3. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
4. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- решение ситуационных задач
- составление и анализ родословных
- тестирование
6. Литература:
1. Биология. Под ред. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
2. Бочков генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.
3. Генетика. Под ред. М., 2006, с.380-410.
4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 179-184
5. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Составление и анализ родословной (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 183-184, № 2).
4. Решение ситуационных задач:
- на использование методов пренатальной диагностики (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 184, № 3-4).
5. Контрольные вопросы:
1. Основные методы профилактики наследственных болезней.
Занятие № 28
1. Тема: Медико-генетическое консультирование (МГК)
2. Цель: показать, что медико-генетическое консультирование - основа первичной профилактики наследственных болезней.
3. Задачи обучения:
- знать показания для МГК;
- знать этапы МГК;
- знать методики расчета генетического риска;
- знать методы пренатальной диагностики;
- знать предимплантационную диагностику наследственных заболеваний.
4. Основные вопросы темы:
1. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и перспективное консультирование.
2. Показания для МГК.
3. Этапы МГК.
4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР - типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
5. Пренатальная диагностика.
6. Предимплантационная диагностика.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос;
- тестирование;
- заполнение таблицы;
- знакомство с методиками расчета генетического риска.
6. Литература:
1. Биология. Под ред. М., 2001, т. 1, с. 274-276.
2. Бочков генетика. М., 2006, с. 411-451.
3. Генетика. Под ред. М., 2006., с. 569-591.
4. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989, с. 523-524.
5. , , Блинникова синдромы и МГК. Л., 1987, с. 274-284.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 169-178.
7. Мутовин клинической генетики. М., 2001, с. 211-224.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Знакомство с методиками расчета генетического риска.
1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.
Родословная
I
II
III
1
II-2 – гетерозигота Аа
II-1 – гомозигота аа
Аа х аа
А а а
Аа аа
Ожидаемое соотношение трех типов потомков:
Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4
Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.
Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1
Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей – 60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей будет равна:
½ (1 – Р) = (1 – Р) = 17 %
½ (1- Р) + ½ (2 – Р)
2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с А-Д типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.
I
1 2
II Аа
1 2 3
III ?
1 2
3. Один из родителей I2 ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q2) составляет 1:вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного ребёнка в этом браке.
 |
 |
 |
4. Рассчитайте риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового сына, брат и дядя которой страдали X - сцепленным рецессивным заболеванием
4. Заполнение таблицы по методам пренатальной диагностики:
№ | Инвазивные методы | Сроки | Материал для исследований |
Неинвазивные методы |
5. Контрольные вопросы:
1. Понятие о МГК.
2. Показания для МГК.
3. Инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики.
4. Предимплантационная диагностика.
Занятие № 29
1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по общей и медицинской генетике.
3. Задачи обучения: Оценить знание студентами основ общей и медицинской генетики: основные генетические термины и понятия, закономерности наследования признаков, умение применять законы Менделя для выяснения типа наследования наследственных болезней человека и оценки генетического риска, механизмы возникновения фенотипических признаков (взаимодействия генов), основные фенотипические признаки наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер патологии, основные методы их диагностики и профилактики.
4. Основные вопросы темы:
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
2. Законы Менделя.
3. Типы наследования.
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
6. Сцепленное наследование.
7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
8. Картирование генов – методы, значение.
9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
11. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
12. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
15. Фенокопии. Генокопии.
16. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
17. Хромосомные болезни, признаки.
18. Классификация хромосомных болезней.
19. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
20. Генные болезни и их классификация.
21. Причины возникновения моногенных болезней человека.
22. Фенотипические признаки моногенных болезней.
23. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
24. Механизмы развития полигенных болезней.
25. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
26. Основные методы исследования полигенных болезней.
27. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.
28. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое значение.
29. Биохимические методы.
30. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
31. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика наследственных болезней.
32. Генетический скрининг: массовый, селективный.
33. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
34. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
35. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и перспективное консультирование.
36. Показания для МГК.
37. Этапы МГК.
38. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР - типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
39. Пренатальная диагностика.
40. Предимплантационная диагностика.
41. Генетика пола человека.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
3. Бочков генетика. М., 2004.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004.
5. Генетика. Под ред. М., 2006.
6. Гинтер генетика. М., 2003.
7. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.
8. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004.
10. , Кузнецов биология. М., 2003.
11. , Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам раздела.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 20 вопросов.
3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. , с. 202-205, задачи № 15-25).
Занятие № 30
1. Тема: Генетика развития
2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы индивидуального развития.
3. Задачи обучения:
- знать определение и периодизацию онтогенеза;
- знать ранние этапы онтогенеза;
- знать клеточные и генетические механизмы онтогенеза;
- уметь находить на препаратах свидетельства реализации частных и общих механизмов онтогенетического развития;
- уметь решать ситуационные задачи.
4. Основные вопросы темы:
1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
3. Клеточные механизмы онтогенеза.
4. Дифференциальная активность генов.
5. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
- микроскопия препаратов
6. Литература:
1. , , Чернин генетика. М., 1985, с. 344-368.
2. Биология. Под ред. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.
3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
4. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
5. Корочкин в генетику развития. М., 1999, 252 с.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 208-227.
7. , Всеволодов индивидуального развития. А., 2005, 260 с.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Микроскопия препаратов (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 224-226, задание № 1).
4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 226-227, задачи № 1-20).
5. Контрольные вопросы:
1. Гомеозисные гены.
2. Гены с материнским эффектом (морфогены).
3. Гены «роскоши», гены «домашнего хозяйства».
Занятие № 31
1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
2. Цель: Изучить цитогенетические механизмы возникновения врожденных пороков развития.
3. Задачи обучения:
- знать критические периоды развития;
- знать врожденные пороки развития;
- знать тератогенез и тератогенные факторы.
4. Основные вопросы темы:
1. Тератогенные факторы, тератогенез.
2. Критические периоды развития.
3. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
4. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. , , Чернин генетика. М., 1985, с. 344-368.
2. Генетика. Под ред. М., 2006, с.291-314.
3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
4. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
5. Корочкин в генетику развития. М., 1999, с. 252.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 220-227.
7. , Всеволодов индивидуального развития. А., 2005, с. 260.
8. Тератология человека. Под ред. М., 1991, с. 480.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. , с. 202-205, задачи № 15-25).
4. Контрольные вопросы:
1. Критические периоды развития человека.
2. Тератогенные факторы.
3. Тератогенез и его классификация.
Занятия № 32-33
1. Тема: Основы популяционной генетики
2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и механизмы распространения наследственной патологии на популяционном уровне.
3. Задачи обучения:
- сформировать представление о генетической структуре популяции и факторах, влияющих
на ее формирование;
- знать механизмы формирования генетического груза популяций;
- научить рассчитывать частоты аллелей и генотипов в популяциях;
- определять соотношения генотипов в модельных популяциях.
4. Основные вопросы темы:
1. Популяция, определение, характеристики популяции.
2. Демографические характеристики популяции.
3. Виды популяций и брачная структура популяций.
4. Генетические характеристики популяции.
5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа в малых группах: моделирование ситуаций
- решение задач
6. Литература:
1. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.
2. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984. с. 58-102.
3. Биология. Под ред. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.
4. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 315-326.
5. Гинтер генетика. М., 2003, с. 301-321.
6. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.
7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 185-200.
8. , Жукова . М., 1987, с. 228-234.
9. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.
10. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 294-320.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 195-199).
4. Решение ситуационных задач, № 1-7 (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 199-200).
5. Контрольные вопросы:
1. Типы популяций, характеристика.
2. Брачные системы в популяциях, их влияние на генетическую структуру популяции.
3. Какое влияние оказывают элементарные эволюционные факторы на генетическую структуру популяций?
4. Какие элементарные эволюционные факторы повышают генетическую гетерогенность популяции?
5. Какие элементарные эволюционные факторы снижают генетическую гетерогенность популяции?
6. Генетический груз, медико-социальное значение.
Занятие № 34
1. Тема: Основы экологической генетики
2. Цель: Изучить влияние экологических сдвигов, обусловленных загрязнением окружающей среды токсическими факторами, на генетическое здоровье населения.
3. Задачи обучения:
- знать закономерности формирования и развития экосистем;
- знать влияние загрязнения окружающей среды на генетическое здоровье населения.
4. Основные вопросы темы:
1. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
2. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
3. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
4. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
- заполнение таблицы
6. Литература:
1. Бочков генетика. М., 2006, с. 294-309.
2. , , Колесников с основами экологии. Ростов-на-Дону, 2003, с. 411-447.
3. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 265-272.
4. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.
5. и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение ситуационных задач:
1. Патологические мутации как гемоглобинопатии (СКА) широко распространились в местностях с высокой заболеваемостью малярией. В таких районах люди с легкой формой серповидно-клеточной анемии устойчивы к малярии. Чем это объясняется и каковы генотипы таких людей?
2. Врач-травматолог в целях диагностики часто применял переносной рентгеновский аппарат, не используя при этом мер защиты от рентгеновского излучения. У него родился сын, страдающий гемофилией. До этого больных гемофилией в семье не было. Можно ли считать, что наследственную патологию сын унаследовал от отца?
3. Почему жителям города Алматы рекомендуются использовать только йодированную соль?
4. Заполнение таблицы на тему: «Болезни, вызываемые действием экологических факторов»
№ | Экологические факторы | Нарушения ферментных систем | Болезни |
1. | Загрязнение атмосферы | ||
2. | Пищевые вещества и пищевые добавки | ||
3. | Физические факторы (УФ облучение, отравления солями тяжелых метталов) | ||
4. | Биологические факторы |
5. Контрольные вопросы:
1. Экологические факторы.
2. Индивидуальная изменчивость и толерантность людей к различным факторам среды:
а) загрязнению атмосферы;
б) на пищевые вещества и пищевые добавки;
в) на физические факторы;
г) на биологические факторы.
Занятие № 35
1. Тема: Основы фармакогенетики
2. Цель: Изучить генетические основы индивидуальных реакций человеческого организма на лекарственные средства.
3. Задачи обучения:
- знать генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов;
- знать влияние генетического полиморфизма на действие лекарственных препаратов;
- знать наследственные болезни, вызываемые действием некоторых лекарств.
4. Основные вопросы темы:
1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблицы
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Бочков генетика. М., 2006, с. 309-322.
2. Бочков в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.
3. Гаврилова подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.
4. Гинтер генетика. М., 2003, с. 340-348.
5. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.
6. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10, 2004, с. 40-45.
7. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 108-115.
8. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Заполнение таблицы «Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях».
№ п/п | Характер фармакологического действия лекарственных средств при генетических нарушениях | Нарушение ферментных систем | Тип наследования |
1. | Дитилин (для мышечной релаксации) – остановка дыхания на 1 час и более. | ||
2. | Раствор перекиси водорода для обработки раны не эффективен. | ||
3. | Примахин – гемолиз эритроцитов. | ||
4. | Отсутствие ощущения горечи фенилтиокарбамида. | ||
5. | Изониазид – токсический эффект. |
4. Решение ситуационных задач:
1. Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:
а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.
б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.
в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.
г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.
1 – аномальная ацетилтрансфераза
2 – дефицит каталазы
3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
4 – аномальная псевдохолинэстераза
5 – дефицит тирозиназы.
2. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т. е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?
3. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 |
