Актуальность проблемы. Теоретические основы Хореи Гентингтона (стр. 6 )

Для правильного осуществления забора биологического материала, отличного от крови и плодного материала можно (или необходимо) проконсультироваться со специалистами Центра Молекулярной Генетики.

Таким образом, в практике работы с семьями, отягощенными ХГ, как в зеркале, отразились сложнейшие этические вопросы медико-генетического консультирования, требующие своего решения. Способы и пути поиска этих решений не лежат в стороне от общечеловеческих и общесоциальных проблем. Успехи проводимого на самом современном уровне медико-генетического консультирования, в конечном счете, будут способствовать укреплению нравственного здоровья общества, а в этом залог дальнейшего развития медицинской науки и практики.

Элементы лечения. Эффект психотропной терапии оказывается, как правило, непродолжительным; даже при поддерживающем лечении существенных изменений в течение заболевания не бывает. Предпринимаются попытки нейрохирургического лечения, то есть стереотаксические операции. После стереотаксических операций  нередко смягчались или исчезали гиперкинезы, но из-за психических изменений это лечение вряд ли может найти широкое применение.  При хорее Гентингтона госпитализация в психиатрическую больницу необходима не во всех случаях. Большая часть больных могут находиться долго или всегда в семье или домах инвалидов. Лечение тетрабеназином, антагонистами допамина, антидепрессантами, вальпроевой кислотой облегчает состояние больных, но не устраняет проблему.

Раздел 2. Практические аспекты исследования

2.1. Изучение степени информированности учащихся и населения через социальные опросы

При анализе социологического опроса  населения города Холмска были выявлены  следующие особенности: люди слабо или плохо информированы о болезнях нейродегеративного плана, кое-что знают о гиперкинезах хореи Гентингтона. Знания их поверхностные, расплывчатые.

 

Социологический опрос по мутациям хромосомы 4 выявил следующие обстоятельства: отсутствие знаний о моногенных заболеваниях, хорее Гентингтона. Из результатов опроса следует вывод о необходимости информирования микропопуляции Холмска о нейродегенеративных заболеваниях.

       Опрос по проблемам, усугубляющим здоровье человека, выявил следующее: люди хорошо осведомлены в информации о вреде негативных факторов на здоровье человека, но не прочь  ими злоупотребить.

2.2. Проведение информационных лекций

Изучение атрофирующихся зон головного мозга. При отсутствии мутантного гена обеспечивается образование долгосрочной памяти в головном мозге и сама пластичность мозга.

Изучение глутаматэргического пути. Собственное моделирование эксайотоксичного белка.

Изучение и моделирование глутаматэргической теории нейродегенеративного процесса.

Генетический дефект обусловлен экспансией CAG в гене. В норме при отсутствии мутантного гена глутаматэргический путь обеспечивает образование долгосрочной памяти и пластичность мозга. Полиглутаминовый трек (37-112 повторов), изображенный розовым цветом, приобретает функцию эксайотоксина (яда нейронов).

Локус гена=180 килобазам и кодирует белок из 3144 аминокислот.

Исследование головного мозга с целью формирования учебных умений.

Объект исследования: миндалевидное тело, гиппокамп.

Миндалевидное тело – характерная область мозга, имеющая форму миндалины, играет ключевую роль в формировании эмоций как положительных, так и отрицательных. Миндалевидное тело является «большим специалистом» по эмоциям. С ним связаны: тревожность, аутизм, депрессия, стрессы, фобии. Активация миндалевидного тела запускает механизмы агрессии. 

Форма работы по исследованию желудочков мозга.

На слайде показаны элементы расширения желудочков мозга, связанные с потерей памяти. В результате проделанной работы были выявлены аномалии развития мозга, влияющие на возникновение хореи Гентингтона. Расширение желудочковой системы и субарахноидального пространства больших полушарий мозга при хорее Гентингтона.

Изучение проблем строения мозга, связанных с хореей Гентингтона.

       Переднелобная зона мозга связана с формированием сложной познавательной деятельности, интеллекта. Атрофия этой зоны влечет за собой расстройство интеллекта, внимания, эмоциональную притупленность, резкую смену настроения.

Методы, использованные в данной работе: наблюдение, собственное моделирование.

   

Исследования гиппокампа, структуры мозга, обеспечивающей обучение, показало, что плотность глутаматных рецепторов в этой области высока. Накопление мутантного глутамата и гибель глутаматэргических волокон коррелируют с тяжестью потери памяти. Выявить эти изменения сможет позитронно-эммисионная томография, компьютерная томография и компьютерно-резонансная томография.

Форма работы по биосинтезу белка.

Лаборатория биосинтеза – лучший вариант приобщения к исследованиям. Учащиеся в совместной работе ставят цель, находят проблему, добывают знания, излагают мысли, учатся решать проблемы.

Исследование шаперонной защиты организма.

На снимках видны нейроны, играющие определенную роль в защите организмов от стрессов. Повреждения этих нейронов ведет к возникновению «нервной дефектности», которая является триггером хореи Гентингтона.

2.3. Практикум по составлению родословных

Изучая вопрос медико-генетического консультирования, мы пришли к выводу, что каждому человеку необходимо знать о заболеваниях, которые передаются по наследству. Первым шагом в этом направлении является составление родословной. Два года назад, занимаясь в школьном научном обществе «ЭЖУР», стали акцентировать внимание на составлении родословных, участвовали в общешкольном конкурсе «Моя родословная»,

В ходе его проведения мы рассказывали о правилах составление генеалогического древа семьи, его значении. Родословная должна быть максимально исчерпывающей и создаваться с огромным вниманием. Минимальный объём информации должен включать не менее трёх поколений.

Составить древо жизни человека от самых истоков – задача весьма непростая, а также требующая достаточного количества как временных, так и умственных ресурсов. Несомненно, каждый из нас хоть раз задавался вопросом: «А как же выглядит моя родословная?» Но при этом далеко не каждый принимал какие-либо действия, позволяющие составить хотя бы набросок того, как выглядят его родственные связи и кем были предки. Имея желание и знание некоторых правил, можно составить размытое генеалогическое дерево, ограничиваясь лишь собственными усилиями. Более тщательно отразить древо жизни определенной семьи под силу лишь специалистам в этой области.

Результатом проведенного практикума стала творческая работа учащихся по составлению родословных своей семьи. Вначале ребята, чтобы изучить свой род и составить древо, собрали информацию о ближайших родственниках, их болезнях наследственного характера. Основываясь, таким образом, на полученных данных, есть вероятность довольно точно установить родство с теми или иными людьми, а также изучить их биографию. Для уточнения спорных вопросов можно было обратиться за помощью в местный архив.

Учитывая возрастную категорию детей, отсутствие полных и достоверных данных об их предках, содержание представленных ими родословных ограничилось именами и датами рождения, продолжительностью жизни (на снимке). Незначительное количество детей представили данные по наследственным заболеваниям в родословной, в одной из родословных оказалось  моногенное заболевание хорея Гентингтона.

2.4. Изучение интеркуррентных (сопутствующих) состояний при хорее Гентингтона

Болезнь Гентингтона характеризуется прогредиентным течением Больные обычно погибают от интеркуррентных заболеваний через 15—20 лет от момента появления первых симптомов Типичной причиной смерти являются суицидальные действия, обусловленные депрессией. При ювенильной акинетико-ригидной форме длительность болезни значительно меньше В случае поздней манифестации, заболевание прогрессирует очень медленно, а выраженная деменция развивается редко Заболевание с поздним началом и благоприятным течением чаще наблюдается при наследовании гена хореи Гентингтона от больной матери С нарастанием числа копий CAG - заболевание характеризуется более быстрым прогрессированием как неврологических, так и психических симптомов Расширение желудочковой системы и субарахноидального пространства больших полушарий мозга при хорее Гентингтона Атрофия головного мозга, атрофия головки хвостатого ядра и расширение передних рогов боковых желудочков Инволюционная депрессия (меланхолия) — затяжная тревожная или тревожно-бредовая депрессия, впервые возникшая в инволюционном возрасте В структуре психоза может наблюдаться картина тревожно-ажиатированной депрессии со страхом, двигательной ажитацией, тревожной вербигерацией и выраженными нарушениями адаптации (усиление тревоги при перемене места) Злокачественный пресенильный психоз (болезнь Крепелина) — заболевание протекает с резким тревожным возбуждением и растерянностью, бессвязностью речи, онейроидным помрачением сознания, иногда с неистовым возбуждением, за которым следуют кахексия и смерть. Эта тяжелая форма тревожно-ажитированной меланхолии в настоящее время встречается исключительно редко

2.5. Акция в поддержку людей с нейродегенеративными заболеваниями