а) конъюгация гомологичных хромосом
б) количество разных сортов гамет
в) процент кроссоверов среди потомков
г) равномерное распределение генов при мейозе
Ответ: в.
7.1.3. Сколько кодирующих последовательностей картировано в геноме человека?
а) 20 500
б) 40 000
в) 15 000
г) 15 000
Ответ: б.
7.2. Контрольные вопросы:
7.2.1. Что такое неполное сцепление генов?
7.2.2. Какая причина неполного сцепления генов в хромосоме?
7.2.3. Какие факторы влияют на ход кроссинговера?
7.2.4. Какие особи можно назвать кроссоверными?
7.2.5. Как соотносится понятие рекомбинантные (кроссоверные) особи, с расстоянием между генами в хромосоме?
7.2.6. Могут ли гомозиготные особи дать кроссоверное потомство?
7.2.7. Что такое клонирование генов?
8. Рекомендованная литература:.
8. 1. Медична біологія. / Підручник за редакцією В. П. Пішака, Ю. І. Бажори.
– Вінниця: Нова Книга, 2004. – С. 163 – 168.
8.3. , / Біологія. – К.:Вища школа, 1992. С. 77-82.
8.6. , Васильева, В. И., Волков, В. В.
/ Биология. В 2 кн.: Уч. для мед. вузов. М.: Высш. шк., 1999. - С. 156-160
1.ТЕМА 6. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОПАСНОСТЬ ЗАГРЯЗНЕНИЯ СРЕДЫ. ПОНЯТИЕ ОБ АНТИМУТАГЕНАХ И КОМУТАГЕНАХ.
1 час
2. Цель: Определить факторы генетической опасности в связи с загрязнением окружающей среды. Сформировать представление о генетическом грузе и мероприятиях по его коррекции
3. Профессиональная ориентация студентов:.Современное состояние окружающей среды отрицательно влияет на генофонд популяций людей, что проявляется в появлении вредных аллелей, которые при переходе в гомозиготное состояние вызывают гибель особей, снижают их репродуктивную функцию, вызывают наследственные и ненаследственные заболевания. Изучение этих вопросов обогащает профессиональный багаж специалиста и побуждает искать эффективные меры против появления мутаций и их последствий.
4. Базовый уровень знаний и умений:
4.1. Мутационная изменчивость
4.2. Классификация мутаций
4.3. Понятие про фено - и генокопии
5. Программа самоподготовки студента:
5.1. Генетическая структура популяций
5.2. Мутационное генетическое отягощение
5.3. Сегрегационное генетическое отягощение
5.4. Субституционное генетическое отягощение
5.3. Изменение популяций вследствие генетического отягощения
5.4. Комутагени
5.5. Антимутагены
5.6. Факторы, которые обуславливают генетическое бремя в популяции людей
6. Исходный уровень знаний и умений:
6.1. Мутагены, их классификация
6.2. Значение мутаций для эволюционного развития
6.3. Соматические и генеративные мутации, их отличия
6.4. Вещества, которые повышают сопротивление к отрицательным влияниям среды
7. Формы и методы самоконтроля:
7.1. Тестовые задания
7.1.1. Как называются изменения генетической структуры небольших популяций, которые сопровождаются родственным скрещиванием?
а) идиоадаптацией
б) изоляцией
в) дрейфом генов
г) ароморфозом
Ответ: в.
7.1.2. Чем обусловлен генетический полиморфизм человечества?
а) ускоренным размножением
б) инфекционными болезнями
в) возрастными изменениями населения
г) мутационными изменениями
Ответ: г.
7.1.3. Как влияют комутагени на возникновение мутаций?
а) снижают действие мутаций
б) модифицируют проявления мутаций
в) усиливают действие мутагена
г) не влияют на действие мутагена
Ответ: б, в.
7.2. Контрольные вопросы:
7.2.1. Какова роль генетического отягощения в популяции людей?
7.2.2. Какими могут быть последствия генетико-автоматических процессов в популяциях людей?
7.2.3. В чем состоит специфика генетического полиморфизма человечества?
7.2.4.Что такое генетическое груз?
7.2.5.Какие факторы влияют на генетическую структуру человечества?
7.2.6. Какие Вам известны комутагены и антимутагены?
7.2.7.Как влияют комутагени и антимутагены на появление мутаций?
8. Рекомендованная литература:
8. 1. Медична біологія. / Підручник за редакцією В. П. Пішака, Ю. І. Бажори.
– Вінниця: Нова Книга, 2004. – С. 309 – 319.
8.2. , , / Биология. В 2 кн. Высш. шк., 1999. - С. 133-190.
8.3. Слюсарев С. В. / Біологія. – К.:Вища школа, 1992. С. 90-96.
8.4. /Биология и общая генетика. – М. Из. Унив дружбы народов, 1993.
– С. 162-195.
Содержательный модуль 3 "Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни"
ТЕМА 7. ПОДГОТОВКА К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ - ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ ПОДГОТОВКА И УСВОЕНИЕ ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ
3 часа
2. Цель: Изучить основы генетики: закономерности наследования болезней человека, особенности их проявления и методы диагностики
3. Профессиональная ориентация студентов: Формирование фенотипа организма определяется наследственной программой, которая реализуется в определенных условиях среды. Наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развития пороков и заболеваний человека. Знание разных форм отклонения от нормального развития позволяет врачу отличать наследственные болезни от ненаследственных, генные заболевания от хромосомных, а также использовать методы их диагностики в медико-генетическом консультировании
4. Базовый уровень знаний и умений:
4.1. Закономерности наследования признаков у человека
4.2. Мутагены и их действие на генотип человека
4.3. Факторы среды, которые влияют на развитие человека в процессе онтогенеза
5. Программа самоподготовки студента:
5.1. Врожденные пороки развития
5.2. Тератогенные факторы и ненаследственные пороки развития
5.3. Наследственные болезни, причины их возникновения
5.4. Хромосомные болезни, которые вызваны качественными и количественными изменениями генетического аппарата
5.3. Генные болезни, их классификация в зависимости от причины возникновения и нарушения структуры ДНК
5.4. Методы изучения наследственности человека: цитогенетичний, близнецовый, генеалогический, популяционно-статистический, биохимический и др.
5.5. Методы получения материала для кариотипирования: амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и др.
5.6. Пренатальная диагностика наследственной патологии
5.7. Этапы медико-генетического консультирования
5.8. Генетическая гетерогенность наследственных болезней
5.9. Перспективы генотерапии
6. Исходный уровень знаний и умений:
6.1. Группы хромосом человека
6.2. Денверская и Парижская классификация хромосом
6.3. Определение полового хроматина
6.4. Кариотип, построение идиограммы
6.5. Математическое выражение закона Харди-Вайнберга
7. Формы и методы самоконтроля:
7.1. Тестовые задания
7.1.1. Что такое половой хроматин?
а) фрагмент молекулы ДНК
б) конденсированная аутосома
в) инактивированная Х-хромосома
г) несколько генов в Х-хромосоме
Ответ: в.
7.1.2. Какое заболевание можно диагностировать с помощью биохимического метода?
а) синдром Марфана
б) фенилкетонурию
в) синдром Дауна
г) синдром Патау
Ответ: б.
7.1.3. Какой метод пренатальной диагностики является неинвазионным?
а) амниоцентез
б) биопсия ворсинок хориону
в) кордоцентез
г) ультразвуковое исследование
Ответ: г.
7.2. Контрольные вопросы:
7.2.1. Что такое мультифакториальные болезни?
7.2.2. Какие Вам известны генные болезни?
7.2.3.Какие есть скрининг - программы для новорожденных в Украине?
7.2.4. Что такое хроматин "барабанные палочки"?
7.2.5. Какой закон лежит в основе популяционно - статистического метода?
7.2.6. Какие болезни можно диагностировать с помощью цитогенетичного метода?
7.2.7. Какие близнецы являются конкордантными по всем признакам?
8. Рекомендованная литература:
8. 1. Медична біологія. / Підручник за редакцією В. П. Пішака, Ю. І. Бажори.
– Вінниця: Нова Книга, 2004. – С. 197 – 229.
8.2. , , / Биология. В 2 кн. Высш. шк., 1999. - С. 253-1283.
8.3. Слюсарев С. В. / Біологія. – К.:Вища школа, 1992. - С. 104-137.
8.4. /Биология и общая генетика. – М. Из. Унив дружбы народов, 1993.
– С. 172-195.
1.ТЕМА 8. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ. БИОТЕХНОЛОГИИ. ПОНЯТИЯ О ГЕННОЙ ТЕРАПИИ.
1 час
2. Цель: Понять суть генной инженерии, обосновать использование ее в биотехнологии. Выучить направления развития и возможности генной терапии
3. Профессиональная ориентация студентов: Современный уровень достижений молекулярной биологии, генетики, биохимии и микробиологии предусматривает получение искусственных и выделение естественных генов, которые могут быть вмонтированы в клетку реципиента для установления диагноза генной болезни, получение полезных для человека веществ, создание трансгенных организмов и т. п. Знание механизмов этих процессов и методов манипуляций с молекулами ДНК является небходимым звеном обучения в высшем учебном заведении, так как эта область медицины и молекулярной биологии одна из наиболее перспективных для диагностики и лечения многих болезней человека.
4. Базовый уровень знаний и умений:
4.1. Структура гена
4.2. Организация генетического материала у прокариотов и эукариотов
4.3. Свойства генетического кода
4.4. Экспрессия генов
5. Программа самоподготовки студента:
5.1. Классификация генов: структурные, регуляторные, гены синтеза РНК, конститутивные, неконститутивные, мобильные генетические элементы
5.2. Расположение генов в интерфазной хромосоме
5.3. Способы синтеза генов вне организма: химический и ферментативный
5.4. Включение полученного гена в вектор, разновидности векторов
5.3. Включение гена в геном реципиента
5.4. Клонирование генов: выделение, амплификация
5.5. Трансгенные организмы, использование их в хозяйственной деятельности человека
5.6. Основные направления и достижения биотехнологии - использование микроорганизмов, результатов генной и клеточной инженерии в науке и хозяйстве
5.7. Генная терапия, возможности и направление развития
5.8. Этические проблемы трансгенеза
6. Исходный уровень знаний и умений:
6.1. Виды нуклеинових кислот
6.2. Структура хроматина
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 |
