Программа дисциплины (syllabus) (стр. 8 )

Изменчивость заключается в изменении наследственных за­датков — генов и в изменении их проявления в процессе разви­тия организмов.

Существуют разные типы изменчивости. Изучением причин, форм изменчивости и ее значения для эволюции также занимает­ся генетика. При этом исследователи имеют дело не непосред­ственно с генами, а с результатами их проявления — признаками или свойствами. Поэтому закономерности наследственности и из­менчивости изучают, наблюдая в ряду поколений за признаками организмов.

Совокупность всех признаков организма называется феноти­пом. Сюда относятся не только внешние, видимые признаки (цвет глаз, волос, форма уха или носа, окраска цветков), но и биохи­мические (структура молекулы белка или фермента, активность фермента, концентрация глюкозы или мочевины в крови и т. д.), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов) и т. д. Другими словами, признаком может быть любая особенность строения, любое свойство организма за исключением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Под свойством понимают любую функциональную особенность организма, в основе которой лежит определенный структурный признак. Например, способность к мышлению — свойство, обусловленное стро­ением коры головного мозга. Следует, конечно, помнить, что подавляющее большинство «простых» признаков есть не что иное, как условное обозначение отличительных черт организмов: глаза карие или голубые, рост высокий или низкий, волосы прямые или курчавые и т. д. Признаки, как бы внешне они ни казались простыми, определяются многочисленными и сложными биохи­мическими процессами, каждый из которых обусловлен белком-ферментом.

Литература: Основная (1.2,3,4)

Тема 17. Закономерности наследования признаков.

План:

Генетическая символика. Генетические понятия: генотип, фенотип, ген, аллель. Правила записи скрещивания и типы скрещиваний. Ген – структурная единица наследственности.

Цитологические основы бесполого и полового размножения. Основные положения хромосомной теории наследственности Сеттона и Бовери.

Хромосома: число, строение, химический состав. Полиплоидное и диплоидное число хромосом. Митоз, его биологическое значение. Мейоз, гаметогенез, спорогенез. Биологическое значение мейоза. Коньюгация хромосом.

Гибридологический метод как основа генетического анализа. Особенности гибридологического метода.

Количественные закономерности наследования признаков от­крыл чешский ботаник-любитель, настоятель католического мо­настыря Грегор Мендель. Поставив цель выяснить закономернос­ти наследования признаков, он прежде всего обратил внимание на выбор объекта исследования. Для своих опытов Г. Мендель взял горох — те его сорта, которые четко отличались друг от друга по целому ряду признаков. Одним из самых существенных моментов во всей работе было определение числа признаков, по которым должны различаться скрещиваемые растения. Г. Мендель впервые осознал, что, начав с самого простого случая — различия родите­лей по одному-единственному признаку и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать весь клубок закономерностей передачи признаков из поколения в поколение, т. е. их наследова­ния. Именно такой подход к постановке опытов позволил Г. Мен­делю четко планировать дальнейшее усложнение экспериментов. В этом отношении Мендель стоял выше всех современных ему биологов.

Другой важной особенностью его исследований было то, что он выбрал для экспериментов организмы, относящиеся к чистым линиям, т. е. такие растения, в раду поколений которых при само­опылении не наблюдалось расщепления по изучаемому признаку. Не менее важно и то, что он наблюдал за наследованием альтер­нативных, т. е. контрастных, признаков. Например, цветки у одно­го растения были пурпурными, у другого — белыми, рост расте­ния высокий или низкий, семена бобов гладкие или морщини­стые и т. д. Сравнивая результаты опытов и теоретические расчеты, Г. Мендель особенно подчеркивал среднестатистический характер открытых им закономерностей.

Метод изучения закономерностей наследования признаков у живых организмов, основанный на скрещивании (гибридиза­ции) особей, отличающихся альтернативными признаками, с последующим строгим количественным учетом распределения родительских признаков у потомков, получил название гибри­дологического.

Закономерности наследования признаков, выявленные Г. Мен­делем и подтвержденные многими биологами на самых различных объектах, в настоящее время формулируют в виде законов, нося­щих всеобщий характер.

Закон единообразия первого поколения гибридов

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 18. Изменчивость наследственного материала

План:

Наследственная и ненаследственная изменчивость. Мутационная теория Г. де Фриза. Классификация мутаций: по характеру изменения генома, по роявлению в гетерозиготе, по локализации в клетке и др. спонтанные и индуцированные мутации. Методы изучения мутаций. Генетический контроль мутационного процесса. Учет мутаций (метод CLB, Меллер 5). Мутации и адаптации. Закон гомологических рядов изменчивости .

Генные мутации. Классификация генных мутаций и их характеристика. Причины генных мутаций и их природа. Гены мутаторы. Роль мобильных генетических элементов в возникновении генных мутаций. Эволюция гена.

Хромосомные мутации. Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки: делеции, дефишенции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции, инсерции. Механизмы возникновения хромосомных перестроек. Идентификация, фенотипическое проявление. Эффект положения. Эволюционная роль перестроек.

Геномные мутации. Полиплоидия. Автополиплоидия. Свободы возникновения. Сбалансированные и несбалансированные полиплоидные ряды. Мейоз и автополиплоидность. Искусственное получение автополиплоидов. Практическое использование автополиплоидов.

Аллополиплоиды. Происхождение аллополиплоидных рядов. Мейоз у аллополиплоидов. Работы .

Гетероплоидия. Механизмы возникновения. Фенотип у гетерополиплоидных форм. Практическое использование анеуплоидии у пшеницы. Гааплоидия. Использование гаплоидов. Эндоплоидия. Полиплоидия у животных.

Индуцированный мутагенез. Индуцированный мутационный процесс. Факторы, вызывающие наследственную изменчивость. Влияние абиотических и антропогенных факторов среды на мутационный процесс: ультрафиолетовых лучей, t, пищевых добавок и т. д. Химический мутагенез и его особенности. Физические факторы мутагенеза. Радиационный мутагенез. Генетический эффект облучения и закономерности «доза-эффект». Мутагенный эффект факторов окружающей среды. И методы их тестирования.

Модификационная изменчивость. Модификации и норма реакции. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Характер зависимости модификаций от вызывающих их факторов. Адаптивность модификаций. Морфозы. Проблемы наследования приобретенных признаков.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 19. Экологическая генетика

План:

1.  Введение в экологическую генетику

2.  Индуцированный мутационный процесс.

3.  Патологические проявления экспрессии генов.

4.  Генетические основы биотрансформации чужеродных веществ (ксенобиотиков).

Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. Основы экологической генетики человека лежат в общебиологических закономерностях эволюции. Одна из парадигм медицинской генетики состоит в том, что во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды.

При воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды на человека могут наблюдаться нежелательные эффекты в виде:

• изменения наследственных структур (индуцированный мутационный процесс);

• патологических проявлений экспрессии генов в ответ на специфические факторы среды;

• изменений генофонда популяций в результате нарушения генетического равновесия между основными популяционными процессами (мутационным процессом, отбором, миграции, дрейфом генов).

Индуцированный мутационный процесс

Источником наследственной изменчивости как основы эволюции служат мутации. Мутационный процесс - одна из существенных характеристик человека как биологического вида. Хорошо установлено, что определенный, оптимальный для человека уровень мутационного процесса может изменяться под влиянием многих физических, химических и биологических факторов. Универсальность и всеобщность явления индуцированного мутагенеза в современных условиях не вызывают сомнений, и, следовательно, все его закономерности распространяются на человека

Патологические проявления экспрессии генов

На протяжении эволюции в человеческих популяциях в связи с постоянно текущими мутационными и генетико-автоматическими (дрейф генов) процессами, а также под влиянием отбора сформировался широкий наследственный сбалансированный полиморфизм. Какой-либо ген считается полиморфным, если он присутствует в популяции в виде двух аллелей и более, причем частота редкого аллеля составляет не менее 1%. Распространенность полиморфизмов генов в современных популяциях человека громадная. Не менее 25%, т. е. около 8000 генов, детерминирующих антигенную, ферментативную, рецепторную системы и другие элементы молекулярно-биохимической конституции человека, представлены в виде полиморфных систем - 2 аллеля и более, следовательно, число индивидуальных вариаций генотипов может быть 28000. Чтобы представить себе реальную величину такого многообразия, укажем, что вариации всего лишь по 25 полиморфным системам (225) дают число индивидуальных генотипов, приближающееся к численности населения нашей планеты. С другой стороны, около 99% всех полиморфизмов являются молчащими, и только 1% проявляется под действием того или иного фактора окружающей среды. Кроме того, следует отметить, что значимость каждого полиморфизма определяется занимаемым им положением в геноме. Генетические полиморфизмы, так же, как и мутации, могут приводить к синтезу аномального белка, снижению или повышению его количества, что не может не отразиться на его функции.