Роль генетики (стр. 1 )

ЧАСТЬ

  4

РОЛЬ  ГЕНЕТИКИ

Ч А С Т Ь  4

За эти годы я уже и не помню, сколько раз слышал, что заикание наследственно, хотя в подтверждение такого заявления, видимо, данных явно не хватало. Хотя к концу первого десятилетия нового века могло показаться, что положение изменилось. Результаты работы нескольких исследовательских групп, появившиеся в начале 2010 года, свидетельствуют о том, что заикание может вызываться генетическим фактором. И все, включая широкую общественность, общество самопомощи заикающихся и профессиональный мир, быстро перешли на повальное увлечение генетической доктриной.

Вот примеры высказываний на различных сайтах и в блогах в июне 2011.

Я тоже полагаю, что мозги у заикающихся устроены по-другому, и, надеюсь, вскоре придут к тому, что реально нужно. То, что заикание не лечится, это известный факт. Заикание – это изъян в неврологии.  – Заикающийся

Я считаю, что да, мозг устроен иначе, и мозговые импульсы типа застревают или вроде того.  – Родитель заикающегося ребенка

Это потрясающее открытие. Оно подтверждает наши взгляды, что заикание имеет и наследственный компонент и что это не поведенческая реакция. Эмоциональные факторы не вызывают заикания. – Председатель совета Национальной ассоциации заикающихся.

Очень немногие люди – печально, что это относится к большинству заикающихся – понимают, что заикание это симптом состояния, при котором нейронные цепи мозга, отвечающие за речь, имеют нарушения. – Председатель совета Британской ассоциации заикающихся.

Исследования позволили получить доказательства того, что заикание это не расстройство поведения, а имеет в своей основе генетическое проявление аномальной активности нейронов. Недавние достижения в области томографии мозга и фармакологии позволили нам сделать вывод, что заикание связано с аномальной нейрофизиологией. – агуайр (Gerald A. Maguire), доктор медицины, доцент кафедры Клинической психиатрии Калифорнийского университета, школа медицины Ирвайна

Сотни лет причина заикания остается загадкой для исследователей и специалистов в области здравоохранения, не говоря уже о самих заикающихся и членах их семей. Это первое исследование, проливающее свет на конкретные мутации генов, как на возможную причину заикания, расстройства, которому подвержены три миллиона американцев. – этти-младший, доктор медицины, доктор философии, директор NIDCD

Заикание может быть результатом сбоя в обычном процессе, при котором разрушаются и перерабатываются клеточные компоненты в ключевых областях мозга. – 10 февраля, первый онлайн-выпуск Медицинского журнала Новой Англии.

Так что отныне нет ничего зазорного в поиске генетического фактора. Но что, если все эти генетические факторы не вызывают заикание как таковое, а, скорее, создают благоприятные условия для заикания, примерно как песчинка внутри оболочки моллюска создает благоприятные условия для роста жемчужины. Другими словами, вместо прямого влияния на плавность речи, эти генетические факторы только повышают вероятность того, что ребенок будет учиться прятаться и сдерживать себя. Это было бы ответом на вопрос, как те же самые факторы, проявляющиеся в детстве, могут приводить к заиканию в одних случаях и не иметь видимого влияния в других.

В этой книге мы пытаемся показать, что заикание это не генетическая проблема сама по себе, а интерактивная самоподдерживающаяся система, которая охватывает всю личность, и что изменением того, как эта система функционирует, мы можем устранить заикание и речевые ступоры. Конечно, генетика играет какую-то роль, но мы полагаем, что генетика не вызывает заикание само по себе, а скорее проявляется косвенно в личности, в ее физическом и эмоциональном обличии.

Например, исследователи открыли «гены ожирения». Но означает ли это, что все тучные люди имеют эти гены? Нет, это не обязательно. И это также не означает, что обладатели таких генов будут страдать ожирением безотносительно их диеты и образа жизни. Или то, что они никогда не смогут избавиться от лишнего веса. В случае ожирения, иметь генетическую предрасположенность к нему означает только, что какие-то люди набирают вес легче, чем средний человек, и для них сложнее сбросить вес и похудеть. И точно так же, как нам известно множество случаев, когда человек с избыточным весом стал стройным и спортивным, так есть и множество людей, которые заикались, но стали чрезвычайно общительны и либо полностью устранили заикание, либо свели его к минимуму.

Убедит вас это или нет, но три фрагмента этой части книги, мы надеемся, заставят задуматься. Первый фрагмент – исследование обычных представлений о заикании с позиций здравого смысла. Здесь обращается внимание на те факторы, которые выбивают нас из колеи. Автор второго эссе - Анна Марголина, доктор философии, человек, имеющий отношение к науке - не только ставит под сомнение интерпретацию результатов исследований, но и представляет свой альтернативное и очень правдоподобное объяснение напряжению при речи. Третье эссе разъясняет принцип дзеновского подхода к умению и показывает то, как свободная слитная речь может быть получена при следовании путем Дзен.

НЕ  В  ГЕНЕТИКЕ  ЛИ  ПРИЧИНА  ЗАИКАНИЯ?

Не запрятано ли глубоко в наших хромосомах нечто, что является корнем заикания – ген заикания, если хотите, который влияет на нас так же, как незамечаемые генетические нарушения приводят к рассеянному склерозу и раку? Если нам не обращаться к генетике, то как мы сможем объяснить тот факт, что заикание часто носит семейный характер?

Я бы хотел начать это исследование одним неожиданным сравнением и поговорить о вещах, далеких от заикания, - о геноциде в Косово в 1999 году.

Как и многие люди, я был потрясен, впервые услышав об «этнических чистках». И еще более я был ошеломлен, когда узнал, что история плохих отношений между сербами и этническими албанцами уходит в давние времена, еще в четырнадцатый век. В битве при Косово в 1389 году сербы были побиты вторгшимися османскими турками, и к середине пятнадцатого столетия вся Сербия, включая Косово, подпало под турецкое владычество. С этого момента началась миграция сербов на север в Боснию, и вытеснение сербов, в основном, мусульманами албанцами, которые пришли на плодородные земли Косова с более засушливых горных районов Албании. По сей день Сербия еще видит в Косово свои земли, тогда как албанские националисты в Косово продолжают настаивать на независимости. И в этом споре за землю вражда между сербами и этническими албанцами продолжает тлеть.

Но чтобы 500 лет?! Должно же быть какое-то объяснение живучести такой озлобленности. Каким образом эта вражда передается из поколения в поколение с такой эффективностью? У меня такое объяснение есть. В его основе лежит предположение, что сербы должны иметь генетическую предрасположенность убивать албанцев, в то время как албанцы – сербов. Это бы объясняло все.

Заключение абсурдное, конечно. Генетические предрасположенности это не единственный определяющий фактор, который столетиями может передаваться по крови. Другие факторы также могут передаваться от поколения к поколению. Но эти факторы никогда не принимаются во внимание, когда дело доходит до заикания, из-за тенденции привлечения одной тайны (в данном случае, генетики) для объяснения другой.

Генетика является одним из таких ответов на все случаи жизни, к которым люди обращаются, когда исчерпаны все варианты объяснения неизвестного. Например, я услышал это однажды, я услышал это сотни раз: «Раз мой отец (мать, дядя, тетя, брат и т. п.) заикался, то у меня в семье должна быть генетическая предрасположенность к заиканию».

Многие исследователи на эту приманку клюнули. В научной среде были предприняты значительные усилия на то, чтобы найти и выделить ген заикания, или, по крайней мере, ключевой генетический фактор, который бы являл собой основную причину заикания. Может быть, как предполагалось, это будет рассинхронизация речи, или, может быть, дефект слуховой обратной связи. Какова бы ни была причина, росло число людей, которые сделали МРТ головного мозга, либо сдали кровь на анализ ученым, искавшим ключ к заиканию по образцам ДНК на пленке.

Их настойчивость заслуживает уважения, но я подозреваю, что история в конце концов докажет тщетность их усилий. Есть гораздо более простое объяснение того, что заикание часто наследуется.

Хотя это объяснение, похоже, ускользает от исследователей речевой патологии.

Почему?

Потому что все они страдают одной общей болезнью. Той, которую называют парадигмой паралича, или неспособностью выйти за рамки текущих представлений.

ОГРАНИЧЕННОСТЬ  МЫШЛЕНИЯ

Парадигма – это модель, общий набор предположений о том, как мы воспринимаем мир. Парадигмы диктуют нам, на что мы должны обратить внимание, а что мы можем спокойно проигнорировать. Парадигмы имеют важное значение, поскольку, не обладая способностью отфильтровывать важное от неважного, мы должны были бы иметь дело со слишком большим объемом данных и слишком большим количеством сенсорной информации.

Но иногда парадигма работает и против нас. Это случается, когда парадигма отсекает вещи, которые действительно важны: данные, впечатления, информацию, которая должна быть отмечена и принята во внимание. Я полагаю, что именно это произошло и с заиканием.

Когда-то исследователи решили, что хроническое заикание это унитарное расстройство, вызванное дефектом речевого аппарата. Они не были точно уверены в том, где именно было нарушение. Но уверены в том, что если они как следует поищут, то ответ будет найден, и что-то будет обнаружено в темных закоулках мозга.

Будучи поглощенным этой уверенностью, их мышление оказалось парализованным. Оставаясь в рамках привычной парадигмы, они ограничили исследования по альтернативным вариантам. Их мышление оказалось зашоренным. По этой причине они позволяли вероятной причине заикания пройти сквозь пальцы.

Для лучшего понимания того, почему их рассуждения пошли неверным путем, давайте рассмотрим четыре ключевых положения, на которых зиждутся генетические изыскания в области заикания.

Мы все пришли к единому мнению, что означает «заикание». Мы можем точно определить, когда человек в ступоре. Только генетический фактор может передаваться из поколения в поколение. Можно выполнить имеющее ценность исследование, не имея четкого представления о том, что именно надо найти.

ПОЛОЖЕНИЕ №1:  МЫ  ЕДИНЫ  В  ОПРЕДЕЛЕНИИ  СЛОВА  «ЗАИКАНИЕ»