6.3. Матричный синтез
6.4. Экспрессия гена в признак
6.5. Генные болезни человека
7. Формы и методы самоконтроля:
7.1. Тестовые задания
7.1.1. Что служит вектором при перенесении чужой ДНК в клетку реципиента?
а) т-РНК
б) бактериофаги
в) плазмиды
г) рентгеновские лучи
Ответ: б, в.
7.1.2. Что такое амплификация?
а) многократное копирование фрагмента ДНК
б) внесение вектора в бактериальную клетку
в) искусственный синтез регуляторного гена
г) разрыв цепи ДНК
Ответ: а.
7.1.3. Что такое биотехнология?
а) искусственный синтез веществ вне организма
б) использование микроорганизмов для получения антибиотиков, витаминов, гормонов
в) выделение клеток из организма и перенесение их на искусственные питательные среды
г) дробление молекулы ДНК
Ответ: б, в.
7.2. Контрольные вопросы:
7.2.1. Какое значение имеют достижения генной инженерии?
7.2.2. Каким образом можно ввести в другую клетку синтезированные или выделенные гены?
7.2.3. Какие разделы биотехнологии Вам известны?
7.2.4. Что такое плазмиди?
7.2.5. Какие вирусы используются как векторы в генной инженерии?
7.2.6. Какое значение имеет генная инженерия для теоретической биологии и практической медицины?
7.2.7. Кто впервые синтезировал искусственный ген?
8. Рекомендованная литература: 8. 1. Медична біологія. / Підручник за редакцією В. П. Пішака, Ю. І. Бажори.
– Вінниця: Нова Книга, 2004. – С. 107 – 116.
8.2. , , / Биология. В 2 кн. Высш. шк., 1999. - С. 154-180.
8.3. Слюсарев С. В. / Біологія. – К.:Вища школа, 1992. - С. 84-94.
8.4. /Биология и общая генетика. – М. Из. Унив дружбы народов, 1993.
– С. 139-166.
1.ТЕМА 9. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА: ДЕРМАТОГЛИФИКИ, ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ, ГИБРИДИЗАЦИИ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК
1 час
2. Цель: Ознакомиться с методами генетики, которые используются для выявления наследственных болезней человека, определить их теоретическое и практическое значение
3. Профессиональная ориентация студентов: Дерматоглифика, которая изучает рисунки линий и складок на ладонях и стопах человека, используется в качестве вспомогательного метода для диагностики наследственных болезней, в делах криминалистики, судебной медицине, является одним из древних методов генетики и не утратила своего значения в настоящее время. На основе иммунологии появилась наука имуногенетика, которая объединяет иммунологические и генетические методы исследования. Она изучает наследственную обусловленность групп крови, типов гемоглобина, ферментов, белков и др. Имуногенетика использует методы иммунологии для решения генетических задач. Метод гибридизации соматичних клеток разрешает изучать вне организма объединенные геномы разных организмов для определения механизмов первичного действия генов, мутаций, расширяет возможности точной диагностики болезней, содействует организации "банка" клеточных линий. Изучение этого материала позволит будущему специалисту лучше ориентироваться в вопросах дифференциальной диагностики широкого круга заболеваний человека
4. Базовый уровень знаний и умений:
4.1. Хромосомные болезни человека
4.2. Генные болезни человека
4.3. Задачи генетики человека
4.4. Основные методы генетики
5. Программа самоподготовки студента:
5.1. Особенности генетики человека
5.2. Дактилоскопия
5.3. Пальмоскопия
5.4. Плантоскопия
5.5. Дерматоглифический анализ
5.6. Формирование дерматоглифических узоров при наследственных болезнях
5.7. Методы гибридизации соматичних клеток, их возможности и значение
5.8. Понятие об иммуногенетике: наследственность и иммунные процессы
5.9. Понятие о моноспецифических сыворотках
5.10. Значение выше указанных методов в медико-генетическом консультировании
6. Исходный уровень знаний и умений:
6.1. Аутосомное и сцепленное наследование признаков
6.2. Мутационные изменения в генотипе человека
6.3. Формирование врожденных пороков развития
6.4. Отличия между генными и хромосомными нарушениями
7. Формы и методы самоконтроля:
7.1. Тестовые задания:
7.1.1. Какой метод используется для определения групп крови?
а) близнецовый
б) генеалогический
в) иммунологический
г) цитогенетичний
Ответ: в.
7.1.2. Какие клетки чаще используют для гибридизации соматических клеток?
а) фибробласты
б) лимфоциты
в) мышечные
г) нервные
Ответ:а, б.
7.1.3. Что такое плантоскопия?
а) изучение узоров на подушечках пальцев
б) изучение дерматоглифики подошв
в) изучение рисунков на ладонях
г) дерматоглифика всей кисти
Ответ: б
7.2. Контрольные вопросы:
7.2.1. Как выглядит ладонь ребенка с синдромом Дауна?
7.2.2. Какие узоры наиболее распространены на пальцах рук?
7.2.3. Как по данным дерматоглифики определяют зиготность близнецов?
7.2.4. Что такое синкарион и гетерокарион?
7.2.5. Какие гибриды получены с помощью метода гибридизации соматических клеток человека?
7.2.6. Как наследуется антигенная активность у человека?
7.2.7. В чем состоит специфичность антител?
8. Рекомендованная литература:
8. 1. Медична біологія. / Підручник за редакцією В. П. Пішака, Ю. І. Бажори.
– Вінниця: Нова Книга, 2004. – С. 174 – 192.
8.2. , , / Биология. В 2 кн. Высш. шк., 1999. - С. 264-283.
8.3. Слюсарев С. В. / Біологія. – К.:Вища школа, 1992. - С. 104-139.
8.4. /Биология и общая генетика. – М. Из. Унив дружбы народов, 1993.
– С. 172-195.
1.ТЕМА 10. ПОДГОТОВКА К ПРАКТИЧЕСКИМ НАВЫКАМ СОДЕРЖАТЕЛЬНЫХ МОДУЛЕЙ 2 и 3
3 часа
2. Цель: Усвоить разделы: общая и медицинская генетика, биология индивидуального развития. Приобрести практические навыки при решении задач и тестовых заданий.
3. Профессиональная ориентация студентов: Реализация генетической информации, которая содержится в генотипе человека, это сложные процессы, которые требуют тонкой регуляции для того, чтобы в клетках разной тканевой организации в определенное время в процессе развития организма происходил синтез специфических белков в необходимом количестве. Наследование этой информации происходит по определенным законам и правилам, которые небходимо знать, чтобы эффективно использовать их в своей профессиональной деятельности при постановке диагноза, прогнозировании течения и исхода заболевания, в медико-генетическом консультировании
4. Базовый уровень знаний и умений:
4.1. Основы цитологии
4.2. Размножение
4.3. Особенности организации генетического материала человека
4.4. Кариотип человека
5. Программа самоподготовки студента:
5.1. Правила независимого и сцепленного наследования признаков
5.2. Генотип как целостная саморегулирующая система
5.3. Взаимодействие аллельних и неаллельних генов
5.4. Изменчивость, ее виды и значение
5.5. Методы генетики человека
5.6. Генные болезни
5.7. Хромосомные болезни
5.8. Ненаследственные пороки развития
5.9. Онтогенез, его этапы, виды, периоды
5.10. Генетический контроль развития
6. Исходный уровень знаний и умений:
6.1. Основные понятия и термини генетики
6.2. Основные этапы развития генетики
6.3. Основные задачи медицинской генетики
6.4. Цитологические основы наследования признаков
6.5. Понятия о филогенезе и онтогенезе
7. Формы и методы самоконтроля:
7.1. Тестовые задания
7.1.1. У больной установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип (45, Х0). В этом наборе будет такое количество половых хромосом:
A)*одна
B) ноль
C) две
D) четыре
E) пять
7.1.2. У юноши 16 лет выявлена аномалия форм коронок, гингивит, резорбция межзубних перегородок. При цитологическом исследовании слизистой оболочки полости рта в ряде клеток выявлены по 2 тельца Барра. Какой наиболее вероятный синдром выявлен у юноши? A)* Клайнфельтера
B) Дауна
C) трипло-х
D) кретинизм
E) Шерешевского-Тернера
7.1.3. Что может быть следствием повреждения генетического аппарата половых клеток?
A)*наследственные болезни
B) злокачественные опухоли
C) аутоимунные процессы
D) старение
E) торможение апоптоза
7.1.4. Во время овогамии образовалась клетка с несбалансированным количеством хромосом 22 пары, отсутствующая Х-хромосома. Какова вероятность появления ребенка с синдромом Клайнфельтера, если состоится оплодотворение сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?
A)*0%
B) 100%
C) 50%
D) 25%
E) 75%
7.1.5. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При обзоре у нее оказались такие симптомы: крилоподобные шейные складки
(шея "сфинкса"), широкая грудная клетка, плохо развитые молочные железы. Во время исследования клеток буккального эпителия в ядрах не было выявлено ни одной глыбки Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки:
A)*синдром Шерешевского-Тернера
B) синдром Клайнфельтера
C) синдром Патау
D) синдром Дауна
E) синдром Эдвардса
7.1.6. Известно, что в родственных браках у здоровых людей чаще рождаются дети с наследственно обусловленными патологиями. При каких типах наследования это чаще всего случается?
A)*аутосомно-рецессивном
B) аутосомно-доминантном
C) Х-сцепленном доминантном
D) Х-сцепленном рецессивном
E) при цитоплазматичному наследовании
7.1.7.У больного ребенка наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражения кожи, сердца, почек и мозга. Как называется множественное действие одного гена?
A) плейотропия
B) полимерия
C) комплементарность
D) кодоминирование
E) эпистаз
7.1.8. Количественное проявление признака в популяции относительно всех носителей данного гена называется:
А) нормой реакции
В) экспрессивностью
С) пенетрантностью
D) гаплоидией
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 |
