Программа дисциплины (syllabus) (стр. 9 )

Многочисленные вариации в ферментных системах, транспортных белках, антигенах и рецепторах клетки обусловливают индивидуальные особенности метаболизма химических веществ, реакций на биологические агенты или физические факторы.

Концепция экогенетики человека к настоящему времени уже сформировалась. Ее основы начали закладываться в середине 50-х годов прошлого столетия, когда впервые были обнаружены генетически

Генетические основы биотрансформации чужеродных веществ (ксенобиотиков)

Некоторые специфические мутации являются основой высокой чувствительности или толерантности их носителей к определенным факторам внешней среды. Потенциально токсические факторы окружающей среды поражают не все население в одинаковой мере. Только часть населения, генетически предрасположенная, т. е. имеющая определенные мутации, высоко чувствительна, для которой потенциальная токсичность переходит в реальную. Доказано, что у человека существует генетический контроль метаболизма поступающих в организм химических соединений (биотрансформации). Полиморфизм по этим генам и создает экогенетические вариации.

Современные данные позволяют говорить о трех фазах детоксикации или элиминации чужеродных веществ (ксенобиотиков), из которых первые две осуществляются с помощью генетически детерминируемых ферментов.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 20. Молекулярные механизмы генетических процессов

План:

1.  Молекулярный механизм мутаций.

2.  Молекулярный механизм кроссинговера.

Модель ДНК, предложенная Ф. Криком и Дж. Уотсоном в 1953 г. (см. рис. 12), способствует пониманию некоторых основных генетических явлений на молекулярном уровне: существования самого гена, его действия, репликации, мутирования и рекомбинации. Так как основным способом изучения наследственности и, следовательно, структуры гена является изучение механизма мутаций, то прежде всего рассмотрим, как модель строения ДНК помогает решить этот вопрос.

Если генетическая специфичность определяется последовательностью пар нуклеотидов в молекуле ДНК, то возникновение мутации должно быть связано с нарушением последовательности нуклеотидов. Можно предположить четыре типа таких изменений: замена одного или большего числа нуклеотидов, изменение последовательности пар нуклеотидов, удвоение одной или большего числа пар нуклеотидов, выпадение одной или большего числа пар нуклеотидов. Э. Фриз, рассматривая молекулярный механизм мутаций, отмечает несколько возможных путей влияния химических мутагенов.

Присутствие каких-либо химических веществ в клетке может вызвать подавление нормального образования предшественников нуклеиновых кислот. Например, азосерин, подавляющий синтез пуринов, оказывается сильным мутагеном; уретан также является сильным мутагеном, подавляющим синтез пиримидинов.

Мутагенное действие может сводиться к тому, что в ДНК будет происходить включение аналогов оснований. В ДНК и РНК нормально включаются свойствзнные им основания. В ДНК включаются А—Т, Ц—Г, а в РНК —А—У, Ц—Г. Установлено, что к аденину на место тимина в ДНК бактерий, фагов и человека в культуре тканей может быть включен 5-бромурацил и другие производные. Иногда, но редко происходит спаривание 5-бромурацила с гуанином. Обе схемы спаривания показаны на рисунке 117. Если произойдет ошибка и вместо тимина к аденину присоединится 5-бромурацил, тов последующих репликациях ДНК 5-бромурацил может присоединить гуанин, который далее уже нормально спарится с цитозином. В результате пара оснований А—Т может заместиться на пару Г—Ц. В другом случае таким же образом пара Г—Ц может быть заменена парой А—Т. Данная схема возможных замещений приведена на рисунке 118. Сильный мутаген — азотистая кислота действует путем дезаминирования оснований. Дезаминированию в ДНК легче всего подвергается гуанин, затем цитозин и труднее всего аденнн. Результатом этого является замена оснований: А—Т^Г—Ц.
Очевидно, любые факторы внешней среды, могущие приводить к «ошибкам» последовательности нуклеотидов, должны быть мутагенами.
Использование явления трансформации дало экспериментальные доказательства в пользу большинства высказанных положений о молекулярном механизме мутаций.

Представление о нуклеиновых кислотах как носителях наследственной информации позволило выдвинуть ряд гипотез, объясняющих и механизм рекомбинации сцепленных генов, т. е. механизм кроссинговера. Различные варианты этих гипотез сводятся к идее, сформулированной в 1963 г. К. Уайтхаузом. В основу предполагаемого механизма положено наиболее характерное свойство молекулы ДНК, а именно способность образовывать водородные связи между комплементарными основаниями А—Т и Г—Ц. Рассмотрим гипотезу в общей форме

Тема 21. Генетика человека

План:

Наследственность человека. Геном человека, его изменчивость и мобильность. Применение методов молекулярной генетики при изучении генома человека. Хромосомы человека. Генетические карты хромосом человека. Методы изучения генетики человека. Факторы окружающей среды, повреждающие генотип человека. Влияние окружающей среды на наследственно-обусловленные патологические реакции.

Цели и задачи проблемы медицинской генетики. Наследственные болезни. Причины возникновения наследственных и врожденных заболеваний. Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных аномалий. Медико-генетическое консультирование. Понятие о генетическом мониторинге. Опасность накопления мутагенов для человека. Понятие об удваивающейся дозе и рад-эквивалентах.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 22. Генетика и селекция.

План:

Определение селекции. Генетические основы селекции. Задачи селекции. Учение об исходном материале в селекции. Понятие сорт, порода, штамм. Принципы подбора пар для скрещивания. Типы скрещиваний в селекции. Методы отбора в работе с самоопыляющимися, перекрестноопыляемыми и вегетативно-размножаемыми растениями.

Теория «чистых линий» Иогансена как теоретическая основа в работе с самоопылителями. Понятие «чистая линия». Аутбридинг. Инбридинг. Отдаленная гибридизация. Гетерозис. Теории, объясняющие депрессию при инбридинге и гибридную мощность.

Роль исходного материала в селекции на адаптивность. Особенности сохранения адаптивного потенциала генофонда растений. Задачи поиска геноносителей адаптивности. Основные методы и направления адаптивной селекции растений. Использование мутационного процесса в селекции.

Повышение устойчивости растений к болезням и вредителям в системе адаптивной селекции. Эколого-генетический подход к системе «хозяин-паразит». Селекция растений на устойчивость к «загрязнениям» окружающей среды.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

7 Содержание практических (семинарских, лабораторных, студийных, ндивидуальных) занятий, их объем в часах

Тема 1 Цитология и гистология. Введение

Практическое занятие №1 Предмет и история развития цитологии. (1 час)

1. Основные этапы развития цитологии

2. Клеточная теория строения организмов

3. Современная цитология и ее основные задачи

Методические рекомендации по выполнению задания: проработать лекционный материал.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 3 Строение и функция клеточных органоидов

Практическое занятие № 2 Сравнительная характеристика органоидов растительной и животной клеток (1 час)

1.  Разнообразие форм клеток. Зависимость формы и содержания клеток от выполняемой функции.

2.  Общие и отличительные органоиды растительной и животной клеток. Функции основных органоидов.

3.  Химический и минеральный состав клетки.

4.  Различие между растительной и животной клетками.

Методические рекомендации по выполнению задания: проработать лекционный материал.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 4 Строение и функция клеточного ядра

Практическое занятие №3. Ядро как регулятор обменных процессов в клетке (1 час)

1.  Ядерный аппарат, строение, свойства.

2.  Функции основных компонентов ядра.

3.  Состав кариоплазмы.

4.  Ядро как регулятор процессов, протекающих в цитоплазме.

Методические рекомендации по выполнению задания: проработать лекционный материал.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 5. Деление клеток. Митоз. Мейоз.

Практическое занятие № 4 Кариокинез. Особенности структур хромосом (1 час)

1.  Клеточный цикл. Фазы клеточного цикла. Регуляция клеточного цикла.

2.  Митоз. Разновидности митоза (плевромитоз и ортомитоз).

3.  Общее строение, типы и формы митотических хромосом.

4.  Различия между митозом и мейозом.

Методические рекомендации по выполнению задания: проработать лекционный материал.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 6. Физиология человека и животных.

Практическое занятие № 5 Нервная система и анализаторы (2 часа)

1. Интегративная деятельность мозга и физиология анализаторов.

2. Зрение. Слух.

3. Вкус. Регуляция движений.

4. Высшая нервная деятельность.

Методические рекомендации по выполнению задания: проработать лекционный материал.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 8. Физиология кровообращения

Практическое занятие № 6 Физиология сердечнососудистой системы

1.  История изучения кровообращения.

2.  Особенности строения сердца (сердечный цикл). Физиологические свойства сердечной мышцы.

3.  Общие закономерности строения и функции сосудистой системы

4.  Регуляция деятельности сердца.

Методические рекомендации по выполнению задания: проработать лекционный материал.

Литература: Основная (1.2,3,4), дополнительная (19)

Тема 9. Физиология дыхания