2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Микроскопия препаратов (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 224-226, задание № 1).
4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 226-227, задачи № 1-20).
5. Контрольные вопросы:
1. Гомеозисные гены.
2. Гены с материнским эффектом (морфогены).
3. Гены «роскоши», гены «домашнего хозяйства».
Занятие № 15
1. Тема: Генетика врожденных пороков развития. ВПР лицевого черепа
2. Цель: Изучить цитогенетические механизмы возникновения врожденных пороков развития.
3. Задачи обучения:
- знать критические периоды развития;
- знать врожденные пороки развития;
- знать тератогенез и тератогенные факторы.
4. Основные вопросы темы:
1. Тератогенные факторы, тератогенез.
2. Критические периоды развития.
3. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
4. Врожденные пороки лицевого черепа: цитогенетические механизмы их формирования.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. , , Чернин генетика. М., 1985, с. 344-368.
2. Беляков проявления наследственных болезней и
синдромов М., 1993.
4. Введение в молекулярную медицину Под ред. М., 2004.
5. Генетика. Под ред. М., 2006, с.291-314.
6. Гинтер генетика. М., 2003.
7. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
8. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 1998.
9. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
10. , И др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование М., 1996.
11. , , Жилина детского возраста М., 1991.
12. Корочкин в генетику развития. М., 1999, с. 252.
13. Медицинская биология и генетика. Под ред. А., 2004, с. 220-227.
14. , Всеволодов индивидуального развития. А., 2005, с. 260.
15. Тератология человека. Под ред. М., 1991, с. 480.
Интернет, сайты:
- www. medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok
- www. /forum/printthread. php? t=1003-27k
- www. /online/referat:php? d=rkr-a-3801-7k-
- pendium. /info/166949/sperko. ukraina/haemoferon-35k-
- www. *****/~che/stevenson. htm.37k
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. , А., 2006, с. 202-205, задачи № 15-25).
4. Контрольные вопросы:
1. Критические периоды развития человека.
2. Тератогенные факторы.
3. Тератогенез и его классификация.
Занятие № 16
1. Тема: Основы популяционной генетики
2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и механизмы распространения наследственной патологии на популяционном уровне.
3. Задачи обучения:
- сформировать представление о генетической структуре популяции и факторах, влияющих
на ее формирование;
- знать механизмы формирования генетического груза популяций;
- научить рассчитывать частоты аллелей и генотипов в популяциях;
- определять соотношения генотипов в модельных популяциях.
4. Основные вопросы темы:
1. Популяция, определение, характеристики популяции.
2. Демографические характеристики популяции.
3. Виды популяций и брачная структура популяций.
4. Генетические характеристики популяции.
5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа в малых группах: моделирование ситуаций
- решение задач
6. Литература:
1. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.
2. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984. с. 58-102.
3. Биология. Под ред. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.
4. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 315-326.
5. Гинтер генетика. М., 2003, с. 301-321.
6. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.
7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 185-200.
8. , Жукова . М., 1987, с. 228-234.
9. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.
10. Генетика человека. Том 2. М., 1989, с. 294-320.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 195-199).
4. Решение ситуационных задач, № 1-7 (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 199-200).
5. Контрольные вопросы:
1. Типы популяций, характеристика.
2. Брачные системы в популяциях, их влияние на генетическую структуру популяции.
3. Какое влияние оказывают элементарные эволюционные факторы на генетическую структуру популяций?
4. Какие элементарные эволюционные факторы повышают генетическую гетерогенность популяции?
5. Какие элементарные эволюционные факторы снижают генетическую гетерогенность популяции?
6. Генетический груз, медико-социальное значение.
Занятие № 17
1. Тема: Основы фармакогенетики
2. Цель: Изучить генетические основы индивидуальных реакций человеческого организма на лекарственные средства.
3. Задачи обучения:
- знать генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов;
- знать влияние генетического полиморфизма на действие лекарственных препаратов;
- знать наследственные болезни, вызываемые действием некоторых лекарств.
4. Основные вопросы темы:
1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблицы
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Бочков генетика. М., 2006, с. 309-322.
2. Бочков в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.
3. Гаврилова подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.
4. Гинтер генетика. М., 2003, с. 340-348.
5. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.
6. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10, 2004, с. 40-45.
7. Генетика человека. Том 2. М., 1989, с. 108-115.
8. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Заполнение таблицы «Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях».
№ п/п | Характер фармакологического действия лекарственных средств при генетических нарушениях | Нарушение ферментных систем | Тип наследования |
1. | Дитилин (для мышечной релаксации) – остановка дыхания на 1 час и более. | ||
2. | Раствор перекиси водорода для обработки раны не эффективен. | ||
3. | Примахин – гемолиз эритроцитов. | ||
4. | Отсутствие ощущения горечи фенилтиокарбамида. | ||
5. | Изониазид – токсический эффект. |
4. Решение ситуационных задач:
1. Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:
а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.
б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.
в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.
г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.
1 – аномальная ацетилтрансфераза
2 – дефицит каталазы
3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
4 – аномальная псевдохолинэстераза
5 – дефицит тирозиназы.
2. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т. е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?
3. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?
5. Контрольные вопросы:
1. Моногенный контроль метаболизма лекарств.
2. Полигенный контроль метаболизма лекарств.
Занятие № 18
1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы общей и медицинской генетики» и «Генетика развития. Основы популяционной генетики и фармакогенетики»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по общей, медицинской и популяционной генетике.
3. Задачи обучения: Оценить знание студентами основ общей и медицинской генетики: основные генетические термины и понятия, закономерности наследования признаков, умение применять законы Менделя для выяснения типа наследования наследственных болезней человека и оценки генетического риска, механизмы возникновения фенотипических признаков (взаимодействия генов), основные фенотипические признаки наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер патологии, основные методы их диагностики и профилактики.
4. Основные вопросы темы:
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
2. Законы Менделя.
3. Типы наследования.
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
6. Сцепленное наследование.
7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
8. Картирование генов – методы, значение.
9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
11. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
12. Множественные аллели. Генетика групп крови АВО системы. Медицинское значение.
13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
15. Фенокопии. Генокопии.
16. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
17. Хромосомные болезни, признаки.
18. Классификация хромосомных болезней.
19. Генные болезни и их классификация.
20. Причины возникновения моногенных болезней человека.
21. Фенотипические признаки моногенных болезней.
22. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
23. Механизмы развития полигенных болезней.
24. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.
25. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое значение.
26. Биохимические методы.
27. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
28. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика наследственных болезней.
29. Генетический скрининг: массовый, селективный.
30. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
31. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
32. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР - типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
33. Пренатальная диагностика.
34. Предимплантационная диагностика.
37. Молекулярно-биологические методы: (ПЦР, ПДРФ).
38. Научные разработки в области профилактики наследственных болезней: превенционная медицина, обнаружение клеток плода в крови матери и т. д.
39. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
40.Ранние этапы онтогенеза: оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
41. Клеточные механизмы онтогенеза.
42. Дифференциальная активность генов.
43. Тератогенные факторы, тератогенез.
44. Критические периоды развития.
45. Врожденные пороки развития: определение, классификация, механизмы, диагностика и профилактика, медицинское значение.
46. Врожденные пороки лицевого черепа.
47. Популяция, определение, характеристики популяции.
48. Демографические характеристики популяции.
49. Виды популяций и брачная структура популяций.
50. Генетические характеристики популяции.
51. Генетический полиморфизм, причины, формы.
52. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
53. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
54. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
55.Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.
56. Типы хромосомной детерминации пола. Роль У-хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола.
57. Генетика пола человека.
58. Генетика старения.
59. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека.
60. Экологически неблагоприятные регоны Казахстана и здоровье их населения.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1987, 1988.
2. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1987.
3. Бочков генетика. М., 2006.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004.
5. Генетика. Под ред. М., 2006.
6. Гинтер генетика. М., 2003.
7. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.
8. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004.
10. , Кузнецов биология. М., 2003.
11. , Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам раздела.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 20 вопросов.
3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. , с. 202-205, задачи № 15-25).
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – СТОМАТОЛОГИЯ
кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И
генетикИ
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ
КУРС: 1
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры
2008 год
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол №_16___
Заведующий кафедрой, профессор
1. Тема № 1. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы патологических процессов, обусловленных вирусной инфекцией.
3. Задания:
1. Природа вирусов.
2. Генетический паразитизм вирусов.
3. Молекулярные механизмы, обусловленные вирусной инфекцией: опухолевая
трансформация клеток, ВИЧ-инфекция, резистентность бактерий.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы молекулярной биологии» и «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии качества | 0 баллов | 2 балла | 3 балла | 4 балла | 5 баллов |
Соответствие содержания работы теме и поставленным задачам | Работа не соответствует теме | Содержание работы частично соответствует теме | Содержание работы по основным параметрам соответствует теме и поставленным задачам | Содержание работы соответствует теме и поставленным задачам | Содержание работы полностью соответствует теме и поставленным задачам |
Полнота раскрытия темы и использования источников | Тема не раскрыта | Тема не раскрыта, источников литературы использовано мало или не соответствуют выбранной теме | Тема раскрыта не полностью, использованных литературных источников не достаточно | Тема раскрыта, однако некоторые положения требуют уточнения. | Тема полностью раскрыта, использованы современные источники литературы в достаточном количестве |
Умение обобщить материал и сделать краткие выводы
| Работа не имеет внутреннего единства, выводов нет | Работа не имеет внутреннего единства, выводов нет | Работа имеет внутреннее единство, но нет взаимосвязи разделов, выводов нет или они четко не сформулированы | Литературный материал обобщен, каждый раздел является логическим продолжением предыдущего, работа имеет выводы | Литературный материал полностью обобщен, разделы взаимосвязаны, работа имеет выводы |
Иллюстрации, их информативность | Работа не содержит иллюстрационного материала | Работа не содержит иллюстрационного материала | Иллюстрации не соответствуют или мало информативны | Иллюстрации соответствуют, информативны | Иллюстрации соответствуют, информативны |
Соответствие структуры и оформления предъявляемым требованиям | Не соответствует | Не соблюдены основные требования к оформлению реферата | Основные требования к оформлению соблюдены | Оформление реферата полностью соответствуют предъявляемым требованиям | Оформление реферата полностью соответствуют предъявляемым требованиям |
8. Литература:
1. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, том 2.
2. , Пар5.
3. , Ждемов основы патогенности вирусов. М., 1991.
4. , Кузнецов биология. М., 2003.
5. Биология. М., 2001, том 1.
Интернет:
1. Lechebnic. Info / 7-3.htm – 50 k
2. www. *****/articles/35/1003570/1003570a2htm-29n-
3. Biology. asv *****/page? id=72-22k
4. www. *****/dicict/gepotit/Vgn. php-24k
5. www. *****/issue/?action=topic&foid=6798&id=80-36k
6. www. *****/doc/.1.html-32k
9. Контроль:
1. Особенности ДНК-, РНК-содержащих вирусов.
2. Классификация вирусов – возбудителей инфекций человека.
3. Патогенное действие вирусов.
4. Некоторые закономерности регуляции репродукции вирусов.
1. Тема № 2. Основы генетической инженерии
2. Цель: Изучение основных принципов и методов генно-инженерной технологии и их применение в медицине.
3. Задания:
1. Выделение ДНК заданного гена из генома.
2. Перенос генов в клетки других организмов.
3. Трансгенные растения.
4. ДНК-диагностика.
5. Генотерапия наследственных заболеваний.
4. Форма выполнения: составление глоссария.
1. Aльтернативный сплайсинг –______________________________
___________________________________________________________
2. Амплификация – _________________________________________
___________________________________________________________
3. Антиген – ______________________________________________
___________________________________________________________
4. Бактериофаг – ___________________________________________
___________________________________________________________
5. Вектор –________________________________________________
___________________________________________________________
6. Генетический код –______________________________________
___________________________________________________________
7. Генная инженерия –_____________________________________
___________________________________________________________
8. Ген – __________________________________________________
___________________________________________________________
9. Геном – ________________________________________________
___________________________________________________________
10. Генная терапия – ________________________________________
___________________________________________________________
11. Гираза –_______________________________________________
___________________________________________________________
12. ДНК-полимеразы – ____________________________________
___________________________________________________________
13. кДНК –________________________________________________
__________________________________________________________
14. Интрон –_______________________________________________
___________________________________________________________
15. Картирование –________________________________________
___________________________________________________________
16. Клонирование ДНК – ___________________________________
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 |
