Аномалии скелета. Поражение костей наблюдается при всех типах болезни, но наиболее выражены при II и ІII типах. Обращает внимание, ломкость и хрупкость костей, множественные, часто повторяющиеся, переломы различной локализации. Переломы возникают под влиянием минимальных физических воздействий, и развиваются уже в раннем детском возрасте, иногда еще во внутриутробном периоде или в периоде новорожденности. После окончания пубертатного периода частота переломов несколько уменьшается. Переломы костей, могут привести к низкорослости, различным костным деформациям, кифосколиозу. В свою очередь, резко выраженные кифосколиоз и деформации грудной клетки способствуют нарушению дыхания и развитию легочной гипертензии и хронического легочного сердца. При рентгенологическом исследовании костей и позвонков определяется остеопороз (остеопения). Характерен гиперостоз затылочной кости.
Несовершенный дентиногенез. Проявляется клинически тем, что молочные зубы обычно мельче, чем в норме, а постоянные – приобретают острую форму. Из-за неправильного отложения дентина зубы могут иметь желтоватый, желтовато-коричневый или голубовато-серый цвет.
Глухота. Потеря слуха обычно начинается во второй декаде жизни и в возрасте старше 30 лет наблюдается у 90% больных. Глухота может быть кон-дуктивной (вследствие нарушения прохождения звуковых колебаний через среднее ухо на уровне недостаточно оссифицированного стремени), нейросенсорной или смешанной.
Другие клинические проявлений. Часто у многих больных наряду с поражением костей обнаруживаются аномалии и других видов соединительной ткани. Могут наблюдаться истончение, растяжимость и легкая ранимость кожи, как при синдроме Элерса-Данло, гипермобильность суставов. У некоторых больных выявляются пороки сердца (митральная недостаточность, реже — недостаточность клапана аорты).
У 25% больных имеются проявления геморрагического диатеза в виде кожных геморрагий различной выраженности (нередко это обширные экхимозы), могут наблюдаться носовые кровотечения. Геморрагический синдром обусловлен хрупкостью стенок кровеносных сосудов и на определенном этапе развития болезни может стать важнейшим клиническим проявлением.
Диагностика несовершенного остеогенеза обычно несложна при наличии при наличии кардинальных клинических признаков заболевания: частых переломов; голубых склер; глухоты или снижения слуха; несовершенного дентиногенеза; семейных случаев болезни; выраженной остеопении.
Тест-контроль к разделу ІY - В
40. Несовершенный остеогенез — заболевание, характеризующееся:
A. Скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем, патологией глаз
B. Патологией эндокринной системы
C. Остеопенией, хрупкостью костей
D. Поражением связочного аппарата, сухожилий
E. Патологией центральной нервной системы
41. Выберите критерии, по степени выраженности которых, выделяют типы несовершенного остеогенеза:
A. Ломкость костей, голубые склеры, аномалии зубов, глухота
B. Гипермобильность суставов, хрупкостью костей
C. Поражение связочного аппарата, сухожилий
D. Геморрагический синдром, остеопения
Раздел ІY - Г
ЭЛАСТИЧЕСКАЯ ПСЕВДОКСАНТОМА
Эластическая псевдоксантома — врожденное заболевание соединительной ткани, характеризующееся кальцификацией эластиновых волокон. Основной генетический дефект заболевания неизвестен, хотя предполагают роль мутации генов, кодирующих синтез эластина, фибриллина, лизилоксидазы.
Кожные проявления болезни включают появление желтых пятен на коже в области шеи, подмышечных впадин или других местах в области сгибательной поверхности суставов. Возможно нарушение зрения вследствие разрывов эластинсодержащих мембран сосудов сетчатки.
Сердечно-сосудистые нарушения обусловлены кальцификацией внутренней эластической мембраны артерий.
Геморрагический синдром при эластической псевдоксантоме обусловлен разрывом кальцифицированных сосудов и проявляется кожными кровоизлияниями, носовыми кровотечениями, метроррагиями, редко — внутрисуставными кровоизлияниями. У 13% больных наблюдаются гастроинтестинальные кровотечения (чаще в возрасте 20-30 лет).
Тест-контроль к разделу ІY - Г
42. Эластическая псевдоксантома — заболевание, характеризующееся:
A. Скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем, патологией глаз
B. Кальцификацией эластиновых волокон
C. Остеопенией, хрупкостью костей
D. Поражением связочного аппарата, сухожилий
43. Клинические проявления эластической псевдоксантомы заключаются в:
A. Аномалии строения скелетно-мышечной системы,
B. Появлении желтых пятен на коже, кальцификацией артерий, геморрагиями
C. Остеопении, хрупкости костей, патологии глаз
D. Поражении связочного аппарата, сухожилий
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТ-КОНТРОЛЬ
1 | С | 11 | B | 21 | A | 31 | C | 41 | A |
2 | С | 12 | A | 22 | C | 32 | B | 42 | B |
3 | D | 13 | A | 23 | E | 33 | B | 43 | B |
4 | A | 14 | А | 24 | B | 34 | B | ||
5 | C | 15 | D | 25 | F | 35 | D | ||
6 | E | 16 | D | 26 | B | 36 | A | ||
7 | B | 17 | B | 27 | B | 37 | A | ||
8 | D | 18 | A | 28 | A | 38 | B | ||
9 | B | 19 | D | 29 | B | 39 | A | ||
10 | B | 20 | C | 30 | D | 40 | C |
ЛИТЕРАТУРА
ОСНОВНАЯ:
1. Дитячі хвороби. / за ред. ікова, . – К. Здоров’я, 1999. – 734с.
2. Майданник (2-е изд.) – Х.: Фолио, 2002. – 1125с.
3. Сміян І. С. Педыатрыя (Цикл лекцый). – Тернопыль.: Укрмедкнига, 1999. – 712с.
4. Неотложные состояния у детей / Под ред. . – К.: Здоровье, 1994.
5. Шабалов болезни: Учебник (5-е изд.). – СПб.: Питер, 2002. – Т.1 – 832с., Т2. – 736с.
6. Медицина дитинства / за ред.. . – К.: Здоров’я, .- Т. 1-6.
7. Педиатрия / Под ред. ; . – М. Медицина, 1991. – Кн. 1-8.
8. Педиатрия / Под ред. Дж. Грефе. – М.: Пратика, 1997. – 912с.
9. Шабалов . – СПб.: Специальная литература, 1996. – Т.с., Тс.
10. , , Багдасарова и. В. основы нефрологии детского возраста. – К. Книга плюс, 2002. – 348с.
11. Белоусов детского возраста. – Х.:консум, 20с.
12. , Зубаренко гематология детского возраста. – К.: Здоровье, 1989.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:
1. Горбунова основы медицинской генетики. — СПб., 1999. — 212 С.
2. Дисплазия соединительной ткани. Материалы симпозиума. /Под ред. . – Омск. - Изд-во ОГМА. – 168 С.
3. Викторова курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти. – Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора медицинских наук. – Омск– 43 С.
4. Земцовский дисплазии сердца. - СПб., 1998.— 94 С.
5. Кадурина коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение, диспансеризация). - СПб., 2000. – 271 С.
6. Клеменов значение недифференцированной дисплазии соединительной ткани. - Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора медицинских наук. – М. – 2005.
7. / , // Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. — Омск, 1994. — 217 С.
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 |
