Основные результаты научных исследований по комплексным проблемам медицины Российской Федерации за 2012 г (стр. 5 )

На основе применения суточного мониторирования артериального давления и неинвазивной осциллометрической артериографии разработаны и внедрены в практику ранние доклинические критерии диагностики атеросклеротических изменений сосудов у детей, что является инновационной основой первичной профилактики развития сердечно-сосудистых заболеваний в популяции (ФГБУ «Научный Центр здоровья детей» РАМН).

У детей с нефротическим синдромом проведен комплексный молекулярно-генетический анализ полиморфизмов гена NPHS. Показано, что наиболее перспективным для целей диагностики стероидрезистентной формы нефротического синдрома в российской выборке детей является полиморфный маркер R229Q. Впервые разработана мультиплексная панель, включающая в себя основные полиморфизмы гена NPHS2 и основанная на реакции удлинения олигонуклеотида (Snapshot). Предложенная панель позволила в 5 раз ускорить диагностику основных мутаций, описанных в гене NPHS2 и поэтому может быть использована при скрининге таких больных (ФГБУ «Научный Центр здоровья детей» РАМН).

Разработаны и внедрены в клиническую практику ДНК-наночипы для диагностики гемохроматоза 1 типа, остеопороза, муковисцидоза, патологии сердца и свертывания крови у детей (ФГБУ «Научный Центр здоровья детей» РАМН, ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. » Минздрава России, ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России).

На основе мультидисциплинарного подхода разработаны медико-биологические основы оптимизации и создания новых продуктов детского и лечебного питания, что позволило обеспечить эффективную диетотерапию при наследственной патологии обмена веществ, выявляемой по неонатальному скринингу - специализированных продуктов лечебного питания для больных фенилкетонурией: серия «Афенилак» и серия «Тетрафен»; малобелковых и безбелковых продуктов серии «Нутриген», а также безлатозной молочной смеси «Нутрилак безлактозный плюс» для лечебного питания больных с галактоземией (ФГБУ «Научный Центр здоровья детей» РАМН).

Впервые разработаны эффективные программы использования новых биологических агентов в комплексной терапии различных форм патологии - у больных с ревматоидным артритом, бронхиальной астмой, нефротическим синдромом, воспалительными болезнями кишечника. Полного контроля болезни или выраженного улучшения удается достичь у 75% больных, эффект в большинстве случаев значимо нарастает в первые 6 месяцев лечения и является стабильным на фоне лечения, обеспечивая хорошее качество жизни (ФГБУ «Научный Центр здоровья детей» РАМН, ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. » Минздрава России, ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России).

Научно обоснованы новые методы иммунопрофилактики детских инфекций, что обеспечило высокую эффективность внедрения новых видов вакцин, расширение национального календаря, доказано, что 88% детей не имели медицинских противопоказаний к вакцинации (ФГБУ «Научный Центр здоровья детей» РАМН, ГБОУ ВПО «РНИМУ им. » Минздрава России, ФГБУ «НИИ детских инфекций» ФМБА России).

Установлены критерии доклинической диагностики метаболического синдрома у подростков и определены маркеры неблагоприятного прогноза в отношении его последующего развития. На основании полученных данных создана персонифицированная прогностическая модель развития метаболического синдрома (ГБОУ ВПО «Сибирский ГМУ» Минздрава России).

Разработаны современные алгоритм диагностики и протокол лечения врожденных нейтропений у детей. Выявлена зависимость между тяжестью клинических проявлений заболевания и наличием генетического дефекта. Проведено исследование группы пациентов с врожденными нейтропениями с целью выявления мутаций генов ELANE/HAXI. Результаты работы вносят вклад общее представление об этиологии, клинических проявлениях, диагностике и принципах терапии тяжелой врожденной и циклической нейтропений. Примененная методика проведения ДНК диагностики с целью поиска мутаций генов ELANE и HAXI может применяться для подтверждающей, дифференциальной и пренатальной диагностики врожденных нейтропений. Полученные в работе данные имеют существенное значение для стандартизации клинического обследования, постановки диагноза, определения прогноза заболевания, выбора тактики лечения и повышения качества медицинской помощи пациентам (ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России).

Получены приоритетные данные о клинико-морфологических особенностях гастродуоденита у детей дошкольного возраста с низкой амилолитической активностью смешанной слюны, свидетельствующие о более тяжелом поражении двенадцатиперстной кишки. Предложен алгоритм двухуровневой профилактики гастродуоденальной патологии у детей, включающий неинвазивный скрининг с использованием разработанного диагностического тест-набора для оценки состояния пищеварительной системы у детей, основанный на определении саливарной амилотитической активности (ФГБУ «Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии» Минздрава России).

По проблемам психического здоровья

Разработана инновационная систематика депрессий, построенная с учетом связи аффективных расстройств с конституциональным предрасположением. Предложенная модель повышает надежность своевременной диагностической оценки депрессивных расстройств, информативность в плане клинического и социального прогноза, а также выбора терапевтических и реабилитационных подходов (ФГБУ НЦ психического здоровья РАМН*). Разработааы клинико-психопатологические и диагностические критерии психических расстройств при различных соматических состояниях (онкология, кардиология, дерматология) (ФГБУ НЦПЗ РАМН).

Создана классификация расстройств аутистического спектра, разработан мультидисциплинарный подход к диагностике и терапии. Показана роль хромосомного мозаицизма в патогенезе аутистических расстройств (ФГБУ НЦПЗ РАМН).

Обнаружены новые генетические аномалии, не связанные с нейротрансмиттерными патогенетическими механизмами шизофрении (гены гистосовместимости, микро РНК (ФГБУ НЦПЗ РАМН).

Установлено, что определение активности амилоид - деградирующего фермента неприлизина в сыворотке крови пациентов позволяет проводить сверхраннюю диагностику и профилактику болезни Альцгеймера. Выявлено снижение количества ряда ключевых ферментов метаболизма глутамата (фосфат-активируемая глутаминаза и глутаматдекарбоксилаза), а также энергетического обмена (креатинфосфокиназа ВВ) метаболизма в постмортальных образцах мозга пациентов с болезнью Альцгеймера и шизофренией (ФГБУ НЦПЗ РАМН).

Показано, что уровень таких тромбоцитарных ферментов как глутаматдегидрогеназа, цитохром С–оксидаза и ГАМК - трансаминаза взаимосвязан с эффективностью или резистентностью пациентов к психотропной терапии; разработаны способы количественного определения этих белков в тромбоцитах сыворотки (ФГБУ НЦПЗ РАМН).

Установлено, что выраженность отклонения от нормы содержания фермента дипептидилпептидаза IV коррелирует с тяжестью поражения ЦНС у детей и нивелируется при улучшении клинической картины на фоне комплексной терапии, что может служить биохимическом маркером тяжести поражения ЦНС у новорожденных при гипоксически-ишемических поражениях мозга (ФГБУ НЦПЗ РАМН).

Pазработана ингегративная дидактическая концепция преподавания психотерапии. Исследована практика оказания психотерапевтической помощи в Российской Федерации, разработана методология оценки ее качества и целевые показетели деятельности психотерапевтических служб. Предложены принципы и содержание системы сертификации врачей-психотерапевтов и лицензирования учреждений, оказывающих психотерапевтическую помощь Разработан и внедрен в практикy опросник «Алкогольная анозогнозия». Впервые определен комплекс клинических, психологических и социальных факторов, окаэывающих влияние на формирование отдельных компонентов анозогнозии (ФГБУ «С-Пб НИПНИ им. » Минздрава России).

По проблемам пульмонологии

Показано, что С- реактивный белок является чувствительным и специфическим маркером для диагностики бактериальной инфекции нижних дыхательных путей и пневмонии у больных с обострением хронической обструктивной (ХОБЛ) болезни легких, а также прогнозирования летальности больных ХОБЛ с внебольничной пневмонией (ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России *).

Выявлена тесная взаимосвязь показателей минеральной плотности костей с респираторным и нутритивным статусом больных муковисцидозом и приемом системных глюкокортикоидов в анамнезе. Определены факторы риска остеопороза у взрослых больных муковисцидозом, позволяющие назначать лечение без проведения остеоденситометрии (ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России).

Выявлены различия качественного и количественного состава среднелетучих метаболитов в конденсате выдыхаемого воздуха при бронхиальной астме (БА) и ХОБЛ (ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России).

Дана комплексная оценка клинического, фукнционального и иммунологического статуса больных БА и ХОБЛ при введении полимерсубъединичной вакцины против гриппа. Вакцинация против гриппа приводит к снижению частоты и длительности обострений и госпитализаций в 2 раза, улучшению клинического и функционального статуса больных БА и ХОБЛ (ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России, ФГБУ НИИ вакцин и сывороток им. РАМН).

Проведены комплексные клинико-функциональные и молекулярно-генетические исследования работников мясокомбината, подвергающимся ингаляционному воздействию поливинилхлорид (ПВХ)- аэрозолей. Изучены механизмы формирования аллерговоспалительного процесса в диагностике профессиональной БА мясоупаковщиков. (ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России, ФГБУ НИИ медицины труда РАМН).

По проблемам медицинской радиологии и радиационной медицины

Впервые в мире получены экспериментальные данные о временных закономерностях пострадиационного изменения показателей оксидативного стресса в тканях и сыворотке облученных животных, свидетельствующие о высокой чувствительности лимфоидной ткани к воздействию окислительного стресса Охарактеризован новый класс молекулярных мишеней для химио-, радио - и термосенсибилизации злокачественных опухолей, включающий транскрипционный фактор HSF1 и основные клеточные белки теплового шока (БТШ). Раскрыты молекулярные механизмы БТШ-опосредованной резистентности опухолей к химио-, радио - и термотерапии, определен вклад отдельных БТШ в защиту раковых клеток от апоптоза и в механизм репарации ДНК. Показано, что некоторые показатели антиоксидантной системы (АОС) (например, активность супероксиддисмутазы) могут быть использованы в качестве предикативных признаков в оценке эффективности лечения онкологических заболеваний Сформулировано представление о целесообразном «семейном санитарном эффекте» хемосигнализации у млекопитающих, повышающем жизнеспособность группы в условиях воздействия вредных факторов (ФГБУ МРНЦ Минздрава России).

Показано, что частота хромосомных аббераций в периферической крови обезьян после гамма-облучения является предиктором индивидуальной радиочувствительности (ФГБУ РНЦРР Минздрава России).

Внедрены современные технологии проведения конформной лучевой терапии, созданной на базе 3D планирования, и ее более современные варианты; выработаны программы эксплуатации дозиметрического оборудования, сопровождающего радиологический комплекс четвертого уровня сложности (ФГБУ РОНЦ им. РАМН).

Разработана новая эффективная методика комбинированного лечения больных резектабельным раком прямой кишки, основанная на сочетании предоперационного облучения опухоли и зон латерального лимфатического коллектора СОД 25 Гр с дневным дроблением дозы и методики тотальной мезоректумэктомии (ФГБУ МРНЦ Минздрава России).

Определена эффективность химиолучевой терапии осложненного рака нижне - и среднеампулярного отделов прямой кишки Т3-4NO-3MO с использованием препаратов кселода и карбоплатин и нетрадиционного фракционирования дозы в плане предоперационного и радикального лечения (МОНИКИ им. Минздрава Мос. обл.).

Разработаны: эффективные методики химиолучевой терапии злокачественных глиом головного мозга, тотального облучения кожи электронным пучком при злокачественных лимфомах с поражением кожи (ГБОУ ВПО С-З ГМУим. Минздрава России).

Определены наиболее эффективные способы фракционирования дозы при лучевой терапии костных метастазов злокачественных новообразований; при облучении опухолей головного мозга III-IV стадий; предложена новая технология комплексного химиолучевого лечения костных метастазов рака; обоснована необходимость применения дозы менее 35 Гр на область средостения при лечении болезней Ходжкина у детей (ФГБУ МРНЦ Минздрава России).

Показана перспективность применения фотодинамической терапии первичного и рецидивного рака кожи (ФГБУ МРНЦ Минздрава России).

Разработан новый способ радиопротекции для профилактики и лечения местных лучевых повреждений (ГБУЗ МОНИКИ им. Минздрава Мос. обл.).

Исследованы и обоснованы возможности применения различных лучевых методов диагностики: электроимпедансной компьютерной томографии ( ФГБУ РНЦРР Минздрава России), КТ, МРТ, МСКТ в случаях метостатического поражения скелета и диагностики опухолей различной локализации (ФГБУ МРНЦ Минздрава России), различных заболеваний поджелудочной железы и осложнениях при данной патологии (ФГБУ Институт хирургии им. Минздрава России), остеопорозе (ГБОУ ВПО Сибирский ГМУ Минздрава России), исследования сосудистой системы (ФГБУ Институт хирургии им. Минздрава России), состояния сосудистых стентов и шунтов (ГБОУ ВПО СЗГМУ Минздрава России), результатов лечения лимфомы Ходжкина и при оперативных вмешательствах в случаях опухолей костей таза (ФГБУ РНЦРР Минздрава России).

Впервые в отечественной практике разработаны и внедрены в деятельность РОНЦ им. РАМН новые, малоинвазивные, сочетанные, интервенционно-радиологические и интервенционно-эндоскопические методики, а также изучены и оценены результаты их применения в диагностике ряда опухолей. Разработанные методики являются эксклюзивными, они представляют альтернативу травматичным хирургическим вмешательствам и сокращают продолжительность диагностического поиска (ФГБУ РОНЦ им. РАМН).

Изучены и показаны преимущества: однофотонной-эмиссионной томографии (ОФЭКТ) и мультиспиральной КТ (МКТ) при исследовании всех мочевых путей, в том числе и у детей до пяти лет (ФГБУ РНЦРР Минздрава России); сцинтиграфии с 199Te-хлоридом при дифференцировании воспалительных и опухолевых процессов различной локализации (ГБОУ ВПО Сибирский ГМУ Минздрава России).

Отмечено стимулирующее влияние гемопоэтических стволовых клеток (ГСК) на состояние нейтрофильного рака у лиц с радиационно-индуцированными нейтропениями. (Уральский НПЦ радиационной медицины).

Показано, что космические полеты (КП) приводят к увеличению частоты аббераций хромосом в лимфоцитах крови космонавтов (ФГБУ РНЦРР Минздрава России).

С целью повышения уровня радиационной безопасности изучены параметры проведения радионуклидных диагностических исследований в ЛПУ г. Москвы (ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России), рентгенорадиологических процедур; впервые разработаны гигиенические требования при проведении высокодозных интервенционных процедур в отечественной практике; представлена детальная информация об уровне современного медицинского облучения в России (ФГБУ СПб НИИРГ им. проф. Минздрава России).

Проведена оценка радиационного благополучия отдельных территорий Санкт-Петербурга и Ленинградской области, в том числе в зонах Чернобыльского следа области. Радиационноопасных участков не выявлено (ГБОУ ВПО С-З ГМУ им. Минздрава России).

По проблемам ревматологии

Созданы новые медицинские технологии: методика автоматического определения антицитруллинированныхантител методом непрямой иммунофлюоресценции на основе клеточногостроения; иммунонефелометрический метод определения IgG4 в сыворотке крови; автоматическая система анализа непрямой реакциииммунофлю-оресценции для определения антинуклеарного фактора всыворотке крови;тестирование генов системы НLA класса 1 (В27) икласса Il (DRВ 1) методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени для диагностики, дифференциальной диагностики ипрогнозирования течения ревматических заболеваний;скрининговый метод диагностики гипертрофии миокарда левого жулудочка у женщин с высокой активностью ревматоидного артрита; методы психопатологической и экспериментально-психологической диагностики стрессовых, депрессивных и когнитивных расстройств у больных системной красной волчанкой и ревматоидным артритом.

Разработана новая (intemet-based) версия базы данных Регистра ревматоидного артрита (РА), утвержденная Экспертным Советом поревматологии МЗ СР РФ и проект « Виртуальный госпиталь» для программынепрерывного профессионального образования по специальности «ревматология» в on-line режиме. (ГБОУ ВПО Минздрава России: Первый МГМУ им. , РНИМУМУ им. , ЯрГМА, СарГМУ ГБОУ, КазГМУ; ДПО С-ПБ МАПО; ФГУ ЦКБ УДП РФ; ФГБУ НЦЗД РАМН и др.).