8. Созданы профилактические регистры пяти наследственных болезней обмена (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), расширяющие возможности медико-генетического консультирования, позволяющие прогнозировать динамику генетического груза популяции и разрабатывать необходимые медико-социальные мероприятия.
9. Эффективное выполнение задач Программы массовой диагностики наследственных болезней среди новорожденных возможно только при директивной поддержке органов здравоохранения на всех уровнях и соблюдении принципа централизации - объединения усилий в одном центре, оснащенном современным оборудованием и подготовленными кадрами.
Практические рекомендации
1. С целью повышения эффективности неонатального скрининга внедрить в практическое здравоохранение разработанный в ходе исследования алгоритм проведения скрининга на наследственные болезни обмена и предложенную концепцию сбора информации обо всех новорожденных.
2. Организация массового обследования новорожденных на НБО в Краснодарском крае подтверждает принципиальный взгляд на процедуру скрининга как на начальный этап в системе диагностических, лечебных и профилактических мероприятий, направленных на борьбу с тестируемыми заболеваниями. Неонатальный скрининг на НБО необходимо проводить на базе медико-генетических консультаций, что позволит приблизить медико-генетическую помощь к населению. В случае положительных результатов скрининга в МГК проводится подтверждающая диагностика, лечение и диспансерное наблюдение выявленных больных, медико-генетическое консультирование семьи.
3. Внедрение в практическое здравоохранение сформированной системы регистрации, учета, диспансерного наблюдения больных НБО, использование данных о частоте заболеваний, полученных при проведении неонатального скрининга, позволят органам здравоохранения совершенствовать организационные мероприятия по оптимизации лечения выявленных больных и планировать профилактические мероприятия по предупреждению наследственных болезней обмена
4. Реализация комплекса мероприятий по внедрению программ информатизации в систему родовспомогательных учреждений муниципального здравоохранения на основе разработанного в период выполнения работы алгоритма неонатального скрининга обеспечит единую систему взаимодействия и преемственности между акушерско-гинекологической, педиатрической и медико-генетической службами, создание компьютерной базы данных новорожденных, ведение регистра больных НБО, выявленных при неонатальном скрининге.
5. Внедрение разработанного нами программного комплекса «Неоскрин» позволит руководителям муниципальных образований осуществлять полноценный ежедневный мониторинг качества проведения неонатального скрининга и предпринимать оперативные мероприятия по его оптимизации.
6. Постоянный внутренний и внешний лабораторный контроль качества проведения неонатального скрининга, определение уровней пороговых концентраций исследуемых метаболитов для обследуемой популяции позволит уменьшить количество детей, нуждающихся в проведении подтверждающей диагностики, что будет способствовать снижению экономических затрат на проведение неонатального скрининга.
7. Реализация комплекса мероприятий по пропаганде целей и задач неонатального скрининга на НБО среди населения, оснащение акушерско-гинекологических и педиатрических учреждений информационными стендами, листовками будет способствовать повышению качества проведения скрининга.
8. Включить в учебный процесс медицинских учебных учреждений и циклов усовершенствования и повышения квалификации медицинского персонала вопросы организации неонатального скрининга, экспертизы качества помощи больным с наследственными болезнями обмена, медико-генетического консультирования семей и проведения пренатальной диагностики.
РАБОТЫ, ОПУБЛИКВАННЫЕ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ
1. Галкина скрининг новорожденных на фенилкетонурию. Диспансеризация и лечение больных с ФКУ в Краснодарском крае / , , , , // Сб. науч. трудов «175 лет краевой клинической больнице».- Краснодар, 1993.- С.238-240.
2. Лаврова, массового скрининга и лечения фенилкетонурии / , , // тезисы докладов Первый (третий) Российский съезд медицинских генетиков.- Москва, 1994.- С.174-175.
3. Голихина, неонатального скрининга для раннего выявления и эффективного лечения больных фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом / , , , , // Сб. науч. трудов «50 лет Краснодарской краевой консультативно-диагностической поликлинике».- Краснодар, 1998.- С.46-48.
4. Голихина, проведения неонатального скрининга фенилкетонурии в Краснодарском крае / , , С. А. Матулевич // «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей» тез. докл. – М., 1998.- С.18-19.
5. Голихина, наблюдение за детьми с ФКУ и ГФА в Краснодарском крае / , , С. А. Матулевич // Тез. Второго (четвертого) Рос. съезда мед. генетиков.– Курск, 2000.- С.235-236.
6. Шумливая, скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае / , , , // Тез. Второго (четвертого) Рос. съезда мед. генетиков.– Курск, 2000.- С.252-253.
7. Голубцов, фенилкетонурии в Краснодарском крае / , , С. А. Матулевич // «Социально-экономические проблемы на рубеже веков» материалы научно-практической конференции. - Краснодар, 2000.- С.121-124.
8. Голубцов, скрининг на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае / , , С. А. Матулевич // «Социально-экономические проблемы на рубеже веков» материалы научно-практической конференции.– Краснодар, 2000.- С.127-129.
9. Матулевич, йоддефицита в Краснодарском крае и городе Краснодаре по данным скрининга врожденного гипотиреоза у новорожденных детей / , , // Сб. науч. трудов «185 лет Краснодарской краевой клинической больнице им. проф. ». – Краснодар, 2001.- С.47-50.
10. Голихина, функции печени у больных фенилкетонурией на фоне длительной диетотерапии / , , С. А. Матулевич // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. I Всерос. конгр.- М., 2002.- С.47.
11. Матулевич, скрининг на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае / , // Медицина будущего: Тез. науч.-практ. конф. – Краснодар; Сочи, 2002.- С.36.
12. Голихина, неонатального скрининга на фенилкетонурию в Краснодарском крае / , , С. А. Матулевич // Медицина будущего: Тез. науч.-практ. конф. – Краснодар; Сочи, 2002.- С.40.
13. Matulevich, S. A. Results of realization neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) in the Krasnodar region in 1996-2000 years / S. A. Matulevich, E. O. Shumlivaia // 5th Meeting of the International Society for Neonatal Screening, “Neonatal screening from the spot to diagnosis and treatmetn” Genova, Italy 2002. - P.91
14. Матулевич -генетическая консультация в структуре лечебно-профилактической помощи населению Краснодарского края // Здравоохранение.-2002. -№3- с. V-VI.
15. , , , Никулин фенилкетонурии в Краснодарском крае // Кубанский научный медицинский вестник.- 2003.– №1-2 (62-63) - С.206-210.
16. Голихина, детей, больных фенилкетонурией / , С. А. Матулевич // Хранение и переработка сельхозсырья. –2003.- №5. - С.84.
17. Шумливая, транзиторный гипотиреоз как один из критериев определения йоддефицитной эндемичности / , , // Пренатальная диагностика и беременность высокого риска: Тез. регион. науч.-практ. конф.– Ростов н/Д, 2003.- С.253-256.
18. Матулевич, медико-генетической консультации на современном этапе / // Медицинская генетика. - 2003. - Т.2, №10 - с.428.
19. Зинченко, гена РАН у больных ФКУ в Краснодарском крае / , , // Медицинская генетика. - 2003. - Т.2, №10- С.416.
20. Зинченко, -генетическое изучение мутаций у больных фенилкетонурией / , , // Теоретич. И прикладные проблемы медицины и биологии – Майкоп: Качество.- 2003. - С.223-227.
21. Голихина, фенилкетонурии в Краснодарском крае / , , , // Кубанский научный медицинский вестник.- 2003.- №1-2 (62-63) - С.206-210.
22. Шумливая, транзиторный гипотиреоз как индикатор экологического неблагополучия / , , С. А. Матулевич // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. II Рос. конгр. - М., 2003.- С.321.
23. Голихина, фенилкетонурии на территории Краснодарского края / , , С. А. Матулевич // Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты: Сб. науч. трудов – Ростов н/Д, 2004.- Вып.2. - С.66.
24. Матулевич, компьютерной программы для оптимизации проведения второго этапа неонатального скрининга на ВГ в Краснодарском крае и Республике Адыгея / , , // Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты: Сб. науч. трудов – Ростов н/Д, 2004.- Вып.2. - С.65.
25. Голихина, умственного развития больных фенилкетонурией на фоне проводимого лечения / , , С. А. Матулевич // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов. - Томск, 2004.- Вып. 7. - С.26-31.
26. Шумливая, компьютерной программы для оптимизации проведения неонатального скрининга / , , , // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов. - Томск, 2004.- Вып. 7. - С.286-290.
27. Матулевич, мутаций гена ФАГ у больных фенилкетонурией в Краснодарском крае / , , , // Медицинская генетика. - 2004.- Т.3, №10.-С.466-469.
28. Матулевич, . Новые методы диагностики / С. А. Матулевич, // Врач и аптека XXI века.- 2004.- №6. - С.26-27.
29. Матулевич, организации неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае / , , , // Скрининг врожденного гипотиреоза в РФ. Опыт, проблемы, пути оптимизации.- М., 2005. – С.53-55.
30. Зинченко, генетика фенилкетонурии в Краснодарском крае / , // Медицинская генетика. - 2005.- Т.4, №4.-С.189.
31. Матулевич, С. А. / С. А. Матулевич Опыт работы Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации // Медицинская генетика.- 2006.- №1 (43), - С.45-49.
32. Козлова, неонатального скрининга на фенилкетонурию / , С. А. Матулевич // Вопросы практической педиатрии.- 2006.- Т.1, №1 - С.72-82.
33. Шумливая, скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз в эпидемиологической оценке йоддефицитных территорий краснодарского края и республике Адыгея / , , С. А. Матулевич // Медико-экологические и социально-экономические проблемы, пути их решения: Сборник материалов III межд. конгр. «Экология и дети». - Анапа, 2006.- С.144-149.
34. Зинченко, распространенность и этническое разнообразие мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Краснодарском крае / , , // Кубанский научный медицинский вестник.- 2006.- №3-4 (84-85) - С.39-42.
35. Голихина, на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае / , , // Проблемы эндокринологии.- 2006. - Т.52, № 6. - С.34-36.
36. Шумливая, эффективности биохимического скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае и республике Адыгея / , , , // Кубанский научный медицинский вестник.- 2006.- №12 (93) - С.26-30.
37. Матулевич, неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на АГС, муковисцидоз и галактоземию / С. А. Матулевич // Медицинская генетика. - 2007. -№1 (43). - С.45-49.
38. Матулевич, результаты неонатального скрининга на муковисцидоз в Краснодарском крае / С. А. Матулевич // Медицинская генетика. - 2008.-т.7, №2 (68). - С.36-41.
39. Голихина, скрининг на наличие муковисцидоза в Краснодарском крае / , , // Актуальные проблемы педиатрии: Тез. ХII Рос. конгр.- М., 2008.- С.84-85.
40. Григорьян, скрининг на наличие адреногенитального синдрома в Краснодарском крае / , , // Актуальные проблемы педиатрии: Тез. ХII Рос. конгр.- М., 2008.- С.93.
41. Люманова, развитие детей с фенилкетонурией, получающих диетотерапию с раннего возраста / , , // Мат. II регион. науч. форума «Мать и дитя».- Сочи, 2008.- С.247.
42. Матулевич, неонатального скрининга на галактоземию в Краснодарском крае / , , // Мат. II регион. науч. форума «Мать и дитя».- Сочи, 2008.- С.248.
Список использованных в автореферате сокращений:
17-ОНР | 17-оксигидропрогестерон |
АГС | адреногенитальный синдром |
ВГ | врожденный гипотиреоз |
Гал | тотальная галактоза |
ИРТ | иммунореактивный трипсин |
ЙД | йодный дефицит |
КК | |
КММГК | Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация |
ЛПУ | лечебно-профилактические учреждения |
МВ | муковисцидоз |
МГК | медико-генетическая консультация |
МРИ | массо-ростовой индекс |
НБО | наследственные болезни обмена |
ОИП | общий интеллектуальный показатель |
ПЦР | полимеразная цепная реакция |
ТТГ | тиреотропный гормон |
ФА | фенилаланин |
ФАГ | фенилаланингидроксилаза |
ФКУ | фенилкетонурия |
ЦНС | центральная нервная система |
CFTR | cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – ген |
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 |
