5. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
6. Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
7. Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических исследований.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
- работа с геномными базами данных человека
6. Литература:
1. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, 3 том, с. 207-217.
2. Бочков генетика. М., 2004, с. 21-44.
3. Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004, с.11-32, 237-270.
4. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 327-370.
5. Геномика – медицине. Под ред. М., 2006, с.349-376.
6. Гинтер генетика. М., 2003, с. 142-162.
7. , Севастьянова биология. М., 2005, с. 150-196, 351-379.
8. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с.165-168.
10. , Кузнецов биология. М., 2003, с.87-93.
11. Биология. М., 2002, том 3, с.2
12. http://bio. *****/student/files/biology/biolections/lection20.html.
13.http://www. bionet. *****/chair/cib/.
14.http://www. *****/education/i4biol/.
15.http://bio. *****/student/files/biology/biolections/lection20.html.
16.http://www. *****/cloning/articles/perspectives
17.http://www. rg/vitrina/law/2.shtm
18.ht tp://www. *****/mac/ogonyok/win/200138/.html
19. http://tony. / ge/zombie. html
20. http://greenpeace. *****/gening. htm
21. http://www. *****/db/news/msg. html? mid=12 6582 6
22. http://*****/lSSUES/0160/Documents/0htm
23. http ://www.
24. http://www. /ua
25. http://www. *****/php
26. http://www. biomedicalscience. //php/i
27. http://www. *****/genetic_engeneering_ p1.shtml 28.http://www. bio. *****/departments/kafmolbio/bio_chip. html 29.http://www.2.cdc. gov/nceh/genetics
30. www. ornl. gov/hgmis/elsi/elsi. html
31.www. ornl. gov/hgmis/education/students. html
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка стадии одного цикла полимеразной цепной реакции (ПЦР) (Медицинская биология и генетика. Под ред. , с. 166, рис. 4).
4. Зарисовка схемы выделения фрагмента ДНК с помощью блот-гибридизации по Саузерну (Медицинская биология и генетика. Под ред. , с. 168, рис. 6).
5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание, нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1). В какой хромосоме у человека локализован ген NF1?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
2. Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене фактора VIII свертывания крови. Ген F8С – один из крупных генов человека: содержит 26 экзонов. В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
3. Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы. Белковый продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза - CFTR, является каналом в апикальных мембранах эпителиальных клеток, через который осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются следующие: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K.
- Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в хромосоме человека.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Выполните задания с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
· Human Gene Mutation Database (HGMD)
4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом гена PAH, контролирующего синтез печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане колеблется в пределах 1 на новорожденных. Наиболее распространенный тип мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга). Мажорной мутацией при ФКУ является R408W.
- Определите место локализации гена PAH и мутации гена R408W в хромосоме человека.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
· Human Gene Mutation Database (HGMD)
5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA –1 и BRCA – 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников. В какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 и BRCA – 2?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
6. Контрольные вопросы:
1. Что такое геном?
2. Значение программы «Геном человека» в медицине.
3. Перечислите методы ДНК анализа.
4. Как пользоваться геномными базами данных человека?
Занятие № 18
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по вопросам строения и функционирования генетического материала клетки, причин и механизмов возникновения мутаций, их репарации.
3. Задачи обучения: путем устного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
2. Нуклеогистонное строение хромосом.
3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
5. Политенные хромосомы, понятие об эу - и гетерохроматине.
6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7. Кариотип человека, медицинское значение.
8. Рекомбинативная изменчивость.
9. Мутационная изменчивость, классификация.
10. Мутагенез, мутагенные факторы.
11. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
12. Генные мутации, механизмы возникновения.
13. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
14. Репарация, виды репарации и их механизмы: - фотореактивация; - эксцизионная репарация;- пострепликативная репарация; - SOS - репарация.
15. Антимутационные барьеры.
16. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
17. Клеточный цикл, определение, периоды.
18. Митотический цикл, определение, характеристика.
19. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
20. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
21. Генетический контроль митотического цикла.
22. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
23. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в медицине.
24. Причины апоптоза.
25. Стадии развития апоптоза.
26. Генетический контроль процесса апоптоза.
27. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
28. Медицинское значение апоптоза.
29. Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
30. Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
31. Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
32. Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток. Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации клеток.
33. Гены – супрессоры опухолевого роста.
34. Структурная организация генома человека.
35. Программа «Геном человека» и ее значение. Методы ДНК-анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный (лат. анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
36. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
37. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
38. Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
39. Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических исследований.
40. Строение клеточной мембраны. Функции и виды мембран.
41. Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
42. Виды пассивного транспорта.
43. Понятие о везикулярном транспорте.
44. Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых задач
6. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
3. Гинтер генетика. М., 2003.
4. Генетика. Под ред. М., 2006.
5. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
7. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.
8. , Севастьянова биология. М., 2005.
9. Гены. М., 1987.
10. , Кузнецов биология. М., 2003.
11. МуминовТ. А., Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.
12. , Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
1. Устный опрос по разделу.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Решение типовых задач:
1. Рассчитайте число нуклеосом, необходимых для упаковки ДНК гена, кодирующего белок среднего размера, состоящий из 400 аминокислотных остатков. Величину фрагмента НК 1 нуклеосомы можно считать равной 200 парам нуклеотидов.
2. На этапе созревания гамет у земноводных в их ооцитах наблюдается образование хромосом типа «Ламповых щеток». При этом каждая хромосома удлиняется в сотни раз и из нее выступают многочисленные петли деспирализованной ДНК, на всем протяжении которых активна транскрипция. Как можно объяснить такое явление.
3. У человека локус гена, контролирующего группу крови системы Xg сцеплен с Х хромосомой и расположен вблизи конца ее короткого плеча. Объясните тот факт, что в этом случае не подтверждается предсказание, вытекающее из концепции Лайон, т. е. у женщин, являющихся гетерозиготными по указанному гену, не удается выявить двух популяций эритроцитов, имеющих соответствующие антигенные различия. Объясните, почему при световой микроскопии хромосомы не видны в интерфазе, но обнаруживаются во время митоза.
4. Объясните, почему яйцеклетки и сперматозоиды содержат в два раза меньше ДНК, чем соматические клетки организма. Определите число аутосом и половых хромосом в соматической и зрелой половой клетках мужчины и женщины. Установите вероятность существования нормальных женских и мужских гамет, содержащих Х-хромосому, либо У-хромосому.
5. Объясните механизмы возникновения и фенотипического проявления полиплоидии и анеуплоидии.
6. Дайте оценку роли систем репарации повреждений ДНК в процессах жизнедеятельности организмов.
7. Составьте схему наследования и определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).
8. Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология. В результате повышенной чувствительности к солнечному свету (ультрафиолету) у больных уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи, изъязвления, рубцы, а затем развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития карцином слизистой рта враз превышает средние значения в популяции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от 1/человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при этой патологии?
9. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется .
Занятие № 19
1. Тема: Наследственность. Наследование признаков. Моногенное наследование
2. Цель: Изучить закономерности наследования признаков живых организмов.
3. Задачи обучения:
- знать закономерности наследования признаков по Менделю у человека;
- определять типы наследования нормальных и патологических признаков (болезней).
4. Основные вопросы темы:
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы
исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в
медицине.
2. Законы Менделя.
3. Типы наследования.
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблицы
- решение типовых задач
6. Литература:
1. Биология. Под ред. М., 2001. Кн. 1, с. 222-233.
2. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002, с. 76-80.
3. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 39-48.
4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 81-90.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 87-89, задачи № 1-5, 8-12).
4. Заполнить таблицу «Образование гамет при моно - ди - и полигибридном скрещивании» (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 90).
5. Контрольные вопросы:
1. Понятие о генотипе, фенотипе, гомо - и гетерозиготах, аллельных и неаллельных генах.
2. Основные положения гибридологического метода изучения наследственности.
3. Правило чистоты гамет.
4. Значение генетики в медицине.
Занятие № 20
1. Тема: Наследственность. Наследование признаков. Сцепленное наследование
2. Цель: Изучить опыты Т. Моргана по сцепленному наследованию признаков, основные положения хромосомной теории наслественности.
4. Задачи обучения:
- знать теоретические основы хромосомной теории наследственности и сцепленного наследования признаков;
- знать отклонения от сцепленного наследования признаков в результате кроссинговера и его последствия (рекомбинативная изменчивость).
4. Основные вопросы темы:
1. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
2. Сцепленное наследование.
3. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
4. Картирование генов – методы, значение.
5. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых задач.
6. Литература:
1. Биология. Под ред. М., 2001. Кн. 1, с. 222-233.
2. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 116-125.
3. Заяц и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002, с. 76-80, 84-87.
4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 81-98.
5. А, Жукова . Киев, 1987, с. 64-71, 80-85.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 98-102, № 1–5, 8-12).
4. Контрольные вопросы:
1. Цитологические основы сцепленного наследования.
2. Моргана, доказывающие локализацию генов в хромосомах.
3. Моргана, доказывающие сцепленное наследование и рекомбинацию генов в хромосомах (кроссинговер).
Занятие № 21
1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
2. Цель: Изучить механизмы взаимодействия генов.
3. Задачи обучения:
- знать типы взаимодействия генов;
- знать роль средовых факторов в возникновении фенотипических признаков;
- уметь анализировать при решении задач генетические ситуации, возникающие при взаимодействии генов.
4. Основные вопросы темы:
1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
2. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,
сверхдоминирование, кодоминирование.
3. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
5. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
6. Фенокопии. Генокопии.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
6. Литература:
1. , , Чернин генетика. М., 1985, с. 37-46.
2. Биология. Под ред. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.
3. Бочков генетика. М., 2004, с. 81-91.
4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. М., 2004, с. 68-83.
5. Генетика. Под ред. М., 2006, с.104-112.
6. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 31-39.
7. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.
8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 104-115.
9. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 98-104.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль - 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с.112-115, задачи № 1-20,).
4. Контрольные вопросы:
1. «Бомбейский феномен», причины появления.
2. Практическое применение знания генетики групп крови АВО.
3. Клинико-генетическое значение пенетрантности и экспрессивности генов.
Занятие № 22
1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
2. Цель: Ознакомиться с основными методами диагностики наследственных болезней.
3. Задачи обучения:
- знать современные методы диагностики наследственных болезней человека;
- уметь составлять родословную и проводить генеалогический анализ;
- распознавать нормальный и патологический кариотипы.
4. Основные вопросы темы:
1. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.
2. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое значение.
3. Биохимические методы.
4. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- решение ситуационных задач
- составление и анализ родословных
- тестирование
6. Литература:
1. Биология. Под ред. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
2. Бочков генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.
3. Генетика. Под ред. М., 2006, с.380-410.
4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 179-184
5. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Анализ родословных (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 179-180, № 1-10).
4. Решение ситуационных задач:
- на использование цитогенетического метода (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 182, № 1-4);
5. Контрольные вопросы:
1. Методы, используемые для диагностики генных болезней.
2. Методы, используемые для диагностики хромосомных болезней.
Занятие № 23
1. Тема: Хромосомные болезни человека
2. Цель: Изучить причины возникновения, основные признаки, методы диагностики и профилактики хромосомных болезней человека.
3. Задачи обучения:
- знать наследственные болезни и их классификацию;
- знать основные проявления хромосомных синдромов (болезней).
4. Основные вопросы темы:
1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
2. Хромосомные болезни, признаки.
3. Классификация хромосомных болезней.
4. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент)
- решение ситуационных задач
- заполнение таблиц и схем
6. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, 1 том, с.37- 56, 64-80. 2 том, с. 321,334-341, 3 том, с. 61.
2. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, том 2, с.210-256.
3. Бочков генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, , 261-271.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004, с. 11-32.
5. Генетика. Под ред. М.,2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
6. Гинтер генетика. М., 2003, с. 22-27, 64-141.
7. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.
8. Инге-Вечтомов с основами селекции. М. , 1989, с. 23-54, 85-108, 496-498.
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 133-146.
10. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 163, 518-250.
11. , Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 110, 123-125, 169-171, 186-187.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 4 варианта по 10 вопросов.
3. Ролевая игра «врач-пациент». Распределение ролей: один из студентов в роли больного читает описание болезни по дидактической карте. Другой студент исполняет роль врача, ставит диагноз (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 140-145).
4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с.145).
5. Заполнение таблиц и схем (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. . , с.146).
6. Контрольные вопросы:
1. Причины хромосомных болезней.
2. Методы диагностики и профилактики хромосомных болезней.
Занятия № 24-25
1. Тема: Моногенные болезни человека
2. Цель: Изучить причины возникновения, основные признаки моногенных болезней человека.
3. Задачи обучения:
- знать механизмы развития моногенных болезней;
- знать характерные особенности проявления моногенных болезней.
4. Основные вопросы темы:
1. Генные болезни и их классификация.
2. Причины возникновения моногенных болезней человека.
3. Фенотипические признаки моногенных болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент)
- решение ситуационных задач
- заполнение таблиц и схем
6. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, 1 том, с.37- 56, 64-80. 2 том, с. 321,334-341, 3 том, с. 61.
2. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, том 2, с.312-356.
3. Бочков генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004, с. 11-32.
5. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
6. Гинтер генетика. М., 2003, с. 22-27, 64-141.
7. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989, с. 23-54, 85-108, 496-498.
8. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с.147-157.
10. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 163, 518-250.
11. , Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 110, 123-125, 169-171, 186-187.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Ролевая игра «врач-пациент». Распределение ролей: один из студентов в роли больного читает описание болезни по дидактической карте. Другой студент исполняет роль врача, ставит диагноз (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с.152-156).
4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с.152-156).
5. Заполнение таблиц и схем (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с.156).
6. Контрольные вопросы:
1. Причины моногенных болезней.
2. Типы наследования моногенных болезней.
3. Методы диагностики и профилактики моногенных болезней.
Занятие № 26
1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
2. Цель: Изучить особенности проявления и наследования полигенных болезней, методы их диагностики и профилактики.
3. Задачи обучения:
- знать полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности наследования, методы профилактики;
- уметь пользоваться электронными базами данных наследственных болезней Мак-Кьюссика (ОМIМ), в том числе полигенных болезней.
4. Основные вопросы темы:
1. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
2. Механизмы развития полигенных болезней.
3. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
4. Основные методы исследования полигенных болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение задач
- заполнение таблиц
6. Литература:
1. Бочков генетика. М., 2004, с. 261-293.
2. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 254-257.
3. Гинтер генетика. М., 2003, с. 2
4. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 66-67.
5. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 245-265.
6. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с.200-206.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение типовых задач:
Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:
Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),
где, Н - коэффициент наследственности, КМБ - конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ - конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е - коэффициент влияния среды.
Используя формулу К. Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.
Болезнь | Конкордантность близнецов % | |
МБ | ДБ | |
Гипертоническая болезнь Инфаркт миокарда Бронхиальная астма Рак Доброкачественная опухоль Шизофрения Сахарный диабет Корь Туберкулез Врожденный вывих бедра | 26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0 | 10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0 |
4. Заполнение таблицы на тему «Методы исследования мультифакториальных заболеваний»:
№ | Методы исследования | Предмет изучения |
1. | Близнецовый метод | |
2. | Клинико-генеалогический метод | |
3. | Популяционно-генетический метод | |
4. | Молекулярно-генетические методы |
5. Контрольные вопросы:
1. Отличия полигенных и моногенных болезней человека.
2. Что такое гены-кандидаты?
3. Что такое генетические маркеры?
Занятие № 27
1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
2. Цель: Ознакомиться с основными методами профилактики наследственных болезней.
3. Задачи обучения:
- знать современные методы профилактики наследственных болезней человека;
- уметь составлять родословную и проводить генеалогический анализ;
4. Основные вопросы темы:
1. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое
консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика наследственных болезней.
2. Генетический скрининг: массовый, селективный.
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 |
