Учебно-методический комплекс, дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика» (стр. 5 )

Полигенные болезни называют еще мультифакториальными, поскольку проявление болезни зависит от воздействия (провоцирующих) факторов среды. К ним относятся: ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения, подагра и т. д.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 24-26.

5. Литература:

1.  Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2.  Бочков генетика. М., 2006.

3.  Генетика. Под ред. М., 2006.

4.  Гинтер генетика. М., 2003.

5.  Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6.  Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.

7.  Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова , 2004.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1.  Чем отличаются наследственные болезни от ненаследственных болезней (семейные болезни; врожденные пороки развития).

2.  Характерные признаки хромосомных болезней.

3.  Значение хромосомных болезней в медицине.

4.  Классификация генных болезней.

Лекции № 27-28

1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней

2. Цель: Изучить современные методы предупреждения наследственных болезней человека.

3. Тезисы лекций:

1. Методы профилактики наследственных болезней.

Наиболее эффективными методами профилактики наследственных болезней являются методы пренатальной (дородовой) диагностики. Различают неинвазивные и инвазивные методы.

Среди неинвазивных методов широко применяется простой, доступный и достаточно эффективный метод ультразвукового исследования (УЗИ) беременных женщин.

К инвазивным методам относятся амниоцентез и хорионцентез.

Условиями их применения являются достоверный диагноз болезни у предыдущего ребенка и возможность диагностики этого заболевания у внутриутробного плода.

Перечень болезней, поддающихся лечению, крайне ограничен. Одним из немногих является фенилкетонурия (диетотерапия).

Методы генной терапии находятся в стадии экспериментальных исследований.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 27-28.

5. Литература:

1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Бочков генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. М., 2006.

4. Гинтер генетика. М., 2003.

5. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова ,

2004.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

2.  Современные методы профилактики наследственных болезней.

Лекции № 29-31

1. Тема: Генетика развития

2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы онтогенеза.

3. Тезисы лекций:

1.  Онтогенез: понятие, периодизация.

2.  Клеточные и генетические механизмы онтогенеза.

3.  Дифференциальная активность генов в ходе онтогенеза.

4.  Врожденные пороки развития.

Генетика развития изучает механизмы реализации наследственной информации в ходе онтогенеза.

В оплодотворенных яйцеклетках человека закодирована полная наследственная программа развития, воспроизводство которой обеспечивает индивидуальный жизненный цикл организма. Все клетки человека имеют идентичный генетический материал, хотя имеют разное строение и выполняют разные функции. Известно около 200 различных клеточных фенотипов в организме человека. Разные клетки различаются экспрессией своих генов, т. е. в разных клетках гены по-разному включаются и выключаются, порядок которых задается в результате детерминации.

Детерминация – это ограничение возможностей различных дифференцировок, определяющее развитие клетки по специализированному пути. Выбор программы развития клетки происходит задолго до проявления морфофизиологических различий. В неоплодотворенных яйцеклетках в цитоплазме уже создается позиционная информация. Процесс формирования гетерогенности цитоплазмы яйцеклеток в ходе ее развития называется ооплазматической сегрегацией. В результате формируются 3 градиента: анимально-вегетативный, дорзо-вентральный, терминальных структур (головного и хвостового отделов). Ооплазматическая сегрегация является основой для последующей дифференциальной экспрессии регуляторных генов.

Для онтогенеза почти всех животных, включая человека, характерен процесс разделения зародыша на сегменты. Этот процесс называется сегментацией, его контролируют 2 группы генов:

1)  сегрегационные гены определяют число будущих сегментов;

2)  гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента, они имеют общие нуклеотидные последовательности – гомеобоксы.

Нарушения нормального онтогенетического развития приводят к возникновению врожденных пороков развития, играющих существенную роль в смертности детей.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 29-31.

5. Литература:

1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. , , Чернин генетика. М., 1985.

3. Бочков генетика. М., 2006.

4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004.

5. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Генетика. Под ред. М., 2006.

7. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.

8. Корочкин в генетику развития. М., 1999.

9. , Всеволодов индивидуального развития. А., 2005.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Назовите этапы онтогенеза.

2. Клеточные механизмы онтогенеза.

3. Генетические механизмы онтогенеза.

4. Тератогенные терминационные периоды, их значение.

5. Значение врожденных пороков развития.

Лекции № 32-34

1. Тема: Основы популяционной генетики

2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и сформировать у студентов знания о генетических процессах в популяциях и их связи с наследственной патологией человека.

3. Тезисы лекций:

1.  Популяции, определение, типы.

2.  Брачная структура популяций. Типы скрещиваний (браков). Аутбридинг и инбридинг.

3.  Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и динамику генетической структуры популяций.

4.  Генетический полиморфизм и генетический груз популяций.

Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий генетические процессы на уровне популяций. На формирование и развитие популяций, их генетическую структуру оказывают влияние характер скрещиваний между особями данной популяции, частота мутаций, процессы миграции, дрейфа генов и естественный отбор.

Влияние этих факторов приводит к возникновению определенного уровня генетического полиморфизма в популяции.

Действие естественного отбора приводит к воспроизведению в следующих поколениях наиболее приспособленных генотипов и элиминации неприспособленных генотипов, формирующих генетический груз популяций.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 32-34.

5. Литература:

1.  Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984.

2.  и др. Молекулярная биология клетки. М.,1994.

3.  Биология. Под ред. М., 1996.

4.  Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004.

5.  Гинтер генетика. М., 2003.

6.  и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 1998.

7.  Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова , 2004.

8.  , Жукова . М., 1987.

9.  Генетика человека. М., 1990.

10.  , Юсуфов e учение. М., 1981.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1.  Определение популяции.

2.  Аутбридинг и инбридинг.

3.  Роль элементарных эволюционных процессов в формировании генетической структуры популяций.

4.  Что такое приспособленность?

5.  Что такое генетический груз популяций и его медицинское значение?

Лекции № 35-36

1. Тема: Основы экогенетики и фармакогенетики

2. Цель: Изучить влияние токсических факторов на генетическое здоровье населения и

генетические основы индивидуальных реакций человеческого организма на лекарственные средства.

3. Тезисы лекций:

1. Экология, определение.

2. Экосистемы, определение, этапы развития.

3. Загрязнение, загрязнители.

4. Влияние загрязнения окружаюшей среды на генетическое здоровье населения.

5. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

6. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

7. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных

препаратов.

Экогенетика изучает взаимовлияние генетических процессов и экологических отношений. Изучение генетических последствий загрязнения окружающей среды факторами физической и химической природы с мутагенными, тератогенными и канцерогенными свойствами важно для медицины. В настоящее время в окружающую среду поступают сотни и тысячи ксенобиотиков. Наиболее известным и изученным вредным фактором среды является ионизирующая радиация.

Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в индивидуальной реакции организма на прием лекарственных средств. Генетический контроль реакции организма может осуществляться одной парой генов (моногенный контроль), многими генами (полигенный контроль). К настоящему времени моногенный контроль метаболизма показан для пяти препаратов. Метаболизм большинства лекарственных препаратов контролируется не одним, а множеством генов.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 35-36.

5. Литература:

1.  Биология. Под ред. М., 2001.

2.  Бочков генетика. М., 2006.

3.  Генетика. Под ред. М., 2006.

4.  Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.

5.  , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

6.  Генетика человека. М., 1990.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Определение экологии.

2. Экологически обусловленные болезни человека.

3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных

препаратов.

4. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И генетикИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ (СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ

КУРС: 1

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры

2008 год

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол №_16___

Заведующий кафедрой, профессор

Занятие № 1

1. Тема: Введение в молекулярную биологию и генетику

2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о молекулярной биологии и генетике, объектах исследования, направлениях развития молекулярной биологии и генетики, их роли в медицине.

3. Задачи обучения:

ознакомить студентов:

- с историей кафедры, правилами и требованиями кафедры;

- с силлабусом, учебно-методическим комплексом (УМК) по дисциплине;

- с политикой дисциплины;

- с методами обучения и критериями оценки знаний и навыков студентов (лекции, практические занятия, рубежный и итоговый контроль, СРС);

- определить исходный уровень знаний студентов по общей биологии.

4. Основные вопросы темы:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.

2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.

3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.

4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики.

5.  Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.

5. Методы обучения и преподавания:

- беседа по вопросам темы

- тестирование

- ответы на вопросы

- заполнение таблицы

6. Литература:

1. Албертс и др. Молекулярная биология клетки. Т.1. М., 1994, с. 3-15.

2. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 3-10.

3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 9-30.

4. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций).

Алматы, 2007, с. 4-12.

5. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 2-3.

6. Спирин биология. М., 1990, с.5-9.

7. , Молекулярная биология клетки. М., 2003, с.11-14.

7. Контроль:

1. Беседа по вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.

3. Ответить на следующие вопросы:

1. Почему фаги и вирусы называют доклеточными организмами?

2. Некоторые митохондрии по форме и размерам похожи на лизосомы. Есть ли отличия в ферментах этих органоидов?

3. Участвуют ли митохондрии в биосинтезе белков клетки?

4. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?

4. Заполнение таблицы «Отличительные признаки про - и эукариотических клеток»

Признаки	Прокариоты	Эукариоты
Цитоплазматическая мембрана
Ядро
Генетический материал
Наличие органоидов
Способ размножения

5. Контрольные вопросы:

1. Назовите объекты исследования молекулярной биологии и генетики.

2. Перечислите методы исследования молекулярной биологии и генетики.

3. Значение молекулярной биологии и генетики в медицине.

Занятие № 2

1. Тема: Молекулярные основы наследственности

2. Цель: Изучить структуру, функции нуклеиновых кислот, их биологическое значение.

3. Задачи обучения:

- знать строение, свойства и функции нуклеиновых кислот.

4. Основные вопросы темы:

1. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.

2. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.

3. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.

4. РНК. Виды РНК, функции.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- зарисовка схем

- тестирование.

6. Литература:

1.  Генетика. Под ред. М., 2006, с.49-52.

2.  Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.107-110.

3.  Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с.29-32.

4.  , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.6-8.

5.  , Кузнецов биология. М., 2003, с. 6-8, 117-125.

6.  , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с. 7-11.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Зарисовка схем:

- строение нуклеотида (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 30);

- строение ДНК (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 32);

7.  - иРНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с.57, рис. 33);

- тРНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с.71, рис. 38).

4. Контрольные вопросы:

1. Строение, свойства и функции ДНК.

2. Строение, виды, свойства и функции РНК.

Занятие № 3

1. Тема: Молекулярная биология гена

2. Цель: Изучить современные представления о строении и функционировании гена.

3. Задачи обучения: знать современное состояние теории гена, особенности строения и функционирования генов прокариот и эукариот.

4. Основные вопросы темы:

1. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о мутоне, реконе, цистроне.

2. Молекулярная организация гена прокариот.

3. Молекулярная организация гена эукариот.

4. Регуляторные последовательности, их строение и функции.

5. Классификация генов.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- заполнение таблиц и зарисовка схем

- тестирование

6. Литература:

1. Генетика. Под ред. М., 2006, с.40-49, 74-81.

2. , Севастьянова биология. М., 2005, с. 73-114.

3. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова , 2004, с. 42-45.

4. , Куандыков молекулярной биологии. Алматы, 2007, с. 13-20.

5. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 87-91.

6. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с.19-24.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Зарисовка строения гена прокариот (, Куандыков молекулярной биологии, с. 17);

4. Зарисовка строения гена эукариот (, Куандыков молекулярной биологии, с. 19);

5. Зарисовка цистронного строения гена (, Куандыков молекулярной биологии, с. 15).

6. Заполнение таблицы на тему «Регуляторные последовательности, их строение и функции»:

№	Виды	Локализация	Функция
1.	Промоторы
2.	Прибнов-бокс
3.	Голдберга-Хогнесса бокс или ТАТА-бокс
4.	ЦААТ-бокс
5.	ГЦ-бокс
6.	Операторы
7.	Точка начала репликации или сайт «О»
8.	Энхансеры
9.	Сайленсеры
10.	Аттенуаторы
11.	Терминаторы

7. Контрольные вопросы:

1.  Что такое ген?

2.  Особенности структурно-функциональной организации гена прокариот.

3.  Особенности структурно-функциональной организации гена эукариот.

4.  Понятие об операторе, промоторе.

5.  Что такое интрон?

6.  Что такое экзон?

7.  Регуляторные последовательности, определение, функции.

Занятие № 4

1. Тема: Репликация ДНК

2. Цель: Изучить типы переноса наследственной информации, особенности репликации ДНК у прокариот и эукариот, ферменты репликации и их функции, причины недорепликации теломерных участков хромосом, строение и функции теломер и теломераз, биологическую роль процесса репликации в жизнедеятельности организма.

3. Задачи обучения:

- знать молекулярные механизмы синтеза ДНК;

- знать строение и функции теломер и теломераз.

4. Основные вопросы темы:

1. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.

2. Принципы репликации ДНК.

3. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

4. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.

5. Ошибки репликации и их коррекция.

6. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины недорепликации теломерных участков хромосом.

7. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.

8. Теломераза, ее строение и функции.

9. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- зарисовка схем

6. Литература:

1. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 52-53.

2. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.

3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с.32-35.

2. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.21-41.

3. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 17-40.

4. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Зарисовка схем:

- принципы репликации ДНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с.23, рис. 9);

- расположение основных белков в репликационной вилке (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с.26, рис. 12);

- синтез отстающей цепи ДНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 35, рис. 16).

4. Контрольные вопросы:

1. Типы переноса наследственной информации.

2. Принципы репликации.

3. Репликация ведущей и отстающей цепи ДНК.

4. Ферменты репликации и их функции.

5. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.

6. Теломеры, строение, функции.

7. Теломеразы, строение, функции.

8. Механизмы дорепликации дочерней цепи ДНК.

Занятие № 5

1. Тема: Экспрессия генов: транскрипция

2. Цель: Изучить молекулярные механизмы транскрипции у про - и эукариот.

3. Задачи обучения:

- знать молекулярные механизмы транскрипции.

4. Основные вопросы темы:

1. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.

2. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.

3. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного транскрипта.

4. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение типовых и ситуационных задач

- зарисовка схем

6. Литература:

1. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 54, 201-210.

2. Гинтер генетика. М., 2003, с. 35-46.

3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 123-126, 172-196.

4. , Севастьянова биология. М., 2005, с. 243-295.

5. Гены. М., 1987, с.132-174, 310-342.

6. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 42-64.

7. , Кузнецов биология. М., 2003, с.85-148.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 29-41.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Зарисовка схем:

- транскрипция ДНК бактериальной РНК-П (, Кузнецов биология, с.127, рис. 2.27);

- процессинг и сплайсинг гяРНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 56, рис. 32);

- структура зрелой иРНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 57, рис. 33);

- возможных вариантов альтернативного сплайсинга (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 62, рис. 36).

4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 50-52, № 1,4,5,9 ).