4. Мейоз, его цитогенетическая характеристика.
5. Кроссинговер, его значение.
6. Гаметогенез и его стадии.
7. Стадии ово - и сперматогенеза.
8. Строение яйцеклетки и сперматозоида.
9. Отличия сперматогенеза от овогенеза.
ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 44-48; 52-58. 2.1. С. 44-47.
Студент__________________ Преподаватель ______________________
"____" ___________ 200 _ г.
З А Н Я Т И Е № 5
Tема: Наследственность живого.
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить основные закономерности и правила наследования признаков у человека. Усвоить понятия: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное наследование, изучить явления множественного аллелизма при наследовании групп крови системы АВО; наследование резус-фактора, резус-конфликт.
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЯ.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Наследственные признаки у человека.
1.1. По каталогу и таблицам изучить признаки человека, наследующиеся по аутосомно-доминантному, аутосмно-рецессивному и Х-сцепленному типу.
1.2. Записать индивидуальные антропоскопические менделирующие признаки и тип их наследования.
ПРИЗНАК | Фено-генотипическая характеристика признака | Тип наследования | Варианты возможного генотипа | |
фен ген | фен ген | |||
Размер глаз | Большие А | Маленькие а | ||
Разрез глаз | Прямой B | Косой b | ||
Цвет глаз | Карий С | Голубой с | ||
Острота зрения | Близорукость D | Норма d | ||
Форма ушей | Широкие E | Нормальные e | ||
Мочка уха | Свободная О | Приросшая о | ||
Ведущая рука | Правая H | Левая h | ||
Веснушки | Есть Z | Нет z |
1.3. Решить генетические ситуационные задачи.
2. Множественные аллели. Генотипическая и фенотипическая характеристика групп крови у человека.
2.1. Система крови АВО. Разобрать генетические механизмы наследования 4-х групп крови человека, их фенотипическую характеристику. Решить генетические задачи на наследование групп крови.
2.2. Определение групповой принадлежности донорской крови. Пользуясь стандартными агглютинирующими сыворотками системы АВО, определить группу предложенной донорской крови.
3. Система Rh. Разобрать генетические механизмы наследования резус-фактора у человека. Указать стрелками генетически возможные механизмы гемотрансфузий.
Донор (Rh +) Реципиент (Rh -)
Реципиент (Rh +) Донор (Rh -)
3.1. Решить ситуационные генетические задачи.
ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:
Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) -
Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) -
Агглютинины -
Агглютиногены -
Гемотрансфузия -
Гемолитическая анемия -
Донор –
Меделирующие признаки -
Множественные аллели -
Морганида -
Пенетрантность -
Резус-конфликт -
Резус-несовместимость -
Резус-фактор -
Реципиент -
Сцепление генов -
Сцепленное наследование -
Х - сцепленное наследование -
Y - сцепленное наследование -
Экспрессивность генов -
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:
1. Наследственные признаки человека, типы их наследования.
2. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем.
3. Основная генетическая терминология: фенотип и генотип, доминантный и рецессивный гены, аллельные и неаллельные гены, гомо - и гетерозиготный генотип.
4. Менделирующие признаки у человека.
5. Множественные аллели.
6. Генетические механизмы наследования групп крови человека системы АВО и резус-фактора.
7. Генетическая и фенотипическая обусловленность гемотрансфузий.
8. Резус-несовместимость и резус-конфликт.
ЛИТЕРАТУРА: 1. 1. С. 68-81, 128-129. 2.1. С. 72-104
Студент__________________ Преподаватель _______________________
"____" ___________ 200 _ г.
З А Н Я Т И Е № 6
ТЕМА: Изменчивость живого.
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить формы наследственной и ненаследственной изменчивости, их значение в филогенезе и онтогенезе живого. Усвоить классификацию мутаций (генные, геномные, хромосомные) и факторов мутагенеза.
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Модификационная изменчивость.
1.1. На примерах различий признаков у монозиготных близнецов человека рассмотреть модификационную изменчивость, как результат влияния среды на генотип и фенотип организма.
2. Комбинативная изменчивость.
2.1. Разобрать механизмы комбинирования генетического материала в процессах гаметогенеза (кроссинговер) и соединения (гибридизация) генетического материала родителей при оплодотворении.
3. Мутационная изменчивость.
3.1. Классификация мутаций наследственного аппарата.
По таблицам рассмотреть классификацию мутаций наследственного аппарата.
КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО АППАРАТА
3. 2. Геномные мутации.
3.2.1. Хромосомные анеуплоидии. Рассмотреть кариограммы и слайды хромосомных аберраций и анеуплоидий. Определить хромосомную патологию в кариотипе человека. Записать номенклатуру хромосомных аберраций и анеуплоидий.
45 X _____________________________________________________
47, XXY ______________________________________________________
45, XXG - _______________________________________________________
48, XXYG + ________________________________________________________
45, X/46 XX ________________________________________________________
3.3. Хромосомные мутации. Записать номенклатуру структурных изменений хромосом:
p _________________________________________________
q _________________________________________________
p+ или q+ _________________________________________________
p - или q - _________________________________________________
t _________________________________________________
i _________________________________________________
3.4. Зарисовать виды хромосомных аберраций.
Делеция
Инверсия парацентрическая
Инверсия перицентрическая
Транслокация
Дупликация
4. Генные мутации. Зарисовать варианты генных мутаций.
- мутации, вызывающие сдвиг рамки генетического кода
- мутации, не вызывающие сдвиг рамки генетического кода
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:
Аберрации хромосом -
Анеуплоидия -
Гаплоидия -
Делеция -
Дупликация –
Изменчивость модификационная –
Изменчивость комбинативная -
Инверсия -
Моносомия –
Мутаген -
Мутация генетическая -
Мутация генная -
Мутация геномная -
Мутация хромосомная -
Наследственность -
Нулисомия -
Полиплоидия -
Транслокация –
Трисомия -
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:
1. Дать определение изменчивости.
2. Формы изменчивости: мутационная, модификационная, комбинативная.
3. Классификация мутаций.
4. Хромосомные аберрации.
5. Генные мутации.
6. Факторы мутагенеза.
ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 99-106; С. 125-142.
Студент__________________ Преподаватель _______________________
"____" ___________ 200 _ г.
З А Н Я Т И Е № 7
ТЕМА: Хромосомные болезни человека; методы их диагностики (цитогенетический, дерматоглифический).
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить цитогенетическую и фенотипическую классификацию хромосомных болезней человека. Освоить методику ладонной дерматоглифики у человека.
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Классификация хромосомных болезней человека.
1.1. Изучить и записать современную классификацию хромосомных болезней человека.
2. Методы цитогенетического анализа в диагностике хромосомных болезней.
2.1. Исследование Х-хроматина в клетках человека. Рассмотреть при увеличении 7х90 временный препарат буккального эпителия человека. Определить процент хроматин-положительных ядер. Зарисовать хроматинотрицательные и хроматинположительные (с 1, 2, 3 глыбками Х-хроматина) клеточные ядра, записать соответствующие им кариотипы.
2.2. Исследование кариотипов с измененным числом хромосом. Рассмотреть и проанализировать кариограммы человека. Записать цитогенетическую номенклатуру и фенотипическую характеристику хромосомных болезней, соответствующих рассмотренным кариограммам.
Кариограмма 1. Кариотип_______________ Кариограмма 2. Кариотип _________________
Диогноз:______________________________ Диагноз:________________________________
Фенотип:______________________________ Фенотип:________________________________
______________________________________ ________________________________________
Кариограмма 1. Кариотип_______________ Кариограмма 2. Кариотип _________________
Диогноз:______________________________ Диагноз:________________________________
Фенотип:______________________________ Фенотип:________________________________
______________________________________ ________________________________________
2.3. Исследование кариотипов с хромосомными аберрациями. Рассмотреть кариотипы, содержащие хромосомные перестройки. Определить вид аберрации. Записать цитогенетическую и фенотипическую характеристику патологии.
Кариограмма 1. Кариотип_______________ Кариограмма 2. Кариотип _________________
Диогноз:______________________________ Диагноз:________________________________
Фенотип:______________________________ Фенотип:________________________________
______________________________________ ________________________________________
3. Исследование ладонных дерматоглифов. Сделать отпечатки кожного рисунка ладоней и пальцев. Произвести анализ дерматоглифов. Записать обнаруженные дерматоглифические признаки.
Рис. 1. Дерматоглиф ладони (правой, левой – подчеркнуть).
ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:
Буккальный эпителий -
Гипотенар -
Дерматоглифика -
Дактилоскопия -
Мозаицизм -
Пальмоскопия -
Плантоскопия -
Полисомия -
Хроматин половой -
Х - хроматин -
Y - хроматин -
Трирадиус -
Трирадиус ладонный -
Трирадиус пальцевой –
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:
1. Хромосомные болезни человека, их причины, классификация.
2. Сущность цитогенетического метода.
3. Х - хроматин, его природа и диагностические возможности.
4. Фенотипическая характеристика синдромов, связанных с изменением числа и структуры хромосом.
5. Сущность метода дерматоглифики в генетических исследованиях.
6. Основные параметры дерматоглифического анализа.
ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С.113-120, 134-139. 2.1. С. 117-124, 135-187.
Студент__________________ Преподаватель _______________________
"____" ___________ 200 _ г.
3 А Н Я Т И Е № 8
ТЕМА: Генные болезни человека, методы их диагностики (генеалогический и биохимический). Принципы медико-генетического консультирования.
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить классификацию наследственных болезней человека, обусловленных мутациями отдельных генов; научиться составлять и анализировать родословные семей, отягощенных наследственной патологией; понять принципы биохимической диагностики наследственных болезней человека. Разобрать сущность медико-генетического консультирования.
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Генные болезни человека.
По таблицам рассмотреть и записать классификацию наследственных болезней обмена веществ у человека, обусловленных мутациями доминантных и рецессивных генов, локализованных в аутосомах и Х-хромосомах. Записать.
2. Методы диагностики генных болезней человека.
2.1. Генеалогический анализ.
2.1.1. Генеалогическая символика.
Разобрать и зарисовать символику, используемую при составлении родословных человека.
- женщина | - пробанд |
- мужчина | - интерсекс |
- брак | - пол не выяснен |
- родственный брак | - ребенок с уродством |
- повторный брак | - выкидыш (мертворождение) |
- внебрачная связь | - фенотипически здоровый носитель рецессивного признака |
- сибсы | - умер в детстве |
- полусибсы | - дизиготные (ДЗ) близнецы |
- монозиготные (МЗ) близнецы | - бездетный брак |
2.1.2. Решение ситуационных генетических задач.
2. 2. Биохимический метод.
2.2.1. Диагностика фенилкетонурии (ФКУ).
Рассмотреть и записать основные этапы диагностических методов при исследовании на ФКУ: Гатри (микробиологический), аминокислотный анализ (электрофорез, флюорометрия, хромотография).
Метод Гатри:
1._________________________________________________________________
2._________________________________________________________________
3._________________________________________________________________
4._________________________________________________________________
Электрофорез:
1._________________________________________________________________
2._________________________________________________________________
3._________________________________________________________________
4._________________________________________________________________
Флюорометрия:
1._________________________________________________________________
2._________________________________________________________________
3._________________________________________________________________
4._________________________________________________________________
Хроматография:
1._________________________________________________________________
2._________________________________________________________________
3._________________________________________________________________
4._________________________________________________________________
3. Организация и принципы медико-генетического консультирования населения.
Изучить нормативные документы, регламентирующие работу медико-генетических учреждений.
3.1. Расчет коэффициента инбридинга в семьях при "кровнородственных" браках. Рассчитать коэффициент инбридинга в предлагаемых семейных ситуациях.
Характер брака и родословная | А | В | С | n | Коэффициент имбридинга | |
F = А(1/2)b+c | F = (1/2)n-1 | |||||
Между отцом и дочерью | ||||||
Между сибсами | ||||||
Между полусибсами | ||||||
Между дядей и племянницей | ||||||
Между двоюродными сибсами | ||||||
Между двоюродными дядей и племянницей | ||||||
Между детьми полусибсов |
Примечание:
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 |
