Учебно-методический комплекс, дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика» (стр. 3 )

Каждому студенту предоставляется возможность выбора одной темы и формы внеаудиторной самостоятельной работы (ВСРС) для выполнения и сдачи преподавателю, которая будет оцениваться 5 баллами.

Максимальный балл:

- за лекции = 7,2 балла (1 лекция = 0,2 балла, всего 36 лекций, 36 х 0,2 = 7,2 балла);

- за практические занятия = 32 балла (1 практическое занятие = 1 балл, всего 32 х 1 = 32 балла);

-** за СРС = 5 баллов (всего 17 тем для СРС, все темы СРС входят в вопросы итогового контроля, студент в течение обучения дисциплины должен сдать 1 СРС = 5 баллов, итого 1 х 5 = 5 баллов);

- за рубежный контроль = 16 баллов (1 рубежный контроль = 4 балла, всего 4 рубежных контроля, итого 4 х 4 = 16 баллов).

* Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики

№ раздела	Тема
1.	Основы молекулярной биологии
2.	Молекулярная биология клетки
3.	Основы общей и медицинской генетики
4.	Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко - и фармакогенетики

Распределение часов по видам занятий

№	Раздел, тема	Вид работы и продолжительность (в часах)
Л = 0,2 б (1 час)	ПЗ = 1 б (2 часа)	РК = 4 б (2 часа)	СРС = 5 б (2,3,4 часа)
1	Основы молекулярной биологии	8	14	-	3
	Рубежный контроль			2
2	Молекулярная биология клетки	10	18	-	33
	Рубежный контроль			2
3	Основы общей и медицинской генетики	11	20		2
	Рубежный контроль			2
4	Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко - и фармакогенетики	7	12		16
	Рубежный контроль			2
	Всего: 162 часа	36	64	8	54
Итого баллов: 60	7	32	16	5
Максимальное количество баллов за 2 семестра – 60
Максимальное количество баллов итогового контроля (экзамены) – 40
Итого: количество баллов по дисциплине – 100

2.8 Задания для самостоятельной работы студентов

Темы самостоятельной работы студентов:

1. Теломеры. Теломеразная активность

2. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы

3. Репарация ДНК

4. Апоптоз

5. Основы канцерогенеза

6. Основы генетической инженерии

7. Трансгенные организмы, применение в медицине

8. Геномика, протеомика и метаболономика

9. Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки

10. Мембранный транспорт: активный, пассивный. Понятие о везикулярном транспорте

11. Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку

12. Генетика пола человека

13. Генетика врожденных пороков развития Тератогенез. Тератогенные факторы

14. Клонирование организмов и клеток

15. Молекулярно-генетические механизмы старения

16. Стволовые клетки и их медицинское значение

17. Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их населения.

Форма выполнения: реферат, презентация, составление глоссария, ситуационных задач, тестов и др.

2.9 Литература:

Основная:

1.  Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, т. 1, 288 с.

2.  и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, 1 т., 223 с.

3.  Биология. Под ред. М., 2001, кн. 1, 431 с.; кн. 2, 320 с.

4.  Бочков генетика. М., 2006, 477 с.

5.  Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004,

495 с.

6.  Генетика. Под ред. М., 2006, 638 с.

7.  Геномика – медицине. Под ред. М., 2006, 220 с.

8.  Гинтер генетика. М., 2003, 446 с.

9.  Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с.

10.  , Севастьянова биология. М., 2005, 397 с.

11.  , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007, 222 с.

12.  , Кузнецов биология. М., 2003, 544 с.

13.  , Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.

Дополнительная:

1.  Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова , 2004, 444 с.

2.  Уилсон Дж., Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М., 1994, 520 с.

На казахском языке:

1.  Қазымбет П.Қ., , Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002, 350 б.

2.  Қуандықов Е.Ө., Әбілаев қ биология және генетика. Алматы, 2006, 446 б.

3.  Аманжолова және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006, 260 б.

4.  Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. Алматы, 2004, 427 б.

На английском языке:

1.  Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.

2.  Verma P. S., Agarwal V. K. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.

2.10 Методы обучения и преподавания: чтение лекций, практические занятия, СРС.

·  Чтение обзорных и проблемных лекций.

·  Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов, выполнение тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с дидактическими картами, работа в малых группах: ролевая игра «врач – пациент», работа в малых группах: моделирование ситуаций, дискуссий, семинары, оформление альбома, подведение итогов.

- рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий.

·  Формы организации СРС:

работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций, составление клинического случая, составление глоссария, составление тестовых задач, составление ситуационных заданий.

Форма контроля СРС: самостоятельная работа студента оценивается преподавателем соответственно форме СРС.

2.11 Критерии и правила оценки:

Текущий контроль:

Практических занятий:

- устный опрос (студент должен приходить на занятия подготовленным по вопросам методических рекомендаций);

- тестирование (проводится в письменной форме и сдается на проверку преподавателю);

- рисунки, решение типовых и ситуационных задач (оформляется в альбоме и сдается преподавателю в конце каждого занятия);

- проверка оформления результатов занятий (оформление альбома проверяется преподавателем в конце каждого занятия).

Рубежный контроль: коллоквиум в форме тестирования, устного опроса и решения задач.

Итоговый контроль: экзамен (в устной и/или тестовой форме) с учетом результатов текущего и рубежного контроля.

Правила оценки всех видов занятий:

1. Лекции - 0,2 балла

- наличие конспекта

2. Практическое занятие – максимально 1 балл

а) устный опрос – максимально 0,4 балла

- правильный и полный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 0,4 балла

- правильный, но неполный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 0,3 балла

- неполный ответ с некоторыми неточностями - 0,2 балла

- нет ответа – 0 баллов

б) тестирование – максимально 0,3 балла

- 86-100 % - 0,3 балла

- 75-85% - 0,2 балла

- 60-74% - 0,1 балла

- меньше 60 % - 0 баллов

в) правильное решение задач и оформление альбома – максимально 0,3 балла

- решение всех задач и оформление альбома – 0,3 балла

- решение не менее 70 % задач и оформление альбома – 0,2 балла

- решение не менее 50 % задач и оформление альбома – 0,1 балла

- решение менее 50 % задач – 0 баллов.

3. Рубежный контроль - максимально 4 балла

а) устный опрос – максимально 2 балла

- правильный и полный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 2 балла

- правильный, но неполный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 1,5 балла

- неполный ответ с некоторыми неточностями - 1 балл

- нет ответа – 0 баллов

б) тестирование – максимально 1 балл

- 86-100 % - 1 балл

- 75-85% - 0,7 балла

- 60-74% - 0,5 балла

- меньше 60 % - 0 баллов

в) правильное решение задач и оформление альбома – максимально 1 балл

- решение всех задач и оформление альбома – 1 балл

- решение не менее 70 % задач и оформление альбома – 0,7 балла

- решение не менее 50 % задач и оформление альбома – 0,5 балла

- решение менее 50 % задач – 0 баллов.

4. Внеаудиторная самостоятельная работа - максимально 5 баллов

- оценка выставляется соответственно критериям каждой формы СРС.

Шкала градации оценок

Оценка по буквенной системе	Цифровой эквивалент баллов	Процентное содержание %	Оценка по традиционной системе
А	4,0	95-100	ОТЛИЧНО
А-	3,67	90-94
В+	3,33	85-89	ХОРОШО
В	3,0	80-84
В-	2,67	75-79
С+	2,33	70-74	УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО
С	2,0	65-69
С-	1,67	60-64
D+	1,33	55-59
D	1,0	50-54
F	0	0-49	НЕУДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО

Время консультаций и экзаменов:

Консультации проводит лектор по расписанию. Экзамены проводятся согласно расписанию УМУ.

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И

генетикИ

ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС

КУРС: 1

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры

2008 год

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол № 16

Заведующий кафедрой, профессор

Лекция № 1

1. Тема: Введение в молекулярную биологию и генетику

2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК), основ генетики, ее значении и роли в современной медицине.

3. Тезисы лекций:

1.  Молекулярная биология – предмет, задачи, методы исследования.

2.  Краткая история развития молекулярной биологии.

3.  Роль казахстанских ученых в развитии молекулярной биологии.

4.  Роль и значение молекулярной биологии и генетики в медицине.

Молекулярная биология и генетика изучают организацию и функционирование генетического материала живых организмов на молекулярном (ДНК), генном, хромосомном, геномном и популяционном уровнях.

Молекулярная биология является одной из самых передовых и стремительно развивающихся биологических наук.

Становление и развитие молекулярной биологии тесно связано с успехами и достижениями генетики, биохимии, микробиологии и вирусологии.

За последние 20 лет изучены геномы человека и других организмов, разработаны технологические процессы трансгенеза (генной инженерии), получены новые данные о молекулярно - генетических механизмах, лежащих в основе опухолевой трансформации клеток (онкогенетика), генетического контроля метаболизма лекарственных препаратов (фармакогенетика), разработаны новейшие молекулярно-генетические методы анализа ДНК. Результаты теоретических разработок широко применяются в фармацевтической промышленности для получения новых лекарственных препаратов, гормонов, вакцин, витаминов; в сельском хозяйстве – для получения ценных сортов растений; в клинической медицине – для диагностики и лечения наследственных болезней человека.

Результаты молекулярно-генетических исследований привели к возникновению молекулярной медицины, изучающей патологические процессы в организме человека на уровне изменений генома.

4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 1.

5. Литература:

1.  и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

2.  Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004.

3.  Генетика. Под ред. М. 2006.

4.  Гинтер генетика. М., 2003.

5.  , Мироедова . Астана, 2006.

6.  Гены. М., 1997.

7.  Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова , 2004.

8.  , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,, 2007.

9.  , Кузнецов биология. М., 2003.

10.  , Молекулярная биология клетки. М., 2003.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

Основополагающие открытия в области молекулярной биологии.

2.  Что такое молекулярная медицина?

Молекулярные основы и механизмы развития болезней человека. Значение генетики в современной медицине.

Лекция № 2

1. Тема: Молекулярные основы наследственности

2. Цель: Формирование у студентов современных знаний о структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК).

3. Тезисы лекций:

1.  Нуклеиновые кислоты – классификация, строение, функции.

Материальными носителями генетической информации в клетках всех видов живых организмов являются нуклеиновые кислоты (НК). Это сложные биополимеры с очень большой молекулярной массой. Мономерами НК являются нуклеотиды, поэтому НК представляют собой полинуклеотидную цепь. В состав каждого нуклеотида входит: пятиуглеродный моносахарид (пентоза), остаток фосфорной кислоты и азотистое основание (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У)). Два азотистых основания относятся к классу пуринов (А и Г), а три - пиримидинов - (Т, У и Ц). Остаток фосфорной кислоты связывается с 3/-углеродом пентозы, а азотистое основание с 1/-углеродом. Нуклеотиды соединяются друг с другом в цепочку путем образования ковалентных связей между фосфорной группой одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Существует 2 типа нуклеиновых кислот - ДНК и РНК, различающиеся по стуктуре и функциям.