Актуальность проблемы. Теоретические основы Хореи Гентингтона (стр. 7 )

Учащимися 8-11 классов проведен цикл акций в поддержку людей с нейродегенеративными заболеваниями. В ходе их проведения был произведён акцент на особенности заболевания, о тех испытаниях, которые выпадают на долю таких людей.  розданы буклеты,  Акция носила также социально-значимый характер. Она заставила задуматься наших сверстников о проблемах орфанных нейродегенеративных заболеваний, вызвала отклик в их душах. Заболевание, которому посвящены акции, является «Дамокловым мечом» моногенных заболеваний, грозным заболеванием головного мозга.

2.6. Организация пресс-конференции

Итогом изучения проблем хореи Гентингтона явилась пресс-конференция по проблемам пациентов с редкими моногенными  заболеваниями мозга. В пресс-конференции приняли участие 25 учащихся, они выступили с докладами и презентациями по следующим темам:

Темы докладов:

Механическая бездуховная пустота мутации гена гентингтина Состояние и качество жизни людей, в родословной которых есть хорея Больной мозг От нейрона к системе  Генетика, мозг и поведение Связывая мозг, мышление и поведение Как мозг может управлять организмом человека Хорея Гентингтона – классический пример этической проблемы Хорея Гентингтона - реальная опасность Глутаматэргический путь хореи Гентингтона Медико-генетическое консультирование при хорее Гентингтона Глутамат – «заказной убийца» нейронов Возбуждающий токсин хореи Амплифицированный полиглутаминовый тракт человека Экспансия повторов CAG Нейрохимические позиции возникновения слабоумия при хорее Гентингтона

Также участниками был рассмотрен опыт международных организаций, занимающихся проблемами нейродегенеративных заболеваний. В настоящее время действуют такие, как неправительственный управляемый пациентами союз организаций и людей, активно работающих в области редких заболеваний EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), Европейская ассоциация организаций пациентов с (с 9 октября 2011 г. в нее включена Российская Федерация),  Международная Исследовательская Группа по изучению гена хореи Гентингтона, Американское общество борьбы с хореей, Гентингтона, Европейская организация молекулярной биологии, Международная организация исследований мозга,  Центр исследования клетки в Фудзисаки.

В ходе конференции были рассмотрены взгляды представителей некоммерческих и благотворительных организаций, представителей Государственной Думы, министерства здравоохранения и социального развития, Росздравнадзора, экспертов из ведущих научных и лечебных учреждений Российской Федерации, фармпроизводителей на проблемы хореи Гентингтона ( Фармкомпания Лундбек)

Таким образом, проблема редких нейродегенеративных заболеваний - одна из наиболее острых, сложных и многогранных не только в здравоохранении, но и в обществе в целом.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В проектно-исследовательской работе «Дамоклов меч» моногенных заболеваний» на уровне моего ученического мышления и сознания раскрыты существующие проблемы редкого, грозного, моногенного заболевания головного мозга - хорея Гентингтона. 

Основным ключевым моментом моей работы является изучение теоретических основ хореи Гентингтона, диагностики и оказание посильной человеческой помощи людям с проблемами здоровья.  Несложные расчёты показывают, что серьёзная профилактическая работа среди молодого поколения является весомым вкладом в вопросы устранения  части жизненных проблем, связанных с рождением детей с наследственными болезнями.

По данным учёных, на сегодняшний день есть основания привлечь внимание общественности к орфанным  заболеваниям мозга, их диагностике.

Из медицинской литературы в основу своей работы я взяла исследования  головного мозга , который возглавляет Всероссийское общество неврологов, разработал принципиально новые положения патогенеза, диагностики заболеваний головного мозга. На основании комплексных экспериментальных и клинических исследований, были установлены закономерности изменения функционального состояния головного мозга, гемодинамики, что легло в основу концепции болезней головного мозга.  Ведущие направления работы – организация, координация, развитие неврологической помощи и методы диагностики при заболеваниях мозга. по праву считается главным неврологом страны, с 1975 года – академик РАМН.

Очень важными для меня являются, использованные в работе, исследования (директора Института мозга человека) и (члена-корреспондента РАМН) по когнитивным технологиям (мышлению, сознанию) и всему тому, что делает нас людьми.

Необыкновенная хрупкость мозга, резервная мощность, синхронная слаженность, чудо чудес - работа человеческой мысли, 10 миллиардный состав клеток делают наш мозг самым загадочным, уникальным объектом Вселенной.

Мною также были использованы многочисленные модели мозга из Атласа ретикулярной формации ствола мозга человека (, М: НПО ОБТ, 2011г.)

Теоретические и клинические аспекты головного мозга человека представляют большой интерес и взяты из пособия академика РАМН «Мозг, теоретические и клинические аспекты», М: Медицина, 2003г.

Мною были использованы медицинские данные по опыту лечения акатинолом больных с деменцией и продление способности к общению у больных хореей Гентингтона посредством препарата.  Элементы использования мемантина на стадии мягкой и умеренной деменции взяты из источника , «Акатинол-мемантин – модулятор глутаматэргической системы в лечении потери памяти» журнал «Социальная  клиническая психология» № 3, 1995 г.

Элементы исследования критических состояний при болезнях мозга взяты из фундаментального руководства «Медицина критических состояний»

Мною в работе использованы результаты исследования Всемирной Федерации Неврологов и Европейской Федерации Неврологических обществ.        

Сложнейшая структура, состоящая из 10 миллиардов клеток, у каждой из которых имеется по 10 тысяч контактов, и если мы просуммируем все контакты наших нейронов, мы закончим этот процесс через 32 миллиарда лет. Мы много знаем, что делает мозг, но мы мало знаем, как он это делает. Именно наука о мозге в 21 веке будет играть глобальную, цементирующую роль. 

При наследственных заболеваниях мозга для семьи важными являются вопросы профилактики и, обладая информацией о генетическом риске, семья имеет возможность планировать свое репродуктивное поведение.

Современные лабораторные методы позволяют проводить пренатальную и преимплантационную диагностику в семьях высокого риска на ранних сроках беременности. Такая диагностика должна быть доступна и методы должны постоянно совершенствоваться.
Не менее остро стоит вопрос об оказании медицинской помощи пациентам с нейродегенеративными заболеваниями и прижизненном лекарственном обеспечении этих больных. Даже после установления точного диагноза не все пациенты имеют возможность в полном объеме получать необходимые им лекарственные препараты, лечебное питание и другую медицинскую и социальную помощь и поддержку.

Редкость болезней - сирот, каковыми есть орфанные болезни мозга, в самом своём существовании не уменьшают, а наоборот, увеличивает количество проблем. В данной теме предусматривалось повысить составляющую информированности населения.

Проведённые акции, посвященные орфанным болезням мозга, выявили их целесообразность. Статистика показала, что 80% детей и взрослых не имеют системы взглядов на орфанные заболевания головного мозга.

Я старалась донести информацию о важности хореи Гентингтона на основании своих личных наблюдений за такими больными и о необходимости оказания посильной помощи  нуждающимся людям. Проведённая пресс-конференция вскрыла множество проблем, на решение которых необходимо направить силы.

Я поставила цель: продолжать заниматься научными и социальными исследованиями в области моногенных болезней мозга, так как в дальнейшем планирую осваивать профессию врача.

Облегчить сложную, запутанную ситуацию по моногенным болезням мозга можно только совместными усилиями. И, естественно, как будущий врач, в основе своей деятельности буду стараться использовать заповедь Гиппократа: «Окружи больного любовью и разумным утешением».

Структура моего исследования, особенности, формы деятельности, трансляция исследований помогли разобраться во многих вопросах, интересующих лично меня.

В ходе работы произошло расширение образовательного пространства в области нейродегенеративного заболевания хорея Гентингтона, постигнут минимум загадок работы головного мозга, усвоен некоторый минимум медицинских терминов, проведена профилактическая работа по ДНК-диагностике. Сделаны соответствующие выводы, показаны результаты работы по проведенному анализу заболевания, особенностям раскрываемых проблем, формам эффективного исследования, разработанным собственным моделям, системе взаимодействия знаний и собственной деятельности, раскрытию ценности жизни - Здоровья.

Мною показан обзорный вариант моего поля пробы в подготовке к своей будущей профессии – профессии  врача.

Список используемых источников

«Вопросы усугубляющих факторов хореи Гентингтона», Журнал «Медицинские новости» № 5, 2007 год, Стр. 23-28 , «Нейропсихофармакология антагонистов NMDA -  рецепторов. СП-Петербург, Невский диалект, 2000 г. «Акатинол мемантин – модулятор глутаматэргической системы в лечении потери памяти» журнал «Социальная и клиническая психология» № 3, 1995 г. «Неврология и нейрохирургия», Москва, Медицина, 2000 г.   Психомоторика. Словарь - справочник, 2008 г. , Коротько, Г. Ф. «Физиология человека», НИИ неврологии РАМН, Москва Русский Медицинский Журнал, 2002 г. №2 НИИ неврологии РАМН, Москва , Журнал «Наука и Жизнь», 1998 г., №8. «Что знает наука о мозге» , «Спинальные механизмы хореоатетоза. Журнал «Нейрохирургия и неврология детского возраста», №3 2008 г. Центр Молекулярной Генетики  http://www. dnalab. ru/ Медицинский сайт MedicalPlanet http:/// http://www. http:///Medical/Neurology/1607.htmlr MedUniver

Из медицинской литературы в основу своей работы я взяла исследования  головного мозга , который возглавляет Всероссийское общество неврологов, разработал принципиально новые положения патогенеза, диагностики заболеваний головного мозга. На основании комплексных экспериментальных и клинических исследований, были установлены закономерности изменения функционального состояния головного мозга, гемодинамики, что легло в основу концепции болезней головного мозга.  Ведущие направления работы – организация, координация, развитие неврологической помощи и методы диагностики при заболеваниях мозга. по праву считается главным неврологом страны, с 1975 года – академик РАМН.