обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»
, каб. 103
т/ф 8 (499) 324 -2004
e-mail: *****@***ru
Направление в лабораторию наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»
Направление
в лабораторию наследственных болезней обмена веществ
ФГБНУ «МГНЦ»
На диагностическое обследование на болезнь Ниманна–Пика типа С.
1. Персональные данные врача
ФИО врача (полностью) | ||||
Специальность | Контактный телефон (с кодом) | |||
Дата направления | e-mail врача | |||
Дата забора крови | Подпись врача | |||
2. Персональные данные пациента | ||||
ФИО (полностью) | ||||
Пол | Дата рождения | |||
Матери: | Отца: | |||
Адрес | Контактный телефон родителей | |||
3. Данные семейного анамнеза | ||||
Кровнородственный брак | Да (степень родства) | Нет | ||
Есть ли в семье другие дети | Да (сколько) | Нет | ||
Есть ли в семье больные НПС или другими НБО (перечислить болезни) | Да | Нет | ||
4. Данные перинатального периода | ||||
Холестаз или затяжная желтуха | Да | Нет | ||
Гепато-и/или спленомегалия в неональном периоде | Да | Нет | ||
Другие осложнения | ||||
5. История заболевания | ||||
В каком возрасте отмечены первые клинические проявления | Первый симптом | |||
Как Вы оцениваете прогрессирование заболевания | Улучшение после лечения | Стабильное на фоне лечения | ||
Стабильное без эффекта на терапию | Прогрессирование на фоне терапии | |||
Совокупный балл по Шкале НП-С
Риск/Категория | Висцеральные | Неврологические | Психиатрические | |||
Очень высокий 40 баллов/пункт | Вертикальный надъядерный паралич взора | |||||
Геластическая катаплексия | ||||||
Высокий 20 баллов/пункт | Затяжная желтуха новорожденных | Снижение когнитивных функций или ранняя деменция | ||||
Изолированная необъяснимая спленомегалия (в анамнезе±в наст. время) с или без гепатомегалии | ||||||
Средний 10 баллов/пункт | Атаксия, неуклюжесть или частые падения | Симптомы психоза | ||||
Дизартрия или дисфагия | ||||||
Дистония | ||||||
Низкий 5 баллов/пункт | Прогрессирующая и приобретенная мышечная спастичность | Резистентность к терапии психиатрических симптомов | ||||
Другие психиатрические симптомы | ||||||
Дополнительно 1 балл/пункт | Водянка плода | Гипотония | Деструктивное или агрессивное поведение в детском и подростковом возрасте | |||
Сибсы с водянкой плода | Задержка психо-моторного развития | |||||
Судороги (парциальные или генерализованные) | ||||||
Миоклонус | ||||||
Сумма по категориям | ||||||
Комбинация категорий | Висцеральные+ психиатрические 40 баллов | Висцеральные+ 40 баллов | Неврологические+ психиатрические 20 баллов | |||
Семейный анамнез | Риск 1 степени: Родители или сибсы с НПС 40 баллов | Риск 2 степени: Двоюродные братья/сестры 10 баллов | ||||
Прогностический балл | ||||||
