5. Контрольные вопросы:
1. Транскрипция, определение, этапы.
2. Особенности транскрипции у про - и эукариот.
3. Экзоны и интроны, характеристика.
4. Процессинг, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.
Занятие № 6
1. Тема: Экспрессия генов: трансляция
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы трансляции.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы трансляции.
4. Основные вопросы темы:
1. Общая характеристика трансляции.
2. Генетический код. Свойства.
3. Активация аминокислот.
4. Рибосомы: функциональные центры.
5. Этапы трансляции.
6. Ошибки трансляции и их коррекция.
7. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 54.
2. Гинтер генетика. М., 2003, с. 35-46, 1994, с. 253-2
3. , Севастьянова биология. М., 2005, с. 296-328.
4. Гены. М., 1987, 72-130.
5. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 64-82.
6. , Кузнецов биология. М., 2003, с.149-217.
7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 29-41.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- проекция функциональных центров рибосомы на плоскость между субъединицами (, Кузнецов биология, с. 153, рис. 3.3);
- распределение функциональных центров между субъединицами рибосомы ((, Кузнецов биология, с. 154, рис. 3.4);
- состав бактериальной рибосомы (, Кузнецов биология, с. 161, рис. 3.10).
4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. , с.50-52, № 2,3,6,7,8).
5. Контрольные вопросы:
1. Генетический код, понятие свойства.
2. Особенности инициации трансляции у про - и эукариот.
3. Роль рибосом в трансляции.
4. Роль т-РНК в трансляции.
5. Ошибки трансляции и их коррекция.
Занятие № 7
1. Тема: Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот и эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать основные механизмы регуляции экспрессии генов и их значение в жизнедеятельности клеток и организма в целом.
4. Основные вопросы темы:
1. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
2. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
3. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, Том 1, с.88-158.
2. Гинтер генетика. М., 2003, с. 28-50.
3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 107-196.
4. ,Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.83-97.
5. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 85-213.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. . , с. 51, задачи № 1-2).
4. Зарисовка схем:
- модель оперона (, Куандыков молекулярной биологии, с. 85, рис. 43, первый ряд);
- типы регуляции экспрессии генов у прокариот на примере лактозного оперона (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). с. 85, рис. 43; , Кузнецов биология, с. 95, рис. 2.7.).
5. Контрольные вопросы:
1. Значение регуляции экспрессии генов.
2. Типы регуляций.
3. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот.
Занятие № 8
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.
3. Задачи обучения: Путем устного опроса студентов и решения ими типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
4. Основные вопросы темы:
1.Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
2.Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
3.Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
4.Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики.
5.Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.
9. РНК. Виды РНК, функции.
10. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
11. Молекулярная организация гена прокариот.
12. Молекулярная организация гена эукариот.
13. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
14. Классификация генов.
15. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
16. Принципы репликации ДНК.
17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
18. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
19. Ошибки репликации и их коррекция.
20. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
21. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.
22. Теломераза, ее строение и функции.
23. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
24. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
25. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
26. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного транскрипта.
27. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
28. Общая характеристика трансляции.
29. Генетический код. Свойства.
30. Активация аминокислот.
31. Рибосомы: функциональные центры.
32. Этапы трансляции.
33. Ошибки трансляции и их коррекция.
34. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
35. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов (индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
36. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
37. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
38. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- решение типовых задач
- тестирование
6. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
3. Биология. Под ред. Кн. 1. М., 2001.
4. Гинтер генетика. М., 2003.
5. Генетика. Под ред. М., 2006.
6. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
7. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
8. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.
9. , Севастьянова биология. М., 2005
10. Гены. М., 1987.
11. , Кузнецов биология. М., 2003.
12. МуминовТ. А., Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.
13. , Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам раздела.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Решение типовых задач.
1. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦГА. Определите, сколько кодонов содержит этот фрагмент ДНК. Почему?
2. Фрагмент цепи ДНК имеет следующую последовательность: ЦГАААЦТАГГЦТАТЦААТГТЦАГТ. Сколько полипептидных цепей здесь закодировано и почему?
3. Исследования показали, что 34% от общего числа нуклеотидов данной и-РНК приходится на гуанин, 18%- на урацил, 28%- на цитозин и 20%- на аденин. Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочной ДНК, слепком которой является указанная и-РНК.
4. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующая инсулин быка, если известно, что молекула инсулина имеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседними нуклеотидами в ДНК равно 34 х 10-11 м.
5. Средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида 300. Что тяжелее: белок или ген?
6. Нуклеиновая кислота имеет молекулярную массу 107. Сколько примерно белков закодировано в ней, если принять, что типичный белок состоит из 400 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида 300.
7. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦАААГА. Определить последовательность аминокислот в полипептиде.
8. Последовательность нуклеотидов в гене: ТАЦГГТТГААААГТЦТГАТЦТ кодирует аминокислоты: мет; фен; арг. Установить экзоны и интроны и-РНК.
9. В препаратах ДНК, выделенной из клеток туберкулезных бактерий, содержание аденина составило 15,1% от общего количества оснований. Определите примерное количество гуанина, тимина и цитозина в этой ДНК.
10. При анализе нуклеотидного состава ДНК бактериофага М13 было обнаружено следующее количественное соотношение азотистых оснований: А-23%, Г—21%, Т-36%, Ц-20%. Как можно объяснить причину того, что в этом случае не наблюдается принцип эквивалентности, установленный Чаргаффом?
11. Определите, каким числом триплетов м-РНК записана информация о полипептиде, состоящем из 900 аминокислотных остатков, и каково число нуклеотидов в соответствующем участке кодирующей нити ДНК.
Занятие № 9
1. Тема: Генетический аппарат клетки
2. Цель: Изучить молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом для понимания причин и механизмов возникновения хромосомных болезней человека.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
2. Нуклеогистонное строение хромосом.
3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
5. Политенные хромосомы, понятие об эу - и гетерохроматине.
6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7. Кариотип человека, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа с микропрепаратами, составление идиограммы
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Биология. Под ред. М., 2001, т. 1, с. 117-155.
2. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 68-77.
3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.
4. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989, с. 14-17.
5. Гены. М., 1987, с. 344-394.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 19-28.
7. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 105-113.
8. , Кузнецов биология. М., 2003, с.5-14.
7. Контроль:
1.Устный опрос по вопросам темы.
2. Работа с микропрепаратами и микрофотографиями (Медицинская биология и генетика. Под ред. , с. 19-28)
3. Зарисовка:
- схемы различных уровней компактизации хроматина (, Куандыков молекулярной биологии, с. 107, рис. 48);
- типов метафазных хромосом (, Куандыков молекулярной биологии, с. 111, рис. 53).
4. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ del 1p2.2,
- 46, XY, inv 3p12, p23,
- 46, XX, inv 9p13, q23,
- 46, ХХ del 8p11.
5. Контрольные вопросы:
1. Уровни организации генетического материала клеток.
2. Строение нуклеосомы.
3. Классификация типов хромосом.
4. Принципы Денверской классификации хромосом.
5. Принципы Парижской классификации хромосом.
Занятие № 10
1. Тема: Наследственная изменчивость
2. Цель: изучить причины и молекулярные механизмы наследственной изменчивости и ее роль в формировании наследственной патологии человека.
3. Задачи обучения:
- научить решать задачи, связанные с моделированием различных мутационных изменений;
- различать виды мутационной изменчивости и их роль в патологии человека;
- знать механизмы возникновения различных видов мутаций;
- знать причины и механизмы развития наследственных болезней человека.
4. Основные вопросы темы:
1. Рекомбинативная изменчивость.
2. Мутационная изменчивость, классификация.
3. Мутагенез, мутагенные факторы.
4. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
5. Генные мутации, механизмы возникновения.
6. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
2. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова , 2004, с.116-129.
3. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 143-169.
4. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 78-82.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 125-127).
4. Решение ситуационных задач:
1. При хроническом миелолейкозе в 21–й хромосоме человека возникает нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида?
2. В анафазе митоза у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две пары хромосом. Определите количество хромосом в дочерних клетках.
3. Некоторые гены в гомозиготном состоянии вызывают гибель организма. На основе этого факта решите задачу. От скрещивания платиновых лисиц (А) с платиновыми получено 90 лисят. Из них 60 гетерозиготных платиновых и 30 серебристых (а). Какой из генов в гомозиготном состоянии летален? Можно ли вывести чистую линию платиновых лисиц?
4. Доминантная мутация брахидактилии проявляется у гетерозигот в виде укорочения пальцев, однако в гомозиготном состоянии развивается летальный эффект – гибель зародыша на ранних этапах внутриутробного развития. Какова вероятность внутриутробной гибели зародышей у гетерозиготных родителей?
5. Контрольные вопросы:
1. Механизмы возникновения наследственной изменчивости.
2. Причины возникновения мутаций.
3. Классификация мутаций.
4. Типы мутаций.
5. Роль мутаций в патологии человека.
Занятие № 11
1. Тема: Репарация ДНК
2. Цель: Изучить механизмы востановления целостности структуры ДНК.
3. Задачи обучения:
- знать механизмы, обеспечивающие восстановление повреждений структуры ДНК.
4. Основные вопросы темы:
1. Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- SOS- репарация.
2. Антимутационные барьеры.
3. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем и заполнение таблиц
- решение задач
6. Литература:
1. , Рубан генетика. Ростов-на-Дону, 2007, с.170-173.
2. Генетика. Под ред. М., 2006, с.164-181.
3. Жестяников ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285-293.
4. Заяц и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.
5. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.156-157.
6. , Кузнецов биология. М.,2003, с.78-82.
7. Спивак заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.
8. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с.132-133.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Заполнение таблицы: «Типы репарации»
Типы репарации | Характерные особенности |
фотореактивация | |
эксцизионная | |
пострепликативная | |
SOS-репарация |
4. Решение задач: Заполните пропуски в следующих утверждениях.
1. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется .
2. Эксцизионная репарация ДНК включает: узнавание измененной части цепи ДНК ферментами, называемыми----; последующий ресинтез удаленного участка ферментом- и сшивание разрыва, оставшегося в цепи ДНК, ферментом--.
3. Нехватка основания, обычно соединенного с дезоксирибозой в молекуле ДНК, быстро распознается ферментом--, которая разрезает фосфодиэфирный остов цепи ДНК в измененном участке.
4. У E. сoli любая остановка репликации, вызванная повреждением ДНК, служит сигналом дляпозволяющего преодолеть блок репликации и тем самым дающего клетке шанс на выживание.
5. Составьте схемы эксцизионной репарации УФ-повреждений фрагментов ДНК в случаях возникновения двух или большего тиминовых димеров. Укажите роль ферментов на отдельных этапах этого процесса.
6. Контрольные вопросы:
1. Определение, виды репарации ДНК.
2. Последствия нарушений механизмов репарации ДНК.
Занятия № 12-13
1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
2. Цель: Изучить процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе, а также молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и контролирующие митотический цикл.
3. Задачи обучения:
- знать процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе;
- знать и различать стадии митотического цикла и митоза;
- знать молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и контролирующие клеточный цикл.
4. Основные вопросы темы:
1. Клеточный цикл, определение, периоды.
2. Митотический цикл, определение, характеристика.
3. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
4. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
5. Генетический контроль митотического цикла.
6. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
7. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в медицине.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблиц
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с.53-64.
2. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 115-116.
3. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 405-412.
4. , Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-127.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- «Клеточный цикл (фазы клеточного цикла)» (, Молекулярная биология клетки. М., с. 127);
- комплексы циклин-циклинзависимых киназ, определяющие разные фазы клеточного цикла (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). с.116, рис. 57).
3. Составить схему митотического цикла для гипотетической клетки при следующей продолжительности его периодов в часах: G1 - 18, S - 6, G2 - 3, M - 1,5 и внести в составленную схему данные о соотношении численности хромосом и молекул ДНК на каждом из этапов цикла и в каждой фазе митоза с использованием соответствующих символов (2n2с и др.).
4. Заполнить таблицу «Периоды митотического цикла» (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с.62).
5. Заполнить таблицу «Причины остановки цикла в сверочных точках»:
Сверочная точка | Причины остановки цикла в данной точке |
G1 - периода | |
S - периода | |
G2 - периода | |
Метафазы митоза |
6. Контрольные вопросы:
1. Клеточный цикл, периоды.
2. Основные события митоза и цитокинеза.
3. Особенности пролиферации соматических и половых клеток.
4. Динамика содержания генетического материала в митотическом цикле.
5. Как удается клетке обеспечить строго упорядоченную смену периодов цикла?
6. Какова роль сdc-киназ и циклинов в регуляции деления клетки?
7. Какую функцию выполняют ростовые факторы?
8. Клиническое значение нарушения контроля клеточного цикла.
Занятие № 14
1. Тема: Апоптоз
2. Цель: Изучить причины и механизмы запрограммированной гибели (апоптоза) клеток и ее медицинское значение.
3. Задачи обучения:
- изучить причины апоптоза;
- изучить механизмы и стадии развития апоптоза;
- изучить роль и значение апоптоза в медицине.
4. Основные вопросы темы:
1. Причины апоптоза.
2. Стадии развития апоптоза.
3. Генетический контроль процесса апоптоза.
4. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
5. Медицинское значение апоптоза.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 557-568.
2. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.132-141.
3. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 443-500.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2.Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схемы:
- стадии апоптоза (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 140, рис. 70)
4. Контрольные вопросы:
1. Причины развития апоптоза.
2. Гены, участвующие в процессе апоптоза.
3. Стадии развития апоптоза.
4. Значение апоптоза в медицине.
Занятие № 15
1. Тема: Онкогенетика
2. Цель: Изучить причины и механизмы опухолевой трансформации клеток (канцерогенеза).
3. Задачи обучения:
- изучить причины возникновения и особенности злокачественных опухолей;
- изучить генетические основы опухолевой трансформации клеток;
- изучить стадии опухолевой трансформации клеток;
- изучить роль вирусов в канцерогенезе.
4. Основные вопросы темы:
1. Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
2. Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
3. Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
4. Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток.
Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации
клеток.
5. Гены – супрессоры опухолевого роста.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
- анализ процессов опухолевой трансформации клеток с использованием таблиц, рисунков, схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 557-568.
2. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007, с. 400-411.
3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с.59-62.
4. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 201-216.
5. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 501-520.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схемы процесса (стадий) опухолевой трансформации клеток (Жимулев и молекулярная генетика, с.401, рис. 17.2).
4. Решение ситуационных задач:
1. Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология. В результате повышенной чувствительности к солнечному свету (ультрафиолету) у больных уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи, изъязвления, рубцы, а затем развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития карцином слизистой рта враз превышает средние значения в популяции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от 1/человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при этой патологии?
2. В случае семейной формы ретинобластомы дефект одного из генов наследуется через зародышевую линию клеток, второй дефект приобретается соматическими клетками. При спорадической ретинобластоме оба нарушения возникают в соматических клетках. Для приобретения второго генетического нарушения на фоне одного, уже унаследованного, требуется меньше времени, чем на приобретение двух нарушений у нормальных индивидов. Вот почему при наличии семейной предрасположенности, ретинобластома развивается в более раннем возрасте и чаще поражает оба глаза.
Изучение хромосом опухолевых клеток показало, что оба нарушения локализуются в копиях одного и того же гена на гомологичных хромосомах, названного геном RB. Каков механизм канцерогенеза при ретинобластоме? Охарактеризуйте ген RB.
3. Обсудите утверждение «рак - болезнь генов», нет опухоли без того или иного повреждения генома». Запишите основные положения в альбом.
4. Обсудите утверждение «рак - болезнь регуляции генов, болезнь дифференцировки». Запишите основные положения в альбом.
5. Заполните таблицу «Виды опухолей»:
Виды опухоли | Характерные особенности |
Доброкачественная | |
Злокачественная |
6. Заполните таблицу «Стадии трансформации клеток»:
Стадии трансформации нормальных клеток в опухолевые | Характерные особенности каждой стадии |
Инициация | |
Промоция | |
Прогрессия |
7. Контрольные вопросы:
1. Причины опухолевой трансформации.
2. Характеристика опухолевой клетки.
3. Стадии канцерогенеза.
4. Вирусный канцерогенез.
Занятия № 16-17
1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования. Геномика. Генная инженерия
2. Цель: Изучить современные методы молекулярно-генетического анализа ДНК и их применение в медицине.
3. Задачи обучения:
- сформировать у студентов представления о современных методах и подходах исследования молекул ДНК живых организмов и их применении в практической медицине;
- ознакомить с этическими, правовыми и гигиеническими нормами проведения молекулярно-генетических исследований;
- сформировать у студентов представление о генно-инженерной технологии и ее применении в медицине и фармации;
- научить пользоваться электронными базами данных наследственных болезней Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурная организация генома человека.
2. Программа «Геном человека» и ее значение.
3. Методы ДНК - анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный (лат. анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
4. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 |
