Учебно-методический комплекс, дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика» (стр. 1 )

Учебно-методический комплекс

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ - ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

КАФЕДРА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА

КУРС: 1

АЛМАТЫ, 2008 ГОД

СОДЕРЖАНИЕ

1.  СИЛЛАБУС ………………………….…..…. 3-17

2.  ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС.………... 18-51

3.  МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ

(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……52-121

4.  МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ

РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….…..122-176

5.  КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ

СРЕДСТВА……………………..…………...177-346

СИЛЛАБУС

По молекулярной __биологии и медицинской генетике MBMG1201_________

для специальности __051301 – общая медицина _____

кафедра молекулярной биологии и генетики

Курс ___первый _________ Семестр __ первый, второй__________

Лекции____36___ часов

Практические

(семинарские) занятия_____72__часа

Всего аудиторных __108__ часов

Внеаудиторная самостоятельная

работа студентов (СРС)

____54 (часа)

Форма контроля: экзамен

Алматы, 2008

Силлабус по молекулярной биологии и генетике разработан в соответствии с рабочей программой профессором, д. м.н. , доцентом, к. б.н. , преподавателем , обсужден и утвержден на заседании кафедры от « 30 » мая 2008 г., протокол № __16____

Заведующий кафедрой, профессор

1.1  Общие сведения

1.2 Наименование вуза: Казахский Национальный Медицинский Университет

имени

Кафедра молекулярной биологии и генетики

1.3 Дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика»,

код дисциплины MBMG 1201

1.4 Специальность: 051301 – Общая медицина

1.5 Объем учебных часов - 162 часа

1.6 Курс и семестры изучения - курс первый, семестры первый и второй

1.7 Сведения о преподавателях:

№	Ф. И.О.	Ученая степень, звание	Должность	Приоритетные научные интересы, достижения
1		доктор медицинских наук, профессор	заведующий кафедрой	генетика
2	Ермекова Сауле Алихановна	доктор медицинских наук, профессор	профессор	генетика
3	Нуртаева Курманкуль Салиевна	кандидат медицинских наук, доцент	доцент	паразитология
4		кандидат биологических наук, доцент	доцент	паразитология
5		кандидат биологических наук, доцент	доцент	радиобиология
6	Нуралиева Улмира Ауезхановна	кандидат медицинских наук, доцент	доцент	генетика, радиобиология
7	Сарсенова Ляззат Кадыргалиевна		старший преподаватель	генетика, радиобиология
8	Таракова Куралай Акылбаевна		старший преподаватель
9			преподаватель
10			преподаватель
11			преподаватель
12	Какишева Гульзада Турсынбековна		преподаватель
13			преподаватель
14	Игисинова Балым Умирхановна		преподаватель
15			преподаватель
16	Рысбекова Айман Бокенбаевна		преподаватель
17	Жумағул Молдир Жакыпжановна		преподаватель

1.8 Контактная информация:

8, аудиторный корпус, 4 этаж,

раб. внутренний - 216 ).

1.9 Политика дисциплины:

-  не опаздывать на занятия;

-  не пропускать занятия без уважительной причины;

-  студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;

-  активно участвовать в учебном процессе;

-  выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно требованиям;

-  отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;

-  выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки
;

-  студенты, не набравшие минимального балла по дисциплине и не сдавшие рубежные контроли, к экзамену не допускаются.

2. Программа:

2.1 Введение

Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.

Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.

2.2 Цель дисциплины:

Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма и их применение в клинической практике.

2.3 Задачи обучения:

·  сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;

·  сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;

·  научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;

·  дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;

·  научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.

2.4 Конечные результаты обучения:

Студент должен:

Знать:

·  Молекулярно-генетический, клеточный и популяционный уровни организации живых организмов;

·  структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;

·  роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;

·  причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;

·  основные признаки наследственной патологии человека;

·  основные принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней;

·  основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине;

·  основные термины и понятия молекулярной биологии и генетики.

Уметь:

·  Использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

·  распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;

·  дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;

·  применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;

·  использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т. д.

Иметь навыки:

·  работы с научной литературой и электронными геномными базами данных по наследственным болезням человека.

2.5 Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика.

2.5 Постреквизиты: биохимия, гистология, микробиология, физиология, патологическая анатомия и физиология, фармакология, внутренние болезни, неврология, акушерство и гинекология, эндокринология.

2.6 Краткое содержание дисциплины:

Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

2.7 Тематический план лекций, практических занятий, СРС

Тематический план лекций

№ пп	№ раздела	Тема лекции	Часы	Баллы
1	I	Основы молекулярной биологии Введение в молекулярную биологию и генетику	1	0,2
2	I	Молекулярные основы наследственности	1	0,2
3	I	Молекулярная биология гена	1	0,2
4	I	Реализация наследственной информации (репликация)	1	0,2
5	I	Реализация наследственной информации (транскрипция)	1	0,2
6	I	Реализация наследственной информации (трансляция)	1	0,2
7-8	I	Регуляция экспрессии генов у про - и эукариот	2	0,4
9-10	II	Молекулярная биология клетки Генетический аппарат клетки	2	0,4
11-12	II	Наследственная изменчивость	2	0,4
13	II	Репарация ДНК	1	0,2
14-16	II	Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла	3	0,6
17	II	Апоптоз	1	0,2
18	II	Основы онкогенетики	1	0,2
19-20	III	Основы общей и медицинской генетики Введение в общую и медицинскую генетику	2	0,4
21	III	Действие гена	1	0,2
22-23	III	Современные методы диагностики наследственных болезней	2	0,4
24-26	III	Наследственные болезни человека	3	0,6
27-28	III	Современные методы профилактики наследственных болезней	2	0,4
29-31	IV	Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко - и фармакогенетики Генетика развития	3	0,6
32-34	IV	Основы популяционной генетики	3	0,6
35	IV	Основы экогенетики	1	0,2
36	IV	Основы фармакогенетики	1	0,2
		Всего:	36	7,2

Тематический план практических занятий