Роль генетики (стр. 5 )

К моему ужасу, это спровоцировало серьезные дискуссии с участием, с одной стороны, Джона Харрисона, Боба Боденхеймера и людей, которые помогали заикающимся поставить более свободную речь, которые реально могли очень хорошо помочь им, и, с другой стороны, людей, лелеявших нереалистичные фантазии, за которыми следовал неминуемый жестокий возврат обратно в суровую отрезвляющую реальность.

ПОИСК  ОТВЕТОВ

Для меня все эти разговоры о том, что заикание – это генетическое, следовательно, неизлечимо, мало интересовали из-за моей новоприобретенной беглости речи. Это было то, что не дала мне никакая другая терапия. Но поскольку у меня медицинское и биологическое образование, плюс степень доктора философии в биологии, у меня возникло любопытство, насколько существование генетических аномалий, связанных с заиканием, может вписаться теорию Джона Харрисона о Гексагоне Заикания. Определенно, такая возможность была, потому что одна из точек Гексагона была названа «физиологические реакции». Я знала, что физиологические реакции подвержены влиянию генетики, но мне нужно было большее понимание.

Главным препятствием к пониманию было отсутствие специфических познаний в области исследований мозга. Однако, общие идеи я понять могла, так же, как я и могла видеть, может ли предлагаемая теория быть применена ко всему тому, что я наблюдала в процессе собственного излечения. Моей целью было найти что-то, что я бы могла использовать не только для объяснения изменений в моей речи, но также и для разработки стратегии борьбы со случайными ступорами, а также для гарантии того, что мои старые ступоры более не вернутся.

В ходе генетического обследования было выявлено, что в некоторых семьях заикание встречается более часто (хотя это и не мой случай). При анализе данных одного большого семейства в Пакистане было показано, что многие заикающиеся в этой семье имеют мутацию в гене GNPTAB. Но трое в этой семье не имели такой мутации и явно заикались по другой причине.

Еще более интригующим было то, что 11 человек из той же самой семьи имели одну или две копии этой мутации, но «в настоящий момент не заикались» (из статьи было неясно заикались они или нет до этого). Эта мутация обнаружена была также у двух заикающихся, не имевших родственных связей, а также у человека, который не заикался.

Однако, никто из обследованных заикающихся северо-американского и британского происхождения такой мутации не имел, даже несмотря на то, что все они имели заикание в семьях (один из имевших такую мутацию отказался от азиатско-индийского гражданства). Если говорить о чем-то глобальном, как заикание, то, конечно, считать таковой мутацию, которая появляется только у определенной национальности, не приходится.

Две другие мутации были в генах GNPTG и NAGPA. Однако, ни одна из этих мутаций не была выявлена у пакистанских заикающихся, которые были обследованы. Хорошо, может быть эти мутации обычны хотя бы среди северо-американских заикающихся? Это тоже будет неправдой. Среди 270 неродственных северо-американских и британских заикающихся только у нескольких были обнаружены такие мутации. Четверо имели мутацию гена GNPTG и шестеро (все европейского происхождения) - гена NAGPA. Общая частота обеих мутаций – менее 3%. Исследователи не нашли мутаций этих генов в контрольной группе, что привело их к констатации факта, что те мутации, которые они нашли, это причина заикания.

Этот вывод показался мне, по меньшей мере, смелым.

Во-первых, исследователи отобрали только тех заикающихся, которые имели четкую историю заикания в семье. Следовательно, осталось неизвестным, насколько часто это мутации возникают в оставшейся части популяции заикающихся. Во-вторых, что можно сказать о тех, кто заикался, пока был ребенком, а позже вылечился? А что о тех, у кого речь стала свободной уже во взрослом возрасте?

Вероятно, самой интригующей находкой в ходе исследований было то, что все вышеупомянутые мутации затронули определенные энзимы, присутствующие в лизосомах – станциях удаления отходов клеток. Однако, остается невыясненным, как именно эти мутации влияют на беглость речи. Что конкретно они изменили в мозге?

Из-за отсутствия доступной генетической карты человеческого мозга, исследователи воспользовались картами мозга мыши и обнаружили, что гены GNPTG и  NAGPA были выражены преимущественно в областях, ответственных за эмоции и моторику. Как отмечено авторами «эмоциональное состояние человека может оказывать сильное влияние на степень тяжести заикания [1]». С такой трактовкой я уже согласиться не могу.

Еще одно исследование генетических признаков человека из Бразилии со сложными проблемами речевого и языкового характера, включая заикание, выявило мутацию в совершенно другом гене – CNTNAP2, который связан с различными патологиями речи/языка и аутизмом [2]. Также другая мутация, на этот раз в гене DRD2, была выявлена у некоторых заикающихся народности хань в Китае [3].

В целом, эти генетические исследования показали, что в очень ограниченном числе случаев люди с заиканием имели состояние генов, которое каким-то неясным образом могло влиять на речь. Но до сих пор остается неясным, что именно в речи зависит от генетики, поскольку большинство заикающихся могут говорить свободно в каких-то обстоятельствах. Кроме того, поскольку есть много людей, которые заикаются, но в состоянии придать речи значительную беглость и плавность, то маловероятно, что какая-то из этих мутаций может быть прямой причиной прерывания речевого потока.

ТАЙНА  ЗАИКАЮЩЕГОСЯ  МОЗГА

Томография мозга позволила ученым накопить огромное количество данных о «заикающемся мозге». На первый взгляд, наука смотрелась очень убедительно: в мозге заикающихся действительно были обнаружены некоторые явные отличия серого и белого вещества. Однако, эти различия были гораздо менее заметны у детей 9-12 лет, нежели у взрослых заикающихся. Например, дети 9-12 лет не имеют асимметрии правого полушария, которая обнаружена у взрослых заикающихся [4].

По словам исследователей, технически невозможно выполнить такое исследование у детей младшего возраста, другими словами, у тех, кто находится в самом начале заикания. Но те, кто принял участие в исследовании, уже имели за собой несколько лет заикания, которое возникло в годы их наиболее интенсивного формирования. Выглядит так, будто мозг 9-12 летнего заикающегося ребенка занимает некое промежуточное положение, будто он еще меняется.

Что его меняет? Есть ли эти различия причина заикания или это его следствие?

Как хорошо известно сейчас, мозг, даже у взрослых, пластичен и претерпевает структурные изменения. Например, известное исследование мозга лондонских таксистов показало увеличение области, ответственной за навигацию [4]. Конечно, если вождение такси за несколько лет может изменить ваш мозг, то речь с заиканием за несколько десятилетий может это сделать не менее успешно.

Более того, есть явные доказательства того, что различные вмешательства могут вызвать структурные изменение в мозге.

СТРУКТУРНЫЕ  ИЗМЕНЕНИЯ

Например, обнаружено, что целенаправленное лечение от заикания с помощью профессионалов действительно вызывает изменения в структуре мозга, в сравнении с ненаправленным (спонтанным) излечением у взрослых. Стоит отметить, что спонтанное излечение было связано с более глубоким восстановлением по сравнению с лечением посредством медицины. Например, те, кто излечился самостоятельно, во взрослом возрасте, не имеют аномалий белого вещества, наблюдаемых у заикающихся, хотя отличия серого вещества сохраняются. Тем не менее, эти отличия, безотносительно к их причинам, видимо, не позволяют людям говорить свободно [5].

И все же, вся эта наука не могла объяснить тех изменений, которые я видела в своей собственной речи. Если мое заикание было вызвано генами или аномалиями мозга, то что произошло со всеми этими факторами, когда я начала говорить свободно? Они взяли отпуска? Или погрузились в долгий-долгий сон, а потом проснутся, чтобы донимать меня еще больше?

НАУКА  СВОБОДНОЙ  РЕЧИ

В 2011 году я наткнулась на увлекательную статью, которая проливала свет на заданные вопросы. В статье под  называнием «Моделирование обратной связи и прогнозирующего управления при заикании» обсуждалась возможность того, что заикание вызвано различиями методов контроля качества у человека с нормальной речью и у заикающегося [7].

Авторы рассматривали два основных метода контроля речи в человеческом мозге: обратную связь и прогноз.

Обратная связь требует непрерывного слухового контроля производимой речи. Такой мониторинг имеет решающее значение для развития языка. Младенец сначала слышит звуки речи, непрерывно пополняя звуковую базу данных в головном мозге. Потом младенец начинает лепетать и воспроизводить широкий спектр звуков, которые подбираются так, чтобы соответствовать звукам, хранимым в мозге.

Всякий раз, когда обнаружена ошибка, корректируется положение артикуляторов, и новый звук согласуется с «правильным ответом». Такой мониторинг, основанный на ошибках, позволяет ребенку регулировать движения языка, челюстей и губ в тот момент, когда производится верный звук.

Вероятно, то же самое происходит и с грамматическими структурами. Когда ребенок говорит, его или ее мозг обнаруживает ошибки несоответствия в структуре предложений и нужным образом корректирует сигналы.

Но свободная речь требует другого способа контроля, называемого прогнозным или прямым, по причине высокой скорости и сложности. Этот метод контроля является необходимым условием для беглой речи и не основан на ошибках. Мозг контролирует сигналы (команды) при посылке артикуляторам, с минимальным контролем результата. Команды настолько отрепетированы, что им можно доверить получение результата без непрерывной проверки на наличие ошибок.

Согласно авторам, последовательность в такой модели следующая:

Настройка контрольной системы обратной связи при лепетной речи (самостоятельно генерируются звуки речи). Обучение воспроизведению нового звука при поступлении его образца. Обучение прямой команде воспроизведения звука на практике.

Авторы выдвигают гипотезу, что у человека с заиканием прямой контроль слаб, поэтому доминирующей формой контроля речи остается обратная связь. Отмечено, что заикание обычно начинается примерно в тот период, когда у детей начинается переключение контроля с обратной связи на прогнозный.