;
главный внештатный специалист по управлению сестринской деятельностью комитета здравоохранения Волгоградской области; главная медицинская сестра государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Волгоградская областная клиническая больница № 1»
Волгоград
Роль фельдшера-лаборанта в проведении массового скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания
В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонатальным скринингом.
Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи. Неонатальный скрининг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения.
В Волгоградской области массовый скрининг новорожденных осуществляется в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Волгоградская областная клиническая больница № 1». Медико-генетическая консультация в своём состав имеет весь необходимый набор помещений (комната для приема бланков, две манипуляционная, аппаратная, процедурный кабинет т. д.), а также оснащена необходимым оборудованием (иммунологическая лаборатория DELFIA в комплекте, прибор для выбивания дисков с образцами крови W’allac DBS puncher, диспенсер DFLFIA и т. д.) и расходными материалами для проведения лабораторных исследований образцов крови. Укомплектовать штатами медико-генетической консультации составляет 36 человек – это 100%, специалистов со средним медицинским образованием из них 16 человек, непосредственно в лаборатории массового скрининга работают 4 фельдшера-лаборанта.
С самого начала создания службы медико-генетической консультации ведется ежедневная работа по профилактике дефектов взятия, транспортировки образцов и ведения документации. В учреждении разработан регламент работы фельдшеров-лаборантов лаборатории неонатального скрининга. Регламент включает несколько алгоритмов: проведения исследования, осуществления контроля транспортировки, работы с документацией, общения с пациентами.
Все фельдшера-лаборанты прошли обучение по циклу «Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена» на базе Федерального центра с последующим получением сертификатов, также в медико-генетической консультации организовано проведение ежемесячных обучающих семинаров по различным направлениям работы. Специалисты лаборатории неонатального скрининга проводят обучение персонала центральных районных больниц области, детских поликлиник, родильных домов правилам забора и транспортировки образцов для исследования, а также разбираются случаи дефектурной доставки биологического материала.
В 2012-2014 годах в родильных домах Волгоградской области родилось 90732 ребёнка. Всего в лаборатории неонатального скрининга обследовано 89552 человека, что составляет 98,7% от числа родившихся. Выявлено 84 больных ребёнка, из них 31-жители города, 53-из сельской местности.
Фельдшер-лаборант регистрирует поступающий в лабораторию биоматериал для исследования, проводит его обработку и подготовку к исследованию. Метод исследования сухих образцов крови требует профессиональных навыков их взятия, хранения и транспортировки. А это означает, что перед фельдшером-лаборантом стоит непростая задача по контролю за транспортировкой. Фельдшер-лаборант лично осуществляет прием материала на микропланшетах, оценивает условия транспортировки, правила забора и качество оформления документации. За последние три года отправлено 375 извещений (факс, мобильная связь) о нарушении качества условий забора и доставки.
При проведении исследований именно лаборант проводит подсчет результатов на используемой нами системе DELFIA, включает программы для сжатия информации, и результаты получаются как распечатки калибровочных кривых, неизвестных концентраций для проб и т. д. Далее проводят калибровку. На каждой пластине должна действовать полностью стандартная кривая. Для гарантии точности результатов всегда используются контрольные образцы для подтверждения стабильности ежедневных определений. Контрольные образцы проверятся таким же образом, как и исследуемые. Эти контрольные образцы используются в каждом исследовании; если исследование включает больше, чем одну пластину, контрольные образцы использоваться на каждой пластине. Наша лаборатория выработала свой собственный средний и приемлемый диапазон. Фельдшера-лаборанты применяют дополнительные средства контроля в добавок к имеющимся в тесте. Результаты считаются действительными только в случае если показатели контрольных образцов не выходят за пределы допустимых отклонений, принятых в лаборатории. Контролю подвергаются каждая микропланшета на определение качества постановки и соблюдения верхних и нижних стандартов. Дубли проводятся на все 100% случаев. За три годаколичество ложноположительных и ложно отрицательных результатов 728случая (менее 10%, допустимая норма до 15 % от 30000 исследований в год).
С целью 100% отслеживания результата исследованного биоматериала, доставленного в лабораторию неонатального скрининга, в учреждении разработана система индивидуального контроля. Каждый фельдшер-лаборант, осуществляет контроль за теми образцами, которые он принял на исследование с фиксированием в журнале. При положительном результате конкретным фельдшером-лаборантом конкретному пациенту проводятся последующие исследования в динамике.
Одним из важных аспектов работы лаборатории неонатального скрининга является внешний вид фельдшеров-лаборантов, организация рабочего места. Указанные моменты контролируются ежедневно старшей медицинской сестрой, итоги контроля фиксируются в экспертной карте индивидуальной для каждого специалиста. Итоги по каждой экспертной карте учитываются ежемесячно при осуществлении выплат стимулирующего характера.
Большое внимание в работе фельдшеров-лаборантов уделяется вопросам этики-деонтологии. Психологами медико-генетической консультации проводятся занятия со специалистами по обучению приёмам психопрофилактики, умению найти индивидуальный подход к каждому конкретному пациенту, умению установить с пациентом доверительные, доброжелательные отношения.
Проведение массового скрининга позволяет своевременно начать лечение, оказать адекватную медико-генетическую помощь больным и их семьям. Профилактика тяжелых последствий фенилкетонурии, гипотиреоза, адрено-генитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии возможна при условии ранней диагностики и своевременно организованном лечении. Только слаженная, организованная работа всех специалистов медико-генетической консультации может привести к желаемому результату.
Используемая литература:
Приказ МЗСР РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Матулевич скрининг новорожденных на наследственные заболевания как часть системы медико - генетического консультирования.

