Актуальность проблемы. Теоретические основы Хореи Гентингтона (стр. 10 )

4 – я хромосома

Приложение

Джордж Хантингтон

Джордж Хамнтингтон (Гентингтон) (англ. George Huntington, 9 апреля 1850 - 3 марта 1916) - американский врач, доктор медицины, известный первым классическим описанием заболевания, названного в его честь — болезни Хантингтона.

Хотя болезнь Хантингтона существовала, по крайней мере, с семнадцатого века и несколько врачей обеспечили более ранние описания наследственной хореи, болезнь Хантингтона не была признана до её классического описания Джорджем Хантингтоном в 1872 году.

Больной с хореей Гентингтона

Приложение

Странные медицинские заболевания

Когда большинство людей задумываются о странных болезнях, сразу приходит на ум синдром Туррета или альбинизм. Но мир заболеваний, казалось бы, бесконечен. Как раз в то время, когда вы думаете, что все о нем слышали, мир недугов открывается для вас в новом свете.

Каменная болезнь

С медицинской точки зрения, фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, известная как Каменная болезнь человека – одно из самых редких заболеваний, инвалидизирующих генетическое состояние. Костная ткань начинает расти там, где должны быть мышцы, сухожилия и другие соединительные ткани, что сильно ограничивает движение. У отдельных лиц с ФПО может даже расти второй скелет, что, в конечном итоге, превратит их в живые статуи. Поскольку сердце и другие органы состоят из различного вида мышц, они не наращивают костную ткань. Во всем мире было 800 подтвержденных случаев, и нет никакого известного лекарства или лечения, кроме употребления болеутоляющих. Больные с ФПО испытывают нерегулярное обострение или физические травмы – даже нечто незначительное, как, например, укол, может вызвать рост костей. Но есть надежда. В 2006 году, был обнаружен ген ФПО, и клинические исследования до сих пор продолжаются.

Прогрессирующая липодистрофия

Иногда эту болезнь называют обратным синдромом Бенджамина Баттона. Больные липодистрофией выглядят значительно старше своего возраста. 15-летнюю Зару Хартшорн однажды приняли за мать своей старшей шестнадцатилетней сестры. Но как так получилось? Унаследованные геном мутации или приобретенные через лекарства, аутоиммунные механизмы или другие неопознанные процессы влияют на потерю жировой ткани из-под кожи. Обычно, потеря жира происходит на лице, шее и верхних конечностях.

       Это может вызвать вмятины, морщины и складки на коже. Поскольку в мире известно всего 200 случаев, главным образом у женщин, общепринятого лекарства или лечения не существует. На время могут помочь инъекции коллагена или инсулина.

Географический язык

Примерно 2-3 процента населения имеют рельефный язык, отсюда и название. Поскольку на некоторых частях языка отсутствуют крошечные сосочки, то пятна на языке выглядят как гладкие островки. Мелкие узоры на языке меняются день ото дня, в зависимости от того, где сосочки зажили.

       Некоторые люди, имеющие такую особенность, испытывают дискомфорт и повышенную чувствительность к пряным продуктам, что само по себе является тайной.

       Географический язык не является признаком какого-либо опасного заболевания, хотя некоторые исследование имеют противоречивые результаты и указывают на связь с таким заболеванием, как диабет. Однако, есть вероятность генной связи, как если бы такой язык передавался по наследству.

Врождённая щель в брюшной полости

Как насчет того, чтобы ваши внутренности оказались снаружи, ну, вместо недостающих частей тела?

Гастрошизис – врожденный дефект, при котором через расщелину в брюшной полости выпадают органы, которые развиваются вне тела.

Только в Соединенных Штатах риск заболевания составляет 3.73 процента на 10 000 жизней. У молодых мам риск увеличивается. Раньше процент выживаемости составлял всего 50%, но в наши дни младенцы имеют больше шансов выжить (85-90%) и иметь незначительные осложнения в будущем.

Мальформация Арнольда-Киари

       У большинства людей с диагнозом Мальформация Арнольда-Киари, рост мозга осуществляется в условиях медленно растущих костей черепа. Их мозжечок смещается вниз в спинномозговой канал. Редкое ли это заболевание? Только один процент населения США болеет мальформацией Киари, и диагностируется не только у детей, но и у взрослых. Различают 4 типа заболевания. Первый тип – наиболее распространенный и наименее тяжелый, в то время, как четвертый тип – самый редкий и тяжелый, вызывающий неврологические проблемы, ведущие к летальному исходу.

       У некоторых больных симптомы проявляются намного позже, чем обычно, и, как правило, этому способствуют сильные головные боли.

       Для многих, хирургическая декомпрессия черепа, является необходимой.

Наследственная сенсорная невропатия первого типа(NSN)

       Данное заболевание настолько редкое, что ее статистика проста: два случая на миллион человек. Те, у кого наследственная сенсорная невропатия первого типа, страдают от потери чувствительности в ногах, ступнях, кистях рук и самих руках. Одними из симптомов являются отсутствие восприятия болевых ощущений и изменение температуры. Это может повлиять на развитие некроза, что приведет к полному отмиранию мышечных тканей.

       Люди с NSN могут переломать себе все кости или откусить кусок языка, но нечего не почувствуют. Неспособность чувствовать боль может оказаться опасной для жизни. Некоторые раны можно оставить невылеченными, и многие инфекции могут проникнуть в организм, что приведет к негативным последствиям.

Приложение

Кариотип -  совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом .

Приложение

Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) - генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.