А - ________________________________________________________________
В - ________________________________________________________________
С - ________________________________________________________________
n - ________________________________________________________________
ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:
Брак имбредный -
Брак инцестный -
Генеалогия -
Инбридинг -
Коэффициент инбридинга -
Полусибсы -
Пробанд -
Сибсы -
Участники поколения -
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:
1. Наследственные болезни обмена, их классификация.
2. Сущность биохимического метода.
3. Сущность генеалогического метода.
4. Принципы составления и анализ родословных при различных типах наследования признаков.
ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 108-111, 116-117, 123-127. 2.1. С. 128-132, 119, 123-124, 147-149.
Студент__________________ Преподаватель _______________________
"____" ___________ 200 _ г.
З А Н Я Т И Е № 9
TЕМA: Генофонд популяции, методы его изучения (популяцинно-статистический, близнецовый).
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Научиться применять уравнение Харди-Вайнберга для определения частот генов отдельных признаков в популяциях; изучить методические приемы, позволяющие оценить генетический груз популяции; разобрать возможности близнецового метода в популяционно-генетических исследованиях.
КОНTPOЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Генофонд популяции.
1.1. Определение частоты доминантных и рецессивных генов в популяции. Пользуясь уравнением Харди-Вайнберга рассчитать частоту рецессивных и доминантных генов в генофонде популяции на конкретных примерах. Решить генетические задачи.
1.2. Оценка генетического груза популяции.
На основании определенных частот патологических доминантных и рецессивных генов оценить груз наследственной патологии в популяции.
2. Близнецовость в популяциях человека.
2.1. Идентификация близнецов.
По таблицам рассмотреть и записать фенотипические антропоскопические признаки, используемые для идентификации близнецов. Записать недостающие характеристики конкордантности и дискордантности монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов.
П Р И З Н А К | Конкордантность (%) | Дискордантность (%) | ||
МБ | ДБ | МБ | ДБ | |
Группа крови | 100 | 36 | ||
Факторы крови | 100 | 38 | ||
Цвет глаз | 86,5 | 28 | ||
Цвет волос | 75 | 77 | ||
Цвет кожи | 35 | 13 | ||
Форма волос | 0,5 | 21 | ||
Брови | 98 | 51 | ||
Форма носа | 30 | 15 | ||
Форма губ | 85 | 35 | ||
Форма уха | 23 | 80 | ||
Капилляры кожи | 80 | 60 | ||
Веснушки | 25 | 50 |
2.2. Близнецовый метод в популяционных исследованиях. Пользуясь формулой Хольцингера, определить доминирующий фактор (генетический или средовой), детерминирующий патологические признаки у человека. Решить генетические задачи.
ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:
Близнецовость -
Близнецы -
Близнецы дизиготные -
Близнецы монозиготные -
Генофонд -
Генетический груз -
Дем -
Дискордантность близнецов -
Конкордантность близнецов -
Популяция -
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:
1. Понятия: генофонд и генетический груз популяций.
2. Методы расчета генетического груза популяций.
3. Явление близнецовости в человеческих популяциях.
4. Близнецовый метод в медико-генетических исследованиях.
ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 112-113. 2.1. С. 119-122, 261-263, 272-276.
Студент__________________ Преподаватель _______________________
"____" ___________ 200 _ г.
З А Н Я Т И Е № 10
ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ ПО ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКЕ
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОпросы к итоговому занятию ПО
РАЗДЕЛАМ: ЦИТОЛОГИЯ И ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ
1. Методами биологии являются:
2. Сущность жизни следует понимать как материальный субстрат, состоящий из:
3. Фундаментальными свойствами живого являются:
4. Сущность клеточной теории заключается в:
5. К доклеточным формам жизни относятся:
6. К прокариотам относятся:
7. Эукариотические клетки характеризуются:
8. Органоидами клеток называют:
9. К органоидам клеток относятся:
10.Основной функцией рибосом в клетках является:
11.Митохондрии в клетках выполняют функции:
12.Лизосомы в клетках выполняют функцию:
13.Назначение ЭПС в клетке:
14.Центросомы обеспечивают в клетке:
15.Комплекс Гольджи в клетке выполняет функцию:
16.Включения в клетке - это:
17.Группы хромосом А, В. C, D.E, F.G образованы парами:
18.Роль ядра в клетке состоит:
19.Гетерохроматин хромосом образован:
20.Эухроматин хромосом образован:
21.Гомологичные хромосомы характеризуются:
22.Правило постоянства числа хромосом объясняет:
23.Центромера - это:
24.Кариотип - это:
25.Спутники хромосом образуются за счет:
26.Телоцентрические хромосомы в кариотипе человека возникают в результате:
27.Идеограмма хромосом - это:
28.Дифференцированное окрашивание хромосом основано на:
29.Денверовская классификация хромосом применяется для:
30.Хромосомную теорию разработал:
31.Ген состоит из:
32.В состав нуклеиновых кислот входят:
33.При содержании в молекуле ДНК N% цитидиловых нуклеотидов процент гуаниловых
составит:
34.При содержании в молекуле ДНК N% тимидиловых нуклеотидов процент адениловых
составит:
35.При содержании в молекуле ДНК N% гуаниловых нуклеотидов процент цитидиловых
составит:
36.При содержании в молекуле ДНК N% адениловых нуклеотидов процент тимидиловых
составит:
37.Мономером нуклеиновых кислот является:
38.Нуклеотид состоит из:
39.Репарация ДНК-это процесс:
40.Транспортная РНК выполняет функцию:
41.Редупликация ДНК обеспечивает:
42.В результате транскрипции с ДНК происходит образование:
43.При последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК АГТ ЦЦГ ТАА ГТА ГЦТ … в
и-РНК нуклеотиды будут:
44.При последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК ААЦ ГАЦ ТАТ ГТА ЦАТ …
состав антикодонов т-РНК будет:
45.При последовательности нуклеотидов в и-РНК АГУ ГАА ЦУГ АГЦ ЦЦА … состав
антикодонов т-РНК будет:
46.При последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК АГТ ЦЦГ ТАА ГТА ГЦТ …
в и-РНК нуклеотиды будут:
47. При последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК ААЦ ГАЦ ТАТ ГТА ЦАТ …
состав антикодонов т-РНК будет:
48.При последовательности нуклеотидов в и-РНК АГУ ГАА ЦУГ АГЦ ЦЦА … состав
антикодонов т-РНК будет:
49.Если ген образован нуклеотидами: АЦЦ, ААГ, ГТТ, ЦАА, ТЦТ… , то ему будут
соответствовать аминокислоты:
50.Мономером белка является:
51.Соматические клетки отличаются от половых:
52.ДНК отличается от РНК:
53.Последовательность фаз митоза:
54.Удвоение ДНК в клетке происходит в периоде:
55.Максимальной спирализации хромосомы достигают в:
56.Расхождение гомологичных хромосом происходит в:
57.В профазе митоза происходит:
58.Деспирализация хромосом хромосом происходит в:
59.Амитоз от митоза отличается:
60.Способность организмов воспроизводить себе подобных называется:
61.Сперматозоид отличается от яйцеклетки:
62.Набор хромосом в сперматозоиде человека:
63.Набор хромосом в яйцеклетке:
64.Тип строения яйцеклеток определяет:
65.Общебиологическое значение мейотического деления заключается в:
66.Набор хромосом в зиготе:
67.Гемолиз клеток человека произойдет в среде с суммарной концентрацией солей:
68.Плазмолиз клеток происходит в среде:
69.Вещества в клетку поступают в результате:
70.Тургор - это:
71.Вода в клетке необходима для:
72.Витальная микроскопия клеток не позволяет:
73."Лаковая" кровь образуется в среде:
74.Сморщивание эритроцитов происходит вследствие:
75.Аллельными называются гены:
76.Генотип - это:
77.Гомозиготный генотип состоит из:
78.Гетерозиготный генотип состоит из:
79.Фенотип – это:
80.Нормой реакции называется:
81.При моногибридном скрещивании анализируется:
82.Доминантные гены - это гены:
83.Рецессивные гены - это гены:
84.Менделирующими называются признаки:
85.Гено-фенотипическая характеристика I группы крови системы АВО у человека:
86.Гено-фенотипическая характеристика II группы крови системы АВО у человека:
87.Гено-фенотипическая характеристика III группы крови системы АВО у человека:
88.Гено-фенотипическая характеристика IV группы крови системы АВО у человека:
89.Определить вероятные группы крови детей, если группа крови матери II, а отца - I:
90.Определить вероятные группы крови детей, если группа крови матери I, а отца - IV:
91.Определить вероятные группы крови детей, если группа крови матери III, а отца IV:
92.Определить вероятные группы крови детей, если группа крови матери II, а отца III:
93.Неаллельными называются гены. которые:
94.Сцепленно с Х хромосомой наследуются:
95.Кроссинговер хромосом способствует:
96.Генетический код - это:
97.Основой фенотипической изменчивости является:
98.Основой мутационной изменчивости является:
99.Основой комбинативной изменчивости является:
100.При геномных мутациях изменяется:
101.При хромосомных мутациях изменяется
102.Гетерошюидия - это:
103.Физическими факторами мутагенеза являются:
104.Биологическимим факторами мутагенеза являются:
105.Химические мутагены могут находиться в:
106.Генеалогический метод позволяет установить:
107.Цитогенетический метод позволяет установить:
108.Биохимический метод позволяет установить:
109.Близнецовый метод применяется для установления:
110.Популяционно-статистический метод используется для:
111.Конкордантность близнецов определяется:
112.Дискордантность близнецов определяется:
113.Для исследования кариотипа взрослого человека используют:
114.Половой хроматин - это:
115.Хромосомные болезни - это болезни человека, при которых возможно:
116.При синдроме Шерешевского-Тернера кариотип больных:
117.Резус-несовместимость обусловливается:
118.Резус-конфликт возникает, если:
119.Вероятность рождения сына гемофилика от генетически здоровой женщины и отца-
гемофилика равна:
120.Вероятность рождения второго ребенка больного фенил-кетонурией у фенотипически
здоровых родителей, имеющих первого ребенка с этим заболеванием, составляет:
121.Дизиготная близнецовость возможна при:
122.Пробандом называют:
123.Медицинская генетика изучает:
124.Медико-генетическое консультирование предусматривает:
125.Популяционная генетика изучает:
126.Популяция - это:
127.Генофонд популяции - это:
128.Генетический груз популяции - это:
129.Использование формулы Харди-Вайнберга позволяет установить в популяции:
130.Величину инбредности популяции определяет:
131.Фактором, способствующим увеличению генетического груза популяции является:
132.Генетический полиморфизм человеческих популяций обусловлен:
133.Инцестный брак - это брак:
Результат итогового тестирония: Набрано баллов____________; рейтинг______________.
Преподаватель________________________________
"____" ___________ 200 _ г.
З А Н Я Т И Е № 11
ТЕМА: Онтогенез человека, его периодизация. Критические периоды в эмбриональном развитии. Врожденные пороки развития (ВПР).
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Разобрать периоды онтогенеза и изучить этапы эмбриогенеза человека с учетом критических периодов и возможного действия тератогенных факторов, детерминирующих развитие врожденных пороков (ВПР).
КОНTPOЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Индивидуальное развитие (онтогенез) человека.
1.1. Периодизация индивидуального развития. Разобрать и записать основные периоды индивидуального развития человека.
Схема № 1.
2. Эмбриональный период.
2.1. По таблицам, слайдам и муляжам разобрать стадии эмбрионального развития: зигота, бластула, гаструла, гисто - и органогенез.
2.2. Разобрать по таблицам и записать в табл.1. дифференцировку зародышевых листков в процессе гистоорганогенеза в эмбриональном периоде человека.
Таблица 1.
Зародышевый листок | Система органов | Срок закладки |
1. Эктодерма | ||
2. Эндодерма | ||
3. Мезодерма |
3. Критические периоды развития и факторы тератогенеза.
Рассмотреть и записать сроки и возможные тератогенные эффекты у человека.
3.1.1. Дробление зиготы - ________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3.1.2. Имплантация - ____________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3.1.3. Образование зародышевых листков - _________________________________________
_______________________________________________________________________________
3.1.4. Гистоорганогенез - ________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3.1.5. Родоразрешение - _________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3.2. Тератогенные факторы.
Рассмотреть классификацию факторов тератогенеза. Записать примеры.
3.2.1. Физической природы -______________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3.2.2. Химической природы - _____________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3.2.3. Биологической природы - ___________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
4. Врожденные пороки развития. Изучить классификацию и терминологию основных ВПР человека.
Таблица 2.
Классификация врожденных пороков развития (ВПР)
В П Р | Характеристика |
По причине возникновения | |
1. Генетические | |
2. Экзогенные | |
3. Мультифакториальные | |
По времени возникновения | |
1. Гаметопатии | |
2. Бластопатии | |
3. Эмбриопатии | |
4. Фетопатии | |
По степени поражения | |
1. Изолированные | |
2. Системные | |
3. Множественные |
ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:
Агенезия -
Амнион -
Анамнии -
Амниоты -
Аллантоис -
Анаболия -
Архалаксис -
Атрезия -
Гепергенезия -
Гипотрофия врожденная -
Гипертрофия врожденная -
Гипоплазия врожденная -
Гетеротопия -
Гетероплазия -
Девиация -
Онтогенез -
Персистирование -
Плацента -
Провизорные органы -
Стеноз -
Филэмбриогенез -
Эктопия -
Эмбриональный период -
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:
1. Онтогенез и его типы.
2. Стадии эмбрионального периода.
3. Провизорные органы, их назначение.
4. "Критические периоды" в индивидуальном развитии человека.
5. Дать определения понятиям: фенокопии, аномалии, ВПР.
6. Тератогенные факторы.
7. Классификация ВПР человека.
ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 142-1С. 149-204.
Студент__________________ Преподаватель _______________________
"____" ___________ 200 _ г.
З А Н Я Т И Е № 12
ТЕМА: Филогенетические и генетические аспекты врожденных пороков развития (ВПР) кожи, скелета, нервной и эндокринной систем у человека.
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Обзорно рассмотреть основные этапы филогенеза кожи, скелета, нервной
(головной и спинной мозг, органы чувств) и эндокринной систем у позвоночных. Рассмотреть генетическую и филогенетическую обусловленность ВПР кожи, скелета, нервной и эндокринной систем у человека.
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Филогенез кожи и ее производных. Рассмотреть филогенетические преобразования кожи и её дериватов (придатков). Заполнить табл. 1.
Таблица 1.
Класс Позвоночных | Функции кожи | Строение эпидермиса | Дериваты кожи | Кожные железы |
1. Рыбы | ||||
2. Амфибии | ||||
3. Рептилии | ||||
4. Млекопитающие |
2. Врожденные пороки развития кожи её дериватов. Изучить некоторые ВПР кожи и рассмотреть возможные причины их возникновения.
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 |
