Актуальность проблемы. Теоретические основы Хореи Гентингтона (стр. 5 )

Весь комплекс проблем был обсужден на совместной конференции Всемирной Ассоциации хореи Гентингтона (IHA - непрофессиональной организации, состоящей в основном из членов семей с ХГ в анамнезе) и профессиональной Международной группы по изучению ХГ при Всемирной Федерации Неврологии, состоявшейся в 1985 г. во Франции. Решения и рекомендации по всему спектру вопросов были окончательно приняты на аналогичной конференции в Канаде (1989 г.) и опубликованы в виде своеобразного свода этических правил, которым должны следовать как лица, осуществляющие пресимптомную ДНК-диагностику, так и индивидуумы, проходящие это тестирование. Данный протокол был уточнен и расширен в 1994 г., после идентификации гена ХГ и разработки метода прямой ДНК-диагностики. Специально оговаривается, что тщательное выполнение рекомендаций крайне желательно и служит интересам как врача, так и тестируемого лица. Документ рекомендован для стран всего мира, где возможно проведение подобной работы с учетом местных особенностей. Основополагающими этическими принципами проведения медико-генетического консультирования  были признаны следующие:

Каждый индивидуум, желающий пройти тестирование, имеет право на получение полной информации о заболевании (ХГ), его развитии и последствиях, сущности тестирования, возможных результатах.

Решение о прохождении тестирования должно быть добровольным, без принуждения со стороны кого бы то ни было, даже близких родственников Необходимым условием проведения медико-генетического консультирования является информированное согласие, которое означает, что индивидуум полностью ознакомлен с представленной ему информацией, адекватно ее понимает и принимает решение об обследовании самостоятельно, без какого-либо давления извне Тестирование несовершеннолетних детей не допускается, за исключением пренатального тестирования при наступлении беременности у несовершеннолетней девочки из  «группы риска», а также при вступлении несовершеннолетних лиц из  «группы риска» в брак Каждый индивидуум должен иметь возможность пройти тестирование независимо от его финансового положения. Тестирование должно проводиться коллективом специалистов разного профиля (как клиницистов, так и молекулярных генетиков); результаты ДНК-диагностики должны сообщаться клиницистам, как правило, непосредственно перед встречей с тестируемым лицом, чтобы исключить предвзятость и возможные манипуляции результатами со стороны отдельных специалистов Информация о результатах тестирования строго конфиденциальна и не подлежит разглашению без письменного согласия тестируемого, за исключением специально оговоренных судебных случаев При желании пройти тестирование лицом с 25%-ым риском, собеседование и тестирование предлагается также лицам, имеющим 50%-ый риск, то есть родителям. В случае их согласия они имеют предпочтение при тестировании перед лицом с 25%-ым риском. Отказ их не влияет на дальнейшее прохождение тестирования лиц с 25%-ым риском Перед тестированием проводится комплексное нейропсихологическое и неврологическое обследование, причем индивидуум может отказаться от этого обследования под расписку, сохраняя за собой право на тестирование. При выявлении суицидальной готовности просьба о проведении тестирования отклоняется На обдумывание полученной информации тестируемое лицо получает не менее 1 месяца. К концу этого времени он имеет возможности: а) отказаться от дальнейшего тестирования вообще; б) сдать кровь для выделения ДНК в научных целях; в) сдать кровь для выделения ДНК с целью хранения; г) продолжить обследование Пренатальное тестирование проводится в случае, когда будущий родитель знает о своем повышенном риске развития ХГ (95-98% по данным проведенной в прошлом непрямой ДНК-диагностики), а также в случае, когда он имеет 50%-ый риск (так называемое «исключающее тестирование») Результат сообщается индивидууму, проходящему тестирование, немедленно после его получения непосредственно в руки, сообщение по почте и телефону исключено После получения результата проводятся последующие встречи, независимо от характера результата с целью обеспечения всяческой психологической поддержки испытуемому и разрешения всех возникающих вопросов

       Для контроля за соблюдением морально-этических норм и решения всех спорных вопросов были созданы  специальные этические комитеты, которые должны состоять из врачей, научных работников, юристов, специалистов по этике, священников, родственников больных ХГ и независимых представителей общественности. Подобная практика себя оправдала.

Как видно из приведенной информации, основное значение придается максимальному соблюдению прав личности, в том числе возможности получения достоверной информации и необходимой психологической поддержки; таким образом, предотвращается ухудшение качества жизни при получении испытуемым положительного результата тестирования.

По сообщениям многих авторов, нередко испытуемые предпочитали получить положительный ответ о носительстве мутантного гена хореи Гентингтона, чем оставаться в неведении в группе 50%-ного риска, руководствуясь при этом тем, что при положительном ответе можно будет адекватно спланировать свою дальнейшую трудовую деятельность и соответствующим образом перестроить стиль и приоритеты жизни. Однако, около 10% людей, получивших положительные результаты о носительстве мутантного гена хореи Гентингтона, перенесли серьезные психологические стрессы.

Из приведенной информации нетрудно заметить, что работа с тестируемым лицом во многом направлена на формирование у него собственного мнения о необходимости прохождения тестирования без какого-либо нажима извне. В случае позитивного результата тестируемый самостоятельно решает вопрос о целесообразности дальнейшего деторождения, любые категорические запреты в этом случае недопустимы.

Очень сложны морально-этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетического консультирования в семьях с хореей Гентингтона. Следует отметить, что большую помощь в решении всех возникающих вопросов на международном уровне оказывают международные организации. Ими выпускается большое количество разнообразных печатных изданий, рассылаемых региональным организациям, в которых этические проблемы занимают одно из центральных мест. Красной нитью проводится мысль о необходимости всяческой поддержки в улучшении качества жизни больных и членов их семей, чтобы они чувствовали себя полноправными членами общества. Организуются всевозможные общественные и спортивные мероприятия, конкурсы, фестивали.

Врачи-генетики России, работающие с семьями, отягощенными хореей Гентингтона, естественно, сталкиваются с аналогичными проблемами морально-этического порядка. Их решение должно проводиться на основе всего накопленного бесценного мирового опыта с учетом специфики российского менталитета и той общественно-экономической ситуации, в которой находится сейчас Россия.

В 1993 г. на базе нейрогенетического отделения НИИ неврологии РАМН при активном содействии специалистов отделения создана Ассоциация помощи больным хореей Гентингтона России, интегрированная в рамки IHA. В настоящее время проводятся исследования по разработке оригинальных этических критериев, базирующихся на рекомендациях IHA и Международной Исследовательской Группы по изучению гена ХГ,  а также законов Российской Федерации об охране здоровья граждан. При отделении функционирует ДНК-лаборатория, разработан эффективный протокол прямой ДНК-диагностики носительства гена ХГ. Тестируемые лица предварительно подвергаются всестороннему клиническому и нейропсихологическому обследованию с установлением профиля личности (Приложение )

При необходимости тестируемые лица осматриваются психиатром. Строго соблюдается принцип добровольности обследования и конфиденциальности полученных результатов. На основании результатов проведенного психологического тестирования делается вывод о возможности сообщения индивидууму положительного ответа.

По мнению специалистов международного уровня, наиболее «опасны» в плане аффективных психических реакций и неадекватного восприятия результатов тестирования лица с маскированной или явной депрессией, а также длительное время наблюдающиеся  больные с ХГ в собственных семьях, имеющих плохой психологический фон. С такими лицами должна проводиться серьезная подготовительная работа. В некоторых случаях оптимальным выходом является отказ тестируемого от дальнейшего обследования. Также проводится постоянный мониторинг неврологического и психологического статуса больных и членов их семей с целью максимальной адаптации больных ХГ и выявленных асимптомных носителей гена ХГ к новым условиям жизни.

Осознавая важность данной проблемы, на основании приобретенного международного опыта предлагается  следующая схема проведения медико-генетического консультирования в семьях, отягощенных хореей Гентингтона:

Первичный осмотр и предварительная беседа, имеющие целью оценку неврологического статуса, настроя пациента, мотивов, которые привели его в кабинет медико-генетического консультирования Сообщение тестируемому индивидууму подробных сведений о хорее Гентингтона, природе заболевания, его прогнозе Предоставление тестируемому лицу возможности обдумать целесообразность получения им информации о своем генетическом статусе в течение 3-4 недель Психологическое тестирование консультируемого лица с целью выявления возможных изменений личности, могущих привести к неадекватному восприятию результатов Получение информированного согласия пациента на проведение генетического тестирования Взятие крови для экстракции ДНК Проведение ДНК-диагностики Решение вопроса о предоставлении консультируемому лицу результатов прямой ДНК-диагностики. Повторная встреча с тестируемым лицом и (в случае необходимости), с его родственниками

Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний:

Материалом для проведения ДНК-анализа может быть любая ткань человека, содержащая ДНК. Удобно брать образцы жидкой венозной или артериальной крови, образцы сухой крови на фильтре или марле, плодный материал. Каждый образец должен быть разборчиво подписан с указанием ФИО человека, у которого взят образец, дата рождения, его статуса и степени родства (пробанд, мать пробанда). Пробирки подписывают на специальной клейкой ленте; образец сухой крови на фильтре - на предмете носителя, в области, где не будет пятна крови; образец сухой крови на марле - на конверте, в котором этот образец будет храниться, либо на листе бумаги, который прикрепляют к марле. К каждому образцу должно прилагаться направление с описанием диагноза и родословной.