Гипермобильный синдром в клинике внутренних болезней: кардиальные и скелетные нарушения - взаимосвязь клинико-функциональных и генетических данных (стр. 3 )

Анализ результатов генотипирования и осевых нарушений в изучаемых группах представлен в таблице 12.

Таблица 12

Сравнительная характеристика осевых нарушений позвоночника (по данным КОТ) в зависимости от полиморфизма 5А/6А гена MMP-3 у пациентов с ГС

Виды нарушений осанки и деформации позвоночника	Подгруппа 6А/6А (n-23)	Подгруппа 5А/6А (n-37)	Значение Р между подгруппами
абс (%)	абс (%)	P I-II
Сколиоз	7(30%)	20(54%)*	p<0,05
Ротированная осанка	4(17%)	10(27%)	p>0,05
Сколиотическая осанка	5(21%)	5(13%)	p>0,05
Сутулая спина	4(17%)	4(10%)	p>0,05
Гиперлордоз	6(26%)*	1(2%)	p<0,05
Усиление физиологических изгибов	3(13%)	4(10%)	p>0,05
Кифоз	3(13%)	3(8%)	p>0,05
Кругло-вогнутая спина	1(4%)	4(10%)	p>0,05
Круглая спина	0	5(13%)*	p<0,05
Плоско-вогнутая спина	0	3(8%)	p>0,05
Лордотическая осанка	1(4%)	0	p>0,05
Кифотическая осанка	0	1(2%)	p>0,05

Представленные в таблице 12 данные демонстрируют статистически значимую ассоциацию нарушений осанки в виде «круглой спины» (p<0,05) с полиморфизмом 5А/6А гена MMP-3.

Нами проанализированы также варианты сколиоза и связь с полиморфизмом изучаемого генетического маркера (таблица 13).

Таблица 13

Сравнительная характеристика вариантов сколиоза в зависимости от локализации и наличия полиморфизма 5А/6А гена MMP-3 у пациентов с ГС

Локализация сколиоза	Подгруппа 6А/6А (n-7)	Подгруппа 5А/6А (n-20)	pI-II
абс (%)	абс (%)
I	II
Сколиоз грудного отдела позвоночника	2(28%)	14(70%)*	p<0,05
Сколиоз поясничного отдела позвоночника	4(57%)	4(20%)	p>0,05
Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника	0	3(15%)*	p<0,05

Из таблицы 13 видно, что полиморфизм 5А/6А статистически значимо чаще встречался при сколиозе на уровне грудного, поясничного отделов позвоночника и в их сочетаниях (p<0,05).

Полученная статистически значимая ассоциация полиморфизма гена MMP-3 (5А/6А) со сколиозом и нарушениями осанки (p<0,05), диагностируемых при помощи КОТ, позволяет рассматривать полиморфизм 5А/6А гена MMP-3 в качестве маркера сколиоза у пациентов с ГС. Таким образом, обследование больных с ГС с помощью КОТ и изучение генетического маркера – полиморфизма гена MMP-3 (5А/6А) позволяет сформировать группу риска по развитию структурных нарушений позвоночника.

Выводы:

1. Изменения клапанного аппарата сердца при ГС представлены преимущественно пролапсом передней створки митрального клапана (80%) и пролапсом септальной створки трикуспидального клапана (50%) I степени и регургитацией I степени у 58,3% обследованных. Миксоматозная дегенерация створок I степени диагностирована у 20 % больных.

2. Выявлены достоверные изменения таких показателей, как снижение индекса жесткости аорты (р<0,05) и повышение аортальной эластичности (р<0,05) у пациентов с ГС при сочетании ПМК с гипермобильностью суставов, что отражает генерализованный характер соединительнотканной дисплазии при изучаемом синдроме.

3. Среди дополнительных фенотипических маркеров дисплазии соединительной ткани у пациентов с дорсалгиями выделены сколиоз (35,7%), продольное плоскостопие (33,9%), сандалевидная щель на уровне первого межпальцевого промежутка (25%).

4. Использование компьютерного оптического топографа у пациентов с ГС позволило уточнить структурные и функциональные нарушения позвоночника, представленные сколиозом (45%), ротированной (23,3%) и сколиотической осанкой (16,7%). Важной особенностью компьютерного оптического топографа является определение степени тяжести сколиоза.

5. На основании генотипирования гетерозиготный генотип (5А/6А) ММР-3 выявлен у 62% пациентов с ГС. При сопоставлении с данными компьютерного оптического топографа отмечена статистически значимая ассоциация изучаемого генотипа с наличием сколиоза (p<0,05) и нарушениями осанки (p<0,05).

Практические рекомендации:

1.  Анализ фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани выявил ассоциацию сколиоза на различных уровнях (35,7%), продольного плоскостопия (33,9%), сандалевидной щели на уровне первого межпальцевого промежутка (25%) с ГС, что позволяет оптимизировать проведение целенаправленных профилактических и лечебных мероприятий в указанной группе больных.

2.  Статистически значимая ассоциация полиморфизма гена MMP-3 (5А/6А) со сколиозом позволяет включить в диагностический алгоритм при ГС определение данного генетического маркера для формирования групп риска пациентов с прогрессированием дегенеративного поражения позвоночника.

3.  С помощью компьютерной оптической топографии поражение осевого скелета в виде нарушений осанки и деформации позвоночника выявлено у 78 % больных, что позволяет диагностировать ранние признаки поражения позвоночника при ГС.

4.  Использование отечественного безлучевого компьютерного оптического топографа можно рекомендовать в широкую врачебную практику для объективизации степени выраженности деформаций осевого скелета у пациентов с ГС.

5.  В план обследования при ГС целесообразно включать ДЭхо-КГ для оценки клапанного аппарата сердца и эластических свойств аорты, что позволит дать более полную характеристику поражения кардиоваскулярной системы, в том числе при динамическом наблюдении больных.

Список научных трудов, опубликованных по теме диссертации:

1.  , , Магомедова синдром: клиника, диагностика, подходы к терапии // Русский медицинский журнал: независимое издание для практикующих врачей. — 2009. — Том 17, № 4. — С. 288-290.

2.  , , Захарова и гипермобильный синдром: клинико-инструментальные сопоставления с учетом полиморфизма гена MMP-3 // Вестник Российского государственного медицинского университета. – 2009. – №7. – С. 49-51.

3.  , , Магомедова : ревматологические аспекты // Современная ревматология. – 2009. – №2. – С. 15-18.

4.  , , Магомедова и гипермобильность суставов – клинико-инструментальные сопоставления с учетом полиморфизма гена MMP-3 // Материалы Российского Национального Конгресса кардиологов. – 2009. – С.403.

5.  Н. А., , Гипермобильный синдром и патология мягких тканей // Фарматека. – 2011. – №9. – С.

6.  ,,,Магомедова синдром в позвоночнике. Ревматология. // Под редакцией проф. . – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – С.69-86.

Учебно-методические пособия:

1.  , , Магомедова в спине в практике врача // Методические рекомендации. – М. – 2011. – 28с.