Биология (стр. 44 )

Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа (см. разд. 3.6.6). Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит также так называемую пространственную информацию, определяющую передне-задние и спинно-брюшные (дорзовентральные) координаты для развития структур.

Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления. В разд. 3.6.6.2 была рассмотрена роль негенетических факторов-эффекторов в регуляции экспрессии генов. Уже на стадии транскрипции контроль экспрессии отдельных генов осуществляется путем взаимодействия генетических и негенетических факторов. Следовательно, даже в формировании элементарных признаков организма — полипептидов — принимают участие генотип как система взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется.

В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное понятие. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом. Оно образовано всей совокупностью факторов внутренней среды организма: клеточное содержимое (исключая ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически активные вещества (гормоны). Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.

6.1.1. Модификационная изменчивость

Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы в различных условиях развития и существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, изменения количества эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, изменения темпа роста растений при разной освещенности и содержании минеральных веществ в почве. Другим примером модификационной изменчивости являются различия, наблюдаемые у генетически идентичных монозиготных близнецов или потомков одного растения, полученных путем вегетативного размножения, но развивавшихся в разных условиях среды.

Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Чаще обнаруживаются средние значения признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он наблюдается (рис. 6.1).

Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).

Рис. 6.1. Кривая распределения модификаций признака в вариационном ряду:

V — варианты признака, Р — частота встречаемости вариантов признака, Мо — мода, или наиболее часто встречаемое значение признака, lim — пределы модификационной изменчивости признака (норма реакции)

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них.

В рассмотренных выше примерах (см. разд. 3.6.5.2) наличие в генотипе одного из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не давало возможности проявиться доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны также случаи, когда фенотипическому проявлению определенного аллеля препятствуют факторы окружающей организм среды. Например, у китайской примулы развитие или отсутствие красной окраски цветков зависит от температуры и влажности воздуха: при t = 5—20°С — красные цветы, при t = 30—35°С и повышенной влажности — белые. У кроликов гималайской окраски темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.

Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8 (см. рис. 3.80). Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.

6.1.2. Роль наследственных и средовых факторов

в определении половой принадлежности организма

Соотносительная роль наследственной программы и факторов среды в формировании фенотипа особи может быть прослежена на примере развития признаков половой принадлежности организма.

Пол организма представляет собой важную фенотипическую характеристику, которая проявляется в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки.

Под первичными половыми признаками понимают морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток — гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. Это наружные и внутренние органы размножения. Вторичными половыми признаками называют отличительные особенности того или другого пола, не связанные непосредственно с гаметогенезом, спариванием и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении (обнаружение, и привлечение партнера). Их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами.

6.1.2.1. Доказательства генетического определения признаков пола

Важным доказательством в пользу наследственной детерминированности половой принадлежности организмов является наблюдаемое у большинства видов соотношение по полу 1:1 (табл. 6.1).

Таблица 6.1. Соотношение по полу у разных видов

Такое соотношение может быть обусловлено образованием двух видов гамет представителями одного пола (гетерогаметный пол) и одного вида гамет — особями другого пола (гомогаметный пол). Это соответствует различиям в кариотипах организмов разных полов одного и того же вида, проявляющимся в половых хромосомах. У гомогаметного пола, имеющего одинаковые половые хромосомы XX, все гаметы несут гаплоидный набор аутосом плюс Х-хромосому. У гетерогаметного пола в кариотипе кроме аутосом содержатся две разные или только одна половая хромосома (XY или ХО). Его представители образуют два вида гамет, различающиеся по гетерохромосомам: Х и Y или Х и 0.

У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по-разному. У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской (XY). У некоторых насекомых (клопы рода Protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х-хромосому (ХО). У птиц и некоторых насекомых женский пол является гетерогаметным (XY), а мужской — гомогаметным (XX). У некоторых бабочек гетерогаметный женский пол имеет одну Х-хромосому (ХО). В большинстве выше описанных случаев пол вновь образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом, возникающим в зиготе при оплодотворении (табл. 6.2).

Таблица 6.2. Хромосомный механизм определения полов

Таким образом, хромосомный механизм определения половой принадлежности организмов обеспечивает равновероятность встречаемости представителей обоих полов. Это имеет большой биологический смысл, так как обусловливает максимальную вероятность встречи самки и самца, потомки получают более разнообразную наследственную информацию, поддерживается оптимальная численность особей в популяции.