Тема урока по общей биологии
Наследственные болезни
Тип урока : изучение нового материала
Цель: актуализировать вопрос о коварности наследственных заболеваний для будущих поколений и человеческого генофонда
Задачи:
Обучающие: знать классификацию наследственных заболеваний, методы генетики человека и меры профилактики наследственных отклонений. Научить читать родословное древо и составлять его.
Развивающие: организовать самостоятельную работу с учебником по составлению таблицы «Методы генетики человека», подготовить сообщения о близнецовом методе и медико-консультационной диагностике. Создать проблемную ситуацию о трудностях становления генетики человека по сравнению с генетикой животных
Воспитательные : способствовать воспитанию трепетного отношения к девочке, женщине – будущей матери, от которой зависит здоровье нации и человеческой популяции в целом.
Ход урока
1.Актуализация темы
«Диагностика достигла таких успехов, что здоровых людей почти не осталось» Бертран Рассел
Генетика 21 века сегодня может управлять многими процессами и объяснять многие тайны природы, совершенно непонятные и необъяснимые в недалеком прошлом. И, тем не менее, несмотря на успехи науки, наследственных болезней не становится меньше.
Об этом говорит слайд «Печальная статистика» Почему генетика человека так долго не развивалась? Потому что есть определенные трудности по сравнению с генетикой растений и животных. Какими методами пользовался Грегор Мендель, работая с горохом над закономерностями наследования признаков? Приемлемы ли искусственный отбор и гибридизация по отношению к человеку? Есть наука об улучшении породы человека путем отбора - евгеника, но скандально известная репутация ее запятнана. Евгеника в переводе с греческого – рождение лучших. Эта наука ищет пути улучшения наследственных качеств человека, используя генетические принципы. Ей всегда было трудно оставаться чистой наукой: за ее развитием пристально следила политика, распоряжавшаяся ее плодами по-своему. Первым, решившим скорректировать природу человека, был Платон. В своем «Политике» он пропагандировал государственную регуляцию браков, объясняя, как следует подбирать супругов, способных рожать детей с выдающимися физическими нравственны характеристиками.
В древней Спарте селекцию людей проводили более кардинально, уничтожая младенцев, не обладающих физическими качествами, необходимыми для будущего воина. Отцом же евгеники, поставившей ее на научную основу, стал в 1869 году Френсис Гальтон, английский антрополог и психолог. Проанализировав родословные сотни талантливых людей, он пришел к выводу: гениальные способности наследуются, превосходство одних рас над другими напрямую зависит от генов, а не от социальных причин. Этим и воспользовалась политика фашизма о превосходстве арийской расы, а также другие реакционные течения расизма. Сегодня евгеника направлена на искоренение в человеческом роде наследственных заболеваний. Лечение наследственной болезни медленно повреждает иммунную систему последующих поколений, которые становятся чувствительны к инфекциям.
С помощью учебника и рассуждений приходим к решению проблемы.
Слайд «Трудности изучения генетики человека»:
*больщое число хромосом
*медленный темп развития
*ограниченное число потомства
*поздняя половозрелость
*отсутствие родословных
*невозможность эксперимента
2.ИНМ Слайд «Классификация наследственных болезней» Наследственные болезни – это болезни, связанные с нарушением генетического аппарата человека. Другими словами – это вредные мутации.
1) По уровню возникновения: * генные (точковые)
*Хромосомные -дупликация(удвоение)
- делеция (нехватка)
- инверсия(поворот на 180градусов)
- транслокация (перемещение на негомологичную хромосому)
*геномные(полиплоидия –кратное увеличение хромосом)
2)По характеру проявления:
*доминантные
*рецессивные
3)По месту возникновения: *сцепленные с полом
*не сцепленные с полом
3.Методы генетики человека
1) самостоятельная работа с учебником---стр.225 учебника Полянского изучить, заполнить таблицу
Сегодня для диагностики наследственных болезней используется арсенал методов, наша задача дать характеристику некоторым из них:
Метод | Определение | Дополнительные данные |
Генеалогический | Изучение наследственности по родословным | Предложил Фрэнсис Гальтон в 1865 г. – кузен Ч. Дарвина |
Близнецовый | Изучение близнецов с одинаковыми генотипами позволяет выявить влияние среды на формирование признаков | Гальтон в 1875 г. |
Цитогенетический | Изучение хромосомного набора(кариотипа) человека | Тио и А. Леван в 1956 г. |
Биохимический | Изучение нарушения обмена веществ, вызванного мутациями генов | Сахарный диабет –нарушение углеводного обмена Фенилкетонурия –нарушение аминокислотного обмена Порфирия – нарушение обмена пигментов кожи |
Популяционно-статистический | Определение частоты встречаемости генов в популяции | Предложили Харди и Вайнберг в 1908г. Серповидноклеточная анемия характерна для жителей Средиземноморья и Африки Полидактилия у негроидов в 10 раз чаще, чем у европеоидов Близнецы чаще рождаются у негроидов, а реже всего у японцев |
Дерматоглифический | Изучение отпечатков пальцев | Гальтон в 1892 г. И основал метод дактилоскопии |
Молекулярно-генетический | Изучение молекулы ДНК |
2)Генеалогический метод
Практическая работа с родословным древом королевской семьи.
Задача: составить мини - рассказ по генеалогическому древу семьи королевы Виктории, используя вопросы.
1) Сколько поколений отслеживается на данной схеме? (4)
2) Сколько потомков Виктории были больны гемофилией, какого они пола? (10 мужчин, причем с каждым поколением болезнь усугубляется, а 2 сына испанского короля Альфонсо 13 –го Висконт Трематан и Альфонсо умерли от гемофилии)
3) Сколько потомков Виктории было носителями генов гемофилии, и какого они пола? (7 женщин, число носительниц гемофилии также с каждым поколением возрастает, в четвертом же поколении носители гемофилии не отмечены, т. к. не отслеживается 5-е поколение данного генеалогического древа )
4) Сделайте предположение о типе наследования гена гемофилии: рецессивный или доминантный, сцепленный с полом или нет, сцеплен с Х или У хромосомой? (рецессивный ген, сцепленный с Х – хромосомой)
5) Кто из представителей русской семьи династии Романовых страдал гемофилией? (царевич Алексей)
Слайд «Династия Габсбургов» - наследование признаков внешности: выступающая нижняя узкая челюсть и выпяченная губа.
Слайд «Генеалогическое древо Софьи Ковалевской»: 4 поколения мужчин имели способности к точным наукам – математике и астрономии
Слайд «» музыкальной одаренностью обладали 53 родственника великого композитора
3)Цитогенетический метод - изучение кариограммы человека с целью выявления наследственных отклонений. Классический пример – хромосомные мутации в половых хромосомах. Синдром – сочетание мутаций.
Синдромы Тернера Морфана Дауна Клайнфельтера
Синдромы | Описание болезни |
Шерешевского - Тернера | Женщины низкого роста, короткие ноги, широкие плечи, узкий таз, шея короткая со складками, бесплодны и у них отсутствуют вторичные половые признаки |
Морфана | Описал французский педиатр А. Морфан в 1896г. Аутосомно – доминантная мутация, хар –ся поражением соединительной ткани и опорно-двигательного аппарата, у людей длинные ноги и руки, относительно короткое туловище при высоком росте, плоскостопие, длинные пальцы напоминают лапы паука, часто пороки глаз, сердца и внутренних органов, к счастью заболевание встречается редко 1: 50000. Единственная компенсация – необычайная трудоспособность таких людей из-за повышенного содержания адреналина в крови. Арахнодактилия в сочетании с невероятной трудоспособностью позволила Никколо Паганини творить со скрипкой настоящие чудеса, а бывшему лесорубу Аврааму Линкольну сделать фантастическую карьеру. Синдромом Морфана страдали также и автор «Мухи - цокотухи» Корней Чуковский |
Дауна | Одна из самых часто встречающихся наследственных хромосомных б-зней, маленькая голова и плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, т. к. не вмещается большой язык, шея короткая толстая, мелкие ушки, низко расположенные, ряд внутренних патологий, своеобразный рисунок линий на ладони… |
Клайнфельтера | 47 Хромосом, мужчины высокого роста, женоподобны, т. к. широкий таз и узкие плечи, конечности непропорционально длинные. бесплодны |
Патау | Выявил Клаус Патау в 1960г как следствие применения ядерного оружия. Лишняя аутосома 13-й пары. Микроцефалия, полидактилия, умственная отсталость, аномалия глазного яблока, расщепление верхней губы и неба. Повышенная гибкость суставов. |
«Кошачьего крика» | Умственная отсталость, плач напоминает крик кошки, множественные аномалии внутренних органов. Причина – уменьшение плеча хромосомы 5-й пары |
Робинова | Описан в 1969г |
Вильямса | Описан в 1961г |
Миф об Арахне – сообщение ученика:
Арахна – дочь красильщика пурпуром Идмана, жила в Лидии и не было ей равных в ткачестве среди людей, но возомнила она себя в искусстве равной богам… «Скоро я вытку ковер коих не было в мире. И не сравнится с моим твое мастерство, о, Афина. Равных мне нет ни на грешной Земле, ни в безоблачных высях. Только одна в этом мире есть мастерица, и это – Арахна!» Афина наказала ее за дерзость: «Будь же ты проклята, век ты плети паутину. Будь безобразной Арахной, которую люди гнать и преследовать будут всегда и во веки, будут страшиться тебя и давить, и рвать паутину, будешь сидеть ты в углу и вечно плести…»
Слайд репродукции картины Диего Веласкеса «Арахна»
Слайды, демонстрирующие шедевры живописи Веласкеса, не знающие себе равных в мире, «Королевские шуты»: его карлики страдают наследственным заболеванием аутосомно-доминантного типа ахондриоплазией. У них нормальный торс и голова взрослого человека, а вот конечности маленькие и зачастую с недостающими пальцами или культей, часто карликовость сопровождается слабоумием.
Слайд репродукции картины Рафаэля Санти «Сикстинская мадонна» с изображением 6-палого святого Сикста, сидящего у ног Божьей Матери
4) Слайд «Близнецовый метод» – сообщение ученика
«Близнецы -настоящий клад для генетики. Недаром во время второй мировой войны в оккупированных немцами странах близнецов берегли как золотой фонд нации. Близнецы – одновременно родившиеся дети. Они бывают монозиготными(однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми) Причины появления близнецов разные. Если у женщины одновременно созрели 2 яйцеклетки, они оплодотворяются разными сперматозоидами. В этом случае рождаются неидентичные близнецы. Если одна зигота на стадии дробления разделилась на 2 и более частей, то рождаются идентичные близнецы с большой степенью сходства (конкордантностью). Близнецовый метод также предложил Гальтон. Интересные факты:
*** некоторые древние народы считали рождение близнецов дурным предзнаменованием. Чтобы избежать беды нигерийское племя в момент рождения близнецов выкидывало из дома еду и топливо.
***В Уганде считали, что близнецы не люди, а звери.
***индейцы Венесуэлы считали, что близнецы могут родиться только от двух отцов и избивали роженицу за супружескую измену.
***А вот североамериканские индейцы считают двойняшек посланцами богов.
***на 87детей – одиночек приходится 1 двойня, на 87 двоен –одна тройня, на 87 троен- один случай рождения 4 близнецов…
***У разных народов частота рождаемости близнецов разная: чаще всего рождаются близнецы у американских негров, а реже всего - у японцев.
***Русская крестьянка Васильева с 1725 по 1765 г рожала 27 раз, имела 69 детей: 16 двоен,7 троен, 4 четверни.
5)Слайд «Биохимический метод»
3.Выводы по уроку
Возвращаемся к эпиграфу урока. Наследственных заболеваний становится все больше!
Каждому вновь открытому заболеванию присуждается имя их первооткрывателя. Вот только некоторые из названий синдромов:
Кеннеди
Шмидта
Кальмана
Лундборга
Фабри
Эмери – Дрейфуса
Дюшенна
Альпорта и т. д.
Сегодня генетики беспокоятся о будущем человечества, которому угрожает вырождение из-за нарушения процесса естественного отбора, ставшего возможным благодаря современной медицине. Лечение и профилактика заболеваний сохраняют вредные гены, которые раньше исчезали со смертью больного.
Человечество, противостоя природе, накапливает мутации, засоряет свой генофонд, что ведет к неизбежной биологической гибели. Суммарная тяжесть генетического груза в человеческой популяции сегодня равна 10%. Это значит, что из 6 миллиардов землян 600 миллионов рождаются с наследственными заболеваниями или аномалиями. Мы можем исчезнуть с лица Земли, как динозавры.
Еще академик Дубинин говорил, что медицина, выхаживающая больные ростки жизни, подтачивает этим общую наследственность человека, то есть забота о здоровье отдельной личности вступает в конфликт с заботой о здоровье рода.
Почти половина новорожденных из тысячи рождается с какой-либо наследственной патологией. В мире в год появляется на свет 2 миллиона таких детей. Среди них - 150 тысяч с синдромом Дауна. Давно всем известно, что легче предупредить рождение ребенка, чем бороться с недугами. Но такие возможности появились только в наше время. Дородовая диагностика и генетическое консультирование помогает решить проблему о целесообразности родов.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК) – сообщение ученика
Основной целью медико-генетического консультирования является предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, а также консультирование по проблемам планирования семьи.
По данным Всемирной организации здравоохранения, в 1990 г. из 10 новорожденных 9 родились с различной степенью генетических патологий, и только 1 ребенок из 10 родился “абсолютно” здоровым. И даже если в первое время проявление патологий незаметно, они дадут себя знать подверженностью аллергиям, частыми простудами, сколиозом, астмой или неврозами. А позднее, уже став взрослыми, эти бывшие физиологически незрелые дети будут первыми кандидатами на атеросклероз, диабет, ишемическую болезнь или рак.
Первый кабинет по МГК был организован в 1941 г. Дж. Нил в Мичиганском университете (США). В нашей стране в 1932 г. под руководством профессора был создан медико-генетический институт, в котором исследовали генетическую природу различных наследственных болезней. Первые медико-генетические кабинеты в России были организованы в Москве и Ленинграде в 1967 г., а с 1970 г. такие кабинеты были организованы при всех республиканских, краевых и областных больницах
Слайд «Меры профилактики»:
1. Запрет близкородственных браков Инцест – причина ранней смерти Тутанхамона: его мать была его же сводной сестрой Клеопатра родилась от союза родных брата и сестры, в последствии сама выходила замуж за своих родных братьев
2. Запрет алкоголя, никотина, наркотиков
3. Борьба за чистоту окружающей среды
4. МГК
5. Помните: любую болезнь легче предупредить, чем лечить!
Приложение
Аутосомно-доминантный | Аутосомно-рецессивный | Сцепленный с полом |
Полидактилия(6-9пальцев) | Альбинизм | гемофилия с Х |
Синдактилия(сращение пальцев) | Рыжеволосость | Дальтонизм с Х |
Брахидактилия (недостаток пальцев) | Сахарный диабет | Ночная слепота с Х |
Раннее облысение | Полимиелит | Повышенная волосатость с У |
Хрупкость костей | Врожденная глухота | Гипертрихоз с У |
Ахондриоплазия | Ихтиоз с У | |
Перепонки между пальцами с У |
