28. Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)
1. брахидактилия
2. гипертрихоз
3. + гемофилия
4. синдактилия
5. +дальтонизм
29. Признаки, наследуемые сцепленно с У-хромосомой: (2)
1. брахидактилия
2. + гипертрихоз
3. гемофилия
4. +синдактилия
5. дальтонизм
30. Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1)
1. 4
2. +2
3. 1
4. 0
5. 3
31. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)
1. +1
2. 4
3. 23
4. 46
5. +2
32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD Хd ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1)
1. 25%
2. +50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
33. Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2)
1. +CD/ cd
2. Г/г
3. Р/р
4. Т/т
5. + BV/ bv
34. Характеристика аллелей у гомозигот: (3)
1. аллели разные
2. +аллели одинаковые
3. всего одна аллель
4. +АА; ВВ
5. + аа; вв
35. Для гемизигот характерно наличие: (1)
1. одинаковых аллелей
2. разных аллелей
3. +одной аллели
4. проявление признака у АА
5. проявление признака у Аа
36. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков в F1 наблюдается: (3)
1. +доминирование
2. +единообразие
3. расщепление
4. Аа : АА : аа:аа
5. +Аа : Аа : Аа : Аа
37. Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)
1. генными
2. +геномными
3. +хромосомными
4. транзициями
5. трансверсиями
38.К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)
1. +анеуплоидия
2. полиплоидия
3. +гетероплоидия
4. гаплоидия
5. моноплоидия
39. К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)
1. Шерешевского
2. Леша – Найяна
3. +Эдвардса
4. +Патау
5. +Дауна
40. Гоносомные аномалии: (2)
1. +Клайнфельтера
2. Тея – Сакса
3. Леша – Найяна
4. Дауна
5. +Тернера-Шерешевского
41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т. д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)
1. +синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром Эдвардса
5. синдром Тернера- Шерешевского
42. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков. При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром Эдвардса
5. +синдром Тернера-Шерешевского
43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. +синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера - Шерешевского
44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. +синдром Эдвардса
5. синдром Тернера-Шерешевского
45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р-). Поставьте диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. +синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера-Шерешевского
46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. +синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера-Шерешевского
47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)
1. +гетероплоидия
2. +анеуплоидия
3. гаплоидия
4. +трисомия
5. нулисомия
48. Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)
1. +анеуплоидия
2. полиплоидия
3. +гетероплоидия
4. гаплоидия
5. моноплоидия
49. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)
1. +Клайнфельтера
2. Тея – Сакса
3. Леша – Найяна
4. Дауна
5. +Шерешевского - Тернера
50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1)
1. +синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром «кошачьего крика»
5. синдром Шерешевского - Тернера
51. Причиной генных болезней являются мутации: (2)
1. геномные
2. хромосомные
3. +генные
4. +делеция нуклеотидов
5. делеция теломерного локуса хромосомы
52. Укажите моногенные болезни: (3)
1. подагра
2. +Марфана
3. +фенилкетонурия
4. шизофрения
5. +Тея-Сакса
53. К ферментопатиям относятся болезни: (2)
1. +Тея-Сакса
2. Марфана
3. +фенилкетонурия
4. шизофрения
5. подагра
54.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)
1. +замена нуклеотидов
2. +одного гена
3. нескольких генов
4. геномная
5. полиплоидия
55. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)
1. +серповидно-клеточная анемия
2. железо-дефицитная анемия
3. гипохромная анемия
4. +талассемия
5. гемолитическая анемия
56. Диетотерапия применяется при лечении: (2)
1. ферментопатий
2. гемоглобинопатий
3. +фенилкетонурии
4. +галактоземии
5. гемофилии
57. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)
1. Дауна
2. Эдвардса
3. Леша – Найяна
4. Шерешевского
5. +Коновалова-Вильсона
58. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)
1. пенетрантные
2. экспрессивные
3. +аутосомно-доминантные
4. + аутосомно-рецессивные
5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием
59. Генные болезни вызывают мутации: (3)
1. геномные
2. +генные
3. +трансверсии
4. +инверсии в нуклеотидных последовательностях
5. делеции в теломерном локусе хромосомы
60. Укажите полигенные болезни: (2)
1. Тея-Сакса
2. Марфана
3. фенилкетонурия
4. +шизофрения
5. +подагра
61. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)
1. +серповидноклеточной анемии
2. Морриса
3. фенилкетонурии
4. +талассемии
5. подагры
62. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)
1. генная
2. одного гена
3. +двух генов
4. +нескольких генов
5. полиплоидия
63. К наследственным ферментопатиям относятся: (2)
1. серповидно-клеточная анемия
2. железо-дефицитная анемия
3. +галактоземия
4. талассемия
5. +фенилкетонурия
64. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)
1. +фенилкетонурии
2. гемоглобинопатии
3. алкаптонурии
4. + галактоземии
5. гемофилии
65. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)
1. Леша – Найяна
2. Шерешевского
3. +Вильсона-Коновалова
4. патогенетическая терапия
5. +заместительная терапия
66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)
1. гемофилия
2. +талассемия
3. галактоземия
4. фенилкетонурия
5. алкаптонурия
67. К мультифакториальным болезням относятся: (3)
1. инфекционные
2. алиментарные
3. +гипертоническая
4. +язвенная
5. +подагра
68. Синонимы полигенных болезней: (2)
1. монофакторные
2. +мультифакторные
3. семифакторные
4. + болезни с наследственным предрасположением
5. болезни с наследственной патологией
69.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)
1. генетические
2. генеалогические
3. +средовые
4. внутренние
5. +внешние
70. Полигенные болезни возникают вследствие: (2)
1. мутаций в одном гене
2. +мутаций в нескольких генах
3. +действия факторов среды
4. действия бактерий
5. действия вирусов
71. В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2)
1. главным
2. +провоцирующим
3. +второстепенным
4. промежуточным
5. основным
72. Определите генотипы людей со II и III группой крови по системе АВО: (3)
1. + IA IA
2. + IB IB
3. I0 IO
4. IAIB
5. + IB IO
73. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)
1. передаются по наследству
2. +передаются по наследству очень редко
3. +множественные пороки развития органов
4. изолированные пороки развития
5. +отставание в умственном и физическом развитии
74. Методы лечения хромосомных болезней: (2)
1. диетотерапия
2. +хирургическое лечение
3. +гормональная терапия
4. генотерапия
5. пренатальная диагностика
75. Методы диагностики хромосомных болезней: (2)
1. генеалогический
2. +цитогенетический
4. +FISH-метод
76. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3)
1. +полуоткрытый рот с высунутым языком
2. +скошенный затылок
3. выступающие ушные раковины
4. +эпикант
5. крыловидные складки на шее
77. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: (3)
1. +щитовидная грудная клетка
2. высокий рост
3. полуоткрытый рот с высунутым языком
4. +дисгенезия гонад
5. +крыловидные складки на шее
78. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера: (3)
1. +высокий рост
2. низкий рост
3. щитовидная грудная клетка
4. +дисгенезия гонад
5. +евнухоидизм, отложение жира и оволосенение по женскому типу
79. Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики синдрома: (3)
1. Дауна
2. +Клайнфельтера
3. Эдвардса
4. +Шерешевского-Тернера
5. +трисомии Х
80. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ применяется: (1)
1. гормональная терапия
2. +диетотерапия
3. метод нагрузки
4. заместительная терапия
5. генотерапия
81. При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных веществ успешно применяется: (1)
1. гормональная терапия
2. диетотерапия
3. метод нагрузки
4. +заместительная терапия
5. генотерапия
82. Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину патологии: (1)
1. гормональная терапия
2. диетотерапия
3. метод нагрузки
4. заместительная терапия
5. +генотерапия
83. Методы цитогенетики, позволяющие диагностировать изменения в структуре хромосом: (3)
1. +кариотипирование
2. +дифференциальное окрашивание
3. метод определения полового хроматина
4. +FISH-метод
5. экспресс-метод
84. Близнецовый метод может быть использован для: (2)
1. составления и анализа родословной
2. установления наследственной природы признака
3. +оценки роли наследственности и среды в развитии признака
4. +сравнения внутрипарного сходства в группах моно - и дизигот
5. картирования хромосом человека
85. Х-половой хроматин отсутствует в кариотипе: (3)
1. +ХО
2. + ХУ
3. ХХУ
4. ХХХ
5. +ХУУ
86. Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра: (1)
1. 0
2. +1
3. 2
4. 3
5. 4
87. Женщина с трисомией Х имеет число телец Барра: (1)
1. 0
2. 1
3. + 2
4. 3
5. 4
88. Метод, который может быть использован для определения пола: (2)
1. + цитогенетический
2. метод генетики соматических клеток
3. биохимический
4. генеалогический
5. +определение полового хроматина
89. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2)
1. цитогенетического
2. +биохимического
3. +микробиологического
4. гибридологического
5. метода моделирования
90.Признак, который передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования: (1)
1. гипертрихоз
2. +гемофилия
3. полидактилия
4. шестипалость
5. альбинизм
91. Признак, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой: (1)
1. полидактилия
3. фенилкетонурия
4. +дальтонизм
5. гипертрихоз
92. Тип наследования гемофилии: (1)
1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный
2. голандрический
3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4. цитоплазматический
5. сцепленный с У-хромосомой.
93. В родословной особи одного поколения располагаются: (2)
1. +по горизонтали
2. беспорядочно
3. +в порядке рождаемости слева направо
4. в порядке рождаемости справа налево
5. по вертикали.
94. К какому типу наследования относится заболевание, передаваемое от отца только дочерям ( мать здоровая, гомозиготная): (1)
1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рецессивный
3. сцепленный с У-хромосомой
4. +сцепленный с Х-хромосомой доминантный
5. сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
95. Метод определения У-хроматина: (1)
1. амниоцентез
2. близнецовый метод
3. биохимический метод
4. микробиологический метод
5. + метод люминисцентной микроскопии
96.Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: (1)
1. пробанды
2. гомозиготы
3. супруги
4. + сибсы
5. родители
97. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1)
1. биохимическим
2. близнецовым
3. микробиологическим
4. генеалогическим
5. + цитогенетическим
98.Амниоцентез - это: (1)
1. исследование полового хроматина
2. составление идиограммы
3. исследование активности ферментов
4. определение типа наследования
5. +исследование амниотической жидкости клеток плода
99. Тельце Барра - это: (3)
1. +половой Х-хроматин
2. половой У-хроматин
3. + барабанные палочки в нейтрофилах
4. +инактивированная Х-хромосома
5. инактивированная У-хромосома
100. При помощи генеалогического метода можно установить: (3)
1. изменение структуры хромосом
2. +тип наследования болезни
3. +вероятность рождения больного ребенка
4. +генотип пробанда
5. изменение числа хромосом
101. Прямые методы пренатальной диагностики: (3)
определение альфа-фетопротеина близнецовый +амниоцентез +кордоцентез +хорионбиопсия102. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену: (1)
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. +75 %
5. 100 %
103. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции: (1)
1. 0,1
2. 0,001
3. +0,99
4. 0,01
5. 0,0001
104. Характерно для аутосомно-доминантного наследования: (2)
1. проявление признака только в гомозиготном состоянии
2. + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии
3. родители являются гетерозиготными носителями
4. + один из родителей как правило болен
5. оба родители больны
105. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования (3)
1. в родословной имеется несколько поколений больных
2. + родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену
3. +болеют как правило сибсы
4. родители гомозиготны по рецессивному гену
5. + больные дети гомозиготны по рецессивному гену
106. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется: (2)
1. высокая частота кровнородственных браков
2. гомозиготность родителей по доминантному гену
3. гетерозиготность родителей по доминантному гену
4. + гетерозиготность одного из родителей по доминантному гену
5. + возраст отца старше 40 лет
107.Характерно для аутосомно-рецессивного наследования: (3)
1. возраст родителей старше 50 лет
2. + кровнородственный брак
3. + родители – гетерозиготы рецессивному гену
4. родители – гомозиготы по рецессивному гену
5. + больные дети – гомозиготы по рецессивному гену
108.Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования: (2)
1. мужчины – здоровые носители мутантного гена
2. + женщины – здоровые носители мутантного гена
3. болеют только девочки
4. + болеют только мальчики
109. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные причины прерывания беременности: (3)
1. аутбредный брак
2. + кровнородственный брак
3. повторный брак
4. + гетерозиготность супругов по рецессивной мутации
5. + гетерозиготность одного из супругов по доминанттной мутации
110. Какие из перечисленных методов исследования предупреждают рождение детей с врожденной и наследственной патологией: (2)
1. массовый скрининг новорожденных детей
2. селективный скрининг детей групп риска
3. + амниоцентез
4. дерматоцентез
5. + ультразвуковое исследование (УЗИ) беременных
111.Нарушение пролиферации клеток приводит к ВПР: (2)
1. атрезии
2. +гипоплазии
3.+гиперплазии
4. гетеротопии
5. эктопии
112. Нарушение миграции приводит к ВПР: (2)
1. атрезии
2. гипоплазии
3.гиперплазии
4.+гетеротопии
5. +эктопии
113. По типу расположения в организме ВПР делят на: (3)
1.наследственные
2. +одиночные
3.эндогенные
4.+системные
5.+множественные
114. Отсутствие апоптоза приводит к ВПР: (2)
1. +атрезии
2.гипоплазии
3. гиперплазии
4. +синдактилии
5. нормадактилии
115.Медицинское эначение ВПР: (3)
1. +приводит к выкидышам
2. повышает приспособленность
3. +понижает приспособленность
4. +приводит к внутриутробной гибели плода
5. приводит к нормальному развитию плода
116.Термину микроглоссия соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. недоразвитие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. + недоразвитие языка
5. отсутствие языка
117. Термину аглоссия соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. недоразвитие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. +отсутствие языка
118. Термину микрогнатия соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. +недоразвитие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
119. Термину микрогения соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. недоразвитие верхней челюсти
3. +недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
120. Термину микрогнатия соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. +отсутсвтие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
121. Термину агения соответствует: (1)
1. +отсутствие нижней челюсти
2. недоразвитие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
122. Термину прогнатизм соответствует: (1)
1. выступающая нижняя челюсть
2. +выступающая верхняя челюсть
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
123. Термину прогения соответствует: (1)
1. +выступающая нижняя челюсть
2. выступающая верхняя челюсть
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
124. К расщелине твердого неба приводит клеточный механизм: (2)
1.+аплазия небной кости
2. гиперплазия небной кости
3.гиперплазия небного отростка
4. +аплазия небного отростка
5. аплазия альвеолярного отростка
125. К расщелине твердого неба приводит клеточный механизм: (1)
1.+ нарушение пролиферации
2.нарушение апоптоза
3. нарушение миграции
4. нарушение сортировки
5. нарушение сегрегации
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 |
