Лаборатория наследственных болезней НАПРАВЛЯЮЩЕЕ УЧРЕЖДЕНИЕ обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» , каб. 103 т/ф 8 (499) 324 -2004 e-mail: *****@***ru |
Направление
в лабораторию наследственных болезней обмена веществ
ФГБНУ «МГНЦ»
На диагностическое обследование на болезнь Ниманна–Пика типа С.
1. Персональные данные врача
ФИО врача (полностью) | ||||
Специальность | Контактный телефон (с кодом) | |||
Дата направления | e-mail врача | |||
Дата забора крови | Подпись врача | |||
2. Персональные данные пациента | ||||
ФИО (полностью) | ||||
Пол | Дата рождения пациента | |||
Родители | отца: | матери: | ||
Адрес | Контактный телефон | |||
3. Данные семейного анамнеза | ||||
Кровнородственный брак | Да (степень родства) | Нет | ||
Есть ли в семье другие дети | Да (сколько) | Нет | ||
Есть ли в семье больные НПС или другими НБО (перечислить болезни) | Да | Нет | ||
Наблюдались ли случаи неонатальной смерти или мертворождения | Да | Нет | ||
4. Клинические проявления в перинатальном периоде и у детей раннего возраста | ||||
Водянка неимунная плода | Да | Нет | ||
Асцит плода | Да | Нет | ||
Гепатоспленомегалия | Да | Нет | ||
Изолированная спленомегалия | Да | Нет | ||
Холестаз | Да | Нет | ||
Другие осложнения | ||||
5. История заболевания | ||||
В каком возрасте отмечены первые клинические проявления | Первый симптом | |||
Как Вы оцениваете прогрессирование заболевания | Улучшение после лечения | Стабильное на фоне лечения | ||
Стабильное без эффекта на терапию | Прогрессирование на фоне терапии | |||
Данные инструментальных и лабораторных исследований | ||||
Уровень общего билирубина в крови (мкмоль/л) | ||||
Уровень прямого билирубина в крови (мкмоль/л) | ||||
Уровень щелочной фосфатазы в крови (Ед/л) | ||||
Уровень гамма-глютамилтранспептидазы в крови (Ед/л) | ||||
Уровень холестерина в крови (ммоль/л) | ||||
АСТ ммоль/л | ||||
АЛТ ммоль/л | ||||
УЗИ органов брюшной полости | ||||
Другие (включая исследования на другие НБО) | ||||
Дополнительная информация | ||||
