О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Камчатском крае

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КАМЧАТСКОГО КРАЯ

П Р И К А З

от 01.01.2001г. № 000

г. Петропавловск-Камчатский

О массовом обследовании

новорожденных детей

на наследственные заболевания

в Камчатском крае.

В целях снижения заболеваемости, инвалидизации и смертности детей от врожденной и наследственной патологии, во исполнение приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 01.01.01 года № 000 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания

ПРИКАЗЫВАЮ:

1.  Утвердить:

1.1.Положение об организации обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Камчатского края (приложение 1).

1.2.Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение 2).

1.3.Форму мониторинга неонатального скрининга «Сведения об обследовании новорожденных детей Камчатского края на наследственные заболевания» (приложение 3).

2. Руководителям муниципальных органов управления здравоохранением, государственных и муниципальных учреждений здравоохранения Камчатского края, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, новорожденным детям и детям раннего возраста:

2.1. Обеспечить забор крови у 100% новорожденных детей для проведения неонатального скрининга наследственных заболеваний на адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, в соответствии с приложением № 2.

2.2. Назначить приказом по учреждению ответственное лицо (специально обученного работника) за взятие образцов крови у новорожденных детей.

2.3. Обеспечить, начиная с 01.11.2008 г., доставку образцов крови для исследований на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию) в медико-генетический кабинет, расположенный на базе МУЗ «Городская детская поликлиника № 1», в строгом соответствии с приложением 2.

2.4.Обеспечить заключение Договоров с МУЗ «Городская детская поликлиника № 1» на возмещение расходов, связанных с проведением исследований образцов крови.

2.5. Предусмотреть в сметах доходов и расходов учреждений на 2009 год, возмещение расходов, связанных с проведением исследований образцов крови новорожденных на адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию.

2.6. Продолжить еженедельный мониторинг и оперативное представление информации о количестве обследованных новорожденных в Министерство здравоохранения края, согласно ранее утвержденной форме (приложение к приказу управления здравоохранения Камчатской области от 01.01.2001 г. № 30).

2.7. Обеспечить подготовку и представление в Министерство здравоохранения Камчатского края заявки на лекарственные препараты и продукты лечебного питания для лечения детей с выявленными наследственными заболеваниями.

3.Главному врачу МУЗ «Городская детская поликлиника №1» обеспечить прием, учет и исследование образцов крови новорожденных Камчатского края на наследственные заболевания на базе вверенного структурного подразделения - генетического кабинета.

4. Главному внештатному генетику Камчатского края обеспечить:

4.1.Координацию этапов проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.

4.2.Контроль обеспечения лечебно-профилактических учреждений Камчатского края, осуществляющих обследование новорожденных, тест-бланками для проведения неонатального скрининга.

4.3.Углубленное обследование и лечение детей с положительными результатами скрининг-тестов на базе генетического кабинета и при необходимости, своевременное направление их в ГУЗ «Камчатская краевая детская больница».

4.4. Представление в Министерство здравоохранения Камчатского края информации о проведенных исследованиях и их результатах, ежемесячно, к 1 числу месяца следующего за отчетным, согласно приложению 3, на электронный адрес: «*****@***ru»

5. Главному врачу ГУЗ «Камчатская краевая детская больница» обеспечить госпитализацию и лечение детей с выявленными в результате скрининга заболеваниями.

6. Главному специалисту Министерства здравоохранения Камчатского края обеспечить представление в Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации информации о результатах проводимого на территории Камчатского края неонатального скрининга новорожденных, ежемесячно, до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

7. Контроль исполнения приказа оставляю за собой.

Министр здравоохранения Камчатского края	Согласовано: Руководитель Департамента социального развития Петропавловск-Камчатского городского округа
_____________	_____________

Приложение к приказу

Министерства здравоохранения

Камчатского края

от 01.01.2001 г. №385

Положение

Об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.

1.Настоящее положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на территории Камчатского края на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, фенилкетонурию – далее неонатальный скрининг).

2.Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственном или муниципальном учреждении здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, (далее Рекомендации), утвержденными настоящим приказом.

3.В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе крови, при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образца крови для проведения исследования осуществляется в том лечебном учреждении, где в данный момент под наблюдением или лечением находится ребенок, в соответствии с Рекомендациями, утвержденными настоящим приказом.

4.Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование семьи осуществляет медико-генетический кабинет, по адресу: 683031 г. Петропавловск-Камчатский, ул. Войцешека, 5, МУЗ «Городская детская поликлиника № 1».

Медико-генетический кабинет обеспечивает взаимодействие с региональной медико-генетической консультацией (г. Хабаровск) по вопросам неонатального скрининга.

Медико-генетический кабинет обеспечивает тест-бланками государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов и, при необходимости, государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь новорожденным и детям раннего возраста.

5. Для проведения неонатального скрининга, в учреждениях здравоохранения необходимо обеспечить:

- обучение медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга, выделение необходимых помещений для забора крови и хранения образцов;

- направление образцов крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетического кабинета;

- госпитализацию в государственное или муниципальное учреждение здравоохранения новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза по направлению медико-генетического кабинета.

6. Координацию этапов проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, контроль и анализ деятельности службы осуществляет главный внештатный генетик Камчатского края, заведующая генетическим кабинетом , контактный телефон .

Приложение к приказу

Министерства здравоохранения

Камчатского края

от 01.01.2001г. № 000

РЕКОМЕНДАЦИИ

по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Забор крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности и родов, новорожденным детям и детям раннего возраста, специально подготовленным работником.

2. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления, на 4- 5-ый день жизни у доношенного и на 7-ой день – у недоношенного ребенка в том лечебном учреждении, где он в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, в детской поликлинике), нанося на тест-бланки не 3, а 5 пятен крови такого же размера на места чуть ниже промежутков между 1 и 2, 2 и 3 клетками, в виде «Олимпийских колец», с соответствующей пометкой в обменной карте, выписном эпикризе на новорожденного ребенка или амбулаторной карте «кровь на скрининг взята! Дата» и фиксированием в специальном журнале по схеме:

№ пп	Дата обследования	ФИО матери	Домашний адрес	№ родов	Пол ребенка	Дата рождения	Доношенный, недоношенный	Здоров или болен Диагноз
1	2	3	4	5	6	7	8	9

3. В случае перевода ребенка из акушерского стационара ранее 4-х суток, мать ребенка необходимо обеспечить заполненным бланком для взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить пометку: «кровь на скрининг не взята!»

4. В случае наличия в обменной карте или выписке пометки «кровь на скрининг не взята!» забор крови проводится в установленные сроки в отделении больницы, куда был переведен ребенок, либо в поликлинике обязательно при первом патронаже, с отметкой в медицинском документе о дате взятия.

5. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются медико-генетическим кабинетом.

6. Перед забором образца крови, пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусном спиртом.

Обработанное место необходимо промокнуть сухой стерильной салфеткой во избежание гемолиза.

7. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля снимается стерильным сухим тампоном.

Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь, в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. На тест-бланки наносятся не 3, а 5 пятен крови такого же размера на места чуть ниже промежутков между 1 и 2, 2 и 3 клетками, в виде «Олимпийских колец». Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка!

8. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2-х часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

9. Работник, осуществляющий забор образцов крови на тест-бланки, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво записывает следующие сведения:

- наименование муниципального (государственного) учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

-фамилия, имя, отчество матери ребенка;

- адрес выбытия матери ребенка;

-порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

-дата родов;

-номер истории родов;

-состояние ребенка (здоров/болен, диагноз; доношенный/недоношенный), срок гестации;

-вес ребенка;

-фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

-дата взятия образца крови.

Образцы крови от матерей HBS носителей, больных гепатитом, сифилисом ВИЧ инфицированных отмечаются на тест-бланках красной чертой!

10.Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом учреждения здравоохранения.

11. Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора крови.

Обращаем внимание, что в сопроводительных документах, отсылаемых в лабораторию, помимо стандартной информации необходимо указать вес новорожденного, срок гестации при недоношенности, прием матерью и/или ребенком дексаметазона, выраженную билирубинемию (более 30 мг/дл), применение внутривенной трансфузии до взятия крови на пятно, дату начала кормления (для адреногенитального синдрома).

Для диагностики галактоземии необходимым условием является нахождение ребенка (2-4 дня) на естественном вскармливании или лактозо-содержащих смесях.

Перед транспортировкой в контейнере сухие пятна крови на тест – бланках должны быть отделены друг от друга для предотвращения их контакта между мобой. Образцы можно поместить в защитные конверты или проложить между ними пергамент.

Нельзя помещать образцы в пластиковые или фольговые пакеты. При необходимости, образцы крови должны перевозиться во влагопоглощающей упаковке. Сырость и влага недопустима для сухих образцов образцов крови!!!

При транспортировке также необходимо избегать экстремальных перепадов температуры (замораживание и перегревание) !!!.

Образцы крови новорожденных направляются в медико-генетический кабинет на базе МУЗ «Городская детская поликлиника, №1», по адресу: г. г. Петропавловск-Камчатский, ул. Войцешека, 5, с соблюдением температурного режима (оптимально – в термосумках), в строго установленные сроки:

-медицинские учреждения, расположенные на территории г. Петропавловска-Камчатского, г. Елизова и г. Вилючинска – еженедельно, по понедельникам и четвергам;

- медицинские учреждения других муниципальных районов края - 1 раз в 4 дня.

Результаты исследования сообщаются родителям только в случае выявления подозрения на наследственные заболевания

6. Ответственность за своевременное взятие и направление в медико-генетический кабинет образцов крови несет руководитель того лечебного учреждения, где на 4-5 или 7-ой день жизни находился или состоял на учете новорожденный (главный врач акушерского или педиатрического стационара, главный врач детской поликлиники).

Срок хранения документации скрининг-тестов – 5 лет.

													Приложение к приказу Министерства
																здравоохранения Камчатского края
																от____________ № _______
Отчет медико-генетического кабинета об обследовании новорожденных на наследственные заболевания
Наименование показателей	ВСЕГО	г. П-Кам	Елизовский район	Мильковский район	Усть - Камчатский район	Усть - Большерецкий район	Соболевский район	Быстринский район	Алеутский район	Вилючинск	Палана	Тигильская ЦРБ	Карагинская ЦРБ	Олюторская ЦРБ	Пенжинская ЦРБ
Всего поступило тест-бланков за отчетный период	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Всего проведено первичных исследований за отчетный период	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Всего повторных исследований за отчетный период	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Выявлено больных за отчетный период	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Поставлено на "Д" наблюдение за отчетный период	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Всего находится на "Д" наблюдении в крае	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Выявлено и поставлено на динамическое наблюдение за отчетный период	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Всего находится на динамическом наблюдении	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
РЕАКТИВЫ
По плану распределения	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Поставлено наборов (количество и дата поставки)	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Остаток на 5 число отчетного месяца	ВСЕГО	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
ФКУ	0
АГС	0
ГЗМ	0
ВГТ	0
МУК	0
Врач-генетик