ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ
ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ПРИКАЗ
7 июня 2006 г.
N 240
О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 01.01.2001 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" приказываю:
1. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского подчинения:
1.1. Обеспечить качественное проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию), независимо от того, в каком лечебно-профилактическом учреждении они находятся (приложение 1).
1.2. Обеспечить забор крови у новорожденных детей в соответствии с инструкцией (приложение 2) и своевременную доставку образцов крови в лабораторию Городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (приложение 1).
2. Главному врачу ДПБ N 6 :
2.1. Обеспечить организацию проведения исследований образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания (фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз) в лаборатории Городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6.
2.2. Организовать биохимический контроль качества лечения, амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с врожденными дефектами обмена (галактоземией и фенилкетонурией), медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка.
2.3. Осуществлять контроль своевременности поиска и вызова больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.
2.4. Обеспечить ежемесячную информацию Департамента здравоохранения о проведенных обследованиях на наследственные заболевания и о всех выявленных случаях.
2.5. Обеспечить направление детей с положительными анализами на гипотиреоз в эндокринологический диспансер.
2.6. Осуществлять контроль за своевременным проведением у больных молекулярно-генетической и клинико-биохимической верификации диагнозов новорожденных, выявленных по неонатальному скринингу.
3. Главному врачу ДГКБ N 13 им. :
3.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с муковисцидозом в ДГКБ N 13 им. .
3.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с муковисцидозом на базе ДГКБ N 13 им. .
3.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с муковисцидозом для лечения.
4. Главному врачу эндокринологического диспансера :
4.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом для лечения.
5. Главному врачу Тушинской ДГБ :
5.1. Обеспечить экстренную стационарную помощь новорожденным детям с подозрением на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз) в отделении патологии новорожденных и отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных.
5.2. Обеспечить госпитализацию и лечение детей с выявленными положительными анализами на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз).
5.3. Обеспечить информирование Городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 о выписке пролеченных больных.
5.4. Направлять пролеченных больных в Городской центр неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 для медико-генетической консультации.
6. Главному врачу СС и НМП учесть настоящий приказ в оперативной работе.
7. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения
Руководитель
Департамента здравоохранения
А. П.СЕЛЬЦОВСКИЙ
Приложение N 1
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 01.01.2001 г. N 240
ПОЛОЖЕНИЕ
О ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ
ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор крови у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей на 7 день жизни, на фильтровальную бумагу, в том лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где он на данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте о дате забора крови, в соответствии с "Инструкциями по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания".
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен производиться в те же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту жительства.
4. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в Городском Центре неонатального скрининга (Детская психиатрическая больница N 6) в течение 4 суток после получения образца крови.
5. В случае выявления отклонений в анализах, координатор Городского Центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).
6. Руководитель лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получению вызова из Городского центра неонатального скрининга, обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики в Центр.
7. Подтверждающая диагностика (повторное обследование крови новорожденного ребенка) проводится в Городском Центре неонатального скрининга (ДПБ N 6).
8. В случае если у новорожденного ребенка с подозрением на адреногенитальный синдром (до или после получения результатов скрининга) отмечается рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы.
9. В случае повышения в крови уровня 17-гидроксипрогестерона выше 60 нмоль/л у доношенного новорожденного и выше 100 нмоль/л у недоношенного новорожденного (срок гестации > 33 недель), даже при отсутствии клинических признаков, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы.
10. В случае если у новорожденного с подозрением на галактоземию (до или после получения результатов скрининга) имеются рвота, трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы.
11. В случае подтверждения Городским Центром неонатального скрининга (ДПБ N 6) диагноза галактоземии, новорожденный направляется для проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетический научный центр РАМН.
12. После проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетическом научном центре РАМН, ребенок с галактоземией направляется в Городской центр неонатального скрининга (ДПБ N 6) для лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.
13. В случае подтверждения Городским Центром неонатального скрининга (ДПБ N 6) диагноза адреногенитального синдрома, новорожденный направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в эндокринологический диспансер.
14. В случае подтверждения Городским Центром неонатального скрининга (ДПБ N 6) диагноза муковисцидоза, новорожденный направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в ДГКБ N 13 им. .
15. Молекулярно-генетическое обследование семей, в которых выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом проводится в Медико-генетическом Научном Центре РАМН.
16. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, с последующим направлением на пренатальную диагностику проводится в Городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6).
Приложение N 2
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 01.01.2001 г. N 240
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ
МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Кровь у новорожденного берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день у недоношенного ребенка в том лечебно-профилактическом учреждении, где он в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте: "кровь на скрининг взята!, дата"
2. В случае перевода ребенка из акушерского стационара в педиатрический стационар в выписке оставить пометку: "кровь на скрининг не взята!".
3. При выписке из акушерского стационара ранее 4 суток, мать новорожденного ребенка необходимо обеспечить заполненным бланком для взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить пометку: "кровь на скрининг не взята!".
4. В случае наличия в обменной карте или в выписке пометки "кровь на скрининг не взята!", взятие крови проводится в установленные сроки
в отделении больницы, куда он был переведен, либо в поликлинике ОБЯЗАТЕЛЬНО при первом патронаже с соответствующей пометкой.
5. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель того лечебно-профилактического учреждения, где на 4-5-й или 7-й день жизни находился или состоял на учете новорожденный (главный врач акушерского или педиатрического стационара, главный врач детской поликлиники).
6. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются Городским центром неонатального скрининга (ДПБ N 6).
7. Перед забором крови пятку новорожденного ребенка необходимо обработать 70 градусным спиртом и затем промокнуть сухой стерильной салфеткой во избежание гемолиза.
8. Кровь берется обычным способом, стерильным скарификатором, 1-я капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь. Вид пятен должен быть одинаковым с обеих сторон.
9. Размер насквозь пропитанного кружка крови должен быть не менее 14 мм. Таких кружков должно быть не менее 5.
10. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
11. Бланк заполняется разборчиво, шариковой ручкой (черного или синего цвета), не затрагивая пятен крови. Обязательно необходимо указать:
- наименование лечебно-профилактического учреждения здравоохранения, в котором произведен забор крови у новорожденного ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери ребенка;
- адрес фактического проживания и телефон;
- дата родов;
- номер истории родов;
- дата взятия крови;
- ребенок, доношенный/недоношенный, срок гестации;
- вес ребенка.
12. Тщательно пропитанные и просушенные анализы сдаются главным (старшим) медицинским сестрам, ответственным за обследование, упаковываются герметично в специальную полиэтиленовую (непромокаемую) упаковку, затем в конверт и отправляются либо "ЭКСПРЕСС"-почтой, либо нарочным ежедневно! в Городской центр неонатального скрининга г. Москва, 5-й Донской проезд, дом 21А, Детская психиатрическая больница N 6, Скрининг.
13. Ответственность за соблюдение настоящей инструкции несут главные врачи и главные (старшие) медицинские сестры лечебно-профилактических учреждений, где производился забор крови у новорожденного ребенка.
14. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) Городской центр неонатального скрининга информирует главного врача лечебно-профилактического учреждения о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на бланке обязательно указывается пометка "повтор на АТС", или "повтор на ФКУ", или "повтор на галактоземию", или "повтор на муковисцидоз", или "повтор на ВГ". Бланк в течение 48 часов должен быть доставлен в Городской центр неонатального скрининга (нарочным).
