Актуальность проблемы. Теоретические основы Хореи Гентингтона (стр. 9 )

NMDA-рецепторы принимают участие в формировании нейрональной пластичности, механизмах памяти, процессах интегративной деятельности мозга.

Приложение

Чечевицеобразное ядро (лат. Nucleus lentiformis) область мозга.

Находится латеральнее таламуса и хвостатого ядра. От таламуса чечевицеобразное ядро отделяет задняя ножка внутренней капсулы. Нижняя поверхность переднего отдела чечевицеобразного ядра прилежит к переднему продырявленному веществу (substantia perforata interpeduncularis anterior) и соединяется с хвостатым ядром (nucleus caudatus). Латеральная поверхность чечевицеобразного ядра обращена к основанию островковой доли полушария большого мозга. Две параллельные вертикальные прослойки белого вещества делят чечевицеобразное ядро на три части. Латерально лежит скорлупа (putamen), она имеет более тёмную окраску. Медиальнее скорлупы расположены две светлые мозговые пластинки — медиальная мозговая пластинка и латеральная мозговая пластинка (laminae medullares medialis et lateralis), их объединяют общим названием «бледный шар» (globus pallidus). Головка хвостатого ядра и скорлупа являются филогенетическиболее новыми образованиями, относятся к neostriatum. В их структуре различают пятна — «стриосомы» функционально связанные слимбической системой. Между «стриосомами» находится так называемый «матрикс», состоящий преимущественно из приходящих волокон и связан с экстрапирамидной моторной системой. Бледный шар (globus pallidus) филогенетически более старое образование (paleostriatum). Его дорсальная часть вовлечена в «экстрапирамидный моторный цикл» управления позой и инициации движений.

Приложение

Строение головного мозга

Мозг больного человека        

Модель мозга

Приложение

Проекция головного мозга

Приложение

Строение головного мозга

Кора больших полушарий головного мозга или кора головного мозга (лат. cortex cerebri) — структура головного мозга, слой серого вещества толщиной 1,3—4,5 мм, расположенный по периферии полушарий большого мозга, и покрывающий их. Наибольшая толщина отмечается в верхних участках предцентральной, постцентральной извилин и парацентральной дольки. Кора головного мозга играет очень важную роль в осуществлении высшей нервной (психической) деятельности.

Приложение

Строение головного мозга

Положение миндалевидного тела в головном мозге

Приложение

Строение головного мозга

Приложение

Строение головного мозга

Приложение

Строение головного мозга

Приложение

Строение головного мозга

Полосатое тело (стриатум) — анатомическая структура конечного мозга, относящаяся к базальным ядрам полушарий головного мозга. На горизонтальных и фронтальных сечениях мозга полосатое тело имеет вид чередующихся полос серого и белого вещества. В состав полосатого тела в свою очередь входят хвостатое ядро, чечевицеобразное ядро и ограда (claustrum).

Полосатое тело регулирует мышечный тонус, уменьшая его; участвует в регуляции работы внутренних органов; в осуществлении различных поведенческих реакций (пищедобывающее поведение); участвует в формировании условных рефлексов. При разрушении полосатого тела происходит гипертонус скелетных мышц, нарушение сложных двигательных реакций и пищедобывающего поведения, тормозится формирование условных рефлексов.

Нейроны полосатого тела поражаются при хорее Хангтингтона (Гентингтона).

Приложение

Биосинтез белка

Приложение

Приложение

Таблица аминокислот

Тип Название Формула Тип Название Формула Неполярные аминокислоты Глицин Полярные аминокислоты Серин Аланин Треонин Валин Глутамин Лейцин Тирозин Изолейцин Аспарагин Пролин Щелочные аминокислоты Гистидин Цистеин Лизин Метионин Аргинин Фенилаланин Кислые аминокислоты Аспаргиновая кислота Триптофан Глютаминовая кислота

Приложение

IHA ( Всемирная Ассоциация  хореи Гентингтона)  - весь контроль за проведением ДНК-тестирования и последующего наблюдения за больными и лицами из группы риска был возложен на непрофессиональную Всемирную Ассоциацию хореи Гентингтона (IHA), основанную в 1979 году, в которую вошли, наряду с неврологами, генетиками, психологами и специалистами по этике, больные и члены их семей. Ассоциация представляет собой объединение добровольных национальных обществ борьбы с хореей Гентингтона из более чем 30 стран мира (в том числе и из России). В настоящее время Всемирная Ассоциация хореи Гентингтона является весьма влиятельной организацией со значительными финансовыми возможностями, обеспечивающей поддержку важнейших научных исследований по данному заболеванию, а также проведение международных семинаров и научных форумов, посвященных проблеме хореи Гентингтона. Под ее попечительством организуются и проводятся всевозможные съезды и конгрессы врачей, больных хореей Гентингтона и членов их семей, спортивные, культурно-массовые мероприятия, во время которых царит доброжелательная непринужденная атмосфера. Все делается для того, чтобы укрепить в этих людях веру в возможность противостоять тяжелому недугу, всячески облегчить их существование. Оказывается помощь в организации подобных мероприятий на национальном и региональном уровне.

Приложение

4-я хромосомма человемка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 191млн. пар оснований, что составляет примерно 6—6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 4-й хромосоме находятся от 700 до 1600 генов.

Некоторые заболевания, связанные с генами 4-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

поликистоз почек — PKD2; ахондроплазия — FGFR3; бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), аутосомно-доминантный тип 6 — WFS1; болезнь Гиршпрунга — PHOX2B; болезнь Паркинсона — SNCA; болезнь Хантингтона — HTT; гемолитико-уремический синдром (англ. hemolytic-uremic syndrome) — CFI; гемофилия C — F11; гипохондроплазия (англ. hypochondroplasia) — FGFR3; дефицит тетрагидробиоптерина (англ. tetrahydrobiopterin deficiency) — QDPR; метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), тип cblA — MMAA; рак мочевого пузыря — FGFR3; себоррейный кератоз (англ. seborrheic keratosis) — FGFR3; синдром Вольфрама, тип 1 — WFS1; синдром длинного интервала QT (англ. long QT syndrome), тип 4 — ANK2; синдром Крузона с чёрным акантозом (англ. Crouzonodermoskeletal syndrome) — FGFR3; синдром Муэнке (англ. Muenke syndrome) — FGFR3; синдром проклятия Ундины — PHOX2B; синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — ANK2; синдром Эллиса — ван Кревельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome) — EVC и EVC2; танатофорная карликовость (англ. thanatophoric dysplasia), типы 1 и 2 — FGFR3; тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом (англ. severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans [SADDAN]) — FGFR3; хронический лимфолейкоз.

Приложение