С целью оценки эффективности скрининга нами проанализированы сроки постановки диагноза и начала лечения у больных ВГ, выявленных до внедрения скрининга и в период его реализации (таблица 6).
Таблица 6 Средний возраст начала лечения больных врожденным гипотиреозом до скрининга и в период проведения скрининга | ||||
Период наблюдения | До скрининга (гг.) | Скрининг на ВГ (гг.) | ||
Возраст начала лечения (дни жизни) | Количество больных | |||
n = 66 | n = 161 | |||
абс. | % | абс. | % | |
7 - 14 | 2 | 3,0 | 5 | 3,1 |
15 - 30 | 1 | 1,5 | 45 | 28,0 |
31 - 60 | 2 | 3,0 | 72 | 44,7 |
61 - 90 | 5 | 7,6 | 18 | 11,2 |
91 -120 | 7 | 10,6 | 5 | 3,1 |
7 | 10,6 | 7 | 4,3 | |
2 | 3,0 | 1 | 0,6 | |
13 | 19,7 | 5 | 3,1 | |
больше 360 | 27 | 40,9 | 3 | 1,9 |
До внедрения скрининга 60,6% детей с ВГ выявлялись и начинали лечиться после 6 месяцев жизни, лишь 7,5% больных начинали лечение в первые 2 месяца жизни. В период проведения скрининга в первые 2 месяца жизни лечение начато у 75,8% детей.
С целью определения роли скрининга в ранней диагностике ВГ нами проведен ретроспективный анализ клинического обследования выявленных при скрининге больных по бальной системе. До внедрения биохимического скрининга, диагностика ВГ проводилась по проявлению наиболее характерных клинических признаков, каждому из которых соответствовало определенное количество баллов (пупочная грыжа, отечность, запоры – 2 балла, бледность кожных покровов, макроглоссия, мышечная гипотония, желтуха более 3 суток, сухая кожа, открытый малый родничок более 5 мм, масса тела при рождении более 3500 гр. - 1 балл). Сумма баллов более 5 служила критерием отбора для гормональной верификации диагноза.
Как показало наше исследование, при уровне ТТГ менее 50 МЕ/л средняя оценка симптомов заболевания составила 2,1 балла, при ТТГ от 50 до 100 МЕ/л - 4,4 балла. И только при уровне ТТГ более 100 МЕ/л бальная оценка клинических симптомов (средняя оценка клинических симптомов 5 баллов) позволяла заподозрить заболевание.
Таким образом, ограниченность клинических проявлений ВГ не позволяет поставить диагноз в первые недели жизни детей, лишь массовое гормональное обследование новорожденных позволяет выявить заболевание в диагностически значимые сроки.
Проведение неонатального скрининга позволило нам оценить степень тяжести йодного дефицита в крае по одному из критериев ВОЗ – частоте ТТГ>5МЕ/л среди новорожденных. По данному критерию (21%) Краснодарский край относится к умеренной зоне йоддефицита. Были определены 3 территории с тяжелой степенью ЙД, 18 – со средней и 27 - с легкой. Установлено, что территории с разной степенью тяжести йоддефицита отличаются по частоте врожденного и транзиторного гипотиреоза (таблица 7). Так, частота ВГ в территориях с тяжелой степенью йоддефицита в три раза (1:2150 и 1:6468 соответственно) превышала таковую в территориях с легкой, частота транзиторного (1:32 и 1:333 соответственно) - в 10 раз.
Таблица 7 Степень тяжести йодного дефицита в Краснодарском крае по итогам неонатального скрининга за период с гг. | |||
Степень тяжести йодного дефицита (нТТГ*>5 мкМЕ/мл) | Количество территорий | Частота транзиторного гипотиреоза | Частота врожденного гипотиреоза |
легкая (3,0 % - 19,9 %) | 28 | 1:333 | 1:6468 |
средняя (20,0 % - 39,9 %) | 17 | 1:133 | 1:3332 |
тяжелая (более 40,0 %) | 3 | 1:32 | 1:2150 |
*нТТГ - неонатальный тиреотропный гормон
Организация неонатального скрининга на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию
Муковисцидоз (кистозный фиброз; МВ) – частое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез и жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Распространенность МВ варьирует в разных европейских популяциях от 1:600 до 1:12000 (в среднем 1:5000) новорожденных.
Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, развитие которых связано с нарушением секреции кортикостероидов вследствие врожденного дефекта ферментов, ответственных за биосинтез этих гормонов. Скрининг новорожденных проводится на дефицит 21‑гидроксилазы, частота которого составляет от 90% до 95% всех вариантов АГС. Частота АГС в Европе практически одинакова и варьирует в диапазоне от 1:10000 до 1:14000 живорожденных детей.
Галактоземия – группа наследственных заболеваний, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Массовый скрининг новорожденных направлен на выявление классической галактоземии (тип I), которая является наиболее тяжелой патологией, требующей неотложной коррекции патологией. Частота галактоземии в Европе колеблется от 1:18000 до 1: в среднем 1:47000. Частота галактоземии в Японии составляет 1:667000.
С целью реализации национального проекта «Здоровье» в Краснодарском крае в 2006г. помимо ФКУ и ВГ стал проводиться скрининг на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
Таблица 8 Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае за период с 1.07.06г. по 30.06.08г. | |||||
Заболевание | Обследо-вано новорож-денных | Кол-во первичных отклонений в анализах | Кол-во повторно обследован-ных детей | Кол-во повторных отклонений в анализах | Кол-во выявлен-ных больных |
муковисцидоз | ,7%) | 1 201 (1,1%) | 717 (59,7%) | 132 (18,4%) | 10 |
АГС | ,7%) | 1 212 (1,1%) | 878 (72,4%) | 92 (10,5%) | 15 |
галактоземия | ,2%) | 2 205 (1,9%) | 1 849 (83,9%) | 174 (9,4%) | 6 |
За 24 месяца (июль 2006г.-июнь 2008г.) было обследовано на АГС и муковисцидоз ,7%) новорожденных, выявлено 10 детей с муковисцидозом, 15 больных с адреногенитальным синдромом. На галактоземию за 24 месяца (октябрь 2006г.-сентябрь 2008г.) обследовано 116 ,2%) новорожденных, выявлено 6 больных (таблица 8). Первично повышенный уровень ИРТ и 17-ОНР выявлен у 1,1%, общей галактозы у 1,9% обследованных детей.
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 |
