерматоглифические методы могут быть использованы для диагностики хромосомных болезней? |
Рекомендуемая литература:
1. , “Биология”, М., 1987г.;
2. “Биология” под ред. , М., 1986г.;
3. “Биология” под ред. , М., 1997г., том I;
4. “Биология” под ред. , М., 2003г., том I;
5. Методичка “Медицинская биология и генетика”
6. Лекция.
Методичку брать у лаборантов
Граф-логическая структура к занятию № 11.
Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.
Название синдрома: | Нарушение генотипа: | Диагностика: |
Дауна | трисомия - 21: геномная; аберратная-транслокация 21й хромосомы на 15ю или на 21ю хромосомы. | Фенотип. Кариотипирование. Дерматоглифика. |
Эдвардса | Трисомия - 18 | |
Патау | Трисомия - 13 | |
Клайнфельтера | ХХУ - трисомия; ХХХУ - тетрасомия; ХХХХУ - пентасомия. | |
Трисомия по Х-хромосоме | ХХХ - трисомия; ХХХХ - тетрасомия; ХХХХХ - пентасомия. | Фенотип. Определение поло - вого хроматина. |
Полисомия по У-хромосоме | ХУУ - трисомия; редко ХУУУ - тетрасомия. | Кариотипирование. |
Моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера | Х0 | |
Аберрантные синдромы: | ||
“Крика кошки” | Делеция короткого плеча 5й хромосомы | |
“Филадельфийской” хромосомы | Делеция длинного плеча 21й хромосомы | Фенотип. Кариотипирование. |
Мартина-Белла | Делеция концевого участка длинного плеча Х-хромосомы |
На занятие принести ножницы!
